Синдром Кабуки Симптомы, причины, лечение



Синдром кабуки (SK), также известный как синдром макияжа Кабуки - синдром макияжа Кабуки - является мультисистемной патологией генетического происхождения (Pascual-Castroviejo et al., 2005).

Клинически синдром Кабуки характеризуется наличием атипичных черт лица, скелетно-мышечных нарушений или пороков развития, низкого роста и умственной отсталости (Suarez Guerrero и Contreras García, 2011).

Это медицинское состояние, первоначально описанное в 1981 году двумя японскими авторами, называется синдромом Кабуки из-за сходства черт лица пострадавших и состава японских актеров классического театра (Кабуки) (Suarez Guerrero et al. ., 2012).

Синдром Кабуки - это патология генетического происхождения, являющаяся в большинстве случаев спорадическим типом. Недавние исследования указывают на возможную этиологическую причину мутации гена MLL2 (Национальная организация по редким заболеваниям, 2010).

Что касается диагноза, он в основном клинический и основан на наблюдении и анализе определяющих черт лица (Alfonso Barrera et al., 2014).

С другой стороны, нет никакого специального лечения синдрома Кабуки. Поскольку это патология, которая затрагивает различные системы, а также имеет очень разную клиническую картину, терапевтические вмешательства должны быть индивидуальными и ориентированными на лечение симптомов, медицинских осложнений и функциональных последствий (Alfonso Barrera et al., 2014).

Характеристика синдрома Кабуки

Синдром Кабуки является редким мультисистемным расстройством, характеризующимся наличием различных аномалий, включая: атипичные черты лица, генерализованную задержку роста, умственную отсталость, пороки развития скелета и другие (Национальная организация по редким расстройствам, 2010 г. ).

Эта патология была первоначально описана Niikawa et al. и Kuroki et al. в 1981 году (González Armegod et al., 1997).

В частности, именно Ниикава, описав 62 клинических случая, установил название этой патологии как макияж Кабуки (Pascual-Castroviejo et al., 2005)..

Kabuki - название классического японского театра, в котором актеры используют особую косметику для лица. На визуальном уровне он состоит из основы белого цвета с черными бровями, очерченными и выпуклыми (Suárez Guerrero и Contreras García, 2011).

Из-за сходства характерных черт этого синдрома с художественным макияжем классического театра, в течение многих лет термин «макияж» использовался в его наименовании. Однако в настоящее время он не используется, считая себя уничижительным термином (Suárez Guerrero and Contreras García, 2011).

Так, в медицинской литературе наиболее часто используемые термины: синдром Кабуки или синдром Ниикава-Куроки (Национальная организация по редким заболеваниям, 2010).

статистика

Хотя синдром Кабуки был впервые описан в японской детской популяции, это медицинское состояние, которое может затронуть все группы населения (Orphanet, 2012).

Различные эпидемиологические исследования показывают, что распространенность этой патологии может составлять около 1 случая на каждые 32 000–60 000 особей в общей популяции (Национальная организация по редким заболеваниям, 2010 г.).

Во всем мире в медицинских отчетах было зарегистрировано более 400 различных случаев (Suarez Guerrero et al., 2012).

Хотя считается, что синдром Кабуки имеет аналогичную распространенность во всем мире, в Испании до 1997 г. было описано только 5 случаев (González Armegod et al., 1997).

С другой стороны, в случае Латинской Америки, хотя конкретных данных нет, опубликованные случаи экспоненциально увеличиваются (González Armegod et al., 1997).

Характерные признаки и симптомы

На клиническом уровне были определены 5 определяющих признаков синдрома Кабуки (Pascual-Castroviejo et al., 2005):

  1. Атипичные черты лица.
  2. Пороки развития скелета.
  3. Аномалии дематоглифов
    (отпечатки кожи, которые образуют отпечатки пальцев и ладоней ног и рук).
  4. Интеллектуальная инвалидность.
  5. Низкий рост и общая задержка роста.

Таким образом, на основании этих изменений некоторые авторы классифицируют эти аномалии как основные и второстепенные, чтобы облегчить их клиническую идентификацию (Alfonso Barrera et al., 2014):

Основные черты

  • Пальпебральные трещины (расщелина или отверстие между веками) выглядят ненормально длинными, приобретая восточный вид.
  • Эктропион или выворот нижнего века: край нижнего века поворачивается или поворачивается, и внутренняя поверхность обнажается снаружи.
  • Низкий или вдавленный носовой мост: формирование кости верхней части носа может казаться более плоским или ниже нормального.
  • Арочные брови: брови имеют тенденцию казаться густыми, сужающимися и изогнутыми в более боковых частях.
  • Колодки на мякоть или кончик пальца.
  • Выдающиеся или уродливые ушные павильоны.
  • Укорочение 5-го пальца.
  • Высокий или заячий вкус.
  • Ненормальный протез.
  • Гипотония: низкий или плохой мышечный тонус.
  • Когнитивные расстройства.
  • Низкий размер.
  • Потеря слуха: ненормальное снижение слуха.

Незначительные черты

  • Синие склеры: прозрачность сосудистых сосудов хориоидеи через склеру (глазная белая мембрана). На визуальном уровне голубоватая окраска может наблюдаться в белых областях глаз.
  • Сколиоз: отклонение или сгибание позвоночника.
  • Сердечно-сосудистые нарушения.
  • Пороки развития почек.
  • Деформированные позвонки.
  • Дефицит разных гормонов роста.

причины

Хотя конкретные этиологические причины синдрома Кабуки были неизвестны в течение длительного времени, в августе 2010 года была проведена исследовательская группа из Университета Вашингтона в США. UU, опубликовал клинический отчет, в котором они указали возможные генетические причины этой патологии (Национальная организация по редким заболеваниям, 2010).

Синдром Кабуки - это патология, вызванная наличием мутации в гене MLL2, также известном как ген KTM2D. Кроме того, были также выявлены другие случаи, связанные с мутацией гена KDM6A (Genetics Home Reference, 2016).

В частности, в 55-80% случаев синдрома Кабуки происходит из-за мутации в гене KMT2D. Хотя примерно в 5% случаев это связано с мутацией в гене KDM6A (Genetics Home Reference, 2016).

Ген KMT2D имеет основную цель - дать инструкции для организма по продуцированию вышеуказанной метилтрансферазы 2D, присутствующей в многочисленных органах и тканях организма. С другой стороны, ген KDM6A, в этом случае, отвечает за выработку деметилазой 6-го тела (генетика). Домашний справочник, 2016).

Оба фермента, метилтрансфераза и деметилаза, регулируют активность различных генов, некоторые исследования показывают, что они работают вместе, чтобы контролировать различные процессы развития (Genetics Home Reference, 2016).

Большинство случаев синдрома Кабуки происходят спорадически, то есть у людей, у которых нет семейного анамнеза этого заболевания (Национальная организация по редким заболеваниям, 2010).

Помимо этого, были также выявлены случаи семейного происхождения. В частности, мутация гена MLL2 может передаваться потомству с риском 50% (Национальная организация по редким заболеваниям, 2010).

диагностика

Как отмечается в Бостонской детской больнице (2016), не существует специального теста для диагностики синдрома Кабуки.

Обычно это патология, которая обычно не диагностируется у новорожденных детей (Бостонская детская больница, 2016). Многие из опубликованных случаев были диагностированы в позднем детстве или в подростковом возрасте (González Rmengod, 1997).

Несмотря на это, существует несколько важных клинических особенностей, таких как черты лица, задержка роста и т. Д., Которые позволяют ранней диагностике подозрений (González Rmengod, 1997).

Следовательно, в дополнение к индивидуальной и семейной истории болезни, физическому и неврологическому обследованию целесообразно провести различные генетические тесты, чтобы подтвердить возможное наличие генетической мутации, совместимой с синдромом.
Кабуки (Бостонская детская больница, 2016).

лечение

Терапевтическое вмешательство при синдроме Кабуки основывается на контроле возможных медицинских осложнений..

На самых ранних этапах детства важно проводить периодические оценки, которые анализируют наличие / отсутствие пороков развития во внутренних органах, которые могут угрожать выживанию (Suarez Guerrero et al., 2012).

Кроме того, из-за мультисистемного воздействия во многих случаях будет необходимо разрабатывать программы вмешательства и реабилитации в различных областях: неврологической, фоноаудиологической, легочной, костно-мышечной, эндокринологической и т. Д. (Суарес Герреро и др., 2012).

Фундаментальная цель медицинских вмешательств состоит в том, чтобы улучшить клинический прогноз пораженного человека и, в основном, улучшить качество его жизни (Suarez Guerrero et al., 2012).

ссылки

  1. Альфонсо Баррера, Э., Мартинес Морено, М., Гозелес Нуньо, М. и Диас Морера, I. (2014). Синдром Кабуки: болезнь с гетерогенным прогнозом. Реабилитация (Мадр), 129-132.
  2. Бостонская детская больница. (2016). Кабуки-синдром. Получено из Бостонской детской больницы.
  3. Gozález Armengod, C., García-Alix, A., del Campo, M., Garrido J., & Quero, J. (1997). Синдром Кабуки, узнаваемая картина с раннего детства. Esp Pediatr, 429-431.
  4. Университет Джона Хопкинса. (2016). СИНДРОМ КАБУКИ. Получено из онлайн Менделевского Наследования в Человеке.
  5. NIH. (2016). Синдром кабуки. Получено от Genetics Home Reference.
  6. NORD. (2010). Синдром кабуки. Получено от Национальной организации по редким заболеваниям.
  7. Паскуаль-Кастровьехо, И., Паскуаль-Паскуаль, С., Веласкес-Фрагуа, Р. & Паленсия, Р. (2005). Синдром макияжа Кабуки. Около 18 испанских дел. Rev Neurol, 473-478.
  8. Suarez Guerrero, J., Ordónez Suarez, A. & Contreras García, G. (2012). Синдром кабуки. Педиатр, 51-56.
  9. Suarez Guerrero, J., Ordónez Suarez, A. & Contreras García, G. (2012). Синдром кабуки. Педиатр (Барк), 51-56.
  10. Suarez-Guerrero, J. & Contreras-García, G. (2012). Синдром Кабуки: клиническая характеристика, генетические исследования, профилактика осложнений и генетическое консультирование. MED. УИС. , 19-27.