Синдром Денди Уокера, симптомы, причины, лечение

Болезнь или Синдром Денди Уокера (SDW) это врожденная аномалия, которая обычно развивается в детском возрасте и характеризуется наличием гидроцефалии, изменениями в областях мозжечка и кистозной дилатацией четвертого желудочка, что вызывает расширение задней ямки (Rodríguez Virgili y Cabal Гарсия, 2010).

Это изменение получает некоторые другие имена, такие как порок развития Денди Уокер, уродство, киста, порок развития у Лушки и Магенди и т. Д. (Гарсия Кабальеро, 2012).

Основные признаки и симптомы, которые обычно появляются в раннем детстве, характеризуются медленным моторным развитием и аномальным ростом черепа (Dandy-Walker Alliance, 2009).

У некоторых детей старшего возраста могут появляться симптомы, связанные с внутричерепной гипертензией, раздражительностью, рвотой, судорогами, нестабильностью, отсутствием мышечной координации или спазматическими движениями (Dandy-Walker Alliance, 2009).

Кроме того, этот тип патологии связан с изменениями в других областях центральной нервной системы, такими как отсутствие мозолистого тела и / или сердца, пороки развития лица и верхних и нижних конечностей (Dandy-Walker Alliance, 2009)..

Что касается прогноза и лечения, вмешательства направлены на лечение связанных расстройств и проблем: снижение внутричерепного давления, контроль связанных с ним дефицитов, лечение пороков сердца и т. Д. (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2014).

Характеристика синдрома Денди-Уокера (SDW)

Синдром Денди-Уокера - это тип порока развития, который влияет на мозг во время эмбрионального развития, главным образом на развитие мозжечка (Национальная медицинская библиотека США, 2015).

Мозжечок, это одна из структур мозга с большим измерением, которая является частью нашей нервной системы. Он составляет примерно 10% от веса мозга и может содержать примерно более половины нейронов мозга.

Традиционно ему отводится видная роль в выполнении и координации двигательных актов и поддержании мышечного тонуса для контроля баланса, благодаря его расположению вблизи основных моторных и сенсорных путей..

Кроме того, было подчеркнуто его участие в сложных когнитивных процессах, таких как исполнительные функции, обучение, память, визуально-пространственные функции или даже содействие эмоциональной сфере и языковой сфере..

У людей, страдающих этим заболеванием, некоторые части мозжечка могут развиваться ненормально: самая центральная часть или черви могут иметь очень маленький объем, ненормальное положение или вообще отсутствовать. С другой стороны, могут также поражаться оба полушария мозжечка (Национальная медицинская библиотека США, 2015).

Кроме того, в одной из полостей, которые заполнены жидкостью между стволом мозга и мозжечком (четвертый желудочек) и областью черепа, которая содержит мозжечок и ствол мозга (задняя ямка), может наблюдаться аномальное расширение (Национальная ассоциация США). Медицинская библиотека, 2015).

Все эти изменения обычно приводят к проблемам координации мышц и движений, неврологических функций, умственных способностей, настроения и других (Национальная медицинская библиотека США, 2015).

статистика

В Соединенных Штатах, по оценкам, частота пороков развития или синдрома Денди-Уокера (SDW) составляет 1 хаос из 25 000-30 000 (Национальная организация по редким заболеваниям, 2008).

Кроме того, он чаще встречается у женщин с соотношением 3: 1 (Rodríguez and Cabal, 2010, García-Caballero, 2012).

симптомы

У большинства людей с синдромом Денди-Уокера симптомы, возникающие в результате аномального развития различных областей мозга, присутствуют с рождения или развиваются в течение первого года жизни (Национальная медицинская библиотека США, 2015).

Тем не менее, клинические проявления, представленные людьми, страдающими этим типом патологии, будут зависеть от нескольких факторов (García-Caballero, 2012):

• Тяжесть, с которой возникает синдром Денди-Уокера.
• Связанные пороки развития.
• Возраст и время постановки диагноза.

Почти во всех случаях характерные симптомы обычно появляются в детстве: обструктивная гидроцефалия, увеличение окружности головы, мышечная дистрофия, глазные изменения и т. Д. (Родригес Вирджили и Кабал Гарсия, 2010).

С другой стороны, также часто можно наблюдать другие признаки повреждения мозжечка, такие как атаксия или нистагм, а также судороги, гипотония и спастичность (Rodríguez Virgili and Cabal García, 2010).

В частности, наиболее характерные симптомы синдрома Денди-Уокера включают (Национальная организация по редким расстройствам, 2008):

• Обобщенная задержка в развитии.
• Интеллектуальные недостатки.
• Снижение мышечного тонуса (гипотония).
• Накопление жидкости на уровне мозга (гидроцефалия).
• Аномальное увеличение краниального периметра (Макроцефалия).
• Повышение черепного давления вследствие развития гидроцефалии.
• Судорожные эпизоды.

Во многих случаях у детей с синдромом Денди-Уокера наблюдается ненормальное накопление спинномозговой жидкости в головном мозге (гидроцефалия), что может включать увеличение размера головы (макроцефалия) (Национальная медицинская библиотека США, 2015).

Кроме того, было отмечено, что более половины людей, затронутых этой патологией, представляют какие-то интеллектуальные изменения, от легкой до тяжелой, в то время как другие люди, несмотря на представление интеллектуального уровня в ожидаемых нормативных интервалах, могут представлять серьезные трудности. обучения (Национальная медицинская библиотека США, 2015).

Что касается общей задержки развития, то обычно наблюдается задержка в развитии двигательных навыков, особенно в ползании, брендинге или координации движений (Национальная медицинская библиотека США, 2015).

Что касается мышечного тонуса, во многих случаях они могут испытывать мышечную ригидность или слабость или частичный паралич нижних конечностей (Национальная медицинская библиотека США, 2015).

Кроме того, состояние синдрома Денди-Уокера связано не только с изменениями на уровне головного мозга, также описаны проблемы, связанные с дефектами чашечек, нарушениями в лечении маточных органов, изменениями или пороками развития в пальцах рук и ног и / или легкими признаками. ненормальный (Национальная медицинская библиотека США, 2015).

Как отмечалось выше, далеко не во всех случаях клиническое течение начинает проявляться в начальные моменты жизни. Приблизительно в 10–20% случаев наблюдается первичное проявление симптомов на последней стадии стадии детства или в зрелом возрасте (Национальная медицинская библиотека США, 2015).

Позднее проявление синдрома Денди-Уокера обычно имеет другой клинический диапазон: головные боли, нестабильность в море, паралич лица, повышение мышечного тонуса, мышечные спазмы, поведенческие и когнитивные изменения (Национальная библиотека медицины США, 2015 ).

Синдромы и связанные с ними изменения

В частности, существуют различные аномалии и синдромы, связанные с развитием мальформации Денди-Уокера (SDW) García-Caballero, 2012):

• Врожденные нарушения, связанные с центральной нервной системой: дисгенезия мозолистого тела, голопросценфалия, дисплазия поясной извилины, макроцефалия, расщелина позвоночника, пояснично-крестцовый менингоцеле.
• Врожденные нарушения, не связанные с центральной нервной системой: орофациальные и небные пороки развития, сердечные аномалии, поликистоз почек, дисгенез сетчатки, синдром Меккеля-Грубера.
• Синдромы, связанные с ТБО: Синдром Аазе-Смита, синдром Айкарди, мозг-кулономышечный синдром, синдром Гроба-Сириса и синдром Корнелии де Ланж.

Редко у людей, страдающих синдромом Денди-Уокера, не возникает проблем со здоровьем, связанных с этим состоянием. В частности, изменения, связанные с гидроцефалией и осложнениями, связанными с лечением, являются наиболее частой причиной смерти при этом типе патологии (Национальная медицинская библиотека США, 2015).

причины

Синдром Денди-Уокера (SDW) является врожденной патологией (Rodríguez Virgili and Cabal García, 2010). Это происходит как следствие эмбриональных дефектов в развитии мозжечка и некоторых связанных структур (Национальная организация по редким заболеваниям, 2008).

Развитие нервной системы (SN) следует за очень сложным процессом, который основан на множестве генетически запрограммированных нейрохимических событий, очень подверженных влиянию факторов окружающей среды..

Когда это произойдет врожденный порок развития на уровне нервной системы, Нормальное и эффективное развитие каскада событий, связанных с развитием, прерывается. Следовательно, структуры и / или функции начнут развиваться ненормально с серьезными последствиями для индивидуума как физически, так и когнитивно..

Эти изменения и врожденные пороки развития можно считать одной из основных причин заболеваемости и смертности плода (Piro, Alongi et al., 2013). Различные исследования показали, что они могут представлять 40% младенческих смертей в первые моменты жизни, кроме того, этот тип аномалий является важной причиной нарушения функциональности у детей, приводящих к широкому разнообразию неврологические расстройства (Herman-Sucharska et al, 2009).

В случае синдрома Денди-Уокера дефекты развития были связаны с возникновением хромосомных аномалий: делеция хромосомы 3q24.3, 6p25, 13q32.2-q33.2 или дублирование 9q (Национальная организация по редким нарушениям) , 2008).

В частности, синдром Денди-Уокера чаще всего встречается у людей с трисомией на хромосоме 18, 23, 21 или 9 (Национальная медицинская библиотека США, 2015).

Многие случаи этой патологии носят эпизодический характер, то есть обычно они встречаются у людей, чья семейная история не связана с наличием синдрома Денди-Уокера (Национальная медицинская библиотека США, 2015).

Хотя уменьшенный процент случаев связан с семейной историей, четко определенный наследственный паттерн Уокера (Национальная медицинская библиотека США, 2015) не был выявлен. Несмотря на это, родственники первой степени лица, пострадавшего от Денди-Уокера, имеют более высокий риск развития заболевания по сравнению с населением в целом (Национальная медицинская библиотека США, 2015).

Во всех других случаях, когда нет этиологической причины, четко определенной и связанной с предыдущими хромосомными изменениями, вполне вероятно, что они будут развиваться как следствие других генетических изменений или факторов окружающей среды (Национальная организация редких заболеваний, 2008).

диагностика

Чтобы поставить диагноз этой патологии, обычно проводят различные исследования нейровизуализации, чтобы подтвердить наличие аномалий на уровне головного мозга (Испанская федерация редких заболеваний, 2016)..

Диагноз этой патологии в зрелом возрасте встречается редко и обычно обнаруживается случайно после проведения клинических исследований, связанных с задней ямкой (Rodríguez Virgili and Cabal García, 2010).

лечение

Терапевтические вмешательства при синдроме Денди-Уокера (SDW) направлены на лечение клинической интенсивности и связанных с ней проблем (Rodríguez Virgili and Cabal García, 2010).

К гидроцефалии часто обращаются посредством хирургических процедур с размещением центрикулоперитонеального шунта или с помощью фармакологического лечения для устранения остальных симптомов (Rodríguez Virgili and Cabal García, 2010).

Другой терапевтический подход у детей с синдромом Денди-Уокера направлен на применение специального образования, физиотерапии, нейропсихологического вмешательства и других медицинских услуг для достижения максимального физического и интеллектуального развития (Национальная организация по редким расстройствам, 2008)..

прогноз

Прогноз, связанный с этой патологией, варьируется в зависимости от аномалий и связанных с ними изменений (Rodríguez Virgili and Cabal García, 2010).

Если есть очень серьезные изменения и множественные пороки развития, вполне вероятно, что несколько систем и органов будут серьезно поражены, что может привести к смерти (Rodríguez Virgili and Cabal García, 2010).

С другой стороны, диагноз и прогноз благоприятны, когда гидроцефалия и связанный с ней дефицит приближаются рано и соответствующим образом (Rodríguez Virgili and Cabal García, 2010).

ссылки

1. DWA. (2016). Что такое Денди-Уокер? Получено от Альянса Денди-Уокера: http://dandy-walker.org/
2. FEDER. (2014). Синдром Денди Уокера. Получено от Испанской федерации редких заболеваний: http://www.enfermedades-raras.org/
3. Гарсия Кабальеро, И. М. (2012). Синдром Денди Уокера и если вмешательство в детстве. RElDoCrea, 1, 52-58.
4. Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M. & Urbanik, A. (2009). Пороки развития центральной нервной системы плода на МРТ. Мозг и развитие(31), 185-199.
5. Медицина, США (2015). Порок развития Денди-Уокера. Получено из Genetic Home ссылка: https://ghr.nlm.nih.gov/
6. NIH. (2010). Синдром Денди-Уокера. Получено из Национального института неврологических расстройств и инсульта: http://espanol.ninds.nih.gov/
7. NORD. (2008). Дэнди Уокер Мальформация. Получено от Национальной организации по редким заболеваниям: http://rarediseases.org/
8. Piro E., Alongi A., Domianello D., Sanfilipo C., Serra G., Pepitone L., ... Corsello G. (2013). Пороки развития центральной нервной системы: общие проблемы. Закон о средиземноморской медицине(29).
9. Родригес Вирджили, J. & Cabal García, A. (2010). Синдром Денди-Уокера. Первичная помощь, 42(1), 50-51.