Поделиться:
Синдром Бардета Бидля Симптомы, причины, лечение
Синдром Бардета Бидля Это редкое заболевание генетического происхождения, характеризующееся в основном развитием людей, родившихся с шестью пальцами.
Это также связано с весом, так как он развивает очень редкий и редкий тип ожирения. Чтобы узнать больше об этом расстройстве, его симптомах, причинах и лечении, продолжайте читать.
Характеристика синдрома Бардета Бидля
Синдром Бардета-Бидля (BBS), также называемый синдромом Лоуренса-Луны-Барде-Бидля (LMBBS), является генетическим заболеванием с мультисистемным вовлечением, что означает, что он затрагивает множество систем организма, вызывая ухудшение состояния организма. жертвы еще больше.
Болезнь была впервые описана в 1866 году британскими офтальмологами JC Laurence и RC Luna, которые описали четырех братьев и сестер с пигментным ретинитом, избыточным весом, гипогонадизмом и другими симптомами, которые я сейчас подробно расскажу..
Этот синдром относится к группе редких заболеваний, известных как цилиопатии. Они вызваны наследственной аномалией в ресничках (тонкие микроскопические структуры, как если бы они были волосами), которая вызывает серьезные проблемы со зрением.
симптомы
Поскольку этот синдром поражает разные части тела, его симптомы будут сильно варьировать, даже в пределах одной семьи, которая страдает от него..
Среди наиболее заметных симптомов у нас есть:
- Ренит пигментныйРенит вызван дистрофией колбочек и палочек, являющейся одной из основных характеристик этого синдрома, поскольку он вызывает серьезные проблемы со зрением. Особенно подчеркивает прогрессирующее ухудшение сетчатки.
Симптомы включают избыток старения на яркий свет, снижение зрения и потерю зрения. Симптомы развиваются в детстве и детстве, заканчиваясь слепотой в более чем 90% случаев, в подростковом или взрослом возрасте.
- Поликистоз почек: около 50% людей с аномалиями в почках страдают каким-либо образом, а у 5% развивается почечная недостаточность. Эти проблемы настолько серьезны, что если их не лечить рано, они могут даже привести к смерти.
- Посттаксальная полидактилия: включает дополнительный палец рядом с пятым пальцем в ногах или руках, встречающийся в 62% случаев. Пальцы короче, а кости рук и ног шире.
- ожирениеявляется еще одной характерной чертой синдрома Бардета Бидля. Это обычно начинается в раннем детстве и продолжается во взрослом возрасте.
Среди осложнений, которые могут возникнуть, - диабет 2 типа, высокое кровяное давление (гипертония) и очень высокий уровень холестерина (гиперхолестеринемия).
- Отсутствие развития половых органов и бесплодие: особенно у мужчин, из-за сбоя в выработке гормонов, также называется гипогонадизм.
- Нарушения обучения: трудности в речи и языке.
- Проблемы в поведении: часто бывают неадекватные вспышки, с чем это может быть симптомом эмоциональной незрелости.
- Различные черты лица: включают аномалии зубов и частичную и даже полную потерю обоняния (аносмия).
- Неврологические проблемы: что может вызвать как трудности с координацией, так и баланс.
- Это также связано с серьезными проявлениями, такими как врожденный порок сердца и болезнь Гиршпрунга, которая является заболеванием кишечника. Учитывая тяжесть симптоматики, очень важно, чтобы пациенты проходили регулярные осмотры у врачей и специалистов..
Большая часть этой симптоматики возникает через много лет после начала заболевания, поэтому поставить диагноз довольно сложно. Таким образом, диагноз обычно ставится через 9 лет, а это означает, что это довольно поздняя стадия.
Epidemiologia
Синдром Бардета Бидля является одним из самых редких заболеваний в мире. Он распространен 1 на 140 000-160 000 новорожденных в большинстве стран Северной Америки и Европы.
Любопытно, что на острове Ньюфаундленд (восточное побережье Канады) страдает 1 из 17 000 новорожденных. Это также происходит чаще в бедуинской популяции Кувейта, что затрагивает примерно 1 из 13 500 рождений.
причины
Синдром Бардета-Бидля - это генетическое заболевание, унаследованное от аутосомно-рецессивного паттерна. Это означает, что обе копии гена в каждой клетке BBS имеют мутации.
Было подтверждено, что есть 14 генов, которые связаны с этим синдромом. Они называются BBS .
Наиболее распространенная мутация встречается в гене BBS1, который присутствует примерно у 18-32% пораженных.
Эти проблемы в генах являются результатом отсутствия или неправильной работы различных белков, которые участвуют в функционировании ресничек..
Реснички представляют собой микроскопические проекции, которые выступают из многих типов клеток. Они участвуют в движении клеток и химической сигнализации.
Реснички также необходимы для восприятия сенсорных раздражителей, таких как зрение, обоняние и слух.
Как правило, родители человека с синдромом Бардета Бидля несут копию мутированного гена, но они не показывают признаков или симптомов заболевания, они являются только носителями.
В некоторых случаях синдрома Бардета-Бидля кажется, что наличие как минимум трех мутаций (триалелическое наследование) требуется для проявления симптомов заболевания..
Но в дополнение к наследованию мутации одного и того же гена от каждого родителя, для наличия синдрома необходима еще как минимум еще одна мутация другого гена, расположенного в другой хромосоме..
диагностика
Для постановки диагноза считается, что у человека есть 4 характеристики так называемых «первичных результатов» или 3 первичных показателя и два «вторичных результата» синдрома.
Среди основных находок:
-Пигментный ретинит
-полидактилия
-ожирение
-Нарушения в почках
-гипогонадизм
-Трудности обучения
Среди вторичных аномалий были бы:
-Задержка в языке
-Задержка в разработке
-Поведенческие проблемы
-Трудности координации и баланса
-Зубная аномалия
-Сердечные изменения
-Отсутствие запаха
-Сахарный диабет 2 типа
-Болезнь Гиршпрунга
-Лицевые аномалии
Среди методов, используемых для диагностики, - предродовое УЗИ, которое проводится во втором триместре беременности. Это может обнаружить некоторые нарушения, такие как полидактилия или поликистоз почек.
Методы молекулярной генетики также могут обнаружить синдром, например, с помощью анализа ДНК.
С другой стороны, есть электроретинография (ЭРГ), клинический тест для оценки функционирования сетчатки.
лечение
До сих пор нет ни лекарства, ни способа остановить синдром Бардета Бидля. В целом, проявления заболевания лечатся в соответствии с симптомами, такими как проблемы со зрением, ожирение, проблемы с почками и т. Д. и в соответствии с потребностями каждого человека.
Важно регулярно проводить оценку офтальмологической функции и функции почек, так как неудача в лечении почечной недостаточности может привести к смерти.
С другой стороны, учитывая, что не существует специального лечения для прогрессирующей потери зрения, его ранняя оценка поможет спланировать лучшее лечение с учетом высокой вероятности слепоты, которую имеет это расстройство..
Что касается гипогонадизма, обычно используются гормональные препараты. Полидактилия может быть исправлена хирургическим путем.
Необходимо подчеркнуть, что чем раньше будет проведено раннее выявление, тем лучше будет его прогноз и развитие.
Чтобы контролировать ожирение, рекомендуется включать здоровую и сбалансированную диету, в дополнение к регулярным физическим упражнениям, чтобы избежать других осложнений. Важно начать лечение в раннем возрасте, чтобы улучшить качество жизни пациента..
Есть также лекарства, такие как ингибиторы липазы, которые могут помочь уменьшить аппетит. При этом типе лечения следует соблюдать особую осторожность, поскольку он может быть назначен врачом только при условии, что у вас не возникнет проблем с ними..
Следует иметь в виду, что большинство пациентов с синдромом Бардета Бидля имеют нарушения функции почек и печени..
Благодаря раннему вмешательству и специальному образованию будут работать все эти когнитивные аспекты.
Также рекомендуется проводить оценку индивидуальных потребностей в образовательных аспектах, поскольку большинство взрослых с этим синдромом могут прекрасно вести самостоятельную жизнь.
Что касается проблем с почками, пересадка обычно делается. Проблема состоит в том, что многие из иммунодепрессантов, которые должны использоваться после операции, могут вызвать проблемы еще больше..
Наконец, мы не можем забыть о важном и ценном, что является как психологической поддержкой, так и социальной поддержкой других детей и семей, которые также страдают от синдрома Бардета-Бейдля..
Я надеюсь, вам понравилось, если у вас есть какие-либо вопросы, оставьте нам комментарий, спасибо!
Тогда я оставляю необходимые ресурсы на случай, если это будет интересно
Испанская федерация редких заболеваний (FEDER)
C / Pamplona 32 - ZIP: 28039 Мадрид
Испания
Телефон: 915334008
Электронная почта: [электронная почта защищена]
Ссылка в сети: http://www.enfermedades-raras.org
Испанская ассоциация по регистрации и изучению врожденных пороков развития (ASEREMAC)
Адрес: С / Факультет медицины. Университет Комплутенсе
Расположение: 28040 Мадрид
Провинция: Мадрид
Телефоны: 913941587, 913941591
ФАКС: 913941592
1000 Фонд исследования врожденных дефектов
Адрес: С / Серрано, 140
Расположение: 28006 Мадрид
Провинция: Мадрид
Телефоны: 913941587
ФАКС: 913941592
WEB: http://www.fundacion1000.es/
Испанская федерация ассоциаций редких заболеваний (FEDER)
Адрес: c / Enrique Marco Dorta, 6 местный
Расположение: 41018 Севилья
Телефон: 902 18 17 25
ФАКС: 954 98 98 93
Электронная почта: [электронная почта защищена]
Европейская организация по редким заболеваниям (EURORDIS)
Адрес: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
Расположение: 75014 Париж
Телефон: 0033156535340
ФАКС: 0033156535215
Электронная почта: [электронная почта защищена]
WEB: http://www.eurordis.org
Национальная ассоциация синдрома Бардета Бидля и цилиопатий (AnaSbabi)
Ссылка на сайт: www.anasbabiciliopatias.org
ссылки
- Новые критерии для улучшения диагностики синдрома Бардета-Бидля: результаты опроса населения П. Л. Билес, Н. Эльчиоглу, А. С. Вульф, Д. Паркер, Ф. А. Флинтер.