Синдром XYY Симптомы, причины, лечение

Синдром XYY является заболеванием генетического происхождения, которое является одним из наиболее распространенных хромосомных изменений у мужчин (del Río, Puigvert and Pomerol, 2007).

На клиническом уровне эта патология характеризуется чрезмерным увеличением физического роста (макроцефалия, высокий рост и вес и т. Д.), Генерализованной задержкой психомоторного развития и трудностями в приобретении лингвистических навыков (Алонсо, Фернандес Гарсия, Муньос-Торрес, 2006).

Синдром XYY возникает в результате генетической аномалии, которая приводит к увеличению числа половых хромосом. То есть он состоит из наличия дополнительной Y-хромосомы (Villa Milla и Martínez-Frías, 2000).

Что касается диагноза, хотя признаки в большинстве случаев обычно не клинически очевидны, он обычно основан на выявлении изменений, связанных с обучением и поведением. Кроме того, важно провести генетическое исследование, чтобы подтвердить его присутствие (Villa Milla и Martínez-Frías, 2000).

С другой стороны, в настоящее время не существует лекарства от этого типа изменений, однако все вмешательства направлены в первую очередь на специальное обучение, физиотерапию или лечение медицинских осложнений..

Характеристика синдрома XYY

Синдром XYY - это патология генетического происхождения, характеризующаяся наличием дополнительной копии Y-половой хромосомы у мужчин (Genetics Home Reference, 2016).

В этом смысле люди имеют в общей сложности 46 хромосом, организованных в парах, то есть 23 пары. Внутри них одна из пар определяет биологический пол человека..

В частности, пара половых хромосом, которые определяют эмбрион как женщину, состоит из двух Х-хромосом, в то время как пара половых хромосом, которые дифференцируют эмбрион как самца, образована одной Х и одной Y-хромосомой..

Таким образом, разделение и сочетание всей генетической информации, помимо пола, определит все когнитивные и физические характеристики (Ассоциация аномалий и челюстно-лицевых пороков развития, 2012).

Тем не менее, во время внутриутробного развития возникновение различных патологических факторов или наличие аномальных механизмов может привести к сбою в организации хромосом, что приводит к появлению дополнительной половой хромосомы. (Ассоциация челюстно-лицевых пороков развития и аномалий, 2012).

В этом случае при синдроме XYY хромосомные изменения влияют на количество Y половых хромосом, генерируя дополнительную (del Río, Puigvert and Pomerol, 2007).

Эта патология была первоначально описана Джейкобсом в 1960 году, который в первую очередь интересовался поведенческими особенностями пострадавших, определяемыми склонностью к насилию и преступности (del Río, Puigvert and Pomerol, 2007)..

После открытия ДНК и разработки методов и инструментов исследования, в течение десятилетия 60-х и 70-х годов, исследование этой патологии было сосредоточено главным образом на выявлении ее наиболее распространенных фенотипических характеристик (Re and Birkhoff, 2015).

В частности, большинство исследований было сосредоточено на анализе возможной связи между аномалиями половой хромосомы и наличием нарушений развития или социально девиантного поведения (Re and Birkhoff, 2015)..

Исторически синдром XYY был связан с агрессивным и насильственным поведенческим фенотипом (Re and Birkhoff, 2015)..

Кроме того, во многих случаях это заболевание ошибочно называлось «супер-мужским» расстройством, поскольку дополнительная копия мужской половой хромосомы была связана с развитием физических характеристик и более подчеркнутым поведением в этом поле (National Организация по редким расстройствам, 2016).

Однако в настоящее время эта патология клинически определяется увеличением физического развития и наличием психомоторных расстройств или других проблем в обучении (Национальная организация по редким расстройствам, 2016 г.).

Это часто?

Аномалии и изменения, связанные с хромосомами, являются одними из наиболее частых среди всех тех, которые влияют на эту генетическую структуру (Алонсо, Фернандес Гарсия и Муньос Торрес, 2005).

В этом смысле синдром XYY является одним из наиболее распространенных хромосомных изменений в мужской популяции (del Río, Puigvert and Pomerol, 2007).

С другой стороны, различные эпидемиологические анализы определили, что синдром XYY представляет приблизительную частоту 1 случай на 1000 новорожденных (Genetics Home Reference, 2016).

В случае с США эта патология может поражать около 5-10 новорожденных в день (Genetics Home Reference, 2016).

Наконец, что касается социально-демографических характеристик, связанных с частотой этой патологии, как мы указали, это заболевание, которое затрагивает исключительно мужской пол (Национальная организация по редким расстройствам, 2016).

Кроме того, не были выявлены другие типы моделей, связанных с географическим положением и происхождением или принадлежностью к определенным этническим и расовым группам..

Признаки и симптомы 

Генетические аномалии, связанные с синдромом XYY, вызывают ряд клинических признаков и симптомов. Тем не менее, у многих из тех, кто пострадал, это состояние не проявляется соответствующим образом, поэтому оно может оставаться недиагностированным на протяжении всей жизни (Понимание хромосомных расстройств, 2016).

Следовательно, хотя конфигурация хромосомы XYY обычно не вызывает необычные или значительно патологические физические характеристики, часто можно выявить некоторые признаки и симптомы среди пораженных людей:

Физическое развитие

Одной из фундаментальных особенностей синдрома XYY является течение физического развития, которое более выражено или преувеличено, чем ожидалось, для пола и биологического возраста больного (del Río, Puigvert and Pomerol, 2007).

С раннего детства можно выявить значительное увеличение скорости роста и физического развития (Нгуен-Минь, Бюрер и Каиндл, 2014).

Таким образом, как рост в детстве, так и конечный рост взрослого человека обычно превышают средний показатель по общей численности населения (Alonso, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005), примерно на 7 см выше этого. (Нгуен-Минь, Бюрер и Каиндл, 2014).

Как правило, во взрослом возрасте пораженные обычно превышают 180 см в высоту (Алонсо, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005).

Кроме того, физическое развитие обычно включает в себя другие типы характеристик, такие как значительное увеличение общей капоральной конфигурации или развитие общей макроцефалии (Алонсо, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005),

В этом смысле макроцефалия определяется как тип неврологического расстройства, при котором можно выявить ненормальное или преувеличенное увеличение общего размера головы (Национальный институт неврологических расстройств и инсульт, 2015)..

Таким образом, у людей, страдающих синдромом XYY, периметр черепа может превышать ожидаемый для их биологического возраста и пола (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2015 г.).

Хотя макроцефалия обычно не вызывает значительных медицинских осложнений, в большинстве случаев она может быть связана с развитием судорожных эпизодов, кортикоспинальных дисфункций или нарушений развития, среди других типов изменений (Национальный институт неврологических расстройств и инсульт, 2015)..

Опорно-расстройства

Нарушения, связанные со структурой костей и мышц, в основном связаны с ускорением физического роста (Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям, 2016 г.).

Таким образом, одним из наиболее важных физических результатов при синдроме XYY является выявление выраженной мышечной гипотонии (Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям, 2016 г.).

Мышечная гипотония определяется наличием аномально пониженного мышечного тонуса. На визуальном уровне это изменение может проявиться в преувеличенной вялости конечностей или суставов (National Institutes of Health, 2016).

В общем, мышечная гипотония будет вызывать другие виды осложнений, такие как неспособность мышечной и моторной координации, плохой контроль конечностей или головы и т. Д. (Национальный институт здоровья, 2016).

Неврологические изменения

В дополнение к аномалиям, описанным выше, возможно, что появляются другие типы изменений, связанных с неврологической сферой и наличием патологий, связанных с нервной системой человека..

В этом смысле наличие тремора является еще одним характерным симптомом синдрома XYY (Genetics Home Reference, 2016).

Тремор можно определить как наличие непроизвольного мышечного движения ритмического характера. Обычно это влияет на руки и руки в качестве приоритета, хотя также возможно, что он развивается с поражением головы или голоса (Labiano-Foncubierta and Benito-León, 2013).

Хотя эти клинические данные не являются признаком серьезности, они могут вызывать вторичные осложнения, связанные с приобретением двигательных навыков или выполнением повседневных действий..

С другой стороны, у многих, страдающих синдромом XYY, также можно определить наличие двигательных тиков (Genetics Home Reference, 2016).

Моторные тики состоят из развития внезапных движений в неконтролируемых мышечных группах. Некоторые из наиболее частых связаны с мерцанием, выражением лица или ненормальными движениями рук или ног (Национальный институт здоровья, 2016).

Кроме того, генетический генотип может вызывать изменения, связанные с нервной системой, что приводит к аномалиям, связанным с когнитивной сферой, которые мы опишем ниже..

Задержка психомоторного развития

В общем, двигательное развитие пораженных людей обычно является недостаточным с первых этапов жизни (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2015).

Таким образом, двигательные изменения, такие как мышечная гипотония или наличие тремора, будут существенно препятствовать приобретению различных базовых навыков, таких как способность ходить или принимать позы (Genetic and Rare Diseases Information Center, 2016)..

Проблемы с обучением

На когнитивном уровне другой характерной чертой у людей с синдромом XYY является наличие расстройств, связанных с обучением (Информационный центр генетических и редких заболеваний, 2016).

В этой области наиболее распространенные аномалии связаны с языком, то есть наблюдается заметная трудность в приобретении навыков, связанных с общением и владением языком (Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям, 2016 г.).

Как правило, более 50% пострадавших имеют нарушения обучения. В этом смысле дислексия является одной из самых частых (Национальная организация по редким заболеваниям, 2016 г.).

Поведенческие и эмоциональные изменения

Во многих случаях, о которых сообщалось в клинической литературе, были описаны поведенческие отклонения, связанные с расстройствами аутистического спектра (Информационный центр генетических и редких заболеваний, 2016 г.).

Кроме того, с точки зрения специфических характеристик, они часто имеют взрывной характер, импульсивное и вызывающее поведение, гиперактивность или антиобщественное поведение (Национальная организация по редким заболеваниям, 2016 г.)..

причины

Как мы указали в первоначальном описании, этот синдром является продуктом генетического изменения, связанного с хромосомной структурой.

Таким образом, клиническая характеристика синдрома XYY определяется наличием дополнительной Y-хромосомы. Как следствие, у больного человека в общей сложности 47 хромосом вместо 46 (Genetics Home Reference, 2016).

Хотя это обычно влияет на все клетки организма в обобщенном виде, многие из них представляют эту генетическую аномалию только в некоторых из них, зная это явление как мозаицизм (Genetics Home Reference, 2016).

На определенном уровне еще не все отдельные гены, которые могут быть вовлечены в эту патологию, еще известны..

диагностика

Характерные признаки и симптомы синдрома XYY обычно проявляются на стадии детства, поскольку обучение и другие проблемы, связанные с когнитивной сферой, достигают уровня очевидной сложности..

Однако у некоторых пациентов может быть бессимптомное клиническое состояние, поэтому диагноз никогда не ставится..

В обычных случаях диагностическое подозрение начинается с выявления физических признаков (преувеличенный рост, макроцефалия и т. Д.) И когнитивных изменений (приобретение двигательных навыков, приобретение общения и т. Д.) (Healthline, 2016).

Таким образом, после того, как значительная часть характеристик была определена, необходимо провести различные лабораторные исследования (Healthline, 2016):

• Гормональный тест: гормональный анализ направлен на оценку уровня половых гормонов в организме. Обычно речь идет об определении объема тестостерона в крови, аномальные уровни которого могут указывать на наличие изменения.
• Хромосомный анализ: необходимо провести генетическое исследование, чтобы определить наличие дополнительных хромосом.

лечение

Медицинские вмешательства, применяемые при синдроме XYY, в основном поддерживают (Национальная организация редких заболеваний, 2016).

В настоящее время нет лекарства от этой болезни, поэтому лечение ориентировано на работу с трудностями в обучении или психомоторной отсталостью (Национальная организация редких заболеваний, 2016).

В этом смысле, в различных случаях, когда поведенческие проблемы достигают значительной величины, вполне вероятно, что когнитивно-поведенческое психологическое вмешательство необходимо..

ссылки

1. Алонсо Г., Фернандес-Гарсия Д. и Муньос-Торрес М. (2005). XYY кобель с азоосперимией. Эндокринол, 134-8.
2. CGD. (2016). Синдром XYY. Отдел клинической генетики. Получено из отдела клинической генетики.
3. del Río, M., Puigvert, A. & Pomerol, J. (2007). Синдром 47, XYY и бесплодие: о случае. Rev Int Androl., 312-5.
4. Генетика Главная Справочник. (2016). 47, синдром XYY. Получено от Genetics Home Reference.
5. Healthline. (2016). Что такое синдром XYY? Получено от Healthline.
6. Nguyen-Minh S., Büherer C. & Kaindl A. (2014). Является ли микроцефалия до сих пор непризнанным признаком синдрома XYY? Goal Gene 2, 160-163.
7. NIH. (2016). Синдром 47, XYY. Получено из Информационного центра по генетическим и редким заболеваниям.
8. NORD. (2016). Синдром XYY. Получено от Национальной организации по редким заболеваниям.
9. Re, L. & Briskhoff, J. (2015). 47, синдром XYY, 50 лет определенности и сомнений: систематический обзор. Агрессия и агрессивное поведение, 9-17.
10. Вилла Милла, А. и Мартинес-Фриас, М. (2000). Цитогенетический диагноз с результатом 47, XXY. propositi.