Синдром Рокитнаского-Кюстера-Хаузера Симптомы, причины и методы лечения

Синдром Рокитанского-Кюстера-Хаузера (MRKH) - это расстройство, которое поражает женскую репродуктивную систему и характеризуется недостаточным развитием или отсутствием матки и влагалища..

У женщин с этим синдромом развиваются вторичные половые признаки в период полового созревания - сени, лобковые волосы - но у них нет менструального цикла (первичная аменорея).

Отсутствие менструального цикла часто является начальным признаком синдрома MRKH. Хотя женщины с этим состоянием не могут иметь беременности, если они могут иметь детей посредством вспомогательной репродукции.

Тяжесть синдрома может варьироваться в зависимости от типа. Тип 1 характеризуется изолированным отсутствием проксимальных двух третей влагалища. Тип II характеризуется другими пороками развития, такими как почечные аномалии (40% случаев), скелетные аномалии (20-25%), нарушения слуха (10%) и, реже, пороки сердца.

Из-за характера заболевания это может вызвать серьезные психологические проблемы, поэтому рекомендуется обратиться за помощью.

Синдром MRKH имеет всемирную заболеваемость 1 среди 4500 рождений женщин, согласно различным исследованиям.

Обычно он диагностируется чаще в подростковом возрасте, когда проверяется, развивается ли менструальный цикл. Хотя женщины не могут иметь детей, их яичники нормальные и функциональные.

Симптомы синдрома Рокитнаского-Кюстера-Хаузера

Симптомы синдрома MRKH сильно варьируются от одной женщины к другой, поэтому имейте в виду, что у пострадавших женщин могут быть не все симптомы, указанные ниже.

Синдром Майера-Рокитанского-Хаузера I типа

Этот тип также известен как аплазия Мюллера и характеризуется недостаточным развитием матки и влагалища. В большинстве случаев матка и / или влагалище не развиты (аплазия); или наблюдается сужение верхней части влагалища и матки (атрезия). Фаллопиевы трубы также могут быть поражены.

Некоторые характеристики или симптомы синдрома MRKH:

-Первичная аменорея или отсутствие менструации в период полового созревания. Хотя этот симптом часто встречается при синдроме MRKH, у пациента наступает период полового созревания с нормальной теларкой и адренархом. Однако менструации нет.

Поскольку функция яичников нормальная, пациенты испытывают все изменения, связанные с менструацией или половым созреванием..

-Нормальные наружные половые органы.

-Уменьшена глубина влагалища, с 2 до 7 см..

-Сексуальные характеристики, такие как нормальная грудь и волосы на лобке.

-Функциональные яичники с нормальным уровнем эстрогена.

-Нормальные хромосомные модели.

-При синдроме MRKH 1 типа аномальны только влагалище и матка. При MRKH II типа дефекты влагалища и матки могут также сопровождаться аномалиями в маточных трубах, таких как почки или позвоночник.

-Хотя сердечные нарушения встречаются редко, может возникнуть аортально-легочное окно, дефект межпредсердной перегородки и стеноз клапана легочной артерии.

-Пациенты с синдромом MRKH обычно жалуются на циклическую боль в животе из-за циклического отрыва эндометрия без явного дренажного пути..

-Бесплодие: многие пациенты часто обращаются за медицинской помощью по поводу бесплодия, но не по поводу первичной аменореи..

-Другим симптомом является сложность в сексуальных отношениях, поскольку степень вагинальной аплазии может варьироваться от полного отсутствия до плохого развития, что может вызвать диспареунию.

-Проблемы с мочеиспусканием, недержание мочи, рецидивирующие инфекции мочевыводящих путей.

-Позвоночные аномалии.

-На уровне перитонеального отражения может присутствовать ощутимая тканевая стропа.

-Пороки развития почек.

Симптомы синдрома МРХ II типа

Почечная недостаточность является наиболее распространенной аномалией, связанной с синдромом MRKH, тип II.

Женщины с синдромом MRKH типа II могут иметь отсутствие почки, порок развития одной или обеих почек (дисплазия почек), недоразвитые почки (гипоплазия) и / или неправильное размещение в теле одной или обеих почек (почечная эктопия).

Эти почечные нарушения могут вызвать дефицит роста, камни в почках, повышенную восприимчивость к инфекциям мочевыводящих путей и ненормальное накопление мочи в почке из-за обструкции..

Многие женщины с синдромом MRKH типа II могут также иметь пороки развития скелета, такие как проблемы с костью, шейные позвонки и грудные позвонки, которые могут развиваться неправильно..

Также могут встречаться аномалии лица, такие как наличие аномально маленькой челюсти (микрогнатия), заячья губа, волчья пасть и недоразвитие на одной стороне лица, что приводит к асимметрии лица.

У многих пострадавших женщин могут также развиться проблемы со слухом, в основном из-за структурных отклонений среднего уха.

Когда вовлечены уши, это расстройство можно назвать синдромом почечного генитального уха (ГРЭС).

Некоторые из женщин с синдромом MRKH типа II имели дополнительные физические отклонения, которые включают в себя дефекты кистей и / или рук.

Эти аномалии в конечностях могут включать в себя отсутствие одного или нескольких пальцев рук и ног, двойной палец и отсутствие длинной и тонкой кости предплечья (отсутствие радиуса). Не все симптомы возникают у всех пациентов, это зависит от места и степени тяжести.

причины

В большинстве случаев происхождение синдрома MRKH неизвестно и встречается у женщин без семейного анамнеза.

Исследователи указывают на генетические факторы и факторы окружающей среды как причины синдрома, хотя гены или гены, связанные с этим состоянием, еще не определены..

Исторически исследователи предполагали, что синдром может возникать в результате материнской болезни или из-за воздействия на плод различных вредных веществ, таких как определенные лекарства, злоупотребление наркотиками, алкоголь ...

Тем не менее, не было проведено ни одного исследования, подтверждающего эту связь между синдромом и потреблением некоторых других лекарств..

В некоторых семьях синдром, по-видимому, имеет доминирующую модель наследования. Однако модель наследования трудно установить, поскольку не все женщины, страдающие от нее, имеют одинаковые симптомы, даже если они принадлежат к одной семье.

По мнению исследователей, это, скорее всего, сочетание генетических и экологических факторов..

Что касается аномалий в процессе размножения, то они связаны с неполным развитием мюллерова протока, но его причина до сих пор неизвестна.

Кажется, что в последние годы возросло количество доказательств того, что синдром MKRH является генетическим заболеванием. Увеличение числа тематических исследований означает, что эта идея продолжает укрепляться.

Мы говорим о генетических нарушениях, когда происходит комбинация генов для определенного признака. В случае, если это доминантное генетическое расстройство, как это было бы в этом случае, оно было бы вызвано ненормальным развитием единственной копии ненормального гена.

Этот дефектный ген может наследоваться как матерью, так и отцом, или это может быть связано с новой мутацией в самом гене.

Поэтому вероятность передачи этого дефектного гена составит 50% для каждой беременности, независимо от пола ребенка..

Полигенное наследование также было предложено в качестве причины синдрома MRKH..

На сегодняшний день семь делеций и дупликация хромосомных сегментов были обнаружены у нескольких людей, страдающих синдромом MRKH. Но только одна из этих аномалий была обнаружена на человека.

В настоящее время эти хромосомы были идентифицированы там, где возможно участие сегментарных элиминаций. Эти хромосомы: хромосома 1 (1q21.1), 4 (4q34q), 8 (8p23, 1), 10 (10p14-15), 16 (16p11.2), 17 (17q12) и 22 (22q11.21) и дупликация была обнаружена на Х-хромосоме (Xpter-p22.32).

Вся эта новая информация побудила исследователей выбрать несколько генов-кандидатов, в том числе: HNF1B, Lhx1, TBX6, ITIH5 и SHOX..

лечение

Целью лечения является то, что пациент имеет полное и удовлетворительное сексуальное функционирование..

Поскольку симптомы настолько изменчивы, необходимо сотрудничество группы специалистов, чтобы обеспечить комплексный подход к лечению..

Как правило, пациентам с синдромом MRKH рекомендуется обращаться за психологической помощью после постановки диагноза и до лечения, поскольку этот синдром может вызывать беспокойство или психологический стресс. Также рекомендуется поддержка групп.

Относительно лечения вагинальной аплазии стоит создать новую влагалище.

Лечение может быть хирургическим или нет. Безоперационный всегда будет первым вариантом. Один из вариантов - вагинальные расширители, которые помогают увеличить или создать влагалище..

Наиболее известным методом является расширитель Франка, также известный как расширитель промежности, который не требует какого-либо хирургического вмешательства..

Быть самоуправляемым пациент должен быть достаточно мотивирован, чтобы использовать его. Это длится примерно от шести недель до нескольких месяцев.

Другим вариантом может быть вагинопластика, которая создаст неглубокое влагалище. Но по поводу этой операции нет большого согласия по поводу того, какие методы использовать.

Техника Mclndoe является одной из наиболее часто используемых хирургических процедур для реконструкции влагалища. Кожный трансплантат, снятый с ягодиц или бедер, берется и накладывается на надувной протез в форме полового члена. Этот протез с трансплантатом плесени к влагалищному туннелю, который открывается скальпелем и рассекается острым и тупым образом, с осторожностью, чтобы не повредить вегию, прямую кишку или брюшину..

Осталось семь-десять дней, а когда его поменяли, он под наркозом. Позже пациент будет использовать другие дилатационные протезы. В три месяца пациент может иметь половой акт.

Проблема с этой техникой состоит в том, что помимо оставления шрамов, требуется длительное расширение.

Другая методика, используемая для синдрома MRKH - кишечная нео-вагина.

Эта методика использует изолированный сегмент кишечника. Он состоит из разреза фрагмента сигмовидной кишки через разрез брюшной полости и переноса его в область, где образовалось пространство новой влагалища. Эта техника довольно сложна и может длиться до 8 часов.

Преимущество этого метода в том, что он оставляет просторное влагалище соответствующей длины, а также в том, что он самосмазывающийся. Что касается недостатков, первым делом будет то, что это очень сложная и надброминальная операция, она оставляет избыточные слизистые выделения через фрагмент кишечника, выпадение слизистой влагалища и воспаление слизистой оболочки в неовагинах..

Наконец, другой метод Веккиетская техника.

Эта техника оказывает непрерывное прогрессивное давление акриловой оливой через неовагинальное пространство и брюшную стенку. Затем тяговое устройство помещают в брюшную полость и постепенно извлекают свод влагалища. Эта техника теперь делается с помощью лапароскопии.

ссылки

1. https://visualsonline.cancer.gov/
2. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/mayer-rokitansky-kuster-hauser-syndrome
3. http://emedicine.medscape.com/article/953492-overview
4. http://www.news-medical.net/health/Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser-(MRKH)-Syndrome-Symptoms-(Spanish).aspx
5. http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=3109
6. https://rarediseases.org/rare-diseases/mayer-rokitansky-kuster-hauser-syndrome/
7. http://www.biomedcentral.com/content/pdf/1750-1172-2-13.pdf
8. Исходное изображение: http://www.mrkhnorge.org/mrkh/?lang=en