Поделиться:
Синдром чернослива брюшной полости Симптомы, причины, лечение
Синдром чернослива живота Он охватывает широкий спектр симптомов, начиная от легких урологических нарушений до серьезных урогенитальных и легочных проблем, которые могут привести к смерти.
Переведенный на испанский язык как синдром брюшной чернослив, он был впервые описан в 1839 году Фрёлих, поэтому он был известен как синдром Фрёлиха, пока Ослер не дал ему это имя. Это заболевание также известно как синдром Игла-Барретта, синдром Обринского или синдром триады..
Используемая терапия зависит от тяжести симптомов, а также от личных переменных пациента, таких как состояние здоровья или возраст..
Характеристика синдрома чернослива живота
Синдром чернослива живота - это редкое заболевание, характеризующееся отсутствием, частичным или полным, мышц брюшного пресса, пороками развития мочевыводящих путей и / или отсутствием яичек, поскольку они не могут нормально развиваться и опускаться в мошонку (двусторонний крипторхизм).
Отсутствие мышц живота может привести к тому, что они не смогут правильно кашлять, что увеличивает секрецию легких, а также может вызвать запор из-за их неспособности выполнять движения брюшной полости, необходимые для выделения экскрементов (маневр Вальсальвы).
Некоторые пороки развития мочевыводящих путей, от которых могут страдать дети с синдромом чернослива, - это расширение и / или закупорка трубок, по которым моча попадает в мочевой пузырь (мочеточники), накопление мочи в мочеточниках (гидроуретер) и в почках (гидронефроз) и рефлюкс мочи от мочевого пузыря к мочеточникам (пузырно-мочеточниковый рефлюкс).
В наиболее тяжелых случаях могут возникнуть такие осложнения, как дефицит легочного развития (легочная гипоплазия) или хроническая почечная недостаточность. Кроме того, пациенты чаще страдают от тетралогии Фалло (врожденного порока сердца) и дефектов межжелудочковой перегородки..
Синдром чернослива живота поражает 1 из 30 000-40 000 новорожденных. Это происходит чаще у мужчин, чем у женщин, только 3-4% случаев встречаются у девочек. Это чаще встречается у людей афроамериканской этнической группы, чем у кавказцев (Druschel, 1994).
Хотя причина неизвестна, известно, что беременность двойней является фактором риска, так как 4% случаев встречаются у детей с двойней. Это связано с тем, что коэффициент выживаемости плодов с синдромом чернослива живота у близнецов намного выше, чем у детей однократного рождения (в частности, в 4 раза больше)..
Прогноз довольно неблагоприятный, уровень смертности детей с синдромом чернослива живота составляет 20% (Franco, 2014).
причины
В настоящее время нет единого мнения о точной этиологии синдрома чернослива живота, но есть две доминирующие непротиворечивые теории.
Первая теория предусматривает, что обструкция мочевыводящих путей, присутствующая после беременности, происходит из-за атрезии уретры (порок развития, при котором уретра закрывается в конце) и стеноза задних клапанов уретры (сужение клапанов) (Loder, Guiboux, Bloom & Hensinger, 1992).
Вторая теория предполагает, что дефицит мышц брюшного пресса может быть вызван миграцией клеток, образующих эмбрион, называемых мезобластами, между шестой и седьмой неделями беременности (Terada, Suzuki, Uchide, Ueno, & Akasofu, 1994; , Smith, & Shepard, 1979) или вздутие живота, вызванное наличием мегалоцистических яичников (Shaw, Smith, & Pringle, 1990).
Эта теория также подтверждается тем фактом, что заболевание чаще встречается у монозиготных близнецов. Одним из возможных объяснений этого является то, что первое клеточное деление, в котором начинают образовываться два эмбриона, не произошло по справедливости, так что пораженный эмбрион не имеет достаточно мезобластов для развития здоровой брюшной стенки и мочевыводящих путей ( Vermeij-Keers, Hartwig & van der Werrf, 1996).
Кроме того, генетический компонент также очень важен, потому что синдром чернослива живота связан с трисономией на хромосомах 18 и 21.
симптомы
Как уже упоминалось ранее, синдром брюшной чернослив характеризуется полным или частичным отсутствием брюшной стенки, этот симптом и дает название болезни, потому что живот принимает вид морщинистой сливы. В некоторых случаях так мало мышц, что кишечник можно увидеть через кожу.
Очень частым признаком у мальчиков является то, что яички не опускаются в мошоночный мешок, а остаются внутренними, рядом с уретрой..
Расширение мочевого пузыря присутствует почти во всех случаях, этот дефект связан с другими состояниями, такими как закупорка шейки мочевого пузыря, которая в конечном итоге вызывает расширение мочевого пузыря и задержку мочи..
Могут также быть проблемы в связи между почкой и мочевым пузырем из-за обструкции мочеточникового протока. Эта закупорка может возникнуть на любой высоте мочеточника или в отверстиях почек и мочевого пузыря. Из-за этих препятствий мочеточники имеют тенденцию к расширению в значительной степени, это расширение может происходить с одной или обеих сторон.
Другим распространенным симптомом является растяжение почек (гидронефроз), что может вызвать проблемы с мочеиспусканием. В наиболее тяжелых случаях одна из почек может не созревать, а другая может иметь гидронефроз. Также могут быть почечные кисты.
В некоторых случаях, около 20%, есть нарушения в опорно-двигательном аппарате, особенно ногах спортсмена, и сердечно-сосудистые проблемы не являются редкостью, встречаются в 10% случаях примерно.
Все эти дефициты и пороки развития значительно ухудшают качество жизни пациентов и увеличивают вероятность страдания инфекциями мочи при наличии гноя и крови при мочеиспускании..
Симптомы могут быть обобщены как:
- Деформированный живот с множественными складками на коже, вызванными недостатком мышечной массы.
- Расширенный мочевой пузырь.
- Проблемы с мочевыводящими путями.
- Внутренние яички у мужчин.
лечение
Лечение зависит от тяжести симптомов, но в большинстве случаев оно включает фармакологическое лечение, особенно антибиотики, если есть инфекции, и хирургическое лечение для восстановления пороков развития..
Хирургическое лечение может включать в себя:
- Операция по опусканию яичек. В самых легких случаях используется лапароскопия, когда требуется более полная операция, обычно это делается вместе с реконструкцией мочевыводящих путей..
- Реконструкция брюшной стенки
- Чрескожная нефростомия. Небольшая трубка (катетер) помещается в почку для слива мочи, эта трубка выходит наружу через кожу.
- Стандартная пиелопластика. Этот метод используется для лечения стеноза (сужение мочеточника).
- Операция по лечению инфравезикальной обструкции или обструкции в предстательной железе.
ссылки
- Друщел, C. (1994). Описательное исследование чернослива живота в штате Нью-Йорк, 1983–1989. Arch Pediatr Adolesc Med, 49, 70-76.
- Франко И. (30 апреля 2014 г.). Синдром чернослива живота. Получено из Medscape.
- Loder R., Guiboux J., Bloom D. & Hensinger R. (1992). Скелетно-мышечные аспекты описания и патогенеза синдрома брюшного чернослива. Am J Dis Child, 146, 1224-1229.
- Пагон Р., Смит Д. и Шепард Т. (1979). Комплекс пороков развития обструкции мочеиспускательного канала: причина дефицита мышц брюшного пресса и «брюшной чернослив». J Педиатр, 94, 900-906.
- Шоу Р., Смит Дж. И Прингл К. (1990). Синдром чернослива живота у женщин, история болезни и обзор литературы. Педиатр Сург Инт, 5, 202-207.
- Terada, S., Suzuki, N., Uchide, K., Ueno, H. & Akasofu, K. (1994). Этиология синдрома брюшного чернослива: свидетельство происхождения мегалоцист у раннего плода. Акушет Гинекол, 83, 865-868.
- Vermeij-Keers, C., Hartwig, N. & van der Werrf, J. (1996). Эмбриональное развитие брюшной стенки тела и ее врожденные пороки развития. Семин Педиатр Сург, 88, 766-796.