Синдром Нетертона Симптомы, причины, лечение

Синдром Нетертона редкое дерматологическое заболевание генетического происхождения (Серра-Гийен, Торрело, Дрейк, Арнесто, Фернандес-Ллака и Замбрано, 2006).

Клинически она характеризуется представления классической симптоматической триада атопии, ихтиоз и структурные изменения волос (АНДА Ларе Borges и грушей, 2005).

Кроме того, у многих из тех, кто пострадал, также развиваются другие типы расстройств, таких как генерализованная задержка развития, умственная отсталость или иммунологическая аномалия (Zambruno, 2008).

Этиологическое происхождение связано с наличием специфических мутаций в гене SPINK5, необходимых для производства белка LEKT1 (Genetics Home Reference, 2016).

В дополнение к клиническому исследованию, при диагностике необходимо провести иммуногистохимическое исследование с помощью биопсии кожи. Кроме того, важно провести генетический тест, чтобы подтвердить его наличие (Zambruno, 2008).

Существует нет лекарства от синдрома Нетертона. Медицинское лечение будет зависеть от медицинских осложнений, однако обычно оно основано на дерматологическом вмешательстве и мониторинге различных гигиенических мероприятий (Díez de Medina, Antezana and Saguenza, 2015).

Характеристика синдрома Нетертона

Синдром Нетертона - это редкое наследственное заболевание, которое обычно характеризуется широким спектром дерматологических расстройств (Национальная организация редких заболеваний, 2016).

У пораженных людей часто наблюдается чешуйчатая, сухая и / или красная кожа; аномалии волос и повышенная восприимчивость к развитию экземы и кожных ран (Национальная организация по редким заболеваниям, 2016 г.).

Она представляет собой врожденный курс, так что большая часть ее проявления присутствуют при рождении и даже могут быть идентифицированы внутриутробно (Genetics Home Reference, 2016).

Кроме того, это может сопровождаться важными иммунологическими патологиями (Genetics Home Reference, 2016).

Хотя это редко, синдром Нетертона обычно классифицируется в группе патологий, называемых ихтиоз (Испанская ассоциация ихтиоза, 2016).

В области медицины термин «ихтиоз» используется для классификации широкого и разнородного числа заболеваний, общим признаком которых является наличие или развитие шелушащейся, хрупкой и сухой кожи, сходной с таковой у рыбы (Испанская ассоциация ихтиоза, 2016 г.).

Существуют разные виды ихтиоза. Таким образом, синдром Нетертона определяется как круговой линейный ихтиоз (Испанская ассоциация ихтиоза, 2016).

Этот синдром был первоначально идентифицирован Коменом в 1949 году. В своем клиническом отчете он упомянул женщину с врожденным ихтиозом, связанным с наличием эритематозных поражений конечностей и туловища (Díez de Medina, Antezana and Saguenza, 2015 ).

Он заметил, что повреждения кожи приобрели двойной чешуйчатый край, и определил это заболевание как круговой линейный ихтиоз (Диеза де Медина, Антезана и Сагуэнса, 2015).

В 1958 году исследователь Э. У. Нетертон опубликовал еще один клинический отчет, в котором он описал детский случай, характеризующийся наличием дерматита, гнойника и аномалий волос (мелкие и непрозрачные) (Díez de Medina, Antezana and Saguenza, 2015).

Однако только в 2000 году группа исследователей из Оксфордского университета определила генетическое изменение, ответственное за клиническое течение синдрома Нетертона (Díez de Medina, Antezana and Saguenza, 2015).

Это частая патология?

Синдром Нетертона считается редким генетическим заболеванием в общей популяции (Gevna, 2015).

Хотя его реальная заболеваемость неизвестна, в некоторых исследованиях он встречается менее чем в одном случае на 50 000 человек (Gevna, 2015)..

В медицинской литературе было зарегистрировано более 150 различных случаев, хотя их распространенность может быть недооценена (Национальная организация по редким заболеваниям, 2016 г.).

Вполне возможно, что число пострадавших намного выше, и что диагностические трудности затрудняют идентификацию (Национальная организация по редким заболеваниям, 2016 г.).

Первые симптомы заболевания обычно появляются между первой и шестой неделей жизни. Кроме того, большинство случаев были диагностированы у девочек (Гевна, 2015).

Признаки и симптомы синдрома Нетертона

Основное клиническое течение синдрома Нетертона определяется симптоматической триадой, состоящей из атопии, ихтиоза и структурных изменений волос (De Anda, Larre Borges and Pera, 2005).

ихтиоз

Как мы указывали ранее, термин ихтиоз относится к развитию дерматологических изменений, которые приводят к чешуйчатая кожа, сухой и хрупкий (Испанская ассоциация ихтиоза, 2016).

Для пострадавших характерно представить покрасневшая кожа в обобщенном виде. Этот тип аномалии часто называют эритродермией или эксфолиативным дерматитом (National Organizztion for Rare Disorders, 2016).

Это серьезное нарушение, через который кожа становится воспаленным, покрасневшее шелушение и из-за аномальное увеличение циркуляции крови (Габриэль Roma, 2016).

Еще одним частым условием является развитие eccemas. Это медицинское состояние обычно охватывает широкий спектр кожных поражений, включая развитие везикул (волдыри или приподнятые и пальпируемые образования, состоящие из лимфатической жидкости), папул (приподнятая и четко выраженная область протяженностью в несколько сантиметров) и эритемы (зоны). воспаленный и красноватый продукт вазодилатации).

Изменения в волосах

Волосы аномалии являются еще одной из центральных особенностей синдрома Нетертона (Национальная организация по редким расстройствам, 2015).

Волосы очень хрупкие, имеют тенденцию легко ломаться, поэтому они не достигают слишком большой длины (Национальная организация по редким заболеваниям, 2015).

Обычно эти типы изменений классифицируются какбамбуковые волосы«O Инвазивный трихоррексис (Национальная организация по редким заболеваниям, 2015).

Волосы деформированы структурно, показывая вогнутую форму стебля, что они должны имитировать бамбук.

Этот тип аномалий проявляется предпочтительно в бровях, а не в коже головы (Díez de Medina, Antezana and Saguenza, 2015).

Кроме того, можно определить дефицитный объем, очень хрупкий и медленный рост (Díez de Medina, Antezana and Saguenza, 2015).

атопия

Ссылаясь на иммунологические нарушения, которые могут сопровождать синдром Netherton в основном случаи могут появиться патологии атопии и аллергические процессы.

Атопический диатез является одним из них и характеризуется развитием аллергической астмы, фебрильных эпизодов, крапивницы, ангионевротического отека или экзематозных поражений (Díez de Medina, Antezana and Saguenza, 2015).

У некоторых людей с повышенной чувствительностью была описана гиперчувствительность к аллергической реакции до приема пищи (орехи, яйца, молоко и т. Д.) Или присутствия факторов окружающей среды (клещи, пыль, волосы и т. Д.) (Díez de Medina, Antezana). и Saguenza, 2015).

Другие изменения

У лиц, страдающих синдромом Нетертона, могут появляться другие проявления или осложнения системного характера (De Anda, Larre Borges and Pera, 2005, Díez de Medina, Antezana and Saguenza, 2015):

• Широко распространенная задержка роста: в большинстве случаев пострадавшие рождаются преждевременно. Они обычно имеют небольшой вес и рост. Во время младенческой стадии у них должны развиться серьезные проблемы с питанием.
• Задержка когнитивного развития: были описаны случаи с переменной умственной отсталостью или другими неврологическими расстройствами, такими как эпилепсия.
• Рецидивирующие инфекции: кожные поражения и нарушения иммунитета имеют тенденцию часто вызывать инфекционные процессы.

причины

Происхождение синдрома Нетертона обнаруживается при наличии генетических аномалий (Национальная организация по редким заболеваниям, 2016 г.).

В частности, это связано с мутацией гена SPINK5. Он расположен на 5-й хромосоме, в месте 5q32 (Национальная организация по редким заболеваниям, 2016 г.).

Этот ген играет важную роль в производстве биохимических инструкций для производства белка LEKT1, необходимого для иммунной системы (Genetics Home Reference, 2016).

диагностика

Выявление клинических признаков пострадавших может быть достаточно, чтобы установить диагноз синдрома Netherton (Серра-Гильен, Torrelo, Drake, Арместо Fernandez-Llaca и Самбрано, 2006).

Однако у многих пациентов симптомы обычно сбивают с толку или не очень очевидны, особенно на ранних этапах жизни (Серра-Гийен, Торрело, Дрейк, Арместо, Фернандес-Ллака и Замбрано, 2006).

Использование гистопатологического исследования кожных изменений рекомендуется обобщенно, чтобы исключить другие заболевания (Серра-Гийен, Торрело, Дрейк, Арместо, Фернандес-Ллака и Замбрано, 2006).

Кроме того, важно провести генетическое исследование для выявления генетических аномалий, совместимых с этим синдромом..

лечение

В настоящее время нет лекарства от синдрома Нетертона. Лечение является симптоматическим и его трудно адаптировать к конкретным медицинским осложнениям у каждого пациента (Национальная организация по редким заболеваниям, 2016 г.).

Медицинские специалисты часто назначают местные препараты, смягчающие и увлажняющие лосьоны (Национальная организация по редким заболеваниям, 2016 г.).

Лечение первой линии также включает введение антигистаминных препаратов (Национальная организация по редким заболеваниям, 2016 г.).

Наконец, важно соблюдать правила гигиены и ухода, чтобы контролировать развитие кожных поражений (Национальная организация по редким заболеваниям, 2016 г.).

ссылки

1. АЕИ. (2016). Синдром Нетертона. Получено от испанской ассоциации ихтиоза.
2. де Анда Г., Борхес А. и Пера П. (2005). Синдром Нетертона. Дерматол Педиатр Лат. Получено от Dermatol Pediatr Lat.
3. Гевна Л. (2015). Трихорексис Инвагината (Синдром Нетертона или Бамбуковые Волосы). Получено из MedScape.
4. NIH. (2016). Синдром Нетертона. Получено от Genetics Home Reference.
5. NORD. (2016). Ихтиоз, синдром Нетертона. Получено от Национальной Организации Редких Рассеивателей.
6. Serra-Guillén, C., Torrelo, A., Drake, M., Armesto S., Fernandez-Llaca, H. & Zambrano, A. (2006). Синдром Нетертона. Actas Dermosifiliogr.
7. Синдром Нетертона: общение двух пациентов. (2015). CMQ дерматология.