Kartagener Синдром Симптомы, причины, лечение



Синдром Картагенера (SK), также известный под именем первичная цилиарная дискинезия, это редкая патология генетического происхождения (Кабальеро Иглесиас, Санчес Лопес и Ирибаррен Марин, 2012).

Он характеризуется главным образом наличием перевернутого положения и развитием прогрессирующего поражения дыхательных путей (Caballero Iglesias, Sánchez López and Iribarren Marín, 2012).

На этиологическом уровне это продукт генетического дефекта, который влияет на структуру и функцию жгутиков волосковых клеток организма (González de Dios et al., 1996)..

Что касается клинических характеристик, некоторые из наиболее частых патологий связаны с синуситом, бронхоэктазией, хроническими респираторными инфекциями или аномалиями, связанными с изменением положения внутренних органов (Mittal and Shah, 2012).

Диагноз синдрома Картахенера обычно сложен из-за клинических особенностей. Тем не менее, рентгенологическое и микроскопическое исследование биопсии ткани имеет важное значение (González de Dios et al., 1996).

Хотя нет никакого лечения от синдрома Картахенера, медицинское вмешательство носит междисциплинарный характер. Основное внимание уделяется контролю медицинских осложнений и основных симптомов этого заболевания (Наполитано, Гонсалес, Иньгез и Фонсека, 2002).

Характеристика синдрома Картахенера

Синдром Картахенера - это заболевание, характеризующееся ненормальным положением внутренних органов (обратное положение), изменениями, связанными с дыхательной функцией и переменным наличием бесплодия (Genetics Home Reference, 2016).

Кроме того, синдром Картахенера считается вариантом или типом первичной цилиарной дискинезии (Информационный центр генетических и редких заболеваний, 2016 г.).

Генетические изменения, связанные с этой патологией, должны на микроскопическом уровне воздействовать на волосковые клетки (Национальная организация по редким заболеваниям, 2016 г.).

Этот тип клеток характеризуется наличием клеточных структур, называемых ресничками в их структуре. Они обычно расположены в маточных трубах, семявыносящих протоках, некоторых клеточных группах нервной системы, бронхах или дыхательных путях (Napolitano, González, Iñíguez and Fonseca, 2002).

Реснички представляют собой удлиненную или расширенную клеточную проекцию, защищенную плазматической мембраной. Кроме того, он обладает внутренней мобильностью (Фернандес Гарсия, Робледжо Бальбуэна, Бальбуэна Диас, 2011).

Основная функция этих клеточных компонентов состоит в том, чтобы продвигать и облегчать движение клетки через жидкость или перемещать жидкое вещество на клеточную поверхность (Napolitano, González, Iñíguez and Fonseca, 2002).

Некоторые из задач, которые они выполняют, связаны с (Торрес и Родригес, 1995):  

  • Очистка различных органических поверхностей.
  • Транспортировка гамет и других отходов.
  • Поток и движение жидкостей в разных полостях тела.
  • Обмен газообразных жидкостей при дыхании.
  • Поглощение, фильтрация и поглощение питательных веществ.

Несмотря на широкий спектр задач и действий, выполняемых этой группой ячеек, ее оптимальное и эффективное функционирование может быть поставлено под угрозу. В основном из-за возникновения различных факторов, таких как генетические изменения.

Присутствие цилиарной неподвижности или отсутствие координации движения являются наиболее частыми аномалиями при синдроме Картахенера (Napolitano, González, Iñíguez and Fonseca, 2002).

Эта патология была первоначально идентифицирована Siewert (1904) и Oeri (1909) (Фернандес Гарсия, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011). 

Однако только в 1933 году была установлена ​​клиническая категоризация, созданная Манесом Картахенером, пульмонологом, жившим в Цюрихе в 1933 году (Serapinas et al., 2013)..

В своем клиническом отчете Kartagener описал группу из 4 пациентов, клинический статус которых характеризовался наличием обратного ситуса, рецидивирующего синусита и брохэктазии (González de Dios et al., 1996)..

Кроме того, благодаря техническим достижениям в изучении клеточной структуры на микроскопическом уровне, в десятилетие 70-х годов стало возможным связать клинические характеристики этого синдрома с наличием различных структурных и функциональных изменений в ресничках пораженных..

статистика

Синдром Картахенера - это редкое заболевание. Эпидемиологические исследования оценили его заболеваемость в 1-2 случаях на 30 000 рождений (Serapinas et al., 2013).

В настоящее время больше случаев, связанных с полом или географическим происхождением, не наблюдалось..

Признаки и симптомы

Синдром Картахенера определяется наличием аномальной организации внутренних органов и прогрессирующим развитием респираторных патологий..

Хотя кистозные проявления этой патологии могут представлять широкую вариабельность, они обычно проявляются в фазах после неонатальной стадии

Обратный Ситус

Термин situs inverse относится к инверсии положения структур тела и органов (Mittal and Shah, 2012).

Это врожденное состояние, при котором сердце, печень или другие органы брюшной полости могут представлять собой зеркальное расположение, то есть они расположены в противоположном от обычного месте (Caballero Iglesias, Sánchez López and Iribarren Marín, 2012).

С другой стороны, это заболевание может иметь две основные формы представления:

  • Обратный Ситус Парсияl: изменение положения влияет исключительно на сердце, находящееся в правой половине тела.
  • Тотальный обратный ситустакже возможно, что происходит полная делокализация грудных и брюшных внутренних органов, что приводит к обратному положению всех этих.

Обратный ситус обычно не вызывает явных медицинских осложнений. У большинства пострадавших развивается нормальная жизнь, однако у 20-25% могут быть некоторые изменения, связанные с дыхательной или сердечной функцией (Mittal and Shah, 2012).

Нарушения дыхания

Как верхние, так и нижние дыхательные пути обычно поражаются ресничным изменением. Некоторые из наиболее распространенных патологий при синдроме Картахенера включают в себя:

  • Brocoquiectasia: есть расширение или воспаление основных дыхательных путей, приводящее к развитию поражений в легких.
  • синусит: наблюдает инфекцию и воспаление околоносовых пазух, то есть костные полости, расположенные в лобной области черепа, наполненные воздухом.
  • Другие патологиимогут появиться другие виды осложнений, такие как астма, пневмония или отит.

причины

Синдром Картегенера обусловлен наличием изменений и аномалий, связанных с несколькими генетическими компонентами (Информационный центр генетических и редких заболеваний, 2016 г.).

Это в основном связано со специфическими мутациями в генах, участвующих в функции и структуре клеточных ресничек (Genetic and Rare Diseases Information Center, 2016). 

Примерно в 30% диагностированных случаев первичные изменения были выявлены в генах DNAI1 и DNAH5 (Gentics Home Reference, 2016).

Кроме того, были идентифицированы и другие типы изменений, но они происходят только в очень небольшом проценте случаев (Gentics Home Reference, 2016).

диагностика

Синдром Картахенера - это врожденное заболевание, то есть оно присутствует с момента рождения (Serapinas et al., 2013).

Тем не менее, симптомы обычно не значительны или не очевидны в течение первого года жизни (Serapinas et al., 2013).

Клиническое подозрение или окончательный диагноз обычно откладывается до второго детства, юности или даже взрослой стадии (Serapinas et al., 2013).

Респираторные осложнения являются наиболее значимым медицинским открытием. Следовательно, для анализа этиологической причины обычно используются разные подходы (Фернандес Гарсия, Робледжо Бальбуэна, Балбуэна Диас, 2011).

  • Физическое обследование.
  • Анализ глюкозы в крови.
  • Бактериологическое исследование.
  • Анализ печени и дыхательной функции.
  • оксигемометрия.

Кроме того, анатомические тесты изображений считаются еще одним из основных ресурсов. Они позволяют визуально наблюдать структурные изменения, связанные с дыхательной функцией (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011).

Из-за бессимптомной природы обратного ситуса у большинства пораженных, это обычно аномалия, идентифицируемая вторично при визуализации дыхательной системы..

Для установления окончательного диагноза необходимо микроскопическое исследование цилиарной структуры. Цель состоит в том, чтобы идентифицировать функциональные недостатки, связанные с этим типом клеток.

лечение

В настоящее время в клинических и экспериментальных исследованиях не удалось найти лекарство от синдрома Картагенера (Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям, 2016 г.).

Лечение разработано в соответствии с индивидуальными симптомами. Хотя в целом основной целью является лечение респираторных патологий (Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям, 2016 г.).

Наиболее часто используемые меры включают очистку дыхательных путей, назначение антибиотиков, хирургическое вмешательство или пересадку легких (рекомендуется только в случаях крайней степени тяжести) (Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям, 2016 г.).

ссылки

  1. Кабальеро Иглесиас, Р., Санчес Лопес, Ф. и Ирибаррен Марин, М. (2012). Синдром Картагенера. Диагностика изображения, 31-33.
  2. Fernández García S., Roblejo Balbuena H. & Balbuena Díaz H. (2011). Синдром Картахенера: генетические основы и клинические данные. Сообщение о случае ... Rev Hab Cc Med, 37-44.
  3. Гонсалес де Диос, J., Мойя Бенавент, M., Sirvent Mayor, M., Prieto Cueto, I., Herranz Sánchez, Y., Juste Ruiz, M., & Vera Luna, J. (1996). Синдром Kartagener: нечастая причина респираторного дистресса новорожденных. Esp Pediatr, 417-420.
  4. Миттал В. & Шах А. (2012). Итог обратного ситуса: связь синдрома Картахенера с диффузным брохиолитом и аззоспермией. Арка Бронконеумол, 179-182 гг..
  5. Napolitano C., González C., Iñíguez R. & Fonseca X. (2002). Первичная цилиарная дискинезия: библиографический обзор. Rev ortorirnolaringol cir, 191-198.
  6. NIH. (2016). Синдром Картагенера. Получено из Информационного центра по генетическим и редким заболеваниям.
  7. NIH. (2016). первичная цилиарная дискинезия. Получено от Genetics Home Reference.
  8. NORD. (2016). Первичная цилиарная дискинезия. Получено от Национальной организации по редким заболеваниям.
  9. Серапинас и др.,. (2013). Необычный регресс симптомов синдрома Картахенера. Арка Броконеумол, 28-30.
  10. Торрес О. & Родригес Г. (1996). Первичная цилиарная дискинезия или синдром неподвижной реснички. Текущий статус Биомедицинский, 37-43.