Клиппель-Треноне синдром Симптомы, причины, лечение

синдром Клиппеля-Trenaunay (СКТ) это патология врожденного характера, которая проявляется в младенческой и подростковой стадии (Эстрада Мартинес, Герреро Авенданьо, Энрике Гарсия, Гонсалес де ла Крус, 2006).

Его этиология неизвестна, а клиническое выражение широко неоднородно (Estrada Martínez et al., 2006).

Клинически это редкая патология, характеризующаяся наличием кожных пороков развития, венозных и / или лимфатических нарушений и развитием гипертрофии костей и мягких тканей (Фернандес, Роландо Пинью, Велозу, Пинто-Паис, Карвалью и Фрава, 2013).

Клиническое течение обычно значительно варьирует среди пораженных, от появления бессимптомных пятен до массивных внутренних кровоизлияний (Васкес-Ариньо, Корте-Родригес, Микел-Аларкон и Роман-Бельмонте, 2009).

Обычно он характеризуется вовлечением поверхностных кожных структур, мускулатуры и / или грудной и брюшной полости (Martínez Gimeno, Allende Riera, Cárdenas Negro и Sequera Rahola, 2005).

Что касается этиологических причин, текущие исследования еще не смогли выяснить происхождение синдрома Клиппеля-Треноне (Martínez Gimeno et al., 2005).  

Однако это было связано с изменениями плода, генетическими мутациями или усилением внутриматочного капиллярного и венозного кровотока (Martínez Gimeno et al., 2005)..

Диагноз синдрома Клиппеля-Треноне в основном основан на анализе анамнеза или истории болезни, физикальном осмотре и выполнении различных лабораторных тестов (Васкес-Ариньо и др., 2009).

Терапевтические меры должны быть симптоматическими и индивидуализированными. Обычно фармакологический и реабилитационный характер (Морено Мартин, Мартинес Брандулас, Паласон Гарсия и Хиль Эрнандес, 2004).

Характеристика синдрома Клиппеля-Треноне

Синдром Клиппеля-Треноне - это заболевание сосудистого происхождения, врожденное и редкое в общей популяции (Cleveland Clinic, 2016). При котором можно наблюдать аномальное развитие кровеносных сосудов, мягких тканей или лимфатической системы (Mayo Clinic, 2015).

Пострадавшие структуры определяются следующими характеристиками (Национальный институт здоровья, 2016 г.):

• Кровеносные сосудыЭто структура трубчатого вида, которая обеспечивает циркуляцию крови через все области тела. При синдроме Клиппеля-Треноне наиболее поражены те, которые расположены в самых поверхностных слоях кожи.
• Мягкие ткани: широкая группа структур и элементов, характеризующихся поддерживающими, связывающими или окружающими другие типы органических структур. Сухожилия, связки, некоторые кровеносные сосуды, жировые ткани и мышцы обычно включаются в мягкие ткани..
• Лимфатическая системаОн состоит из набора органов (ганглиев, протоков и сосудов), которые выполняют важную функцию по транспортировке лимфы (лейкоциты, белки, жирные вещества и т. Д.) Из тканей организма в кровоток. Этот играет центральную роль в иммунной системе человека.

Клинические характеристики обычно влияют на нижнюю и верхнюю конечности, особенно они имеют тенденцию фокусироваться на одной из ног (Национальная организация редких заболеваний, 2016 г.).

Наиболее распространенным при синдроме Клиппеля-Треноне является наблюдение за розовым или бордовым пятном на коже, продуктом порока развития кожных капилляров (Национальная организация редких заболеваний, 2016).. 

Также описаны различные аномалии, связанные с чрезмерным ростом конечностей, сердечно-сосудистыми, неврологическими изменениями и т. Д. (Мартинес Гимено и др., 2005).

Первые случаи этой патологии были описаны в 1900 году Клиппелем и Треноне (Martínez Gimeno et al., 2005)..

В своем клиническом отчете эти исследователи определили это медицинское состояние с помощью триады проявлений, характеризующихся кожным ангиоматозом, гипертрофией тканей и развитием варикозного расширения вен (Moreno Martín et al., 2004).

Впоследствии клинические описания были расширены Вебером в 1918 году путем определения нескольких дополнительных случаев (Martínez Gimeno et al., 2005)..

В настоящее время первоначальные клинические данные рассматриваются для их диагностического описания, однако точные этиологические причины еще не были точно определены..

статистика

Синдром Клиппеля-Треноне - редкое заболевание среди населения в целом (Genetics Home Reference, 2016).

Некоторые эпидемиологические исследования показывают, что распространенность этого заболевания составляет 1 случай на 100 000 человек во всем мире (Genetics Home Reference, 2016).

Что касается социально-демографических характеристик пострадавших, то не было выявлено различий в распространенности, связанной с полом, конкретными географическими регионами или конкретными этническими и / или расовыми группами (Национальная организация по редким расстройствам, 2016 г.)..

Признаки и симптомы

Хотя он может представлять широкий спектр аномалий, синдром Клиппеля-Транаунае характеризуется наличием пороков развития капилляров, гипертрофией костей и мягких тканей, пороков развития вен и варикозных вен (Gimeno, Riera, Cárdenas Negro и Sequera Rohaola, 2005).

Ниже мы опишем некоторые из наиболее распространенных признаков и симптомов (Fernandes et al., 2013, Gimeno et al., 2005, Moreno Martín et al., 2004, Vázquez-Ariño et al., 2009):

Пороки развития волос

Одной из особенностей синдрома Клиппеля-Треноне является порок развития капилляров. С этим термином мы имеем в виду в основном развитие кожных ангиом или гемангиом.

Ангиомы считаются типом образования доброкачественных опухолей. Они образуются из аномальной группировки кожных капилляров, которые должны расширяться и образовывать объемную структуру.

Они приобретают бордовый или красноватый вид, поэтому во многих случаях их называют Портвейн. Кроме того, они имеют уплощенную конфигурацию и четко очерченные края.

По своей внутренней структуре ангиомы обычно хранят кровь, поэтому они представляют высокий риск разрыва и вызывают кровотечение. В большинстве случаев его наличие связано с развитием массивных внутренних кровоизлияний.

Этот тип аномалий обычно появляется на поверхности кожи, в более глубоких слоях и даже в висцеральных органах и структурах..

По порядку появления они располагаются в подкожной клетчатке, мышечной структуре, брюшной полости или грудной полости.

Они представляют собой четко определенный ход роста, образованный фазой пролиферации, стабилизации и др. И инволюции. Тем не менее, наиболее распространенным является то, что это заболевание кожи присутствует в течение всей жизни пострадавшего человека..

Помимо сильного эстетического воздействия, ангиомы могут иметь серьезные системные и неврологические последствия, когда они проникают в другие типы областей..

Ангиомы обычно локализуются в одной из нижних конечностей более чем у 80% больных. Чаще всего они односторонние, то есть они появляются только на одной стороне тела.

Хотя также распространено, что эти типы аномалий выявляются на двусторонней основе в верхних и нижних конечностях или вдоль туловища тела у значительной части пораженных.

Также возможно, что они появляются на лице, в лобных областях или около глазниц. В этом случае существует высокий риск неврологического поражения, поскольку он может проникать в области, иннервируемые тройничным нервом..

Гипертрофия костей и мягких тканей

Другим распространенным скелетно-мышечным расстройством при синдроме Клиппеля-Треноне является наличие гипертрофии..

Это в основном относится к увеличению объема, утолщению и / или удлинению структур, составляющих конечности.

Этот тип аномалии является врожденным по своей природе, поэтому некоторые особенности можно определить с момента рождения, такие как капоральная асимметрия.

Тем не менее, в других случаях это проявляется на ранних этапах детства.

Это прогрессивное увеличение размера может повлиять как на структуру кости, так и на мягкие ткани, которые составляют конечности тела..

Гипертрофия поражает в основном конечности, низшие или высшие. Наиболее распространенным является то, что это влияет на одного члена или несколько. Кроме того, оно может появиться в одностороннем или двустороннем порядке..

Другие типы изменений также были описаны в этой области (Martínez Gimeno et al., 2006):

• синдактилияможет появиться аномальное и патологическое слияние одного или нескольких пальцев. Это может повлиять на руки и ноги. Наиболее распространенным является то, что пальцы соединены кожей, но были выявлены случаи, в которых происходит срастание кости..
• macrodactylyМожет появиться разрастание одного или нескольких пальцев на руках или ногах. Чаще всего он появляется изолированно, пораженный одним пальцем.
• полидактилияЕще одним распространенным изменением является наличие одного или нескольких дополнительных пальцев. Кроме того, пораженные пальцы обычно имеют слабое или неполное развитие.
• Эквиноваро нога: костная структура ног также может быть изменена из-за аномального поворота кончика или передней области к внутренней части ног.
• Суставные вывихи: кости обычно имеют тенденцию выходить или отделяться от своего обычного сустава. Это может привести к серьезным приступам боли, онемению, воспалению, ограничению или потере движения и даже снижению кровотока..
• остеомиелит: люди, страдающие синдромом Клиппеля-Треноне, имеют склонность к инфекциям на уровне костей.

Венозные мальформации и варикозное расширение вен

Изменения и венозные мальформации неизбежно присутствуют у всех, кто страдает от синдрома Клиппеля -Треноне.

Тем не менее, степень вовлеченности обычно является переменной. Нарушения могут появляться в одной конечности или затрагивать обширные области тела в обобщенном виде. В этом смысле одним из наиболее распространенных признаков является развитие варикозного расширения вен..

Под термином варикозная вена мы имеем в виду наличие множественных изменений в структуре этих кровеносных сосудов. Некоторые из наиболее распространенных являются расширение, отек или скручивание.

Визуально варикозное расширение вен обычно наблюдается в самых поверхностных слоях кожи с красноватым или голубоватым цветом.

Наиболее распространенным является то, что варикозное расширение вен появляется у члена, уже затронутого любым из ранее описанных медицинских результатов (гипертрофия и пороки развития кожи).

В некоторых случаях варикозное расширение вен может вызывать легкие или незначительные симптомы: локализованная боль, легкое воспаление, эстетические нарушения или зуд..

Однако у других он может приобрести серьезное медицинское состояние из-за развития язв, затвердевания кожи, аномалий в кровообращении, наличия аневризм и т. Д..

Лимфатические изменения

Структурная и функциональная целостность лимфатической системы также может быть затронута синдромом Клиппеля-Треноне..

Наиболее распространенным является то, что происходит ненормальное накопление жидкости и воспаление пораженных участков тела, это называется лимфедема..

Кроме того, также возможно выявить развитие лимфатических кист или продукта целлюлита инфекционных процессов..

причины

Нынешний объем исследований синдрома Клиппеля-Треноне еще не смог точно определить его этиологические причины (Martínez Gimeno et al., 2005).  

Некоторые учреждения, такие как Genetics Home Reference (2016), указывают на генетические факторы как на один из возможных факторов, объясняющих их происхождение..

Обычно это связано со специфическими мутациями в одном или нескольких генах, связанных с образованием кровеносных сосудов на этапе эмбрионального развития (Genetics Home Reference, 2016).

диагностика

В дополнение к обычным диагностическим подходам при любой патологии (анализ истории болезни, физикальное обследование, неврологический и т. Д.) Этот синдром включает в себя выполнение нескольких лабораторных тестов (Vázquez-Ariño et al., 2009).

К наиболее распространенным дополнительным тестам относятся: традиционное УЗИ, ультразвуковое допплеровское исследование брюшной полости, УЗИ органов малого таза, грудной клетки, нижних и верхних конечностей (Vázquez-Ariño et al., 2009).

Кроме того, также распространено использование компьютерной томографии и магнитно-резонансной томографии (Национальная организация по редким заболеваниям, 2016 г.).

Основной целью диагностического подхода является выявление наличия и локализации сосудистых, мышечных и скелетных пороков развития (Vázquez-Ariño et al., 2009).

лечение

Хотя нет никакого лечения от синдрома Клиппеля-Транауэна, существуют различные вмешательства для лечения симптомов и медицинских осложнений (Национальная организация по редким заболеваниям, 2016):

Пороки развития кожи

Для устранения или улучшения кожных ангиом наиболее часто используется хирургическая резекция, кожные трансплантаты, лазеротерапия или склеротерапия..

гипертрофия

Чрезмерный рост одной или нескольких конечностей требует хирургической коррекции для уменьшения окружности или длины любой конечности..

Кроме того, эта процедура также эффективна для устранения аномальных скоплений жира.

Венозные мальформации

Из-за риска возникновения медицинских осложнений лечение венозных мальформаций обычно начинается с введения антикоагулянтов, таких как гепарин..

Последующее устранение варикозного расширения вен требует хирургического вмешательства, лазеротерапии или лучевой терапии..

Лимфатические пороки развития

Как и в случае с пороками кожи, наиболее распространенные терапевтические меры включают хирургию и склеротерапию..

ссылки

1. Клиника Кливленда (2016). Клиппель-Треноне-синдром (КТС). Получено из Клиники Кливленда.
2. Эстрада Мартинес, М., Герреро Авенданьо, Г., Энрикес Гарсия, Р. и Гонсалес де ла Крус, J. (2006). Клиппель-Треноне, синдром. Клинические и имиджевые результаты. Летопись радиологии Мексика, 245-254.
3. Fernandes, C., Alberto, L., Pinho, R., Veloso, R., Pinto-Pais, T., Carvalho, J. & Fraga, J. (2013). Синдром Клиппеля-Треноне-Вебера-желудочно-кишечные кровоизлияния. Журнал Португальский де Гастрентерология, 128-131.
4. Janniger, C. (2016). Синдром Клиппеля-Треноне-Вебера. Получено из Medscape.
5. Мартинес Химено, Э., Альенде Риера, А., Карденас Негро, С. и Секера Рахола, М. (2006). Синдром Клиппеля-Треноне и сцинтиграфия костей. О случае. Преподобный Эсп. Мед Нукл, 26-30.
6. Клиника Майо (2016). Клиппель-Треноне, синдром. Получено из клиники Майо.
7. Морено Мартин Р., Мартинес Брандулас П., Паласон Гарсия Р. и Хиль Эрнандес С. (2004). Синдром Клиппеля-Треноне: пропотисо случая. Реабилитация (Мадр) , 188-91.
8. NIH. (2016). Клиппель-Треноне, синдром. Получено от Genetics Home Reference.
9. NIH. (2016). Клиппель-Треноне, синдром. Получено от MedlinePlus.NORD. (2016). Клиппель-синдром Треноне. Получено от Национальной организации по редким заболеваниям.
10. Васкес-Ариньо, М., из Суда-Родригес, Х., Микел-Аларкон, М., & Роман Бельмонте, J. (2009). Лечение лимфедемы, связанной с синдромом Клиппеля-Треноне, у 15-месячного ребенка. Реабилитация (Мадр), 84-87.