Синдром Голденхара Симптомы, причины, лечение

Синдром голденхара, также известный как oculo-auriculo-vertebral дисплазия или синдром первой и второй плечевой дуги, это один из самых частых черепно-лицевых пороков развития (Kershenovich, Garrido García and Burak Kalik, 2007).

На клиническом уровне эта патология характеризуется развитием и представлением триады аурикулярных, глазных и позвоночных изменений (Costa Brosco, Luiz Zozzetto, Eichieri da Costa, 2004).

Кроме того, он также может вызывать другие вторичные патологии, такие как сердечные, мочеполовые, трахеопульмональные осложнения (от La Barca Lleonart, Paz Sarduy, Ocaña Gil, Atienza Lois, 2001) и, в некоторых случаях, умственная отсталость и / или задержка развития piscomotor (Медина, Эгилуз, Пласенсиа, Мартин, Гойя и Барбер, 2004).

В настоящее время конкретная причина синдрома Голденхара не известна, однако она связана с факторами, связанными с внутриутробными травмами, воздействием факторов окружающей среды (Cuesta-Moreno, Втута-Да-Крус, Silva-Albizuri, 2013), генетическими изменениями и другими. (Evans, Poulsen, Bujes, Estay, Escalona and Aguilar, 2004).

Что касается диагноза, его можно выполнить на дородовом этапе с помощью раннего и трансвагинального ультразвукового исследования, тогда как в неонатальной фазе обычно используют клиническую оценку и различные лабораторные анализы с помощью офтальмологического, слухового или неврологического обследования ( Медина и др., 2004).

Наконец, лечение синдрома Гольденхара на ранних стадиях обычно фокусируется на медицинских вмешательствах по поддержанию жизни. На более поздних этапах он основан на коррекции черепно-лицевых пороков развития и других медицинских осложнений посредством участия междисциплинарной команды (Cuesta-Moreno et al., 2013)

Характеристика синдрома Голденхара

Синдром Голденхара - это патология, характеризующаяся большой группой пороков развития и черепно-лицевых деформаций неизвестной этиологии и врожденного или внутриутробного происхождения (Ассоциация аномалий и челюстно-лицевых пороков развития, 2012).

Кроме того, разные авторы классифицируют синдром Гольденхара как полиморфологическую патологию, то есть группу аномалий и изменений с патогенным отношением друг к другу, но без учета представления инвариантной последовательности во всех случаях (Cuesta-Moreno et al. ., 2013).

В частности, при этой патологии наблюдается аномальное или дефектное развитие тех анатомических структур, которые возникают во время эмбрионального развития первой и второй плечевой дуги (Olivarri González, García-Varcarcel Gónzalez, Baeza Autillo, Balado Vazquez, 2016).

Плечевые дуги представляют собой эмбриональные структуры, через которые происходит широкое разнообразие компонентов, органов, тканей и структур во время пренатального развития..

Можно выделить шесть плечевых дуг, которые будут давать начало различным структурам, которые соответствуют голове и шее (Genetic and Rare Diseases, 2016), и, в частности, структуре нижней челюсти, тройничному нерву, лицевому нерву, мышечной структуре лица, глоссоглоточный нерв, различные мышечные компоненты глотки, пищевода и др..

Во время беременности заболеваемость различными патологическими факторами может привести к дефектному развитию этих эмбриональных компонентов, вызывая характерные черепно-лицевые и позвоночные пороки развития при синдроме Гольденхара..

В этом смысле эта патология была первоначально описана Von Arlt в 1941 году (из La Barca Lleonart et al., 2001)..

Однако только в 1952 году Goldenhar классифицировал его как независимую патологию (Cuesta-Moreno et al., 2013) посредством клинического описания трех новых случаев (Evans et al., 2004)..

Наконец, Голин и его команда (1990) окончательно определили синдром Гольденхара как тип окуло-аурикуло-позвоночной дисплазии (Cuesta-Moreno et al., 2013)

Согласно Medina et al. (2006), в настоящее время синдром Голденхара определяется как:

«Набор широко разнородных проявлений, которые сгруппированы в картине дисплазии окуло-ауро-позвоночного характера и которые, на клиническом уровне, включают изменения лица, щеки, глаза и ушной раковины, среди других. Кроме того, в некоторых случаях это обычно связано с легочными, сердечными, позвоночными, костно-мышечными, неврологическими и / или почечными аномалиями »..

Эта патология влечет за собой важные эстетические и функциональные осложнения. Хотя пострадавшие достигают оптимального качества жизни, с функцией общения и адекватным социальным развитием (de La Barca Lleonart et al., 2001).

Это частая патология?

Синдром Goldenhar считается редким или редким и спорадическим заболеванием (Evans et al., 2004).

Однако среди расстройств, которые сопровождаются черепно-лицевыми пороками развития, синдром Голденхара является вторым наиболее частым расстройством (Кершенович, Гарридо Гарсия и Бурак Калик, 2007).

Хотя статистические данные об этой патологии не являются многочисленными, по оценкам, заболеваемость составляет около 1 случая на 3500-5 600 новорожденных (Кершенович, Гарридо Гарсия и Бурак Калик, 2007 г.).

В случае Испании, несколько исследований показали, что синдром Гольденхара представляет приблизительную частоту 1 случай на 25 000 разнородных рождений (Medina et al., 2006).

Кроме того, это заболевание присутствует с рождения из-за его врожденной природы и чаще встречается у мужчин (Sethi, Sethi, Lokwani and Chalwade, 2015).

Показатель, связанный с полом, составляет 3: 2 со значительной склонностью к мужчинам (Кершенович, Гарридо Гарсия и Бурак Калик, 2007).

Признаки и симптомы

В основном из-за симптоматической сложности, синдром Голденхара представляет собой широко гетерогенное клиническое течение (Medina et al., 2006).

Следовательно, выраженность этой патологии очень различна среди пораженных, характеризующихся наличием легких или едва выраженных проявлений, сложным и серьезным медицинским состоянием (Кершенович, Гарридо Гарсия и Бурак Калик, 2007).

Синдром Голденхара характеризуется развитием пороков развития и аномалий на черепно-лицевом уровне. Они влияют преимущественно в одностороннем порядке, в большей пропорции к правой области поверхности тела (Кершенович, Гарридо Гарсия и Бурак Калик, 2007).

Ниже мы опишем некоторые из наиболее частых клинических проявлений у людей, страдающих синдромом Голденхара (Ассоциация аномалий и пороков развития челюсти, 2012, Национальная организация редких заболеваний, 2016):

Черепно-лицевые расстройства

В целом, изменения, которые появляются в этой области, в основном связаны с черепно-лицевой микросомией. То есть с широким набором аномалий, которые влияют на формирование черепа и лица и которые характеризуются в основном асимметрией и изменением размеров их структур.

Кроме того, появляются другие типы проявлений, такие как:

- Двусторонний черепС этим термином делается ссылка на наличие дефектов закрытия нервной трубки, эмбриональной структуры, которая приведет к образованию различных структур мозга, позвоночника и черепа. В этом случае можно увидеть трещину в структуре черепной кости, которая может привести к воздействию на менингеальные или нервные ткани..

- микроцефалия: этот термин относится к аномальному развитию черепной структуры на глобальном уровне, представляя размер или периметр черепа, меньший, чем ожидалось, для пола и хронологической возрастной группы больного человека..

- долихоцефалияУ некоторых больных также можно определить удлиненную и более узкую конфигурацию черепа, чем обычно..

- плагиоцефалия: также возможно наблюдать в некоторых случаях аномальное уплощение задней области черепа, особенно структур, расположенных на правой стороне. Кроме того, возможно, что смещение остальной части конструкций в направлении передней части той же.

- Гипоплазия нижней челюсти: структура нижней челюсти также значительно нарушена, развивается не полностью или частично и вызывает другой тип пероральных и лицевых изменений.

- Гипоплазия лицевой мышцыЛицевая мышца имеет основополагающее значение для контроля выражения и разнообразных двигательных действий, связанных с общением, кормлением или морганием. Люди, страдающие синдромом Голденхара, могут развить его частично, так что значительная часть их функций может быть серьезно затронута и затронута..

Изменения в наушниках

Наличие аномалий, связанных со структурой ушей и слуховой функцией, является еще одной характерной чертой синдрома Голденхара:

- Анотия и микротияОдним из центральных результатов этой патологии является полное отсутствие развития ушей (анотия) или частичное и дефектное развитие этих (микротия), характеризующееся наличием деформированного кожного отростка..

- Асимметрия слухового канала: Обычно структуры, которые развиваются из ушей, делают это асимметрично в каждом из них.

- Слуховой дефицит: структурные и анатомические изменения ухудшают слуховую остроту у значительной части пораженных, таким образом, можно определить развитие двусторонней глухоты.

Офтальмологические изменения

В дополнение к патологиям, описанным выше, глаза являются еще одной лицевой областью, которая нарушается при клиническом течении синдрома Голденхара:

- Анофтальмия и микрофтальмияТакже часто встречаются случаи полного отсутствия развития обоих или одного из глазных яблок (анофтальмия). Кроме того, они могут развиваться с аномально небольшим объемом (микрофтальмия).

- Глазная асимметрия: обычно структура глазниц и глаз, как правило, различна с обеих сторон.

- нистагммогут появиться аномальные движения глаз, характеризующиеся непроизвольными и быстрыми спазмами.

- колобомы: этот термин относится к глазной патологии, характеризующейся отверстием или щелью в радужной оболочке.

- новообразованияТакже возможно, что опухолевые массы развиваются на глазном уровне, что значительно влияет на функциональность и визуальную эффективность..

Устные Изменения

- Macrogtomia: хотя структура нижней челюсти может развиваться частично, у людей, пораженных этой патологией, можно выявить преувеличенное развитие в норме полости рта.

- Смещение слюнных желез: железы, отвечающие за выработку слюны и, следовательно, постоянное увлажнение ротовых структур, могут быть смещены в другие области, что препятствует их эффективному функционированию.

- Небная гипоплазияНебо, как правило, является одной из наиболее пораженных структур, с неполным развитием, характеризующимся наличием трещин или свищей..

- Пороки развития зубов: организация зубных рядов, как правило, недостаточна, во многих случаях это может затруднить артикуляцию языка или даже кормление.

Позвоночные и скелетно-мышечные расстройства

Структура костей и мышц остального тела также может быть изменена при клиническом течении синдрома Голденхара. Некоторые из наиболее частых патологий включают в себя:

- сколиоз: отклонение и искривление костной структуры позвоночника.

- Слияние или позвоночная гипоплазия: структура костей и мышц, окружающая позвоночник, имеет тенденцию развиваться частично или не полностью, вызывая значительные осложнения, связанные со стоянием и ходьбой.

- Эквиноваро ногаможет возникнуть деформация стоп, характеризующаяся патологическим поворотом растения и кончика стопы по направлению к внутренней части ног в поперечной плоскости.

причины

Как мы указали в первоначальном описании, причина или точные причины этого типа черепно-лицевой аномалии еще не были обнаружены (Cuesta-Moreno, вторта-да-Крус, Silva-Albizuri, 2013).

В медицинской литературе говорится о наличии факторов, связанных с воздействием патологических факторов окружающей среды, травм и внутриутробных перерывов в крови или генетических изменений (Evans, Poulsen, Bujes, Estay, Escalona and Aguilar, 2004).

 Авторы, такие как Lacombe (2005), связывают это состояние с различными условиями:

- Неправильное развитие мезодермы, эмбриональная структура.

- Потребление химических веществ, таких как наркотики и наркотики (ретиноевая кислота, кокаин, тамоксифен и т. Д.).

- Воздействие факторов окружающей среды, таких как гербициды или инсектициды.

- Развитие гестационного диабета и других патологий.

диагностика

На эмбриональной или внутриутробной стадии уже возможно определить наличие этой патологии, главным образом с помощью контрольных ультразвуковых исследований гестационного периода (Medina et al., 2004)..

Учитывая клиническое подозрение, также можно использовать трансвагинальные УЗИ, эффективность которых позволяет получить более четкие данные о физических пороках развития (Medina et al., 2004)..

В неонатальной фазе магнитно-резонансная или компьютерная томография обычно используется для подтверждения черепно-лицевых и скелетно-мышечных изменений (Lacombe, 2005).

Кроме того, важно детально оценить все устные, офтальмологические изменения и т. Д., Чтобы разработать наилучшее медицинское вмешательство (Medina et al., 2004)..

лечение

Хотя нет никакого лечения от синдрома Голденхара, различные медицинские подходы могут быть использованы для улучшения симптомов и медицинских осложнений.

Как правило, после родов все вмешательства сосредоточены на мерах поддержки и контроле за выживанием пострадавшего лица, пищевых, респираторных, симптоматических контроля и т. Д. (Cuesta-Moreno et al., 2013)

Впоследствии, как только все индивидуальные клинические характеристики были оценены и оценены, междисциплинарное медицинское вмешательство разработано с участием специалистов из разных областей: пластика, челюстно-лицевая, ортопедическая, офтальмология, стоматология и т. Д. (Cuesta-Moreno et al., 2013)

Все вмешательства в основном направлены на исправление черепно-ациальных аномалий на эстетическом и функциональном уровне (Cuesta-Moreno et al., 2013).

ссылки

1. Коста Броско К., Зорзетто Н. и Ричьери да Коста3 А. (2004). Аудиологический профиль лиц с синдромом Голденхара. Рев Брас Оторриноларингол, 645-9.
2. Куэста-Морено В., Вутта-да-Крус О. и Сильва-Альбизури С. (2013). Междисциплинарное лечение синдрома Гольденхара. Отчет по делу. Преподобный Эстоматол. Эредиана, 89-95.
3. La Barca Lleonart, M., Paz Sarduy, A., Ocaña Gil, M. & Atienza Lois, L. (2001). Окулоартикуловертебральная дисплазия или синдром Гольдхенхара. 
   междисциплинарный клинический случай. Преподобный Кубана Офтальмол, 42-6.
4. Эванс Г., Поульсен Р., Буйес А., Эстей А., Эскалона Дж. И Агилар Дж. (2004). Синдром Голдернхара связан с беременностью. Преподобный Чил Обстет Джинекол, 464-466.
5. Кершенович Сефчович Р., Гарридо Гарсия Л. и Бурак Калик А. (с.ф.). Синдром Голденхара: сообщение о случае. Медицинский Акт, 2007.
6. Lacombe, D. (s.f.). Синдром голденхара. Получено от Orphanet.
7. Медина Н., Эгилуз И., Пласенсиа В., Мартин А., Гойя М. и Барбер М. (2006). Синдром голденхара. Проявления внутриутробные и после родов. Клин Инвест Джин Обст, 154-7.
8. NIH. (Н.Д.). Гольденхара-болезнь. Получено от генетических и редких заболеваний.
9. NORD. (2016). Окуло-аурикуло-позвоночный спектр. Получено от Национальной Организации по Редким Заболеваниям.
10. Сетхи Р., Сетхи А., Локвани П. и Чалвейд М. (2015). Синдром голденхара. п / л или м е д е н и е, 60-70.