Синдром Бругада Симптомы, причины и методы лечения

Синдром Бругада является генетическим заболеванием сердца, которое серьезно влияет на частоту сердечных сокращений и выживаемость больного (Mayo Clinic, 2014).

На клиническом уровне этот синдром связан с признаками и симптомами, имеющими большое медицинское значение, такими как обмороки и остановки сердца, внезапная смерть или аномалии сердечных паттернов, среди прочего (Dizon, 2015).

Его клиническое течение может быть бессимптомным, однако, оно часто проявляется в зрелом возрасте. Кроме того, осложнения, как правило, возникают, когда человек спит или находится в состоянии покоя (Genetics Home Reference, 2016).

Этиологическое происхождение синдрома Бругада связано с наличием генетических изменений. В этом смысле в более чем 30% диагностированных случаев специфические мутации были выявлены в гене SCN5A (Genetics Home Reference, 2016).

Фундаментальным диагностическим тестом при синдроме Бругада является электрокардиограмма (ЭКГ), которая показывает нарушения в электрических структурах сердца (Mayo Clinic, 2014). 

Хотя лечения нет, это заболевание обычно лечат с использованием профилактических подходов или даже методов дефибрилляции в случаях кризиса (Mayo Clinic, 2014)..

Кроме того, это потенциально смертельное заболевание (Национальная организация по редким заболеваниям, 2016).

В некоторых недавних клинических отчетах указывалось, что синдром Бругада является причиной до 20% смертей от внезапной смерти у людей без структурных сердечных аномалий (Национальная организация по редким заболеваниям, 2016 г.).

Характеристика синдрома Бругада

Синдром Бругада - это тип сердечно-сосудистых расстройств, который влияет на электрическую систему сердца (Национальная организация редких заболеваний, 2016).

Основным изменением, которое вызывает этот синдром, является развитие значительных нарушений сердечного ритма, которые без адекватного и эффективного терапевтического подхода могут привести к смерти больного человека (Национальная организация по редким расстройствам, 2016 г.).

Как мы знаем, сердце является одной из фундаментальных и жизненно важных структур нашего тела (Spanish Heart Foundation, 2016).

Основной функцией этого является обеспечение кровоснабжения каждой из систем и областей тела (Spanish Heart Foundation, 2016).

Для этого сердце состоит из мышечной структуры с 4 различными камерами или полостями. Верхние называются предсердиями, а нижние - желудочками (Национальная организация редких заболеваний, 2016 г.)..

Таким образом, именно электрические импульсы обеспечивают сердцебиение. Это бьет примерно 50-100 раз в минуту, обеспечивая движущую силу для кровотока через артерии и вены, которые составляют нашу систему кровообращения (Fundación Española del Corazón, 2016).

В случае людей, страдающих синдромом Бругада, электрические импульсы, которые генерируются между желудочками, происходят несогласованно (фибрилляция желудочков), что приводит к снижению нормального кровотока (Национальная организация редких заболеваний, 2016).

Именно эта аномалия, уменьшение кровотока, особенно к мозгу, может вызвать потерю сознания и / или внезапную смерть у затронутых людей (Национальная организация по редким расстройствам, 2016).

Некоторые авторы, такие как Jaramillo, Perdomo, Cardona и Lodoño (2010), определяют синдром Бругада как медицинское состояние, электрокардиограмма которого моделирует блокировку правой ветви вместе с атипичным подъемом сегмента ST в прекордиальных отведениях правой области без структурных аномалий сердца..

В частности, венечная ветвь является первой из правой коронарной области, и ее основной функцией является обеспечение достаточного притока крови к стволу легочной артерии и области тракта или области выхода правого желудочка (Alania Torres, Padilla Pérez, Salas Bravo и Fernández Герреро, 2016).

Когда есть окклюзия, возможно, что она приводит к ишемии миокарда (недостаточный кровоток) и приводит к развитию аритмий злокачественного течения (Алания Торрес, Падилья Перес, Салас Браво и Фернандес Герреро, 2016).

Этот тип патологии был первоначально описан Josep и Pedro Brugada в 1992 году (Berne, Aguinaga and Brugada, 2012).

В настоящее время он характеризуется как электрокардиографическая картина правосторонних прекордиальных клеток, предрасположенность к желудочковым аритмиям и внезапной смерти (Benito, Brugada, Brugada and Brugada, 2009)..

Это частая патология?

Хотя распространенность синдрома Бругада точно не известна, некоторые эпидемиологические анализы оценивают ее в 5 случаях на 10 000 человек во всем мире (Genetics Home Reference, 2016).

Из-за его недавнего выявления есть немного эпидемиологических исследований. Однако в случае Соединенных Штатов исследование, проведенное в университетской больнице на западном побережье, выявило, что синдром Бругада имел распространенность 0,14% от общего числа обследованных пациентов (1348) (Dizon, 2015)..

Это может произойти у любого, независимо от пола, но чаще встречается у мужчин, чем у женщин с соотношением 5-8: 1 (Национальная организация по редким заболеваниям, 2016 г.).

Кроме того, начальные проявления могут проявляться в любом возрастном диапазоне, но средняя стадия проявления находится во взрослой фазе около 40 лет (Национальная организация по редким заболеваниям, 2016 г.).

С другой стороны, одним из наиболее заметных социально-демографических аспектов синдрома Бругада является неравная географическая распространенность (Национальная организация по редким заболеваниям, 2016 г.)..

Более высокая распространенность наблюдается среди жителей Юго-Восточной Азии и Японии (Национальная организация по редким заболеваниям, 2016 г.).

Каковы характерные признаки и симптомы?

Признаки и признаки и симптомы, наиболее часто встречающиеся при синдроме Бругада, происходят из-за значительного изменения электрических схем, которые позволяют перекачивать кровь во все области тела.

У людей, пораженных этим заболеванием, наиболее часты аритмия, фибрилляция желудочков, обмороки и / или остановка сердца и внезапная смерть (Dizon, 2015)..

аритмия

Аритмия - это медицинский термин, который обычно используется для обозначения состояния здоровья, определяемого изменением частоты сердечных сокращений (Spanish Heart Foundation, 2016).

Электрические импульсы сердечной системы позволяют сердцу эффективно сокращаться, так что кровоток распределяется нормально (Fundación Española del Corazón, 2016).

В нормальных условиях сердце обычно бьется от 60 до 100 раз в минуту (Spanish Heart Foundation, 2016).

Однако некоторые аномалии, такие как плохое генерирование электрического импульса или наличие структурных аномалий, могут помешать привычному сердцебиению.

Аритмия может вызвать важные медицинские осложнения, среди которых: головокружение, сердцебиение, боль в груди, обморок, потеря сознания и т. Д. (Испанский фонд сердца, 2016).

Фибрилляция желудочков

Это изменение определяется как неконтролируемое сокращение мышечных волокон, которые расположены в нижних камерах или отверстиях сердечной мышцы (National Institutes of Health, 2014).

Когда происходит это событие, кровь не циркулирует из сердца, что обычно приводит к внезапной сердечной смерти (National Institutes of Health, 2014).

обморок кардиальный

Термины «обморок» или «остановка сердца» определяются состоянием здоровья, характеризующимся аномальной остановкой сердцебиения и дыханием больного человека (National Institutes of Health, 2014).

Это очень серьезная неотложная медицинская ситуация, потому что, если ее не исправить в течение нескольких минут, это приведет к мгновенной смерти (National Institutes of Health, 2014).

Внезапная смерть

Описанные выше патологии могут вызвать полное и мгновенное прекращение сердечной функции (National Institutes of Health, 2014).

Можно выздороветь с помощью некоторых медицинских вмешательств, таких как сердечно-легочная реанимация, но экстренное вмешательство имеет важное значение (Национальные институты здоровья, 2014).

Причины синдрома Бругада

Причина большинства случаев синдрома Бругада связана с генетическими изменениями (Genetics Home Reference, 2016).

В частности, была выявлена ​​специфическая мутация в гене DCN5A, измененная в пропорции, превышающей 30% пораженных (Genetics Home Reference, 2016).

Ген DCN5A играет важную роль в производстве биохимических инструкций для генерации натриевых каналов, которые позволяют транспортировать положительные ионы в клетки сердечной мышцы (Genetics Home Reference, 2016).

Мутации в этом генетическом компоненте могут изменить как структуру, так и функцию этих каналов, тем самым уменьшая поток ионов партнера в клетки (Genetics Home Reference, 2016).

Следовательно, это событие может изменить схему сердцебиения, что приведет к функциональным аномалиям (Genetics Home Reference, 2016).

Как поставить диагноз??

Диагноз синдрома Бругада основан на полном клиническом осмотре, полном анализе истории болезни человека и семьи и, кроме того, на результатах электрокардиограммы (Национальная организация по редким заболеваниям, 2016).

Электрокардиограмма используется для изучения электрической активности сердца. Результаты могут выявить наличие патологических и / или патологических паттернов, совместимых с синдромом Бругада и другими типами заболеваний сердца (Национальная организация редких заболеваний, 2016).

Кроме того, другим важным аспектом является использование генетического исследования для анализа возможного присутствия конкретной мутации (Национальная организация по редким заболеваниям, 2016 г.).

Есть ли лечение?

Как мы уже указывали ранее, нет никакого лекарства от синдрома Бругада.

Медицинские подходы обычно сосредоточены на назначении некоторых профилактических мер (Mayo Clinic, 2014).

• Избегайте отягчающих лекарств.
• Уменьшить и контролировать медицинские осложнения
• Используйте реанимационные меры, такие как дефибрилляторы.

 (Клиника Майо, 2014).

Кроме того, могут быть использованы некоторые фармакологические подходы, однако чаще имплантировать медицинское устройство, которое называется имплантируемым дефибриллятором кардиовертера (Mayo Clinic, 2014)..

Он имплантируется посредством хирургической процедуры для контроля частоты сердечных сокращений с помощью небольших разрядов при обнаружении аномального паттерна (Mayo Clinic, 2014).

ссылки

1. Алания Торрес, Э., Падилья Перес, М., Салас Браво, Д. и Фернандес Герреро, Дж. (2016). Паттерн Бругада у пациента, восстановившегося после внезапной смерти. Cariocore.
2. Benito, B., Brugada, J., Brugada, R. & Brugada, P. (2009). Синдром Бругада. Рев Эсп Кардиол.
3. Berne, P., Aguinaga, L. & Brugada, J. (2012). Синдром Бругада. Refv Fel Arg Cardiol.
4. Дизон, Дж. (2015). Синдром бругада. Получено из MedScape.
5. ПИО. (2016). Как работает сердце. Получено от испанского кардиологического фонда.
6. Jaramillo C., Perdomo L. & Londoño G. (2010). Синдром Бругада у больного обмороком. Презентация кейса и ревизия литературы. Колумбийский журнал кардиологии.
7. Клиника Майо (2016). Синдром Бругада. Получено из клиники Майо.
8. NIH. (2014). Фибрилляция желудочков. Получено от Национальных Институтов Здоровья.
9. NIH. (2014). Остановка сердца. Получено от MedlinePlus.
10. NIH. (2016). Синдром бругада. Получено от Genetics Home Reference.
11. NORD. (2016). Синдром бругада. Получено от Национальной организации по редким заболеваниям.