Что такое синдром Фогта-Коянаги-Харада?



Синдром Фогта-Коянаги-Харада (ВКХ) это тип увеоменингеального синдрома, характеризующийся развитием важных заболеваний глаз и других неврологических, слуховых и дерматологических осложнений (Capella, 2016).

На клиническом уровне наиболее частые признаки и симптомы этого заболевания связаны с развитием тошноты, рвоты, головной боли, изменения остроты зрения, помутнения зрения, отслоения сетчатки, фотофобии, шума в ушах, потери слуха и т. Д. (Ортис Бальбуэна, Урета Репетитор, Ривера Руис и Меллор Пита, 2015).

Хотя этиология болезни Фогта-Коянай-Харады точно не известна, специалисты и исследователи указывают, что она может иметь аутоиммунное происхождение, связанное с меланин-содержащими клетками организма (Riveros Furtos, Romera Romero, Holgado Pérez, Anglada Escalona , Мартинес-Морильо и Техера Сегура, 2012).

Диагноз этого заболевания ставится путем выявления клинических признаков и симптомов (Gonçalves Carneiro et al., 2008). Могут быть выполнены некоторые дополнительные тесты, такие как МРТ, люмбальная пункция, индоцианиновая ангиография или флуоресцеиновая ангиография (Capella, 2016)..

Лечение синдрома Фогта-Коянаги-Харады основано на применении местных и системных кортикостероидных препаратов (De Domingo, Rodríguez-Cid, Piñeiro, Mera and Cepeans, 2008).

Характеристика синдрома Фогта-Коянаги-Харады

Болезнь Фогта-Коянаги-Харада - это редкое заболевание с многоорганическим клиническим течением, характеризующееся наличием офтальмологических, слуховых, кожных и неврологических изменений (Национальная организация редких заболеваний, 2016).

Кроме того, он относится к группе патологий или увеоменингеальных синдромов (Clavettti and Laurent-Coriat, 2009).

Увеоменингеальные синдромы представляют собой разнообразные заболевания различного происхождения, характеризующиеся изменением увеа, сетчатки и мозговых оболочек (Рамирес-Росалес, Гонгора-Ривера, Гарсия Помпернайер, Родригес Роблес, Веларде-Магана, 2012).

В большинстве случаев эти расстройства проявляются развитием воспалительного процесса, который имеет тенденцию поражать пигментированные структуры и органы (Ramírez-Rosales et al., 2012).

Клинические и экспериментальные исследования указывают на наличие значительного воспаления меланоцитов. Это тип клеток, ответственных за выработку биологического пигмента, называемого меланином (Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям, 2016 г.).

Меланин - это вещество, которое отвечает за окрашивание волос, кожи или глаз (Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям, 2016 г.). Хотя он также играет важную роль в других областях внутреннего уха или мозговых оболочек (Mendes Lavezzo et al., 2016).

Эта патология была впервые описана Альфредом Виготом в 1906 году. В то время как Джоянаги и Харанда (1926) подробно описали некоторые из его медицинских последствий, таких как отслоение сетчатки, связанное с наличием пелоцитоза в спинномозговой жидкости ( Сунига, Родас, Моралес, Мадрид и Лагос, 2016 г.).

Однако именно Бабель в 1932 году классифицировал это расстройство как клинически определенную и независимую единицу, дав ему название болезни Фогта-Коянаги-Харада (ВКХ) (Zúniga, Rodas, Morales, Madrid and Lagos, 2016).

В настоящее время это заболевание определяется наличием офтальмологических, слуховых и неврологических проявлений, вторичных по отношению к иммунологическому процессу (Walton, 2016)..

Это частая патология?

Болезнь Фогта-Коянаги-Харада является редким состоянием в общей популяции (Calvetti and Laurent-Coriat, 2009)

Различные эпидемиологические исследования оценили заболеваемость этим заболеванием примерно в 1 случае на каждые 400 000 тысяч человек в год во всем мире (Calvetti and Laurent-Coriat, 2009)

Также было выявлено несколько факторов, связанных с экспоненциальным увеличением его распространенности:

  • Увеличение числа случаев, связанных с пигментированными расами (азиат, латиноамериканец, афроамериканец и т. Д.) (Capella, 2016).
  • В Японии на болезнь Фогта-Коянаги-Харады приходится 7% всех увеитов.
  • В Соединенных Штатах, болезнь Фогта-Коянаги-Харада составляет 1-4% от общего увеита (Mendes Lavezzo et al., 2016).
  • В Бразилии на болезнь Фогта-Коянаги-Харада приходится 3% общего увеита (Mendes Lavezzo et al., 2016).

Кроме того, типичное время появления колеблется от 30 до 50 лет, редко в детстве (Capella, 2016).

Признаки и симптомы

Клинические характеристики этого заболевания обычно подразделяются на три основные области: глазные проявления, неврологические проявления, слуховые проявления и дерматологические проявления (Capella, 2016).

Глазные Проявления

  • увеит: Это патологический процесс, характеризующийся воспалением пигментированной мембраны, расположенной в среднем слое глаза, увеа (Institut de Microsurgery Ocular, 2016). Увеа состоит из трех основных структур: сосудистой оболочки, радужной оболочки и ресничного тела..
  • coroiditis: эта аномалия характеризуется воспалением двух структур, сетчатки и сосудистой оболочки.

Сосудистая оболочка представляет собой слой между белой областью глазного яблока и сетчатки, состоящий из соединительной ткани и кровеносных сосудов..

Сетчатка, структура, расположенная в самой задней части глаза, выполняет важную функцию восприятия света и преобразования визуальной информации в электрические сигналы..

  • Экссудативная отслойка сетчатки: разрыв, растяжение или перфорация сетчатки происходит из-за фильтрации различных глазных жидкостей (Gegúndez and Nogueroles Bertó, 1999).
  • депигментация: пигментированные области глаза, такие как радужная оболочка или сосудистая оболочка глаза, могут демонстрировать значительное снижение их окраски.
  • Папиллярный отек: на диске зрительного нерва также может наблюдаться значительное воспаление. Эта структура является слепым пятном, расположенным на заднем уровне глаза, в котором сходятся нервные окончания.
  • Глаукома и катаракта: также могут развиваться патологии, связанные с повышением внутриглазного давления (глаукома) или снижением прозрачности хрусталика глаза.
  • Двусторонняя потеря зрения: люди, которые страдают от этого заболевания, обычно показывают значительное снижение остроты зрения. Часто сопровождается помутнением зрения.

Неврологические Проявления

Неврологические изменения происходят в основном от воспаления тканей спинного мозга:

  • Тошнота и рвота: внезапная необходимость удаления содержимого желудка или периодическая рвота является одним из первых проявлений этого заболевания.
  • Головокружение и головокружениеПериодическое ощущение нестабильности или движения обычно сопровождается тошнотой и рвотой. В некоторых случаях могут быть эпизоды потери сознания или падения.
  • менингизм: этот термин относится к наличию симптомов, совместимых с менингитом, без какого-либо инфекционного процесса.
  • Мышечная боль и скованностьОбычно наблюдается локальная жесткость мышц шеи и спины. В некоторых случаях это сопровождается мышечной гипотонией в верхних или нижних конечностях и гемипарезом.
  • мигрень: рецидивирующая или усиливающаяся головная боль также является еще одним из первых медицинских проявлений этого заболевания.
  • путаница: эпизоды дезориентации или путаницы в пространстве-времени также часты.

Слуховые Проявления

  • звон в ушах: этот термин относится к наличию слухового жужжания, дует или свистит при отсутствии внешней стимуляции.
  • Потеря слуха: слуховая способность также сильно снижается, достигая низкого уровня остроты зрения.

Дерматологические проявления

  • облысение: общая потеря волос (брови, голова, ресницы и т. д.) является очень распространенным симптомом при этом заболевании.
  • poliosisЭтот термин относится к снижению пигментации или окрашивания волос. Белые волосы, брови или ресницы часто появляются на голове.
  • витилигоЭта патология характеризуется уменьшением пигментации кожи. Таким образом, обычно выявляют белые пятна на коже, особенно возле глаз.

Каково ваше клиническое течение??

Признаки и симптомы синдрома Фогта-Коянаги-Харады обычно появляются постепенно.

Клинические исследования различают клиническое течение, определяемое 4 фазами (Capella, 2016, Quintero Busutil et al., 2015):

1- Продромика

Первоначальная клиническая картина в основном характеризуется прогрессирующим появлением неврологических симптомов (тошнота, головокружение, головокружение и т. Д.) И слуха. Это обычно имеет приблизительную продолжительность около 3 или 5 дней.

2- острая уветика

Кроме того, из неврологических характеристик обычно добавляются офтальмологические проявления. Наиболее распространенным является то, что пострадавшие проявляют значительную потерю остроты зрения, которая обычно длится несколько недель..

3- выздоравливающий

Эта фаза обычно длится примерно 2 или 3 месяца и определяется развитием кожных проявлений, особенно характеризующихся гипопигментацией кожи или глаз.

4- Периодическая хроника

Вполне возможно, что во время выздоровления пострадавшего лица некоторые из симптомов предыдущих этапов снова сохранятся..

Наиболее повторяющиеся симптомы в основном связаны с офтальмологическими изменениями.

причина

Различные исследования по происхождению синдрома Фогта-Коянаги-Харады еще не смогли определить точные причины этой патологии (Информационный центр генетических и редких заболеваний, 2016).

Тем не менее, большинство из них связывают их возникновение с аутоиммунным процессом против пигментных клеток, меланоцитов (Информационный центр генетических и редких заболеваний, 2016)..

Кроме того, выявление распространенности, связанной с различными расовыми и этническими группами, может указывать на наличие генетического и / или наследственного их компонента (Информационный центр генетических и редких заболеваний, 2016 г.).

диагностика

Нет теста или теста, подтверждающего диагноз болезни Фогта-Коранаги-Харады (Эрнандес-Бел, Монтеро, Эрнандес-Бел, Торрихос Агилар, 2015).

Для его идентификации используются клинические критерии, основанные на выявлении признаков и симптомов, которые мы описали ранее (Hernández-Bel et al., 2015).

клинические критерии Больше сотрудников следующие (Hernández-Bel et al., 2015):

  1. Отсутствие истории болезни глазной травмы или недавнего хирургического вмешательства.
  2. Доказательства не выявлены с помощью лабораторных тестов на наличие других типов заболеваний глаз.
  3. Двустороннее офтальмологическое изменение.
  4. Неврологические и слуховые нарушения.
  5. Дерматологические признаки.
  6. гипоксия
  7. Значительная депрессия центральной нервной системы.

Кроме того, для определения специфических характеристик изменений и исключения других возможных патологий обычно используется широкий спектр дополнительных тестов..

Наиболее распространенными являются люмбальная пункция, нейровизуальные тесты, флуоресцеиновая ангиография или индокайанин (Capella, 2016).

лечение

На ранних стадиях этого заболевания лечение основано на введении высоких доз системных стероидных лекарств (Национальная организация по редким заболеваниям, 2016 г.).

Впоследствии начальное лечение обычно сочетается с назначением иммуносупрессивной терапии для контроля происхождения заболевания (Национальная организация по редким заболеваниям, 2016 г.).

Лечение также обычно включает паллиативные медицинские вмешательства при вторичных медицинских осложнениях. Наиболее распространенным является управление симптомами и симптомами с помощью междисциплинарной медицинской бригады (невролог, офтальмолог, дерматолог и т. Д.) (Calvetti and Laurent-Coriat, 2009).

ссылки

  1. Calvetti, О. & Laurent-Coriat, C. (2016). Болезнь Фогта-Коянаги-Харада. Получено от Orphanet.
  2. Капелла, М. (2016). Болезнь Фогта-Коянаги-Харада. Испанское общество воспаления. Получено от Испанского общества воспаления.
  3. От Доминго Б., Бланко М., Родригес-Сид М., Пиньейру А., Мера П. и Сепанс М. (2008). Синдром Фогта Коянаги Харада. Arch Soc Esp Oftalmol, 385-390.
  4. Эрнандес-Бел П., Монтеро Дж., Эрнандес-Бель Л. и Торрихос-Агильр А. (2015). Болезнь Фогта-Коянаги-Харада. Малоизвестная сущность для дерматолога. Rev Neurol.
  5. Мендес Лавеццо и соавт. (2016). Болезнь Фогта-Коянаги-Харада: обзор редкого аутоиммунного заболевания, нацеленного на антигены меланоцитов. Orphanet Журнал редких заболеваний.
  6. NIH. (2016). Болезнь Фогта-Коянаги-Харада. Получено из Информационного центра по генетическим и редким заболеваниям.
  7. NORD. (2016). Болезнь Фогта-Коянаги-Харада. Получено от Национальной организации по редким заболеваниям.
  8. Кинтеро Бусутил, М. (2015). Фогт Коянаги Харда реабилитация от болезней и зрения. Rev Cub Oftal.
  9. Рамирес Росалес и др.,. (2012). Болезнь Фогта-Коянаги-Харада: сообщение о случае. Преподобный Мекс де Нейросиенсия, 275-280.
  10. Zúniga et al.,. (2016). Синдром Фогта Коянаги Харада. Журналы iMedPub.