Поделиться:
Идиопатическая эпилепсия Симптомы, причины и лечение
идиопатическая эпилепсия или первичный тип эпилепсии преимущественно генетического происхождения, при котором происходят судороги, но не наблюдается никаких неврологических изменений или структурных повреждений в головном мозге.
Эпилепсия является неврологическим заболеванием, которое отличается эпизодами сильного увеличения нейронного возбуждения. Они вызывают судороги, также известные как эпилептические припадки. Во время этих приступов пациенты могут испытывать судороги, спутанность сознания и изменения в состоянии сознания.
Эпилепсия является наиболее частым неврологическим заболеванием. В развитых странах его распространенность составляет примерно 0,2%, а в развивающихся странах его частота еще выше (Arcos Burgos et al., 2000).
По данным Всемирной организации здравоохранения, идиопатическая эпилепсия является наиболее распространенным типом эпилепсии, которой страдают 60% пациентов с эпилепсией. Характерной чертой этого состояния является то, что оно не имеет идентифицируемой причины, в отличие от вторичной или симптоматической эпилепсии.
Тем не менее, в детской популяции кажется, что она составляет 30% всех детских эпилепсий, хотя процент варьируется в зависимости от исследователей.
Эпилептические синдромы, которые являются частью идиопатической эпилепсии, представляют собой эпилепсии генетического наследования, в которых участвуют несколько различных генов, и которые в настоящее время еще не определены в деталях. Также включены редкие эпилепсии, в которых участвует один ген, и эпилепсия является уникальной или преобладающей особенностью.
Поскольку точная причина еще не известна, идиопатическая эпилепсия не может быть предотвращена. Однако, похоже, что многие случаи разрешаются сами собой. Таким образом, эпилептические припадки проявляются в детстве, но затем исчезают по мере их развития..
Для его лечения обычно выбирают противоэпилептические препараты..
Типы идиопатической эпилепсии
Существует два основных типа идиопатической эпилепсии: генерализованная и сфокусированная или частичная. Основным отличием между ними является тип судорог. В общем, изменения в электрической активности мозга занимают весь мозг; в то время как в фокусе измененная деятельность сосредоточена в определенной области (по крайней мере, большую часть времени).
Однако следует отметить, что это различие является физиологически относительным. Это связано с тем, что некоторые из идиопатических эпилепсий, которые считаются очаговыми, могут иметь общие физиологические изменения, но их трудно определить.
широко распространенный
Генерализованная идиопатическая эпилепсия чаще встречается в литературе, так как она, по-видимому, является наиболее распространенной формой этого типа эпилепсии. Согласно Arcos Burgos et al. (2000), этот тип составляет около 40% всех форм эпилепсии до возраста 40 лет.
Часто есть семейная история связанной эпилепсии и имеет тенденцию появляться в детстве или в подростковом возрасте..
На электроэнцефалограмме (тест, который измеряет электрические импульсы в мозге), эти пациенты могут представлять эпилептические разряды, которые влияют на несколько областей мозга.
У пациентов с этим заболеванием могут развиваться различные подтипы генерализованных припадков. Например, генерализованные клонические тонические припадки (их можно подразделить на «большой случайный случай» или «большой случайный недуг»), отсутствие в детстве, отсутствие детей или ювенильная миоклоническая эпилепсия..
Сфокусированный или частичный
Это также называют доброкачественной фокальной эпилепсией. Наиболее распространенной идиопатической фокальной эпилепсией является доброкачественная частичная эпилепсия с центрально-височными точками. Он также известен как роландическая эпилепсия, поскольку при обследовании этих пациентов с помощью электроэнцефалограммы наблюдаются пароксизмы, связанные с частью мозга, называемой трещиной Роландо..
С другой стороны, существует ряд редких идиопатических синдромов и эпилепсий, которые имеют генетические причины.
причины
Точный механизм, с помощью которого развивается этот тип эпилепсии, точно не известен, но, похоже, все указывает на то, что его причины являются генетическими..
Это не означает, что идиопатическая эпилепсия передается по наследству, но то, что передается по наследству, может быть предрасположенностью или склонностью к ее развитию. Эта предрасположенность может быть унаследована от одного или обоих родителей и проявляется генетической модификацией до рождения больного..
Эта генетическая тенденция страдать от эпилепсии может быть связана с существованием низкого порога судорог. Этот порог является частью нашего генетического состава и может передаваться от отца к сыну, и это наш индивидуальный уровень устойчивости к эпилептическим припадкам или электрическим нарушениям работы мозга.
Любой человек может страдать от судорог, хотя есть люди, которые более склонны, чем другие. Люди с низкими порогами судорог чаще начинают эпилептические припадки, чем люди с более высокими порогами (Epilepsy Society, 2016).
Тем не менее, важно отметить, что страдания от судорог не обязательно означают наличие эпилепсии.
Аркос Бургос и др. (2000) указали некоторые возможные генетические компоненты, связанные с восприимчивостью к развитию эпилепсии. Таким образом, возможный генетический локус для ювенильной миоклонической эпилепсии (подтип идиопатической эпилепсии) будет 6p21.2 в гене EJM1, 8q24 для генерализованной идиопатической эпилепсии; и при доброкачественных неонатальных припадках, 20q13.2 в гене EBN1.
В исследовании, проведенном Университетом Кельна в Германии, они описывают взаимосвязь между идиопатической эпилепсией и подавлением в области хромосомы 15. Эта область, по-видимому, связана с широким спектром неврологических состояний, таких как аутизм, шизофрения и умственная отсталость, с идиопатической эпилепсией обобщенный наиболее распространенный. Одним из вовлеченных генов является CHRNA7, который, по-видимому, участвует в регуляции нейрональных синапсов.
симптомы
Идиопатическая эпилепсия, как и многие виды эпилепсии, связана с несколько необычной электроэнцефалографической активностью и внезапным возникновением эпилептических припадков. Никаких моторных последствий, когнитивных способностей или интеллекта не наблюдается. На самом деле, многие случаи идиопатической эпилепсии проходят спонтанно.
Во время судорог у пациентов с идиопатической эпилепсией могут возникать различные виды судорог:
- Миоклонические кризисы: они внезапны, очень коротки и характеризуются дрожанием конечностей.
- Кризис отсутствия: Их отличают потеря сознания, пристальный взгляд и отсутствие реакции на раздражители..
- Тонико-клонический кризис (или большого зла): для него характерна внезапная потеря сознания, ригидность тела (тоническая фаза), а затем ритмичное дрожание (клоническая фаза). Губы приобретают голубоватый оттенок, возможен прикус внутренней части рта и языка и недержание мочи.
Тем не менее, симптомы немного различаются в зависимости от того, о каком синдроме мы говорим. В следующем разделе они описаны более подробно.
Условия и связанные синдромы
Существует большое разнообразие эпилептических состояний, которые относятся к категории идиопатической эпилепсии. Чтобы лучше описать каждый из них, синдромы были классифицированы в зависимости от того, являются ли они обобщенными или частичными..
Генерализованные идиопатические эпилептические синдромы
Все обычно имеют общее отсутствие нервно-психических изменений, частый семейный анамнез фебрильных судорог и / или эпилепсии. В дополнение к электроэнцефалографии (ЭЭГ) с нормальной базовой активностью, но с двусторонними комплексами острия волны (СРО) (Nieto Barrera, Fernández Mensaque и Nieto Jiménez, 2008).
Эпилепсия с отсутствием (EA)
Это состояние, которое появляется между 3 годами и половым созреванием. Он выделяется ежедневными кризисами, которые начинаются и заканчиваются внезапно, когда происходит кратковременное изменение сознания. Электроэнцефалограмма отражает быстрые генерализованные всплески.
Эпилепсия с отсутствием обычно исчезает самопроизвольно, и в 80% случаев она эффективно лечится противоэпилептическими препаратами (Ureña Hornos et al., 2004).
Он также может возникать между 10 и 17 годами, и его называют эпилепсией с отсутствием несовершеннолетних. Nieto Barrera, Fernández Mensaque и Nieto Jiménez (2008) указывают, что в 11,5% случаев семейная история эпилепсии. Кризисы возникают легче, если пациент спит меньше, чем необходимо, или с гипервентиляцией.
Ювенильная миоклоническая эпилепсия
Также называемая болезнью Янца (JEM), она составляет от 5 до 10% всех эпилепсий. Его ход обычно доброкачественный, не влияющий на умственные способности.
Он характеризуется внезапными рывками, которые могут поражать преимущественно верхние конечности, но также и нижние конечности. Они обычно не влияют на лицо. Обычно это происходит при пробуждении, хотя этому также способствует лишение сна и употребление алкоголя..
Это затрагивает оба пола и появляется между 8 и 26 годами. Поскольку это повторяется в семьях в 25% случаев, это состояние, по-видимому, связано с генетическими факторами. В частности, он был связан с маркером, расположенным на 6p хромосоме.
Эпилепсия Великого Зла Пробуждения (ГМД)
Он также называется «эпилепсией с генерализованными тонико-клоническими приступами», имеет определенное преобладание у мужчин и начинается между 9 и 18 годами. 15% этих пациентов имеют четкую семейную историю эпилепсии.
Их кризисы длятся примерно от 30 до 60 секунд. Они начинаются с ригидности, затем клонических толчков всех конечностей, сопровождающихся нерегулярным дыханием и гортанными шумами. В течение этого периода пострадавший может кусать язык или внутреннюю часть рта и даже потерять контроль над сфинктерами..
К счастью, приступы не очень распространены, так как лишение сна, стресс и алкоголь являются факторами риска.
Частичные идиопатические эпилептические синдромы
Общим для этих синдромов является генетическая детерминация, отсутствие неврологических и психологических изменений; и хорошая эволюция. Симптомы, частота судорог и аномалии в ЭЭГ очень разные.
Роландическая эпилепсия или доброкачественная частичная эпилепсия с центрально-височными точками
Он характеризуется появлением исключительно во втором детстве (между 3 и 12 годами), при отсутствии каких-либо поражений головного мозга. Приступы частично затрагивают мозг в 75% случаев и часто возникают во время сна (при засыпании, в середине ночи и при пробуждении). Эти приступы в основном затрагивают щечно-лицевую моторную область. Тем не менее, эти кризисы не повторятся через 12 лет.
Его главная причина - определенная наследственная предрасположенность. У большинства родителей и / или братьев и сестер этих детей были эпилептические припадки в детстве.
Универсальная или доброкачественная роторная эпилепсия
Появляется в возрасте от 8 до 17 лет у детей с семейным анамнезом фебрильных судорог. Кризисы обычно происходят с поворотом головы и глаз в сторону. Это также обычно сопровождается внезапным поворотом всего тела по крайней мере на 180 градусов, и может быть потеря сознания или нет. Эти пациенты обычно хорошо реагируют на противоэпилептические препараты.
Ключевая фокальная эпилепсия с переменными очагами
Кризисы обычно появляются в течение дня и начинаются около 12 лет. Они имеют тенденцию быть частичными (затрагивающие определенные области мозга), и симптомы варьируются в зависимости от активных областей мозга.
Фокальная семейная эпилепсия со слуховыми симптомами
Возраст начала колеблется от 4 до 50 лет, но обычно возникает в подростковом или раннем взрослом возрасте. Это связано с молекулярным маркером на хромосоме 10q22-24.
Его название связано с тем, что его основными проявлениями являются слуховые симптомы. То есть пациент слышит неопределенные шумы, жужжание или звон. У некоторых людей есть искажения, такие как изменения громкости, сложные звуки (они слышат определенные голоса или песни).
Иногда это сопровождается иктальной рецептивной афазией, то есть внезапной неспособностью понимать язык. Интересно, что некоторые атаки появляются после слышимого звука, например, звонка телефона. Его курс доброкачественный и хорошо поддается лечению (Оттман, 2007).
Аутосомно-доминантная ночная лобная эпилепсия
Этот тип чаще встречается у женщин и появляется впервые в 12 лет. Это связано с мутацией в 20q13.2, и судороги отличаются ощущением удушья, эпигастрального дискомфорта, страха, повторяющихся и неорганизованных движений конечностей в течение ночи..
Семейная эпилепсия височной доли
Он начинается между 10 и 30 годами и имеет аутосомно-доминантное наследование. Они связаны с определенными местами на хромосомах 4q, 18q, 1q и 12q.
Кризисы сопровождаются чувствами "дежавю", страха, зрительных, слуховых и / или обонятельных галлюцинаций..
лечение
Как уже упоминалось, многие из идиопатических эпилептических синдромов являются доброкачественными. То есть они разрешают себя в определенном возрасте. Однако в других условиях пациенту может потребоваться пожизненное противоэпилептическое лечение..
Важным является адекватный отдых, ограничение потребления алкоголя и лечение стресса; так как эти факторы легко вызывают эпилептические припадки.
Наиболее распространенным в этих случаях является использование противоэпилептических препаратов, которые обычно очень эффективны в борьбе с приступами..
Вальпроат используется при эпилепсии, возникающей на протяжении всей электрической активности мозга. Согласно Nieto, Fernández and Nieto (2008); у женщин это имеет тенденцию быть измененным lamotrigine.
С другой стороны, если эпилепсия носит очаговый идиопатический характер, рекомендуется дождаться второго или третьего кризиса. Чтобы адаптировать лечение к его частоте, графику, характеристикам или последствиям. Наиболее часто используемые препараты - карбамазепин, окскарбазепин, ламотриджин и вальпроат..
ссылки
- Arcos-Burgos, O.M., Palacios, L.G., Sánchez, J.L., & Jiménez, I. (2000). Генетически-молекулярные аспекты подверженности развитию идиопатической эпилепсии. Преподобный Нейрол, 30 (2), 0173.
- Причины эпилепсии. (Март 2016 г.) Получено от общества эпилепсии.
- Диас А., Калле П., Меза М. и Треллес Л. (1999). Вращающаяся эпилепсия: анатомоклиническая корреляция. Преподобный Пер. Neurol. 5 (3): 114-6.
- Роландическая эпилепсия. (Н.Д.). Получено 24 ноября 2016 г. от APICE (Андалузская ассоциация эпилепсии).
- Центр здоровья эпилепсии. (Н.Д.). Получено 24 ноября 2016 г. из WebMD.
- Фалип М., Сантамарина Е., Ровира Р., Гратакос М., Кодина М. и Падро Л. (2004). Генерализованная идиопатическая эпилепсия. Полезность семиологии и электроэнцефалограммы для ее классификации. Преподобный Нейрол, 39 (11), 1001-5.
- Helbig, I., Mefford, H.C., Sharp, A.J., Guipponi, M., Fichera, M., Franke, A., ... & Kron, K.L. (2009). 15q13. 3 микроделеции увеличивают риск идиопатической генерализованной эпилепсии. Природная генетика, 41 (2), 160-162.
- Идиопатические генерализованные эпилепсии. (Н.Д.). Получено 24 ноября 2016 г. от Фонда эпилепсии.
- Оттман, Р. (2015). Аутосомно-доминантная частичная эпилепсия со слуховыми особенностями. В: Pagon R.A., Adam M.P., Ardinger H.H., et al., Editors. GeneReviews. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет.
- Ureña-Hornos T., Rubio-Rubio R., Gros-Esteban D., Cabrerizo de Diago R., Peña-Segura J.L. & López-Pisón J. (2004). Эпилепсия с отсутствием. Отзыв о нашем опыте 14 лет. Преподобный Нейрол, 39, 1113-9.
- Шорвон С. (с.ф.). Причины эпилепсии: идиопатическая эпилепсия. Получено 24 ноября 2016 г. от E-brain.