Западный синдром Симптомы, причины и лечение

Синдром Веста это тип зависимой от возраста детской эпилепсии (Arce-Portillo et al., 2011). Это эпилептическая энцефалопатия, характеризующаяся симптоматической триадой: инфантильные спазмы, гипсаритмия и задержка психомоторного развития..

Кроме того, в англо-саксонской медицинской литературе часто встречаются другие названия этой патологии, такие как «Инфантильный спазм» или «Инфантильные спазмы» (Андалузская ассоциация эпилепсии, 2016)..

Как правило, типичное развитие клинического синдрома синдрома Веста происходит в возрасте около 4-8 месяцев (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2015 г.).

Как заболеваемость, так и распространенность значительно варьируются в зависимости от географического района, однако различные статистические исследования показали более высокую распространенность среди мужчин (Arce-Portillo et al., 2011).

Синдром Веста может быть классифицирован различными способами в зависимости от основной этиологической причины (симптоматическая, вторичная, криптогенная и идиопатическая), однако наиболее частые связаны с внутриутробными событиями (Guillén Pinto и Guillén Mendoza, 2015).

Хотя лечения синдрома Веста не существует, терапевтическое вмешательство с использованием адренокортикотропного гормона (АКТГ) и вигабатрина (ГБВ), как правило, развивается благоприятно (Guillén Pinto и Guillén Mendoza, 2015).

Характеристика синдрома Веста

Синдром Веста (SW) - это возрастная эпилепсия у детей, связанная с тремя классическими симптомами: инфантильные спазмы, гипсаритмия и генерализованная задержка психомоторного развития.(Арсе-Портильо и др., 2011).

Эпилепсия - это неврологическое расстройство, которое характеризуется развитием повторяющихся эпизодов необычной нейрональной активности, называемых припадками или эпилептическими припадками (Fernández-Suárez, et al., 2015, Mayo Clinic, 2015).

Кроме того, эпилепсия является одним из наиболее частых хронических неврологических заболеваний среди населения в целом (Medina, 2015). Около 50 миллионов человек страдают эпилепсией во всем мире (Всемирная организация здравоохранения, 2016 г.).

В случае детского населения одной из наиболее серьезных и распространенных форм эпилепсии является синдром Веста (SW), тип эпилептической энцефалопатии (Medina, 2015)..

Термин энцефалопатия используется для обозначения различных патологий головного мозга, которые изменяют как его структуру, так и ее эффективное функционирование (Национальный институт неврологических расстройств и инсульт, 2010). В случае эпилептической энцефалопатии неврологические изменения будут включать в себя: аномальную активность мозга, судороги, когнитивные и поведенческие нарушения, среди прочего (Epilepsy Foundation, 2008).

Синдром Веста был впервые описан в 1841 году Уильямом Дж. Уэстом через его 4-месячного сына (Guillén Pinto and Guillén Mendoza, 2015).

Уильям Дж. Уэст отметил редкие и уникальные судороги у детского населения, которые были представлены в этом состоянии здоровья.

Позже некоторые авторы, такие как Леннокс и Дэвис или Васкес и Тернер (1951), точно описали характерные симптомы синдрома Веста, которые затем называли «Маленький Плохой Вариант"(Андалузская ассоциация эпилепсии, 2016).

Со временем использовались разные названия, такие как «Инфантильные спазмы» или «Эпилептические спазмы», однако термин «синдром Веста» делает наиболее подходящей этиологическую, клиническую и историческую группировку (Андалузская ассоциация эпилепсии, 2016).

статистика

Синдром Веста встречается примерно в 2-10% всех случаев, диагностированных с детской эпилепсией, это самая частая форма эпилепсии в течение первого года жизни (Arce-Portillo et al., 2011).

Заболеваемость была оценена примерно в 1 случае на 4000 детей, в то время как характерный возраст начала заболевания составляет от 4 до 10 месяцев (Arce-Portillo et al., 2011).

Что касается пола, некоторые статистические исследования показали, что мужской синдром немного более подвержен синдрому Веста (Андалузская ассоциация эпилепсии, 2016 г.).

Признаки и симптомы

Синдром Веста (SW) связан с классической триадой симптомов: инфантильные спазмы, электрическая гипсаритмическая трассировка мозга и значительная задержка или остановка психомоторного развития (Arce-Portillo et al., 2011).

Инфантильные спазмы

Инфантильные спазмы - это тип приступов, возникающих при различных инфантильных эпилептических синдромах. Обычно они появляются на очень ранних этапах жизни, в возрасте от 4 до 8 месяцев (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2015).

Этот тип припадков имеет миконический тип (сильное и внезапное дрожание рук и ног) и может встречаться в группах до 100 эпизодов (Guillén Pinto и Guillén Mendoza, 2015).

В частности, инфантильные спазмы характеризуются сгибанием тела вперед, сопровождающимся ригидностью конечностей (рук и ног). Кроме того, многие дети склонны изгибать нижнюю часть спины, вытягивая руки и ноги (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2015 г.).

Эти мышечные спазмы являются результатом ненормального поражения электрическим током на уровне мозга, обычно начинаются внезапно и могут длиться от нескольких секунд до минут, от 10 до 20 (Национальная организация по редким заболеваниям, 2015).

Как правило, инфантильные спазмы должны появляться в ранние часы дня (после пробуждения) или после еды (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2015).

Кроме того, также возможно, что мышечные спазмы сопровождаются другими событиями, такими как (Discapnet -Fundación ONCE-, 2009):

• Изменение дыхательной функции.
• Кричащий или покраснение лица.
• Ненормальные или измененные движения глаз.
• Невольные гримасы или улыбки.

hypsarrhythmia

Исследования мозговой активности с помощью электроэнцефалографии (EGG) показали, что у детей с синдромом Веста наблюдается патологический и хаотический электрический паттерн мозга, называемый гипсаритмией (Síndrome.info, 2016).

Клиника Университета Наварры (2015) определяет гипсаритмию как электроэнцефалографический паттерн, характеризующийся постоянными разрядами медленных волн, всплесками, резкими волнами и отсутствием синхронизации полушарий, дающей ощущение абсолютного нарушения электрической активности мозга при наблюдении электроэнцефалограммы.

Психомоторное развитие

Синдром Веста может привести как к отсутствию, так и к задержке психомоторного развития ребенка.

Следовательно, у затронутых детей может быть значительная задержка в приобретении навыков, необходимых для координации мышц и контроля произвольных движений (Национальная организация по редким расстройствам, 2015).

Кроме того, также возможно, что воздействие на эту область проявляется как регресс указанных способностей. Можно заметить, что больной ребенок перестает улыбаться, держать голову, сидеть и т. Д. (Андалузская ассоциация эпилепсии, 2016).

Потеря ранее приобретенных навыков и неврологические изменения могут привести к развитию различных заболеваний, таких как (Discapnet -Fundación ONCE-, 2009):

• диплегия: паралич в обеих частях тела.

• Квадриплегия или тетраплегия: паралич четырех конечностей.

• односторонний парез: слабость или легкий паралич одной из половин тела.

• микроцефалияПериметр черепа и голова ребенка или ребенка меньше по сравнению с их возрастной группой и
  секс.

причины

В зависимости от идентификации состояния или события, которое приводит к развитию синдрома Веста, его можно классифицировать как симптоматическое и криптогенное (Arce-Portillo et al., 2011).

Симптоматический или вторичный западный синдром

Термин «вторичный» или «симптоматический» относится к тем случаям синдрома Веста, в которых клинические характеристики являются продуктом различных обнаруживаемых изменений головного мозга (Pozo Alonso, et al., 2002)..

В этой группе случаев можно различить пренатальные, перинатальные и постнатальные причины в зависимости от момента, когда происходит повреждение головного мозга (Pozo Alonso, et al., 2002)..

• предродовой (до рождения): среди наиболее частых - дисплазия головного мозга, туберозный склероз, хромосомные нарушения, инфекции, нарушения обмена веществ, врожденные синдромы или гипоксически-ишемические эпизоды..

• Перинатальные (во время родов)Во время родов наиболее частыми этиологическими причинами являются гипоксически-ишемическая энцефалопатия и гипогликемия..

• Послеродовая (после рождения)Среди наиболее распространенных послеродовых причин - инфекции, кровоизлияния в мозг, травмы головы, гипоксически-ишемическая энцефалопатия и опухоли головного мозга. Кроме того, мы также можем классифицировать эти причины по следующим признакам: поражение головного мозга, энцефалопатия и другие причины (Андалузская ассоциация эпилепсии, 2016 г.).

• Определенное вовлечение мозга: продукт метаболических заболеваний - фенилкетонурия, гипергликемия, гистидинемия; пороки развития головного мозга - микрогирия, пакирия, лиссэнцефалия, хилопроэнцефалия, агенезия мозолистого тела; или факоматоз.

• Энцефалопатия до судорог: бывают случаи, когда у детей, ранее затронутых, имелись значительные психомоторные задержки, неврологические признаки и эпилептические припадки.

• Другие причины: черепно-мозговые травмы, опухоли, цереброваскулярные травмы, гипоксия и т. д. также были определены как возможные этиологические причины синдрома Веста..

Западный криптогенный или идиопатический синдром

Термин «криптогенный» или «идиопатический» относится к тем случаям синдрома Веста, в которых точная причина возникновения клинических проявлений точно не известна или не может быть идентифицирована (Pozo Alonso et al., 2002)..

Помимо этих классификаций этиологических причин, различные статистические исследования показали, что наиболее частыми являются вторичные (83,8%), и среди них преобладают пренатальные причины (59,5%), среди которых выделяется склероз. tuberosa и врожденные пороки развития головного мозга (Guillén Pinto и Guillén Mendoza, 2015).

• Туберозный склерозэто патология генетического происхождения, которая характеризуется появлением или ростом доброкачественных опухолей (гематом) и пороков развития в различных органах - коже, мозге, сердце, глазах, легких, почках - (Sáinz Hernández and Vallverdú Torón, x).
• Врожденные пороки развития головного мозга: аномальное развитие структуры мозга как следствие прерывания сложного процесса внутриутробного развития.

диагностика

Клинический диагноз синдрома Веста основан на выявлении симптоматической триады: инфантильные спазмы, аномальная электрическая активность мозга и психомоторная отсталость..

Таким образом, первым шагом в выявлении их является осознание истории болезни, посредством которой разные специалисты пытаются получить информацию о проявлении симптомов, возрасте появления, индивидуальной и семейной истории болезни и т. Д. ...

С другой стороны, для характеристики характера мозговой активности человека широко используется электроэнцефалография (Национальная организация по редким заболеваниям, 2015)..

Электроэнцефалография - это неинвазивная техника, которая не вызывает боли. Он используется для записи моделей мозговой активности и выявления возможных аномалий.

При обнаружении паттерна, называемого гипсаритмией, этот результат может помочь определить диагноз синдрома Веста (Национальная организация редких заболеваний, 2015).

Кроме того, использование других методов визуализации мозга, таких как компьютерная томография (КТ) или магнитно-резонансная томография (МРТ), используются как для определения этиологической причины патологии, так и для исключения наличия других неврологических расстройств (Национальная организация редких людей). Расстройства, 2015).

Таким образом, при дифференциальной и этиологической диагностике может также потребоваться выполнение других лабораторных анализов, таких как моча, кровь, люмбальная пункция или генетическое тестирование (Национальная организация по редким расстройствам, 2015).

Есть ли лекарство?

Существует не лекарство от синдрома Веста. Несмотря на это, некоторые полезные фармакологические методы лечения были определены.

В некоторых случаях можно использовать противосудорожные препараты для контроля или уменьшения судорожной активности, однако в других это неэффективно (Национальная организация по редким расстройствам, 2015).

С другой стороны, наиболее распространенное лечение при синдроме Уэста включает использование двух препаратов: вигабатрина (ВГТ) и лечение адренокортикотропным гормоном (АКТГ) (Arce-Portillo et al., 2011).

Vigabatrin (VGT)

Хотя это препарат, который, как было показано, эффективен для борьбы с эпилептическими припадками, детскими спазмами мышц и т. Д. его использование очень ограничено из-за возможных побочных эффектов (изменение поля зрения, развитие поведенческих расстройств, головная боль, парестезия, амнезия, увеличение веса, существенный тремор, диарея и т. д. (Испанское общество неврологии - группа эпилепсии - , 2016).

Адренокортикотропный гормон (АКТГ)

Терапия гормонами adrecorticotropas была первой, продемонстрировавшей ее эффективность, однако она обладает высокой токсичностью. Некоторые из осложнений, вторичных к использованию этого лечения: смертность (5%), инфекции, артериальная гипертензия, кровоизлияния в мозг, сердечные изменения, седация, сонливость, среди других (Discapnet-ONCE Foundation-, 2009).

Каков прогноз??

Прогноз на будущее у детей с синдромом Веста во многом зависит от первопричины и степени тяжести (Síndrome.info, 2016).

Многие пострадавшие быстро и эффективно реагируют на лечение, уменьшая и даже устраняя инфантильные спазмы (Síndrome.info, 2016).

Тем не менее, наиболее часто припадки возникают на протяжении всего детства, включая даже развитие синдрома Леннокса-Гасто (Síndrome.info, 2016).

В целом, дети, затронутые синдромом Веста, будут представлять обобщенное развитие обучения и двигательных навыков.

ссылки

1. Арсе-Портильо, Э., Руфо-Кампос, М., Муньос-Кабелло, Б., Бланко-Мартинес, Б., Мадруга-Гарридо, М., Руис-дель-Портал, Л., и Кандау-Ферандес-Менсак, Р. . (2011). Синдром Веста: этиология, варианты лечения, клиническая эволюция и прогностические факторы. Rev Neurol., 52(2), 81-89.
2. Андалузская ассоциация эпилепсии. (2016). Синдром Веста. Получено из Апекса. Андалузская ассоциация эпилепсии.
3. Клиника Университета Наварры. (2015). hypsarrhythmia. Получено из клиники Университета Наварры.
4. Discapnet. (2009). Синдром Веста. Получено из дискеты: http://salud.discapnet.es/.
5. Фонд эпилепсии. (2008). Эпилептические энцефалопатии в младенчестве и детстве. Получено из Фонда эпилепсии.
6. Глаузер Т. (2016). Инфантильный Спазм (Западный Синдром). Получено от MedsCAPE.
7. Guillén-Pinto, D. & Guillén Mendoza, D. (2015). Синдром Веста, опыт в ряде случаев с доступом к лечению первой линии. Преподобный Нейропсихиатр, 78(2).
8. Медина, П. (2015). Синдром Веста, проблема своевременного ухода. Преподобный Нейропсихиатр, 78(2).
9. NIH. (2010). энцефалопатия. Получено из Национального института неврологических расстройств и инсульта: http://www.ninds.nih.gov/.
10. NIH. (2015). Инфантильные Спазмы . Получено из Национального института неврологических расстройств и инсульта.
11. NORD. (2015). Западный синдром. Получено от Национальной организации по редким заболеваниям.
12. SEN. (2016). Vigabatrin. Получено от SEN Epilepsy Group.
13. Sindrome.info. (2016). Синдром Веста. Получено с Sindrome.info.