Синдром Ашера Симптомы, причины, лечение

Синдром ашера он состоит из группы нарушений врожденного наследственного происхождения, характеризующихся нейросенсорными изменениями (Nàjera, Baneyto and Millán, 2005).

На клиническом уровне эта патология определяется наличием двусторонней глухоты, пигментного ретинита и различных вестибулярных изменений (Nàjera, Baneyto and Millán, 2005).

В зависимости от тяжести и пораженных областей синдром Ашера обычно делится на три клинические формы:  Синдром Ашера I (USH1), Синдром Ашера II (USH2) и Синдром Ашера III (USH3) (Jaijo, Aller, Beneyto, Nájera and Millán, 2005).

Этиологическая причина этого синдрома связана с аутосомно-рецессивным паттерном, определяемым широкой генетической гетерогенностью (Dyce Gordon, Mapolón Arcedor, Santana Álvarez, 2011).

Было выявлено более 8 различных генов, связанных с появлением синдрома Ашера. Они ответственны за каждый из клинических подтипов (López, Gelvez and Tamayo, 2011).

Диагноз этого заболевания требует использования различных офтальмологических и аудиологических анализов. Кроме того, генетическое исследование обычно проводится для анализа специфических мутаций (Sabaté Cintas, 2009).

Не существует лечебного терапевтического подхода к этому расстройству. Наиболее распространенным является использование методов физической адаптации, реабилитации, обучения ориентации / мобильности и специального образования (Sabaté Cintas, 2009).

Кроме того, медицинский прогноз у пострадавших, как правило, характеризуется прогрессирующим развитием психиатрических и / или неврологических психологических изменений, которые значительно ухудшат их качество жизни (Dyce Gordon, Mapolón Arcedor, Santana Álvarez, 2011 ).

Характеристика синдрома Ушера

Синдром Ушера (SU) является одной из наиболее распространенных причин слепоты и глухоты генетического происхождения (Американская академия офтальмологии, 2013).

Это заболевание характеризуется клинической картиной слухового ухудшения сенсоневрального характера, потери остроты зрения и вестибулярных аномалий (Американская академия офтальмологии, 2013).

Клинический курс связан с (Наера, Банейто и Миллан, 2005):

• Травмы и нарушения во внутреннем ухе (нарушение слуха и равновесия).
• Пигментный ретинит (нарушение зрения)

Это расстройство особенно определяется его клинической и генетической изменчивостью. Клинические исследования, как правило, используют термин синдром Ушера в качестве группы расстройств (USH1, USH2 и USH3) (Genetics Home Reference, 2016).

Это заболевание, представляющее большой медицинский и психологический интерес из-за той степени сенсорной и социальной изоляции, которую имеют затронутые люди (Jaijo et al., 2005)..

Первые клинические описания этого расстройства относятся к фону Грефе и Либрайху, которые выявили значительную медицинскую связь между глухотой и пигментным ретинитом (Braga Norte, Cortez Juares, Nardi, Dell'Aringa и Kobari, 2007)..

Его наследственный характер выявлен в 1914 году благодаря исследованиям британского офтальмолога Ашера, от которого он получил свое имя (Cleveland Clinic, 2016)..

Однако Белл (1933) был одним из пионеров в выявлении большой клинической неоднородности, которая определяет этот синдром (Dyce Gordon, Mapolón Arcedor, Santana Álvarez, 2011).

статистика

Большинство клинических, эпидемиологических и / или экспериментальных исследований считают, что синдром Ашера является частью редких или редких заболеваний (Wallber, 2009).

Тем не менее, синдром Ашера является наиболее распространенной причиной слепоты среди людей (Wallber, 2009)..

Происхождение клинических характеристик у 6% врожденных глухих и 18% людей, страдающих пигментным ретинитом, обусловлено состоянием синдрома Ашера (López, Gelvez and Tamayo, 2011).

Общая распространенность этого синдрома оценивается в 3-4 случая на 100 000 человек в общей популяции, если есть конкретная связь с полом, расой или географическим происхождением (Sabaté Cintas, 2009).

Однако другие авторы, такие как López, Gelvez и Tamayo (2011), считают, что распространенность составляет 3,5-6,2 случая на 100 000 человек..

В случае Испании показатели распространенности могут достигать 4,2 случая на 100 000 жителей, предполагая, что около 1600 человек пострадали на всей территории (Jaijo, Aller, Beneyto, Nájera and Millán, 2005).

В Соединенных Штатах он был обнаружен примерно в 5 случаях на 100 000 жителей; в скандинавских регионах - 3 на 100 000 человек, а в Колумбии - около 3,2 случая на 100 000 человек (López, Gelvez and Tamayo, 2011).

Наконец, что касается распределения случаев по подтипам, мы можем указать на следующие данные (Genetics Home Reference, 2016):

• Тип I и II как наиболее частые формы синдрома Ашера.
• Тип III, наименее распространенный, представляющий 2% от общего числа случаев.

Признаки и симптомы

Клинические характеристики синдрома Ашера в основном связаны с нейросенсорной глухотой, потерей остроты зрения и изменением вестибулярной системы..

Нейросенсорная глухота

Уровень остроты слуха может значительно варьироваться среди пострадавших и в зависимости от подтипа синдрома Ашера, который страдает (Sabaté Cintas, 2009).

Люди могут страдать от общей врожденной глухоты, умеренных проблем со слухом или нормальной или эффективной остроты зрения (Sabaté Cintas, 2009).

Все проблемы, связанные со слуховой зоной, берут свое начало в присутствии нейросенсорных изменений. Таким образом, наиболее распространенным является наблюдение типа глухоты или нейросенсорной тугоухости (Genetics Home Reference, 2016).

Эта патология относится к наличию врожденных поражений во внутреннем ухе и изменчивому изменению волокон и нервных окончаний, связанных со слуховым нервом (Cochlear, 2016).

Потеря остроты зрения

Нарушения зрения обычно составляют основное клиническое изменение синдрома Ашера (Американская академия офтальмологии, 2016).

Пострадавшие люди представляют курс, характеризующийся постепенным снижением остроты зрения, определяемой по следующей схеме (Genetics Home References, 2016):

• Потеря ночного видения.
• Потеря бокового зрения.
• Появление слепых пятен.
• Развитие непрозрачности в хрусталике (катаракты).

Все эти офтальмологические аномалии берут свое начало в проявлении пигментного ретинита (RP)..

Пигментный ретинит представляет собой заболевание, которое относится к прогрессирующему развитию поражений в клетках глаза, чувствительных к свету (Американская академия охталомологии, 2016)..

Эти клетки, называемые колбочками и палочками, расположены в сетчатке и способны преобразовывать световые стимулы в электрические сигналы, интерпретируемые на уровне мозга (Американская академия охталомологии, 2016)..

Частота возникновения различных факторов, таких как генетические аномалии, может привести к гибели этих клеток (Американская академия охталомологии, 2016).

Первоначально поражает трости, в основном отвечающие за ночное и периферическое зрение. Впоследствии происходит ухудшение конусов, отвечающих за центральное зрение и восприятие цветов (Американская академия офтальмологии, 2016).

Изменение вестибулярной системы

Врожденные аномалии, присутствующие во внутреннем ухе, могут также вызывать некоторые значительные изменения в вестибулярной системе (Nàjera, Baneyto and Millán, 2005).

Вестибулярная система сформирована различными структурами, которые играют фундаментальную роль в балансе и эффективном поддержании положения тела.

Эта система объединяет несколько периферических компонентов (вестибулярные нервные окончания и внутреннее ухо) и другие центральные компоненты на уровне мозга и позвоночника..

При синдроме Ашера участие любого из этих компонентов вызовет различные симптомы, в основном связанные с балансом (Genetics Home Reference, 2016).

Как следствие, часто встречаются проблемы с ориентацией, частой потерей равновесия, приобретением сидячего состояния и опозданием, среди прочего (Genetics Home Reference, 2016).

Какие бывают подтипы?

Синдром Ашера можно разделить на несколько подтипов в зависимости от возраста появления первых симптомов, клинических характеристик и тяжести состояния здоровья (Jaijo, Aller, Beneyto, Nájera and Millán, 2005).

Синдром Ашера Тип I

Первый подтип синдрома Ашера можно идентифицировать с рождения, хотя некоторые специфические признаки являются прогрессивными (Sabaté Cintas, 2009):

Слуховые аномалии характеризуются наличием глубокой глухоты врожденного характера, то есть от рождения. Кроме того, невозможно использовать специальные приспособления, такие как слуховые аппараты, для улучшения этой способности..

Визуальные изменения появляются коварно. Первые проблемы со зрением появляются около 10 лет и могут прогрессировать до слепоты с возрастом.

Также возможно выявить нарушения, связанные с вестибулярной системой. Это в основном через серьезные проблемы баланса.

Тип II синдром Ашера

Подтип II синдрома Ашера представляет более поздний дебют. Типичные возрасты появления первых симптомов обычно находятся в подростковом возрасте (Sabaté Cintas, 2009):

Слуховые изменения обычно представляют менее серьезный характер. Хотя возможно развитие умеренных нарушений слуха, можно использовать слуховые аппараты для повышения их эффективности..

Кроме того, наличие остаточного слуха позволяет им использовать устный язык в качестве основного средства общения.

Нарушения зрения, как правило, связаны с прогрессирующим развитием пигментного ретинита, в то время как баланс существенно не нарушается..

Синдром Ашера, тип III

Третий и последний подтип синдрома Ашера имеет типичное проявление в зрелом возрасте. Хотя некоторые клинические признаки могут появляться раньше (Sabaté Cintas, 2009):

Острота слуха характеризуется нормальным или нормальным началом, которое должно быть снижено в зрелом возрасте, что приводит к глухоте.

Нарушения зрения определяются проявлением пигментного ретинита у подростков и развитием слепоты на промежуточных стадиях взрослой стадии..

Наконец, также затрагивается вестибулярная система, что приводит к развитию важных проблем координации и баланса..

причины

Как мы указали в первоначальном описании, синдром Ашера имеет аутосомно-рецессивное наследственное происхождение (López, Gelvez and Tamayo, 2011).

Генетические изменения в основном определяются гетерогенностью, поскольку разные аномалии соответствуют каждому из разных подтипов (López, Gelvez and Tamayo, 2011).

Удалось идентифицировать более 12 мест различных генетических изменений, сопровождаемых более чем 8 специфическими мутациями: MYO7A, USH3, USH1C, VLGR1, CDH23, SANS, CLRN1, OCDH15 (Nàjera, Baneyto and Millán, 2005).

Большинство случаев типа I связаны с мутациями гена MYO7A и CDH12. Хотя тип II больше связан со специфическими мутациями в гене USH2A. Наконец, тип III обусловлен мутациями в гене CLRN1 (Genetics Home Reference, 2016).

диагностика

Клинические характеристики синдрома Ашера ставят диагноз для исследования слуховой, офтальмологической и вестибулярной системы (Американская академия офтальмологии, 2016).

Поэтому крайне важно оценить слуховые способности, остроту зрения и наличие возможных изменений баланса и координации тела (Американская академия офтальмологии, 2016).

• Аудиторская экспертиза: аудиометрия, отоакустическая эмиссия, вызванные улитки потенциалы и отоскопия (Sabaté Cintas, 2009).
• Офтальмологическое обследование: глазное дно, кампиметрия, электроретинограмма, электроокулограмма и электронистагмограмма.
• Вестибулярный осмотр: хотя некоторые из предыдущих тестов могут выявить некоторые изменения вестибулярной системы, наиболее обычным является проведение теста баланса.

В дополнение к подходам, описанным выше, жизненно важно провести генетическое исследование из-за наследственной природы этой патологии..

Фундаментальная цель этого типа тестов состоит в том, чтобы идентифицировать специфическую генетическую мутацию, которая приводит к клиническому подтипу, от которого страдает пациент, и определить характер наследования..

лечение

Там нет ни лечения, ни терапевтического подхода, разработанного специально для синдрома Ашера (Sabaté Cintas, 2009).

Различные специалисты и учреждения, такие как Американская академия офтальмологии (2016), отмечают, что лучшим санитарным подходом является идентификация и ранняя диагностика.

Классическая терапия включает в себя:

• Слуховые компенсационные устройства, такие как кохлеарный имплантат.
• Устройства визуальной компенсации, такие как линзы или приспособления.
• Витаминотерапия на основе введения витамина А для контроля пигментного ретинита.
• Физическая реабилитация для улучшения баланса проблем и координации тела.
• Коммуникативная терапия для генерации альтернативных форм общения.

Кроме того, проводятся исследования альтернативных методов лечения последнего поколения, связанных с генетической заменой..

ссылки

1. AAO. (2016). Диагностика и лечение синдрома Ашера. Получено из Американской Академии Офтальмологии.
2. Клиника Селевеланд (2016). Синдром ашера Получено из клиники Селевеланд: синдром Ашера.
3. Dyce Gordon, E., Mapolón Arcendor, Y., & Santana Alvarez, C. (2011). К медицинским, генетическим и психосоциальным аспектам синдрома Ашера.
4. Jaijo, T., Aller, E., Beneyto, M., Najera, C. & Millán, J. (2005). Молекулярно-генетическое исследование синдрома Ушера в Испании. Acta Otorrinolaringol Esp.
5. López, G., Gelvez, N. & Tamayo, M. (2011). Частота мутаций в гене usherin (USH2A) у 26 колумбийских людей с синдромом Ашера, тип II. биомедицинские.
6. Нахера, C., Бенейто, М. & Millán, J. (2005). Синдром Ашера: пример генетической гетерогенности. Med Clin Barc. Получено от Med Clin Barc.
7. NIH. (2016). Синдром Ашера. Получено от Genetics Home Reference.
8. NORD. (2016). Синдром ашера Получено от Национальной организации по редким заболеваниям.
9. Sabaté Cintas, V. (2009). Что такое синдром Ашера? FGM.