Синдром Тернера, симптомы, причины, лечение



Синдром Тернера (ST) является генетической патологией, связанной с женским полом, которая возникает в результате частичного или полного отсутствия Х-хромосомы во всех или части клеток организма (Национальная организация редких заболеваний, 2012).

Наиболее частые клинические признаки обычно включают в себя снижение роста или роста, дисфункцию гонад, различные пороки развития сердца, офтальмологические и слуховые изменения среди других особенностей (Центр изучения генетики - Университет Юты, 2016).

Синдром Тернера обычно не связан с наличием умственной отсталости, умственное развитие нормальное, за исключением особых случаев. Тем не менее, часто наблюдается определенный нейрокогнитивный профиль (Ríos Orbañanos et al., 2015).

Диагноз этой патологии может быть сделан во время фазы беременности, основываясь на клинических наблюдениях. Таким образом, при наличии диагностического подозрения необходимо провести генетическое исследование. Однако чаще всего это делается в первые моменты жизни или в раннем детстве (Национальная организация по редким заболеваниям, 2012 г.).

Хотя нет никакого лечебного медицинского вмешательства для синдрома Тернера, было разработано множество специализированных методов лечения медицинских осложнений этой патологии: гормональное лечение, пластическая хирургия, контроль питания, нейропсихологическая стимуляция и т. Д. (Галан Гомес, 2016).

Синдром Тернера не является фатальной патологией, однако развитие серьезных медицинских осложнений, таких как сердечные аномалии, может поставить под угрозу выживание пострадавших людей (Genetics Home Referece, 2016).

Характеристика синдрома Тернера

Синдром Тернера (ST), названный в честь врача Генри Тернера, который был одним из первых медицинских специалистов, описавших клиническое течение этой патологии в медицинской литературе, около 1938 года (Национальная организация по редким заболеваниям, 2012).

Кроме того, это медицинское состояние также известно как Ullrich-Turner или Bonnevie-Ullrich, Turner и / или гонадный дигенез (Turner Syndrome Foundation, 2016).

Как правило, эта патология не считается заболеванием, а является синдромом, то есть набором признаков и симптомов, которые связаны друг с другом, что позволяет создать группу, но не обязательно, чтобы все присутствовали в одном случае одновременно (Лопес Сигеро , 2016).

Хотя ST имеет четко определенное клиническое течение, оно может вызывать широкий спектр медицинских проблем как следствие этиологических генетических изменений (Mayo Clinic, 2014)..

кариотип

С 1959 года известно, что эта патология особенно влияет на женский пол, поскольку было отмечено, что синдром Тернера возникает в результате полного или частичного отсутствия Х-хромосомы (López Siguero, 2016).

У людей 46 хромосом, организованных на структурном уровне в 23 парах. Кроме того, у нас есть две хромосомы, которые определяют наши сексуальные особенности.

В частности, пара мужских половых хромосом образована X и Y хромосомой, в то время как пара женских половых хромосом состоит из двух X хромосом.

Комбинация и разделение всего этого генетического материала определят наши физические, когнитивные и сексуальные характеристики. Однако, если на этапе эмбрионального развития происходит сбой в делении клеток, который затрагивает часть или всю Х-хромосому, может появиться синдром Тернера (Ассоциация челюстно-лицевых аномалий и аномалий, 2012).

Таким образом, кариотип синдрома Тюрнера представляет 45 хромосом с моделью 45 X, отсутствующей половой хромосомой..

Выраженность аномалий, вызванных синдромом Тернера, обычно варьируется в зависимости от уровня развития пострадавшего человека, поэтому на некоторых этапах мы можем обнаружить более частые клинические проявления, чем на других..

Кроме того, синдром Тернера связан с высокой заболеваемостью, поэтому он может появляться наряду с другими заболеваниями, такими как сердечно-сосудистые заболевания, диабет, гипотиреоз и т. Д. (Риос Орбаньянос и др., 2015).

статистика

Синдром Тернера (ST) - это заболевание, которое развивается примерно у 1 человека на каждые 2500 девочек, родившихся живыми во всем мире (Genetics Home Referece, 2016).

Тем не менее, величина патологии может варьироваться, так как спонтанные и недобровольные выкидыши распространены (Genetics Home Referece, 2016).

Общество Синдрома Тернера США (2015) указывает, что синдром Тернера может возникать примерно в 10% случаев выкидыша.

В частности, было подсчитано, что более 70 000 женщин и девочек с этим синдромом живут в Соединенных Штатах (Национальная организация по редким заболеваниям, 2012)..

Что касается распределения по полу, мы ранее указывали, что синдром Тернера является патологией, которая конкретно влияет на женский пол. Кроме того, не было выявлено ни одного случая, связанного с конкретными этическими или расовыми группами или конкретными географическими регионами..

С другой стороны, ST является патологией врожденного генетического происхождения, поэтому физический фенотип присутствует с момента рождения, хотя симптомы могут быть едва различимыми во многих случаях..

Таким образом, ST обычно диагностируется до рождения или вскоре после него. Тем не менее, есть очень легкие случаи, которые могут не диагностироваться в течение всего детства, даже во взрослом возрасте (Национальная организация по редким заболеваниям, 2012).

Признаки и симптомы

В зависимости от специфического генетического изменения Х-хромосомы, ST может вызывать различные клинические признаки среди пострадавших, однако, сообщается о некоторых наиболее распространенных (Galán Gómez, 2016):

Опорно-расстройства

  • Низкий ростНесмотря на то, что на начальных этапах жизни рост обычно регулируется в соответствии с ожидаемыми стандартами роста, было отмечено, что пострадавшие люди обычно достигают конечной высоты ниже среднего. С рождения и на ранних этапах детства рост замедляется, становясь медленнее по сравнению с их возрастной группой. Кроме того, они обычно не испытывают всплеска роста в период полового созревания.
  • Уменьшенная шеяШея обычно имеет более короткую длину, чем обычно, сопровождается наличием складок кожи.
  • Кубито Валго: Это структурный порок развития, который влияет на предплечье. В частности, можно наблюдать отклонение этого наружу, когда локти постоянно согнуты.
  • Сокращение пястных костейПястная кость, одна из костных частей, которые составляют структуру пальцев, обычно имеет меньший размер, чем обычно или ожидаемый.
  • Порок развития: это изменение, которое влияет на структурный состав запястья. Это более укорочено, чем обычно, с дугообразным расположением локтевой кости и радиуса, что значительно снижает подвижность.
  • сколиоз: Как и другие опорно-двигательного аппарата часто наблюдается отклонение или искривление позвоночника у людей, пострадавших от этого синдрома.
  • Гену Валго: Это состояние также называется ногами в «Х», поскольку они отклоняются, наблюдая положение, в котором колени соприкасаются. Ноги расположены к фуре, и лодыжки рассматриваются.
  • Микрогнатия и оживальное небо: возможно развитие нижней челюсти с уменьшенным размером, сопровождающееся подъемом и изгибом центральной части твердого неба.
  • Гипопластические мумы: у женщин, страдающих ST, груди обычно плохо развиты.

Лимфатические изменения

В случае этих изменений наиболее часто наблюдается нарушение лимфатической обструкции, то есть закупорка или закупорка жидкости, дренированной из различных телесных тканей через лимфатические сосуды..

Когда это происходит, могут развиваться различные аномалии, наиболее распространенными из которых являются:

  • Птеригиум коллиЭто изменение является пороком развития шейки матки, которое влияет на структуру шеи, при которой наблюдаются наличие мембран или полос тканей и мышечных волокон, которые идут от сосцевидного отростка к плечу..
  • Линия низкой капиллярной имплантации: обычно линия волос находится на низком уровне. Особенно в случаях, когда появляется птеригиум колли.
  • Отек в конечностях: изменение лимфообращения может вызвать накопление жидкости в различных областях тела, особенно в руках и ногах, что приводит к развитию значительного воспаления.
  • Дисплазия ногтей: Это тип дистрофии, которая влияет на ногти, обычно они приводят к потере структурного объема, продольным прожилкам и потере эмали..
  • Drematoglifos: включает в себя развитие кожных выступов на ладонях рук или ног.

Изменения в половых клетках

  • Гонадальная аномалия: Обычно появляется недостаточность яичников, а наружные половые органы имеют тенденцию развиваться не полностью или частично. Во многих случаях этот тип изменения обозначается как «сексуальный инфантилизм» в медицинской литературе..
  • бесплодие: отсутствие выработки гормонов и половых органов яичниками, предполагает недостаточное развитие полового созревания. Помимо наблюдения за недостаточным развитием вторичных половых признаков, женщинам обычно не хватает способности производить яйцеклетки
    и менструация.

Нейропсихологическая картина

ST, как правило, не подразумевает развитие общего интеллектуального дефицита. Пострадавшие люди имеют интеллект, приспособленный к их возрасту и уровню развития.

Однако на когнитивном уровне было выявлено несколько областей с более недостаточным развитием, что влияет на способность к обучению во всем мире..

У многих пострадавших, как правило, возникают проблемы с развитием направленности и ориентации, навыков памяти и внимания или способности решать проблемы..

Еще один тип общих изменений

  • Сердечные аномалии: врожденные пороки сердца, такие как двустворчатый аортальный клапан или укорочение аорты, встречаются крайне часто.
  • Нарушения функции почек: подковообразные почки, пороки развития мочевыводящих путей, являются одними из наиболее распространенных почечных проявлений.
  • Глазные и зрительные нарушения: обычно наблюдаются косоглазие, амблиопия или опущенные веки, среди других типов изменений.
  • Слуховые нарушения: уши и наружный слуховой канал обычно имеют низкую предрасположенность, кроме того, развитие другого типа внутренних пороков развития может вызвать значительное снижение слуховой способности.

причины

Как мы отмечали ранее, развитие синдрома Тернера связано с наличием генетической аномалии на Х-хромосоме..

Во время фазы беременности, когда генетический материал реорганизуется для запуска всех биохимических процессов, соответствующих эмбриональному развитию, могут возникать различные изменения или ошибки, являющиеся результатом внутренних или внешних факторов или случайных мутаций..

Когда это происходит, функциональная структура хромосомного и генетического материала индивида может быть изменена, и, следовательно, последующие фенотипические и поведенческие признаки..

В ST описана клиническая картина, которая специфически влияет на женщин, это связано с хромосомной аномалией X.

Хотя оба пола, мужчины и женщины имеют Х-хромосому, у женщин она удваивается. Поэтому, когда развивается аномалия, которая частично или полностью влияет на присутствие Х-хромосомы, беременность мужского эмбриона прерывается самопроизвольно, потому что из-за его полового хромосомного состава (XY) эта ситуация не позволит вам развиваться с уникальным присутствием Y-хромосомы.

Однако в случае частичного или полного отсутствия Х-хромосомы у эмбриона женского пола этот плод может быть жизнеспособным, поскольку отсутствие этой хромосомы может быть компенсировано другим компонентом Х пары из-за что женщины имеют половой хромосомный состав XX.

Х-хромосома не является симметричной, у нее есть несколько заданных плеч (p) и длинные плечи, называемые (q). При частичной или полной потере одной из рук у людей, страдающих синдромом Тернера, могут появляться дифференциальные признаки и симптомы (Galán Gómez, 2016).

Когда короткая область Х-хромосомы остается сохраненной, у затронутых может наблюдаться нормальное развитие полового созревания. Это происходит примерно в 10-15% случаев, в то время как при сохранении более длинной руки наиболее характерным признаком будет уменьшение высоты (Galán Gómez, 2016)..

Кроме того, наиболее распространенным при синдроме Тернера является полное отсутствие Х-хромосомы, что приведет к представлению полного клинического курса (Galán Gómez, 2016).

диагностика

Как правило, диагноз будет сделан в пренатальной стадии. Ультразвуковое ультразвуковое исследование способно показать некоторые физические аномалии, которые вызывает ST.

Таким образом, когда есть подозрение на эту патологию, обычно проводится генетическое исследование для оценки ДНК плода (Mayo Clinic, 2014)..

Обычно на этом этапе используются лабораторные анализы: отбор хориона и амниоцентез пытаются извлечь часть плацентарной ткани и околоплодных вод, соответственно, для анализа их хромосомного состава (Mayo Clinic, 2014).

Однако, если клиническое подозрение не начинается до послеродовой фазы, генетическое исследование обычно выполняется путем извлечения небольшого образца крови..

В дополнение к определению наличия этиологической генетической аномалии важно, чтобы разные специалисты оценивали конкретные характеристики пострадавшего человека, а также основные медицинские осложнения (Mayo Clinic, 2014)..

Основной целью клинических исследований является разработка нецивилизованного и эффективного вмешательства.

лечение

Хотя нет никаких мер по лечению синдрома Тернера, существует несколько терапевтических стратегий для лечения признаков и симптомов этой патологии..

Некоторые из наиболее частых конкретных подходов включают (Galán Gómez, 2016):

  • Фармакологическое лечение гипертонии и сердечных изменений.
  • Компенсационные инструменты для случаев потери слуха.
  • Лечение гормонами, основанное на введении эстрогенов для стимулирования развития вторичных половых признаков.
  • Администрация гормона роста (GH), для стимуляции увеличения размера.
  • Пищевая регуляция для контроля и регулирования массы тела.
  • Ранняя стимуляция и нейропсихологическое лечение для вмешательства в наиболее дефицитных когнитивных областях.

ссылки

  1. AAMADE. (2012). Синдром Тернера. Получено из Ассоциации челюстно-лицевых пороков развития и аномалий.
  2. Galán Gómez, E. (2016). Синдром Тернера. Испанская ассоциация педиатрии.
  3. Галиндо А., Масеро А., Гонсалес С., Фернандес Ф. и Фуэнте П. (2005). Пренатальные характеристики синдрома Тернера. Prog Obstet Ginecol., 421-429.
  4. Центр изучения генетики. (2016). Синдром Тернера. Получено из Учебного центра генетики. Университет Юты.
  5. Лопес Сигуэро, J. (2016). Вопросы и ответы о синдроме Тернера. Испанская ассоциация детской эндокринологии.
  6. Май цинич. (2014). Синдром Тернера. Получено от Майо Циник.
  7. NIH. (2013). Изучение синдрома Тернера. Получено от синдрома Тернера?.
  8. NIH. (2016). Синдром Тернера. Получено от Genetics Home Reference.
  9. NORD. (2012). Синдром Тернера. Получено от Национальной организации по редким заболеваниям.
  10. Риос Орбаньянос, И., Вела Десохо, А., Мартинес-Индарт, Л., Грау Боладо, Г., Родригес Эстевес, А., и Рика Эчеваррия, И. (2015). Синдром Тернера: от рождения до зрелости ... Эндокринол Нутр., 499-506.
  11. Общество Синдрома Тернера Соединенных Штатов. (2016). О синдроме Тернера. Получено от Общества синдрома Тернера Соединенных Штатов.