Синдром Тричера Коллинза Симптомы, причины, лечение

Синдром Тричера Коллинза является патологией генетического происхождения, которая влияет на развитие костной структуры и других тканей области лица (Genetics Home Reference, 2016).

На более конкретном уровне, хотя пораженные обычно имеют нормальный или ожидаемый уровень интеллектуального развития, они представляют другую серию изменений, таких как пороки развития в слуховых каналах и в косточках уха, глазные щели, глазные колобомы или волчья пасть, между другие (Mehrotra et al., 2011).

Синдром Тричера-Коллинза является редким заболеванием, поэтому его заболеваемость оценивается примерно в один случай на 40000 рождений, примерно (Rodrigues et al., 2015).

Кроме того, экспериментальные и клинические исследования показали, что в большинстве случаев синдром Тришера Коллина обусловлен мутацией, присутствующей в 5-й хромосоме, особенно в области 5q31.3 (Rosa et al., 2015)..

Что касается диагноза, это обычно делается на основе признаков и симптомов, присутствующих у пострадавшего человека, однако генетические исследования необходимы для выявления хромосомных аномалий и, кроме того, исключают другие патологии.

В настоящее время не существует лекарства от синдрома Трешира Коллинза, обычно медицинские специалисты уделяют внимание контролю конкретных симптомов у каждого человека (Национальная организация по редким заболеваниям, 2013 г.).

Терапевтические вмешательства могут включать в себя самых разных специалистов, в дополнение к различным протоколам вмешательства, фармакологическим, хирургическим и т. Д. (Национальная организация по редким заболеваниям, 2013 г.).

Характеристика синдрома Тричера Коллинза

Синдром Тричера-Коллинза - это заболевание, которое влияет на черепно-лицевое развитие (OMIN, 2016; Dixon, 1996).

В частности, Национальная ассоциация синдрома Трешира Коллинза (2016) определяет это заболевание как: «Изменение развития или черепно-мозговая аномалия врожденного генетического происхождения, нечастое, выводящее из строя и без признанного лечения».

Первоначально об этом заболевании сообщили в 1846 г. Томпсон и Тойнби в 1987 г. (Coob et al., 2014).

Однако его называют британским офтальмологом Эдвардом Тречером Коллинзом, который описал его в 1900 году (Mehrotra et al., 2011).

В своем клиническом отчете Treacher Collins она описала двух детей с аномально расширенными нижними веками, с насечками и отсутствующими или плохо развитыми скулами (черепно-лицевая ассоциация Chiildren, 2016).

С другой стороны, первый подробный и подробный обзор этой патологии был выполнен A. Franceschetti и D. Klein в 1949 году с использованием термина «нижнечелюстно-лицевой дисоз» (Mehrotra et al., 2011)..

Как мы уже указывали, эта патология влияет на развитие и формирование черепно-лицевой структуры, так что у пораженных лиц возникают различные проблемы, такие как нетипичные черты лица, глухота, нарушения зрения, проблемы с пищеварением или языковые изменения (Национальная ассоциация синдрома). Treacher Collins, 2016).

статистика

Синдром Тричера-Коллинза - редкое заболевание среди населения в целом (Genetics Home Reference, 2016).

Статистические исследования показывают, что он имеет приблизительную распространенность 1 случай на 10 000-50 000 человек во всем мире (Genetics Home Reference, 2016).

Кроме того, это врожденная патология, поэтому ее клинические характеристики будут присутствовать с момента рождения (Национальная организация по редким заболеваниям, 2013 г.).

Что касается распределения по полу, то в последнее время не было найдено данных, которые бы указывали на более высокую частоту в любом из них. Кроме того, нет никакого распределения, связанного с определенными географическими областями или этническими группами (Национальная организация по редким расстройствам, 2013).

С другой стороны, этот синдром имеет природу, связанную с мутациями de novo и наследственными паттернами, поэтому, если один из родителей страдает синдромом Treacher Collins, у него будет 50% -ная вероятность передачи этого заболевания их потомству (черепно-лицевая область Chiildren Ассоциация, 2016).

В случае родителей с ребенком с синдромом Трешира Коллинза вероятность рождения ребенка с этим заболеванием очень снижается, когда этиологические причины не связаны с факторами наследственности (черепно-лицевая ассоциация Чилдрена, 2016)

Характерные признаки и симптомы

У детей, страдающих этим синдромом, могут появляться различные изменения, однако они не проявляются должным образом во всех случаях (черепно-лицевая ассоциация Chiildren, 2016).

Генетическая аномалия, характерная для синдрома Тричера-Коллинза, будет вызывать широкий спектр признаков и симптомов, и, кроме того, все они будут существенно влиять на развитие лицевого отдела черепа (Национальная организация по редким расстройствам, 2013.

Черепно-лицевые особенности

• лицо: Изменения, которые влияют на конфигурацию лица, обычно появляются симметрично и двусторонне, то есть на обеих сторонах лица. Некоторые из наиболее распространенных аномалий включают в себя отсутствие или частичное развитие скул, неполное развитие костной структуры нижней челюсти, наличие анусально маленькой нижней челюсти и / или подбородка.
• Boca: расщелина нёба, пороки развития нижней челюсти, смещение языка назад, неполное развитие и смещение зубов - типичные изменения этого синдрома.
• глаза: уродство или ненормальное развитие тканей, окружающих глазные яблоки, наклон век, отсутствие ресниц или очень узких слезных протоков. Кроме того, также возможно развитие разрезов или слизей в ткани радужной оболочки или наличие аномально маленьких глаз..
• Дыхательные пути: Есть много аномалий, которые поражают дыхательные пути, наиболее частыми являются частичное развитие глотки, сужение или закупорка ноздрей.
• Уши и слуховые каналы: пороки развития слуховых структур, как внутренних, медиа, так и внешних. В частности, уши могут не развиваться или частично, что сопровождается значительным сужением наружной слуховой ушной раковины.
• Нарушения в конечностях: В небольшом проценте случаев у людей с синдромом Тричера-Коллинза могут быть изменения в руках, в частности, большие пальцы могут представлять неполное или отсутствующее развитие.

Таким образом, изменения, которые мы можем ожидать у детей, страдающих синдромом Трэчера Коллинза, затронут рот, глаза, уши и дыхание (черепно-лицевая ассоциация Chiildren, 2016).

Неврологические характеристики

Клиническое течение, соответствующее этому медицинскому состоянию, приведет к определенной неврологической схеме, которая характеризуется (Coob et al., 2014):

• Переменное присутствие микроцефалии.
• Нормальный интеллектуальный уровень.
• Задержка в приобретении психомоторных навыков.
• Переменная вовлеченность когнитивных областей.
• Проблемы с обучением.

В некоторых случаях задержка в развитии различных областей или в приобретении навыков связана с наличием медицинских осложнений и / или отклонений или физических пороков развития..

Вторичные медицинские осложнения

Изменения лицевой, слуховой, щечной или глазной структуры вызовут ряд значительных медицинских осложнений, многие из которых потенциально серьезны для пострадавшего лица (Национальная организация по редким расстройствам, 2013):

• Дыхательная недостаточность: снижение работоспособности дыхательной системы является потенциально смертельным заболеванием для человека.
• Детское апноэ: это медицинское осложнение подразумевает наличие коротких эпизодов прерывания дыхательного процесса, особенно во время фаз сна.
• Проблемы с кормлением: аномалии в глотке и пороки развития полости рта сильно затруднят питание больного, во многих случаях применение компенсационных мер будет иметь важное значение.
• Потеря зрения и слуха: Как и при предыдущих медицинских осложнениях, аномальное развитие глазных и / или слуховых структур приведет к переменному влиянию обеих способностей..
• Задержка в освоении и производстве языка: в основном из-за пороков развития, которые влияют на речевое устройство.

Из этих симптомов, как проявление / отсутствие, так и степень тяжести, могут значительно различаться среди затронутых людей, даже среди членов одной семьи.

В некоторых случаях у больного человека может быть очень тонкое клиническое течение, поэтому синдром Тричера-Коллинза может остаться недиагностированным. В других случаях могут появиться серьезные аномалии и медицинские осложнения, которые ставят под угрозу выживание человека (Национальная организация по редким заболеваниям, 2013).

причины

Как мы уже указывали ранее, синдром Тричера-Коллинза имеет генетическую природу врожденного типа, поэтому больные будут представлять это заболевание с рождения.

В частности, большинство случаев связано с наличием аномалий на хромосоме 5 в области 5q31. (Роза и др., 2015).

Кроме того, различные исследования на протяжении всей истории этого синдрома показали, что это может быть связано со специфическими мутациями в генах TCOF1, POLR1C или POLR1D (Genetics Home Reference, 2016).

Таким образом, ген TCOF1 является наиболее частой причиной этой патологии, составляя примерно 81-93% от общего числа случаев. С другой стороны, гены POLR1C и POLRD1 вызывают примерно 2% остальных случаев (Genetics Home Reference, 2016).

Этот набор генов, по-видимому, играет важную роль в развитии структуры костей, мышц и кожи в области лица (Genetics Home Reference, 2016).

Хотя большинство случаев синдрома Трешира Коллинза носят эпизодический характер, эта патология демонстрирует паттерн наследственности родителей для детей в размере 50%..

диагностика

Диагноз синдрома Тришера Коллиса основан на клинических и рентгенологических данных и, кроме того, используется несколько дополнительных генетических тестов (Genetics Home Reference, 2016).

В случае клинического диагноза проводится подробное физическое и неврологическое обследование, чтобы уточнить их. Обычно этот процесс выполняется на основе диагностических критериев заболевания..

Одним из наиболее часто используемых тестов на этом этапе оценки являются рентгеновские снимки, они могут предоставить нам информацию о наличии / отсутствии черепно-лицевых пороков развития (Национальная организация по редким заболеваниям, 2013 г.).

Хотя некоторые черты лица можно наблюдать непосредственно, рентген дает точную и точную информацию о развитии челюстных костей, развитии черепа или развитии дополнительных пороков развития (Национальная организация редких заболеваний, 2013).

Кроме того, в тех случаях, когда физические признаки все еще очень незначительны или в которых необходимо подтвердить диагноз, можно использовать различные генетические тесты для подтверждения наличия мутаций в генах TCOF1, POLR1C и POLR1D (Национальная организация по редким заболеваниям). , 2013).

Кроме того, когда есть семейный анамнез синдрома Трешира Коллинза, можно выполнить пренатальную диагностику. Посредством амниоцентеза мы можем исследовать генетический материал эмбриона.

лечение

В настоящее время не существует какого-либо лечебного средства для лечения синдрома Трешира Коллинза, поэтому специалисты сосредоточены на лечении наиболее распространенных признаков и симптомов..

Таким образом, после первоначального подтверждения патологии необходимо провести оценку возможных медицинских осложнений (Huston Katsanis & Wang Jabs, 2004):

• Изменения участков дорожек
• Серьезные изменения структуры лица.
• Ротовые разрезы.
• Изменения глотания.
• Аддитивные изменения.
• Проблемы с глазами и зрением.
• Стоматологические аномалии.

Реализация всех этих аномалий имеет основополагающее значение для разработки индивидуального лечения и адаптируется к потребностям пострадавшего лица..

Таким образом, управление этим индивидуализированным лечением обычно требует присутствия специалистов из разных областей, таких как педиатры, пластические хирурги, стоматологи, аудиологи, логопеды, психологи и т. Д. (Хьюстон Кацанис и Ван Джабс, 2004).

В частности, все медицинские осложнения делятся на несколько временных фаз для решения их медицинского терапевтического вмешательства (Huston Katsanis & Wang Jabs, 2004):

• От 0 до 2 лет: лечение нарушений дыхательных путей и решение проблем с питанием
• От 3 до 12 лет: лечение языковых изменений и интеграции в систему образования
• От 13 до 18 лет: использование хирургии для коррекции черепно-лицевых пороков развития.

На всех этих этапах как употребление лекарств, так и восстановление кишечника являются наиболее распространенными терапевтическими методами (Национальная организация по редким заболеваниям, 2013 г.).

ссылки

1. ANSTC. (2016). Что такое Трэчер Коллинз? Получено от Национальной ассоциации синдрома Трешира Коллинза.
2. CCA. (2010). руководство, чтобы понять синдром предателя-Коллинза. Получено от детской черепно-лицевой ассоциации.
3. Кобб А., Грин Б., Джилл Д., Айлифф П., Ллойд Т., Булстроуд Н. и Дануэй Д. (2014). Хирургическое лечение синдрома Тричера Коллинза. Британский журнал челюстно-лицевой хирургии , 581-589.
4. Генетика Главная Справочник. (2016). Синдром Тричера Коллинза. Получено от Genetics Home Reference.
5. Хьюстон Кацанис, S. & Wang Jabs, E. (2012). Синдром Тричера-Коллинза. GeneReviews.
6. Mehrotra, D., Hassan, M., Pandey, R. & Kumar, S. (2011). Клинический спектр синдрома Тричера-Коллинза. Журнал устной биологии и черепно-лицевых исследований, 36-40.
7. Родригес Б., Оливейра Силва Дж., Гуальберто Гимарайнш П., Формига М. и Паван Виана Ф. (2015). Эволюция ребенка с синдромом Трешира Коллинза, проходящего физиотерапевтическое лечение. Fisioter. мов., 525-533.
8. Роза Ф., Бебиано Кутинью М., Пинту Феррейра Дж. И Алмейда Соуза С. (2016). Пороки развития слуха, потеря слуха и реабилитация слуха у детей с синдромом Тричера-Коллинза. Acta Otorrinolaringol Esp., 142-147.