Синдром Охтахара Симптомы, причины, лечение

Синдром Охтахара (SO), также известный как эпилептическая энцефалопатия в раннем детском возрасте, представляет собой тип эпилепсии, характеризующийся спазмами, эпилептическими приступами, устойчивыми к терапевтическим подходам и тяжелой психомоторной задержкой (Ortega-Moreno et al., 2014).

Этот тип эпилепсии характеризуется тем, что он является одним из самых ранних, появляющихся в первые месяцы жизни, а также одним из наименее распространенных (López, Varela and Marca, 2013).

На этиологическом уровне эта патология может быть вызвана различными событиями, включая кровоизлияния, сердечные приступы, асфиксию или структурные изменения на уровне мозга. Однако в более чем 60% случаев конкретная причина не может быть идентифицирована (Aviña Fierro и Hernández Aviña, 2007).

Что касается диагноза, при наличии судорог и клинических подозрений на эпилепсию обычно используются различные диагностические тесты, такие как компьютерная осевая томография (CAT) или электроэнцефалография (EEG) (Palencia and LLanes, 1989)..

С другой стороны, с точки зрения лечения, разные подходы обычно не дают положительных результатов, обычно используются дозы витамина B1, вальпроевой кислоты, вигабатрина, кетогенной диеты и т. Д. (Лопес, Варела и Марка, 2013).

Как правило, дети, страдающие синдромом Отахара, обычно имеют плохой медицинский прогноз и умирают в течение короткого периода времени. Тем не менее, есть случаи, в которых они выживают, прогрессируя к синдрому Запада (Aviña Fierro и Hernández Aviña, 2007).

Характеристика синдрома Охтахара

Синдром Охтахара - это тип эпилептической энцефалопатии, различного происхождения и зависящий от возраста, с его первыми клиническими проявлениями в пренатальном периоде (Pozo Alonso, Pozo Lauzán и Pozo Alonso, 2003).

Эпилепсия - это тип неврологической патологии, которая поражает главным образом центральную нервную систему (Mayo Clinic., 2015). В большинстве случаев это заболевание с хроническим течением, которое характеризуется развитием приступов или эпилептических припадков (Fernández-Suárez, et al., 2015).

Эти события, являющиеся результатом ненормальной мозговой активности, характеризуются периодами необычных ощущений и поведения, мышечных спазмов, поведения, даже потери сознания (Mayo Clinic., 2015)..

Кроме того, считается, что эпилепсия является одним из наиболее частых неврологических расстройств в мире (Medina, 2015). Почти 50 миллионов человек страдают эпилепсией во всем мире (Всемирная организация здравоохранения, 2016 г.), однако синдром Охтахара или детская эпилептическая энцефалопатия - это заболевание с низкой распространенностью среди населения в целом..

В случае этой патологии термин энцефалопатия используется специально для обозначения различных нарушений, которые изменяют функционирование и структуру мозга (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2010).

Некоторые авторы, такие как Aviña Fierro и Herández Aviña (2007), определяют эпилептическую энцефалопатию как группу серьезных пароксизмальных судорожных синдромов, которые обычно начинают свое клиническое течение в первые моменты жизни или в раннем детстве и которые должны прогрессировать до эпилепсии. трудноразрешимый, который идет быстро к смерти человека, затронутого.

Так, в 1976 г. Охтахара и его группа описали тип эпилептической энцефалопатии с ранним началом и связанные с другими синдромами, такими как синдром Леннокса-Гасто и Веста (Yelin, Alfonso and Papazian, 1999)..

Точно так же Кларк в 1987 году, проанализировав 11 случаев, подтвердил характеристики этого заболевания и назвал его синдромом Отахара (Aviña Fierro and Hernández Aviña, 2007).

Таким образом, синдром Веста определялся с помощью следующих характеристик (Елин, Альфонсо и Папазян, 1999):

• Начало судорожных событий в раннем детстве.
• Тонико-спазматические судороги.
• Судороги, невосприимчивые к терапевтическому подходу.
• Генерализованная задержка психомоторного развития.
• Медицинский прогноз малообещающий.
• Клиническая эволюция до синдрома Веста
• Разнообразная этиология

Наконец, только в 2001 году, когда Международная лига против эпилепсии включила синдром Охтахары в качестве особого медицинского объекта, классифицированного как эпилептические энцефалопатии, возникающие в педиатрическом возрасте (Aviña Fierro и Hernández Aviña, 2007).

статистика

Эпилепсия является одной из наиболее частых неврологических патологий, примерно 50 миллионов человек страдают во всем мире (Всемирная организация здравоохранения, 2016 г.).

В частности, несколько исследований оценили его распространенность примерно в 4-10 случаев на 1000 жителей (Fernández-Suárez, et al., 2015).

Синдром Охтахара является типом эпилепсии, нечастым в общей популяции, и в клинических отчетах публикуются лишь несколько случаев, причем более высокая доля случаев наблюдается среди женского населения (Yelin, Alfonso and Papazian, 1999).

Таким образом, с эпидемиологической точки зрения, синдром Охтахара считается редким заболеванием, его распространенность была оценена около 0,2-4% от общего числа эпилепсии у детей (Pavone, Spalice, Polizzi, Parisi и Ruggieri). 2012).

Признаки и симптомы

Основной характеристикой синдрома Охтахара является наличие судорог или эпилептических припадков. Обычно кризисы тонические, однако миоклонические также часты (Международная Лига Против Эпилепсии, 2016).

В общем, симптомы эпилептических припадков варьируются в зависимости от конкретной этиологической причины и индивидуального клинического течения, поскольку, хотя у некоторых людей они отсутствуют в течение нескольких секунд, у других наблюдается сильное мышечное дрожание..

В частности, в зависимости от структурного расширения и очага возникновения эпилептического выброса, эпилептические события можно классифицировать как генерализованные и очаговые (Mayo Clinic., 2015).

В случае синдрома Охтахары кризисы обычно носят генерализованный характер, то есть аномальные выделения нейронов поражают все или большую часть областей мозга (Mayo Clinic., 2015).

Хотя существуют различные типы генерализованных приступов (приступы отсутствия, тонические, атонические, клонические, тонические и тонико-клонические судороги), наиболее частыми при синдроме Охтахара являются тонические и тонические.

- Тонические судорогиВ этом случае эпилептические припадки характеризуются развитием ненормально повышенного мышечного тонуса, то есть значительной мышечной ригидности, особенно в конечностях и спине. Мышечные изменения во многих случаях приводят к падению пострадавшего человека..

- Миоклонические припадки: в этом случае эпилептические припадки характеризуются наличием сильных мышечных подергиваний в ногах и руках.

Кроме того, этот кардинальный симптом характеризуется его трудноизлечимым характером, в большинстве случаев классические фармакологические и хирургические подходы, используемые при лечении эпилепсии, обычно не работают при синдроме Охтахары..

Как проходит клиническое течение??

Что касается наступления клинических проявлений синдрома Охтахара, судороги и эпилептические припадки обычно начинают проявляться на ранних этапах жизни (Aviña Fierro и Hernández Aviña, 2007).

В частности, тонико-миоклонические припадки обычно начинают проявляться в первые три месяца жизни, однако в некоторых ранних случаях это проявляется уже через 10 дней после рождения (Aviña Fierro и Hernández Aviña, 2007).

После рождения без происшествий и нормального развития в первые моменты жизни кризисы должны происходить остро и внезапно (Palencia and Llanes, 1989).

Таким образом, эти тонико-миоклонические явления обычно длятся приблизительно 10 секунд и, кроме того, они могут происходить во время фазы сна или в течение дня в состоянии бодрствования (López, Varea and Marca, 2013).

Обычно, из-за медицинских осложнений и развития серьезного неврологического поражения (структурного и функционального), клиническое течение синдрома Охтахары должно переходить в медицинский прогноз от плохого до недостаточного (Beald, Cherian and Moshe, 2012).

Большинство людей, страдающих от синдрома Охтахары, умирают в течение первой части детства, однако в других случаях это заболевание переходит в синдром Веста (Beald, Cherian and Moshe, 2012).

Каковы клинические последствия судорог при синдроме Охтахара?

У детей, страдающих синдромом Отахара, наблюдается общее недоразвитие полушарий головного мозга, продукт событий и эпилептических выделений (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2015).

Вследствие этого у значительной части пострадавших будет наблюдаться значительная задержка психомоторного развития, особенно в том, что касается приобретения новых навыков и двигательных навыков в раннем детстве (Национальный институт неврологических расстройств и инсульт, 2015)..

Кроме того, когда эта медицинская организация развивается в синдром Веста, к перечисленным выше симптомам могут быть добавлены некоторые из следующих факторов:

- Инфантильные спазмы: дрожание тела, характеризующееся полным сгибанием, жесткостью в конечностях и выпуклостью поясницы (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2015).

- hypsarrhythmia: это событие определяется как паттерн церебрального электрического разряда абсолютного беспорядка, характеризующийся разрядами медленных волн, всплесков и резких волн с полным отсутствием синхронизации полушария (Clínica de la Universidad de Navarra, 2015)

- Регресс моторных навыковВ дополнение к заметным затруднениям в приобретении некоторых навыков, связанных с координацией мышц или контролем произвольных движений, во многих случаях может возникнуть потеря способности улыбаться, держать голову, стоять прямо или сидеть. Эпилепсия, 2016).

- Мышечный паралич: возможно развитие диплегии, квадриплегии или тетраплегии.

- микроцефалия: развитие уменьшенного периметра черепа по сравнению с лицами той же возрастной группы и пола.

причины

Этиология эпилептических энцефалопатий, как и в случае синдрома Охтахара, очень разнообразна (López, Varea and Marca, 2013).

Однако некоторые из наиболее распространенных включают в себя наличие или развитие структурных изменений в центральной нервной системе (ЦНС), патологии метаболического характера или изменения генетического характера (López, Varea and Marca, 2013).

В случае генетических аномалий исследование некоторых случаев показало наличие мутации в гене STXBP1, связанной с клиническим течением этой патологии (Beald, Cherian and Moshe, 2012).

диагностика

В настоящее время не существует специального теста или теста, который бы однозначно указывал на его наличие, поэтому диагностический протокол, применяемый при синдроме Охтахара, аналогичен другим типам эпилептических расстройств..

В клинике, помимо изучения симптоматики и характеристик судорог, могут использоваться некоторые дополнительные тесты, такие как магнитный резонанс, электроэнцефалография, компьютерная томография, нейропсихологическое исследование или генетическое исследование (Национальный институт неврологии). Расстройства и инсульт, 2015).

лечение

Лечение, используемое при синдроме Охтахары, основано на комбинации различных препаратов, применяемых при других типах эпилептических патологий (Aviña Fierro и Hernández Aviña, 2007).

Таким образом, некоторые из подходов используют: фенобарбитал, вальпроевую кислоту, клоназепам, мидазолан, вигабатрин, топирамат и другие (Aviña Fierro и Hernández Aviña, 2007).

Кроме того, мы также пытаемся использовать другие виды вмешательств, связанных со стероидной терапией, хирургией, диетической терапией или лечением метаболических изменений (Epilepy Foundation, 2016).

Тем не менее, большинство из них не оказывают положительного влияния при контроле судорог и прогрессировании патологии. С течением времени судороги становятся рецидивирующими и сопровождаются серьезными нарушениями физического и когнитивного развития (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2015).

ссылки

1. Aviña Fierro, J. & Hernández Aviña, D. (2007). Ранняя детская эпилептическая энцефалопатия. Описание случая синдрома Отахара. Преподобный Мекс Пдиатр, 109-112.
2. Бил Дж., Чериан К. и Моше С. (2012). Эпилептическая энцефалопатия с ранним началом: синдром отара и ранняя миоклоническая энцефалопатия. Детская неврология, 317-323.
3. EF. (2016). Синдром охтахары Получено из Фонда эпилепсии.
4. ILAE. (2016). Синдром Отахара. Извлечено из Международной лиги против эпилепсии.
5. Лопес И., Варела Х. и Марка С. (2013). Эпилептические синдромы у детей и подростков. Преподобный Мед. Клиника. Считает, 915-927.
6. NIH. (2015). Синдром охтахары Получено из Национального института неврологических расстройств и инсульта.
7. Ортега-Морено Л., Гиральдес Б., Верду А., Гарсия-Кампос О., Санчес-Мартин Г., Серратоса Дж. И Герреро-Лопес Р. (2015). Новая мутация в гене STXBP1 у пациента с нелегальным синдромом Охтахара. Rev Neurol.
8. Palencia, R. & LLanes, P. (1989). Ранняя детская эпилептическая энцефалопатия (синдром Охтахара). Бол Педиатр, 69-71.
9. Pavone, P., Spalice, A., Polizzi, A., Parisi, P., & Ruggieri, M. (2012). Синдром Охтахара с акцентом на недавние генетические открытия. Brain & Development, 459-468.
10. Елин К., Альфонсо И. и Папазян О. (1999). Синдром Охтахара. Преподобный Нейрол, 340-342.