Синдром Мебиуса Симптомы, причины и лечение

Синдром Мебиуса или Мебиуса редкая неврологическая патология, характеризующаяся вовлечением, отсутствием или недоразвитием нервов, которые отвечают за контроль движений лица (VII черепного нерва) и глаза (VI черепного нерва) (Children's Craniofacial Association, 2010).

Клинический уровень, в результате этого заболевания observase двухстороннего лица консервного паралича и различных пороков развития опорно-двигательного аппарата (Переса Aytes, 2010).

Таким образом, некоторые из признаков и симптомов синдрома Мебиуса включают слабость или паралич лицевых мышц, психомоторную отсталость, глазной косоглазие, зубные и оральные изменения, пороки развития рук и ног или проблемы со слухом среди других..

Синдром Мебиуса - это врожденное заболевание, которое проявляется с рождения, однако оно редко встречается в общей популяции (Национальная организация по редким заболеваниям, 2016 г.).

Кроме того, это гетерогенная патология, точные причины которой остаются неизвестными (Pérez Aytés, 2010). Несмотря на это, несколько экспериментальных исследований выявили генетические и тератогенные факторы как возможные этиологические агенты (Borbolla Pertierra et al., 2014).

Диагноз синдрома Мебиуса является в основном клиническим и обычно использует некоторые дополнительные тесты, такие как лицевая электромиография, компьютерная томография или генетические тесты (Pérez Aytés, 2010).

С другой стороны, в настоящее время не существует лечебного лечения синдрома Мебиуса. Кроме того, стратегии стимулирования или восстановления функции лица обычно не эффективны (Pérez Aytés, 2010).

Что такое синдром Мебиуса??

Синдром Мебиуса - это неврологическая патология, которая в основном поражает мышцы, которые контролируют выражение лица и движения глаз (Genetics Home Reference, 2016).

Этот синдром был первоначально описан несколькими авторами, Von Graefe и Semisch (1880), Harlam (1881) и Chrisholm (1882), однако именно Мобиус в 1882 году дал полное описание болезни через исследование 43 случаи лицевого паралича (Palmer-Morales et al., 2013).

Определение и критерии диагностики синдрома Мебиуса были неоднозначными в медицинских и экспериментальных условиях. Часто эту патологию путают с параличом или наследственным врожденным парезом лица, который ограничивается вовлечением лицевого нерва без изменений другого типа (OMIN - Университет Джона Хопкинса, 2016).

Однако синдром Мебиуса является врожденным расстройством, вызванным отсутствием, полным или частичным, развития черепных нервов VI и VII. Кроме того, могут быть затронуты нервы III, V, VIII, IX, XI, XII (Национальный институт неврологических расстройств и инсульт, 2011)..

Черепные нервы представляют собой тракты мозговых волокон, которые распределяются от мозга к участкам тела, которые иннервируют, оставляя череп через различные трещины и отверстия (Waxman, 2011).

У нас есть 12 пар черепных нервов, некоторые с моторными функциями, а другие с сенсорными функциями (Waxman, 2011).

В частности, наиболее пострадавших при синдроме Мебиуса выполняют следующие функции:

- Черепной нерв VIЭта черепная пара является внешним глазным двигательным нервом и контролирует латеральную прямую мышцу. Важной функцией этого нерва является контроль отведения глазного яблока (Waxman, 2011). Участие в этом может привести к развитию косоглазия.

- Черепной нерв VII: эта черепная пара является лицевым нервом. Он отвечает за контроль двигательной и сенсорной функции лицевых областей (выражение лица, открытие / закрытие век, вкус и т. Д.) (Waxman, 2011).

Таким образом, в пределах клинических характеристик этого состояния, которые присутствуют с рождения, лицевая слабость или паралич является одним из наиболее распространенных или распространенных синдромов Мебиуса (Genetics Home Reference, 2016).

У пострадавших людей мы можем наблюдать значительное отсутствие выражений лица, не можем улыбаться, поднимать брови или хмуриться (Фонд Синдрома Мебиуса, 2016).

С другой стороны, участие глазного контроля приведет к невозможности или затруднению движения глаз назад и вперед (Genetics Home Reference, 2016).

У пострадавших будет ряд трудностей с чтением или отслеживанием движения объектов, закрытием век или даже поддержанием зрительного контакта (Genetics Home Reference, 2016).

Хотя возможно, что различные костно-мышечной и значительное ухудшение в связи и социального взаимодействия аномалии развиваются, как правило, люди с синдромом Мебиуса обычно имеют нормальный интеллект (Мёбиус синдром Foundation, 2016).

Это частая патология?

Хотя точные цифры распространенности синдрома Мебиуса точно не известны, считается, что это редкое неврологическое заболевание..

Во всем мире некоторые исследователи подсчитали, что показатель распространенности синдрома Мебиуса составляет примерно 1 случай на 500 000 живорожденных детей (Genetics Home Reference, 2016).

В случае Испании Больница де-ла-Фе в Валенсии провела эпидемиологическое исследование, в рамках которого она установила распространенность этого заболевания в 1 случае на 500 000 жителей, тогда как заболеваемость будет около 1 случая на 115,00 дети, рожденные живыми каждый год (Фонд Синдрома Мебиуса, 2016).

В частности, это исследование показывает, что в Испании каждый год может родиться около 3 или 4 детей с этой патологией и что в общей сложности более 200 человек с синдромом Мебиуса могут в настоящее время проживать на национальной территории (Фонд синдрома Мебиуса, 2016 г.).

Что касается наиболее затронутой возрастной группы, как мы указали ранее, это врожденное заболевание, поэтому пострадавшие уже родились с этим заболеванием. Тем не менее, представление очень тонких клинических симптомов может задержать диагноз.

С другой стороны, с точки зрения пола, это условие, которое одинаково влияет на мужчин и женщин.

Признаки и симптомы

Наиболее характерные клинические проявления синдрома Мебиуса включают лицевую слабость или паралич, нарушение движений и глазную координацию, а также наличие различных мышечно-скелетных пороков развития..

Таким образом, основные клинические проявления, возникающие в результате этих изменений, обычно включают (Pérez Aytés, 2010):

- Частичное или полное нарушение подвижности мускулатуры лица: Поражение лицевого нерва приводит к невыразительной выраженности лица (отсутствие улыбки / плача, «маски» лица и т. Д.). Аффект может быть двусторонним или частичным, более выраженным воздействием на конкретную область.

Как правило, в частичных структурах верхние области, такие как лоб, брови и веки, как правило, более поражены.

- Полное или частичное нарушение подвижности вектакже может быть затронута глазная мускулатура, контролируемая лицевым нервом. Таким образом, отсутствие мерцания мешает глазу нормально промокнуть, поэтому могут развиться язвы роговицы.

- Частичное или полное вовлечение наружной глазодвигательной мышцы: в этом случае появится заметное затруднение для отслеживания бокового глаза. Хотя зрительные способности не страдают, может развиться косоглазие (асимметричное отклонение глаз).

- Трудность кормления, удушья, кашля или рвоты, особенно в первые месяцы жизни.

- Гипотония или слабость мышца, способствующая развитию генерализованной задержки в положении сидя (сидя) и ходьбе (ходьбе).

- Влияние функций troncoecefálicas: в этом случае одним из наиболее пораженных является дыхание, в связи с чем возможно развитие случаев центрального апноэ (нарушение контроля и выполнения дыхания на неврологическом уровне).

- Изменение движения губ, языка и / или неба: как следствие трудности в движении этих структур, частым медицинским осложнением является дизартрия (затруднение в формулировании речевых звуков).

- Пороки развития или изменения на устном уровне: плохое выравнивание зубов и плохое закрытие губ, делает рот плохо закрывается и в результате легко сохнет, поэтому защитный эффект слюны теряется, способствуя развитию кариеса.

- Плохое дыхание: различные проблемы полости рта и нижней челюсти могут способствовать изменению вентиляции, особенно во время сна.

- Пороки развития стоп и изменение походки: Одним из наиболее частых изменений скелета является стопа equinovaro или zambo, в которой положение стопы указано, а растение повернуто внутрь ноги. Этот тип изменения может вызвать важные нарушения в приобретении и развитии ходьбы.

В дополнение к этим изменениям, синдром Мебиуса может значительно повлиять на развитие социального взаимодействия и общей психологической адаптации (Strobel & Renner, 2016).

Выражения лица, такие как улыбка или хмурый взгляд, являются важным источником информации на социальном уровне.

Это позволяет нам интерпретировать невербальный язык, поддерживать взаимное взаимодействие, то есть они позволяют нам наладить эффективное общение и, кроме того, способствовать социальному контакту (Strobel & Renner, 2016).

Многие люди с синдромом Мебиуса не могут показать какой-либо тип выражения лица. (Штробель и Реннер, 2016). Поскольку это редкая патология, ее клинические характеристики мало известны, поэтому другим приходится приписывать этим людям настроение или ситуационные состояния (скучно, безразлично, депрессивно и т. Д.)..

Хотя отсутствие выражения лица можно компенсировать с помощью вербального и невербального языка, во многих случаях пострадавшие подвергаются риску социального отторжения и / или стигматизации (Strobel & Renner, 2016).

причины

Синдром Мебиуса представляет собой заболевание, которое возникает в результате повреждения ядер черепных нервов VI и VIII, в дополнение к другим, которые поражают черепные нервы, расположенные в стволе мозга (Borbolla Pertierra et al., 2014).

Однако в настоящее время существует множество теорий, которые пытаются объяснить этиологические причины этих неврологических повреждений (Palmer-Morales et al., 2013).

Некоторые гипотезы предполагают, что это расстройство является продуктом прерывания мозгового кровотока эмбриона во время беременности (Национальная организация по редким расстройствам, 2016 г.).

Ишемия или недостаток кислорода могут повлиять на различные области мозга, в этом случае нижний ствол мозга, где расположены ядра черепных нервов (Национальная организация редких заболеваний, 2016 г.).

Аналогичным образом, недостаток кровоснабжения может быть вызван экологическими, механическими или генетическими факторами (Национальная организация по редким заболеваниям, 2016 г.).

В частности, возникновение синдрома Мебиуса было связано с новорожденными, чьи матери принимали очень высокие дозы мизопростола во время беременности (Pérez Aytés, 2010).

Мизопростол - это препарат, который действует на матку, вызывая множественные сокращения, которые уменьшают кровоток матки и плода. Таким образом, было обнаружено массовое использование этого вещества в попытках нелегальных абортов (Pérez Aytés, 2010).

С другой стороны, на генетическом уровне большинство случаев синдрома Мебиуса происходит спорадически, при отсутствии семейного анамнеза. Тем не менее, была обнаружена линия наследования, включающая мутации в генах PLXND и REV3L (Национальная организация по редким заболеваниям, 2016 г.).

Таким образом, несмотря на то, что причины синдрома Мебиуса многочисленны (генетические, эмбриональные аномалии, тератогенные факторы и т. Д.), Во всех случаях имеется общее окончание: недостаточное развитие или разрушение черепных нервов VII и VI (Перес Айтес, 2010).

диагностика

Диагноз синдрома Мебиуса является в высшей степени клиническим, поскольку симптомы и признаки, характерные для этой патологии, часто четко определяются в течение первых месяцев жизни..

Нет подробных или специальных тестов, используемых для однозначного подтверждения диагноза синдрома Мебиуса, однако, при наличии совместимых клинических признаков, обычно используются несколько специализированных тестов:

- Лицевая электромиография: это безболезненный тест, целью которого является изучение наличия, уменьшения или отсутствия нервной проводимости в областях, контролируемых лицевым нервом (Pérez Aytés, 2010). Это позволяет нам получить больше информации о его возможном влиянии.

- Компьютерная осевая томография (TAC): на более конкретном уровне этот анализ изображений мозга позволяет нам наблюдать возможное наличие неврологических повреждений. В частности, он может показать наличие кальцификаций в областях, соответствующих ядрам нервов VI и VII (Pérez Aytés, 2010).

- Генетический тест: Генетический анализ используется для выявления аномалий и хромосомных изменений. Хотя генетические случаи являются исключительными, необходимо наблюдать возможные аномалии в зонах 13q12-q13, где имеются делеции, связанные с синдромом Мебиуса (Pérez Aytés, 2010).

Есть ли лечение?

В настоящее время различные экспериментальные исследования и клинические испытания не смогли определить лечебное лечение синдрома Мебиуса..

В целом, лечение этой патологии будет направлено на контроль конкретных изменений каждого человека.

Поскольку эта патология приводит к изменениям в различных областях, наиболее целесообразным является междисциплинарный терапевтический подход с помощью команды, состоящей из различных специалистов: неврологов, офтальмологов, педиатра, нейропсихолога и т. Д..

Некоторые проблемы, такие как косоглазие или скелетно-мышечные деформации стопы, рта или челюсти, можно исправить с помощью хирургических процедур (Детская черепно-лицевая ассоциация, 2016 г.).

Кроме того, лицевая хирургия, особенно при передаче нервов и мышц, во многих случаях позволяет приобрести способность выражать мимику (Детская черепно-лицевая ассоциация, 2016).

Кроме того, физическая, профессиональная и психологическая терапия могут помочь улучшить координацию, моторные навыки, языковые и другие трудности (Facial Palsy, 2016).

ссылки

1. Borbolla Pertierra, A., Асеведо Гонсалес, P., Bosch Canto, V., Ordaz Favila, J., & Juárez Echenique, J. (2014). Глазные и системные проявления синдрома Мебиуса. Педиатр. , 297-302.
2. Детское черепно-лицевое объединение. (2016). Руководство по пониманию синдрома Мебиуса. Детское черепно-лицевое объединение.
3. Клиника Кливленда (2016). Синдром Мебиуса. Получено из Клиники Кливленда.
4. Лицевой паралич Великобритании. (2016). Синдром Мебиуса. Получено от лицевого паралича Великобритании .
5. Мебиус, Ф. С. (2016). Что такое синдром Мебиуса?? Получено из Фонда Синдрома Мебиуса.
6. NIH. (2011). Синдром Мебиуса. Получено из Национального института неврологических расстройств и инсульта.
7. NIH. (2016). Синдром Мебиуса. Получено от Genetis Home Reference.
8. NORD. (2016). Национальная организация по редким заболеваниям. Получено от синдрома Мебиуса.
9. ОМИН - Университет Джонса Хопкинса (2016). Синдром Мёбиуса; MBS. Получено из онлайн Менделевского Наследования в Человеке.
10. Перес Айтес, А. (2010). Синдром Мебиуса. Испанская ассоциация педиатрии.
11. Что такое синдром Мебиуса?? (2016). Получено из Фонда Синдрома Мебиуса.