Синдром Эдвардса Характеристика, симптомы, причины, лечение

Синдром эдвардса или трисомия 18 - это генетическая патология, характеризующаяся наличием множественных врожденных аномалий (Genetics Home Reference, 2016).

Это второе по частоте аутосомное хромосомное изменение после трисомии 21 или синдрома Дауна (Saldarriaga et al., 2016).

Синдром Эдвардса имеет полиморфный характер, описано более 130 различных клинических проявлений (Fabiano et al., 2013).

Таким образом, ассоциированных патологий может включать в себя: обобщенную предварительно задержки и постнатального роста, психомоторную заторможенность, когнитивные нарушения, аномалии и пороки развития черепно-лицевых, скелетных мышц в конечностях, нарушение мышечного тонуса, урогенитальные пороки развития, желудочно-кишечные, неврологические нарушения, а также сердечные изменения (Bustillos-Villalta и Quiñones-Campos, 2014).

Кроме того, этот синдром характеризуется очень ограниченной выживаемостью, обычно не превышающей 15 дней (Fabiano et al., 2013).

Диагноз обычно ставится во время беременности, специалисты могут обнаружить различные аномалии, предупреждающие о возможном наличии медицинской патологии (ультразвуковое физическое обследование, амниоцентез и т. Д.).

В случае лечения, в настоящее время нет лекарства от синдрома Эдвардса. Кроме того, ограниченная продолжительность жизни пострадавших затрудняет использование паллиативных методов лечения..

Характеристика синдрома Эдвардса

Синдром Эдвардса или трисомия (T18) является одним из первых хромосомных нарушений, которые были описаны (Denardin et al., 2015)

В частности, именно Эдвардс и его коллеги в 1960 году сообщили о первом случае в клиническом отчете (Denardin et al., 2015).

В настоящее время синдром Эдвардса считается вторым наиболее распространенным аутосомно-хромосомным нарушением после синдрома Дауна или трисомии 21 (Denardin et al., 2015).

Хромосомы являются компонентом ядра клеток. Они образованы дезоксирибонуклеиновой кислотой или ДНК и различными белками и, следовательно, содержат большую часть генетической информации.

Кроме того, хромосомы структурированы попарно. В нашем случае у нас 23 пары, то есть всего 46 хромосом.

В случае синдрома Эдвардса, в постнатальном периоде, во время процесса деления клетки, возникает ошибка, которая приводит к существованию дополнительной хромосомы в триплете пар 18 (Trisomi 18 Foundation, 2016).

Таким образом, это генетическое изменение будет вызывать каскад аномальных событий во время развития плода, что приводит к наличию мультисистемной аффектации..

Различные тематические исследования показали, что только 50% пострадавших детей, достигших доношенной беременности, родятся живыми (Фонд Трисоми 18, 2016 г.).

Синдром Эдвардса представляет собой смертность 95% в первый год жизни (Pérez Aytés, 2000).

Оставшийся процент (5%), как правило, живут более года, среди которых 2% достигают 5 лет жизни (Bustillos-Villalta и Quiñones-Campos, 2014).

статистика

После синдрома Дауна (T21) синдром Эдвардса является наиболее частой аутосомной трисомией в мире (Knipe, Gaillard et al., 2016)..

Синдром Эдвардса имеет распространенность примерно 1 случай на 3600-8,500 рождений живых детей (Denardin et al., 2015).

Тем не менее, фактическая заболеваемость варьируется, если учитывать все пренатальные диагнозы, внутриутробную смерть и добровольные прерывания беременности (Saldarriaga et al., 2016).

Следовательно, распространенность синдрома Эдвардса может достигать одного случая на 2500–2600 беременностей (Saldarriaga et al., 2016).

Кроме того, в случае секса он чаще встречается у женщин, чем у мужчин (Fabiano et al., 2013).

Признаки и симптомы

На клиническом уровне синдром Эдвардса характеризуется широкой медицинской картиной с более чем 130 описанными изменениями (Denardin et al., 2015).

Некоторые авторы, такие как Перес Айтес, описывают наиболее частые клинические проявления, присутствующие более чем в 50% случаев:

• Задержка развития и роста в пренатальной и постнатальной стадиях. Как правило, средний вес при рождении обычно не превышает 2300 г..
• Наличие уменьшенной мышечной массы при рождении.
• гипотония (снижение мышечного тонуса), что приводит к гипертонии (повышение мышечного тонуса)
• Изменения и черепно-лицевые пороки развития: микроцефалия (размер черепа и головного мозга ниже соответствующего значения для возраста и пола человека), выпуклость в задней части головы, диспластические уши (отсутствие или порок развития структур, составляющих ухо), микрогнатия (аномально маленькая челюсть).
• Изменения и пороки развития конечностей: руки trisómica (наличие закрытых кулаков со значительной трудностью их открыть), ногти и гипопластические ноги (толщина и уменьшенная текстура), среди других.
• Изменения и ренурологические пороки развития: наличие подковообразной почки (принятие U-образной формы).
• Изменения и сердечно-сосудистые мальформации: врожденный порок сердца (пренатальные сердечные расстройства).
• Изменения и желудочно-кишечные пороки развитияДивертикул Меккеля (остаточная ткань от эмбрионального развития из-за плохого закрытия соединения кишечника и пуповины), внематочная поджелудочная железа (наличие ткани поджелудочной железы вне ее обычного расположения).
• Радиологические признаки: уменьшение окостенения ядер, короткой грудины и др..

В дополнение к этим изменениям другие пораженные системы, такие как мочеполовая система, грудная клетка живота, кожа или центральная нервная система, однако, обычно встречаются менее чем в половине случаев..

Медицинские осложнения

Как мы указывали ранее, от 90 до 95% пострадавших умирают в течение первого года жизни (Bustillos-Villalta и Quiñones-Campos, 2014).

Средняя продолжительность жизни составляет от 2,5 до 70 дней (Bustillos-Villalta и Quiñones-Campos, 2014). Поэтому случаи, достигающие подростковой стадии, редки и исключительны (Simón-Bautista et al., 2008).

Таким образом, основными причинами смерти являются врожденные пороки сердца, апноэ и пневмония (Pérez Aytés, 2000).

Кроме того, среди тех, кто преодолевает первые годы жизни, есть и другой тип медицинских осложнений (Pérez Aytés, 2000):

• Проблемы с кормлением.
• сколиоз.
• запор.
• Рецидивирующие инфекции (отит, пневмония и т. Д.).
• Значительная психомоторная отсталость.

причины

Синдром Эдвардса является продуктом генетического изменения, в частности, это происходит на количество хромосом, принадлежащих к 18.

В большинстве случаев трисомия 18 передается каждой клетке организма, поэтому этот дополнительный генетический материал изменяет нормальное течение развития и, следовательно, приводит к клинической картине, характерной для этой патологии (Genetics Home Reference, 2016).

Тем не менее, в небольшом проценте случаев (5%) дополнительная копия хромосомы 18 присутствует только в некоторых клетках, создавая мозаичную трисомию (Genetics Home Reference, 2016).

Частичная трисомия и мозаицизм обычно представляют собой неполное клиническое явление (Pérez Aytés, 2000). Таким образом, серьезность этой патологии будет в основном зависеть от количества и типа пораженных клеток (Genetics Home Reference, 2016).

Факторы риска

Несмотря на то, что синдром Эдвардса встречается изолированно в семьях без истории, были выявлены некоторые факторы, которые увеличивают вероятность его возникновения (Pérez Aytés, 2000):

• Риск рецидива в семьях с другими случаями составляет 0,55%.
• Более вероятно, когда мать старше во время беременности, после 35 лет частота постепенно увеличивается.

диагностика

В большинстве случаев наличие синдрома Эдвардса подозревается на пренатальной стадии (Saldarriaga et al., 2016).

В целом, наличие ультразвуковых маркеров, анатомических аномалий или биохимических тестов в материнской сыворотке имеет тенденцию давать надежные показатели их присутствия (Saldarriaga et al., 2016).

Независимо от момента обследования, образец ДНК извлекается для подтверждения диагноза, и делается кариотип (изображение конфигурации хромосомы), чтобы подтвердить изменения в паре 18 (Trisomi 18 Foundation, 2016).

лечение

В настоящее время не существует лечебного лечения синдрома Эдвардса. Кроме того, плохая выживаемость препятствует разработке конкретных терапевтических вмешательств.

Хотя факторы, способствующие длительной выживаемости людей, страдающих синдромом Эдвардса, точно не известны, все медицинские вмешательства направлены на облегчение вторичных медицинских осложнений (Simón-Bautista et al., 2008).

Таким образом, наиболее полезным является использование комплексного реабилитационного лечения, состоящего, среди прочего, из физической, когнитивной, трудовой терапии (Bustillos-Villalta и Quiñones-Campos, 2014).

ссылки

1. Bustillos-Villalta, K. & Quiñones-Campos, M. (2014). Синдром Эдвардса длительного выживания: эффект от комплексного реабилитационного лечения. Преподобный Мед Херед., 89-92.
2. Denardin, D., Savaris, F., Campos da Cunha, A., da Silveira Betat, R., Bianchi Telles, J., Vieira Targa, L., ... Machado Rosa, R. (2015). Ретроспективная когорта трисомии 18 (синдром Эдвардса). Сан-Пауло Мед, 20-25.
3. Фабиано Р., Кардозо Р., Бофф М., Дзен П., Грациадио С. и Адриано Паскулин Г. (2013). Черепно-лицевые аномалии у пациентов с синдромом Эдвардса. Преподобный Пол Педиатр, 293-298.
4. NIH. (2016). трисомия 18. Получено от Genetics Home Reference.
5. NIH. (2016). Трисомия 18. Получено от MedlinePlus.
6. Перес Айтес, А. (2000). Синдром Эдвардса (Трисомия 18). Испанская ассоциация педиатрии, редакторы. Диагностические и терапевтические протоколы, 19-22.
7. Симон-Баутиста Д., Мелиан-Суарес А., Сантана-Казиано И., Мартин-дель-Росарио Ф. и де ла Пенья-Наранхо Е. (2008). Реабилитационное лечение пациентов с давним синдромом Эдвардса. Педиатр (Барк), 301-315.
8. Трисомия 18 Фонд. (2016). ЧТО ТАКОЕ ТРИЗОМА 18? Получено из Фонда Трисомии 18.