Симптомы синдрома Ангельмана, причины, лечение

Синдром Ангельмана это неврологическое расстройство, которое сопровождается умственной отсталостью. Это генетическое заболевание, которое вызывает проблемы и расстройства поведения и в процессе обучения и развития человека.

Обычно диагностика заболевания происходит между 2-5 годами, когда особенности и признаки этого синдрома становятся более очевидными.

Этот синдром вызывает неврологические задержки (судороги, рост коры с аномалиями, аномальные электроэнцефалограммы и удлинение желудочка).

Кроме того, существуют также проблемы с когнитивными нарушениями, проблемы на двигательном уровне (атаксическое движение) и отсутствие языка, среди других.

Во всех случаях у людей с синдромом Ангельмана наблюдается замедленное или замедленное развитие, которое обычно бывает тяжелым.

Во всех них обычно задаются проблемы с речью (или отсутствие одного и того же слова или минимальное использование слов), что является более глубоким пониманием того, что производство.

Кроме того, некоторые виды поведения, такие как частый смех, приветливость и общительность, а также повышенная возбудимость (с развевающимися руками) очень характерны. Кроме того, есть также изменение баланса и движения.

Синдром Ангельмана считается редким заболеванием. Это расстройство нервного развития с генетическим вовлечением.

Симптомы синдрома Ангельмана

Люди с синдромом Ангелмана присутствуют на физическом уровне:

Кривая периметра черепа с плохой эволюцией и в большинстве случаев с микроцефалией. Обычно это два стандартных отклонения от нормального периметра в возрасте двух лет.

• Волосы, кожа и глаза с гипопигментацией.
• Большой рот и очень широкие и разделенные зубы.
• Высовывающийся язык.
• Выпячивание в языке и прогнатизм (деформация нижней челюсти).
• Изредка проблемы со зрительным нервом и косоглазие.
• Затылок (нижняя часть затылка) плоский.
• Проблемы с питанием и гипотония туловища.
• капать.
• Повышенная чувствительность к теплу.
• Маленькие ноги.
• Проблемы с всасыванием.
• Проблемы с кормлением в детстве.
• Нижние конечности при гиперэкстензии.
• Марш с вытянутыми и согнутыми руками по высоте локтя.
• Плохая координация.
• рефлюкс.
• Редкие движения.
• Проблемы с глотанием.
• Недостаток баланса.
• Жесткость и контрактуры.
• дрожать.
• Отсутствие отслеживания глаз.

Кроме того, они представляют проблемы на неврологическом уровне:

• Эпилептические припадки (обычно с началом до 3 лет). Приступы сохраняются во время взрослой стадии, однако, они менее серьезны с течением времени.
• Характеристика электроэнцефалограммы: с пароксизмальными медленными волновыми разрядами.
• Атаксия или апраксия походки.
• Проблемы со сном.
• Несогласованное движение в конечностях.
• Сильная задержка двигателя.
• Отсутствие речи.

На поведенческом уровне:

• Увлечение водой (краны, ванна, бассейн ??).
• бруксизм.
• Самоагрессия в ситуациях, когда они разочарованы.
• гиперкинез.
• Ручные стереотипы.
• Волнение в межличностном контакте.
• Языковые и коммуникативные проблемы.
• Нужно связаться.
• Хорошее межличностное отношение и интерес к другим людям.
• Гиперактивность, но низкое внимание.
• Жевание и чрезмерное слюноотделение.
• Приветливый и ласковый.
• Трепетание рук.
• Легкая улыбка.
• Легко возбудимая личность.

На психологическом и когнитивном уровне они представляют:

• Отсутствие устного языка (большее сохранение всеобъемлющего языка).
• Тяжелая умственная отсталость.
• Отсутствие личной автономии.
• Трудность указывать пальцем.

Диагноз синдрома Ангелмана ставится с помощью лабораторного диагноза, электроэнцефалограммы (используется в качестве поддержки для постановки диагноза) и клиники, представленной пациентом..

Дифференциальный диагноз должен быть сделан с расстройствами аутистического спектра, церебральным параличом или умственной отсталостью с неизвестной причиной.

Кроме того, также с синдромом Ленокса-Гасто, синдромом Ретта, делециями области 22q13, некоторыми митохондриальными энцефалопатиями, синдромом Прадера-Вилли и синдромом Мовата.

Обычно диагностируется от 3 до 7 лет. Генетическая диагностика является наиболее эффективным средством, в некоторых случаях она проводится через клинику.

Подозрение на диагноз делается через клинические симптомы, однако иногда оно усложняется. У младенцев это трудно обнаружить.

Между 6-12 месяцами, задержки развития могут стать видимыми, поскольку у всех есть трудности в речи и движении.

Поэтому рекомендуется поддерживать подозрение на диагноз у пациентов с нарушениями интеллекта, микроцефалией после родов, судорогами или стереотипами..

Диагностические критерии были определены в 1995 году, а обновление было опубликовано в 2006 году..

Характеристика синдрома Ангельмана

Синдром Ангелмана был впервые описан английским педиатром Гарри Ангелманом в 1965 году из наблюдения нескольких детей, которые представили ряд отличительных признаков.

Первоначально он был описан под названием «Синдром счастливой куколки» (Happy Puppet Syndrome)..

Этими характеристиками были жесткость, отсутствие речи, чрезмерный смех, спастическая ходьба и т. Д. И он назвал их, впервые, как кукольные дети.

Этот термин продолжал использоваться до 1982 года, когда Уильям и Хайме Фриас предложили заменить это состояние синдромом Ангелмана..

Многие дети с синдромом Ангелмана имеют общие физические особенности со своей семьей, поэтому, несмотря на физический фенотип, который они представляют, этот синдром не имеет специфического вида.

Кроме того, необязательно, чтобы все физические особенности присутствовали для диагностики. Более того, обычно именно поведенческие характеристики дают сигнал тревоги для подозреваемого диагноза.

По-видимому, лучше известно о синдроме, учитывая, что средний возраст диагноза синдрома Ангелмана уменьшился.

Важно указать, что у детей в возрасте до одного года трудно установить диагноз, учитывая, что фенотип этих людей не является полным.

Кроме того, следует также подчеркнуть, что изменения в движении являются одним из наиболее постоянных симптомов на протяжении всей эволюции.

Нарушения сна связаны с уменьшением уровня мелатонина. И в некоторых случаях это также подчеркивает миоклонус.

Этиология синдрома Ангелмана

В результате исследований был сделан вывод, что у людей с синдромом Ангельмана в 15-й хромосоме была аномалия с потерей сегмента этой хромосомы, который отделяется от генетического материала человека.

Эта находка была найдена исследовательской группой Angelman во Флориде.

Ген UBE3A, который является частью указанной хромосомы, был идентифицирован. Таким образом, все, что вызывает синдром Ангелмана, происходит от сбоя этого гена хромосомы 15.

Любой из механизмов приводит к синдрому Ангельмана; однако, существуют разные различия в зависимости от генотипа.

Существует несколько причин этого хромосомного изменения, наиболее частым из которых является изменение в области q11-13 хромосомы 15 (по наследству матери).

Наиболее серьезной является делеция материнской хромосомы. Тем не менее, мы можем также найти uniparental disomy, где 2 хромосомы наследуются отцом.

В этом случае люди с синдромом Ангельмана имеют лучшее физическое развитие, чем если бы это было связано с материнской причиной и меньшими проблемами как в движении, так и в конвульсиях..

Другой причиной является дефект центра импринтинга, когда хромосома 15, которая была унаследована матерью, имеет отцовскую экспрессию гена, которая отменяется.

В этом случае люди с синдромом Ангельмана имеют тенденцию к лучшему развитию, с более восприимчиво развитым языком и улучшенными моторными навыками, как тонкими, так и грубыми..

Наконец, мутация гена в хромосоме 15 матери также может быть обнаружена в начале координат. В этом случае степень тяжести умеренная. У некоторых могут быть хорошие моторные навыки и знания.

Таким образом, в зависимости от фенотипа из-за генетических причин, мы можем найти градацию в серьезности синдрома.

Существует также последняя группа пациентов, которые, несмотря на представление симптомов синдрома Ангельмана, не знают этиологии.

Все варианты синдрома Ангельмана выражаются через физические особенности, неврологические изменения и когнитивный и поведенческий профиль.

эпидемиология

Подсчитано, что заболеваемость синдромом Ангельмана составляет 1 на 15 000 - 30 000 рождений, хотя точная заболеваемость неизвестна.

Это также влияет на мужчин и женщин в равной степени, и нет различий в отношении этнической принадлежности или расы, с распространенностью 1 на 12 000 - 20 000 жителей

Оценка и лечение

В предыдущих разделах мы уже отмечали, что диагноз обычно ставится в клинике пациента..

Необходимо провести нейропсихологическую оценку, оценивая различные функциональные области человека, которые позволяют показать профиль субъекта для вмешательства в различных областях..

Рефлексы, моторный тонус, двигательные торможения, внимание, память и обучение, язык (понимание и выражение), моторные навыки (как тонкие, так и грубые), другие моторные показатели должны быть оценены..

Исполнительные функции, праксии и гнозии и вестибулярная функция также должны быть оценены.

Что касается лечения, мы должны подчеркнуть, что нет никакого лечения синдрома Ангелмана. Однако это не означает, что к нему нельзя относиться по отдельности, чтобы предложить поддержку и внимание для хорошего развития..

Поэтому мы должны вмешаться через многопрофильную команду, которая включает в себя внимание на раннем этапе с психологами, физиотерапевтами, нейропедиатрами, трудотерапевтами и логопедами..

Например, из области медицины, нейропедиатр даст соответствующие рекомендации для лечения таких аспектов, как микроцефалия, гипотония, косоглазие или эпилептические припадки..

Для родителей важно следовать инструкциям и выполнять все предписанные медицинские осмотры, в дополнение к мониторингу и лечению эпилепсии.

Физиотерапевтическое вмешательство также важно для моторного развития и проблем, с которыми сталкиваются эти люди в этой области..

Также важно позаботиться о трудностях, которые могут возникнуть в диете, а также лечить бессонницу (в некоторых случаях используется мелатонин).

Кроме того, иногда методы модификации поведения используются для выполнения определенных автономных задач (в зависимости от каждого) и должны соответствовать психологическим и аффективным потребностям, которые представляют (печаль, недостаток внимания ...).

Техники релаксации также используются для решения проблем гиперактивности и недостатка внимания, а также стимуляции через прикосновение для этих целей..

Мы также работаем над самоконтролем, социальными навыками и перцептивной деятельностью мультисенсорного типа..

Продолжается когнитивная тренировка, развитие двигательных навыков продвигается через действия, места обуславливаются, и опасность и безопасность прорабатываются.

Кроме того, им следует уделять время и работу на уровне своего интеллекта для продвижения обучения с помощью различных учебных ресурсов..

Акцент должен делаться на языке, с короткими и прямыми предложениями, или с помощью аугментирующих систем коммуникации в тех случаях, когда это необходимо.

Симптомы в основном лечат с помощью фармакотерапии (противоэпилептическими препаратами) и ортопедического лечения в случаях спастичности.

Самое главное - помнить, что лучшее лечение - это ранняя диагностика и раннее вмешательство..

Маловероятно, что они в конечном итоге будут иметь независимую и автономную жизнь, но необходимо работать для максимально возможной независимости.

Вы можете работать с ними через игру, так как они очень хорошо учатся также через структурирование и повторение.

Для родственников людей с синдромом Ангельмана целесообразно искать группы взаимной поддержки и ассоциации, где они могут получить совет, обновленную информацию о лечении и терапии..

Вы можете связаться с другими семьями в подобных ситуациях и пользоваться всеми ресурсами, которые предоставляются этими организациями.

ссылки

1. Ариас Пастор, М., Дель Баррио, Дж. А. и Перес Гил, Э. Ангелман, синдром. Федерация ассоциаций лиц с ограниченными интеллектуальными возможностями.
2. Артигас-Палларес, Ж., Брун-Гаска, С., Габау-Вила, Э., Гитар-Фелиубадало, М., Кампруби-Санчес, С. (2005). Медицинские и поведенческие аспекты синдрома Ангельмана. Преподобный Нейрол, 41 (11), 649-656.
3. Frenkel-Salamón, M., Villarreal-López-Guerra, G., Hirsh-Mogyoros R., Cornú-Gómez, M.L. (2002). Синдром Ангельмана: ранняя диагностика. Медицинские Анналы, 47 (3).
4. Гарсия Рамирес, М., Чаньи, Б., Мартинес Антон, Ж., Делгада Маркиз, М., Баузано Полет, Э. (2008). Синдром Ангельмана: генетическая и клиническая диагностика. Обзор нашей казуистики. Педиатр, 69 (3), 232-238.
5. Сайт Ассоциации синдромов Ангелмана: http://www.angelman-asa.org
6. Роллер Э., Лопес И., Юлтон Р. (2004). Синдром Ангельмана: ранняя диагностика. Am J Med Gen, 56, 237-8.