Симптомы, причины и лечение полимирогирии



полимикрогирию это редкое неврологическое заболевание, которое вызывает церебральный порок развития, характеризующийся чрезмерными складками коры и неглубокими бороздками. Другими словами, ненормальное развитие мозга, которое происходит до рождения.

Поверхность мозга обычно имеет много складок, называемых извилинами. В случае страдающего от полимикрогии, мозг развивается слишком много складок, будучи в свою очередь необычно маленьким.

Отсюда и буквальное значение полимикрогирии: слишком много (поли) маленьких (микро) складок (-гирия) на поверхности мозга.

Существуют различные типы полимикрогиирии, включая одностороннюю полимикрогиюрию, которая будет самой легкой формой, когда она затрагивает только относительно небольшую область на одной стороне мозга. В случае, если это затронет обе стороны, это будет двусторонняя полимикрогия.

Симптомы будут зависеть от степени поражения мозга и, в частности, от тех областей, которые поражены. В целом, это обычно происходит как отдельная особенность, хотя это может также происходить с другими аномалиями мозга, такими как 22q11, синдром делеции 2, синдром Адамса-Оливера, синдром Айкарди или расстройство спектра Зеллвегера..

Полимикрогирия может быть вызвана как генетическими, так и экологическими причинами, в дополнение к возможности представлять себя как единичное открытие или как часть синдрома.

Наконец, лечение будет основано на симптомах, присутствующих у каждого человека.

симптомы

Как обсуждалось ранее, симптомы будут зависеть от области и местоположения, на которое влияют, поэтому симптомы будут различаться.

Полимикрогирия может возникать в любом возрасте, от периода новорожденности до позднего подросткового возраста, и ее симптомы весьма различны в зависимости от разных этапов жизни.

В общем, признаки полимикрогрии следующие:

-Задержка в разработке

-конвульсии

-Продовольственные проблемы

-Умственная отсталость

-Церебральный паралич

-Трудность говорить и глотать

-капать

-Скрещенные или скрещенные глаза

Ниже я подробно опишу симптомы односторонней и двусторонней полимикрогрии:

В случае односторонней полимикрогиирии, поскольку поражена только часть мозга, симптомы, как правило, выражены слабее, например судороги, которые можно легко контролировать с помощью лекарств. Есть даже люди с фокальной односторонней полимикрогирией, у которых нет связанных проблем.

Напротив, двусторонняя полимикрогия, если они имеют тенденцию вызывать более серьезные неврологические проблемы. Симптомы включают повторяющиеся приступы (эпилепсия), косоглазие, проблемы с речью, глотание, задержка развития и мышечная слабость или паралич.

Наиболее серьезным случаем будет генерализованная двусторонняя полимикрогия, которая поражает весь мозг. Это состояние вызывает тяжелую умственную нетрудоспособность, проблемы с движением и судороги, которые трудно контролировать. Среди симптомов двусторонней полимикрогрии можно выделить следующие:

-дизартрия

-Сложность жевания

-дисфагия

-Частичный паралич мышц с обеих сторон лица, языка, челюсти и горла

-От легкой до тяжелой, умственная отсталость

-Судороги и / или эпилепсия

-Внезапные непроизвольные спазмы мышц лица

-Задержка в разработке

Регресс развития или утраты ранее приобретенных навыков вообще не происходит. Однако некоторые клинические проявления (особенно приступы), которые появляются позже в детстве, могут значительно повлиять на общее клиническое течение [Guerrini et al 2003].

причины

Полимикрогирия может быть результатом как этиологии, генетики и окружающей среды. Это может происходить как единичное открытие без участия других систем или как часть синдрома с участием нескольких систем.

Относительно того, что вызывает эту ненормальность мозга, до сих пор неясно. Похоже, что внутриматочная инфекция зигомегаловирусом (ЦМВ) могла быть основой значительного процента из них; Кроме того, в последние годы обнаруживается большое количество генов, которые могут быть вовлечены в патофизиологию этого типа пороков развития головного мозга..

Кроме того, исследователи выявили несколько экологических и генетических факторов, которые могут быть причиной заболевания.

Относительно экологических причин полимикрогиирии, включают определенные инфекции во время беременности и недостаток кислорода для плода, который называется внутриматочной ишемией. Это также может произойти из-за токсоплазмоза, сифилиса и ветряной оспы.

Что касается генетических факторов, кажется, что это состояние может быть результатом делеции или перестройки генетического материала из нескольких разных хромосом.

Кроме того, было обнаружено, что мутации в гене ADGRG1 вызывают тяжелую форму заболевания, называемого двусторонней лобно-теменной полимикоризией. Этот ген, по-видимому, имеет решающее значение для нормального развития внешнего слоя мозга.

Были локализованы две формы полимикрогиирии: двусторонняя перисливия на Х-хромосоме и двусторонняя лобно-теменная полимикрогия на хромосоме 16.

Синдром Айкарди также ассоциируется с полимикрогирией и другими пороками развития головного мозга, включая агенез мозолистого тела, субэпендимальную гетероталию и серповидную недостаточность головного мозга. [Баркович и др. 2001]

Другие врожденные нарушения метаболизма, связанные с полимикрогирией, включают глицин-энцефалопатию, дефицит пируватдегидрогеназы, глутаровую академию II типа, синдром Зельвегера и адренолейкодистрофию новорожденных. [Хардинг и Копп 1997].

В целом, исследователи полагают, что многие другие гены, возможно, участвуют в различных формах полимикрогенного представления..

эпидемиология

В настоящее время распространенность неизвестна. Исследователи полагают, что, хотя полимирогирия во всех ее формах является довольно распространенным пороком развития головного мозга, каждое заболевание индивидуально редко встречается в популяции..

Perisylvian polymicrogyria, кажется, наиболее часто описываемый синдром, но его распространенность как таковая из других симптомов также остается неизвестной.

диагностика

Чтобы установить диагноз полимикрогирии, проводится ряд оценок с использованием различных методов нейровизуализации, которые дают нам подробную информацию о том, где находится аномалия головного мозга..

Но прежде чем перейти к установлению диагноза, необходимо выполнить ряд оценок, таких как:

  • Изучение подробной личной истории, так как это может указывать на основные экологические этиологии, такие как инфекции в матке или токсичность препарата во время беременности.
  • Семейная история, с особым вниманием к трудностям в обучении, умственной отсталости, эпилепсии и дисморфизму, которые могут дать нам информацию о возможном типе наследования.
  • Это также должно быть выполнено изучение кариотипа выявить хромосомные нарушения. Помимо проблем с ориентацией, это поможет нам определить локусы или несколько генов, вовлеченных в развитие полимикрогиирии..
  • сывороточная креатинкиназа следует также измерить, чтобы исключить наличие врожденной мышечной дистрофии.
  • Если в семье есть люди с перизивийская полимикрогия, они должны быть проверены, чтобы увидеть, есть ли ссылка на Xq28. Если эта связь подтверждена, можно посоветовать семьи относительно характера наследования, связанного с Х-хромосомой..

Также следует обследовать пациентов с лобно-теменной полимикрогирией, чтобы увидеть, есть ли мутация в гене GPR56 в хромосоме 16q12.2-21. Если обнаружена мутация, члены семьи также будут обследованы, и поэтому пренатальный диагноз станет вариантом.

Как правило, диагностика полимикрогирии проводится с использованием магнитно-резонансной томографии, поскольку компьютерная томография или другие методы визуализации обычно не имеют достаточного разрешения или достаточного контраста для выявления небольших складок.

В частности, МРТ может демонстрировать нерегулярность поверхности коры, наводящую на мысль о множественных небольших складках, или нерегулярный волнистый внешний вид в месте соединения серого вещества с белым веществом; последнее часто более очевидно, и, следовательно, приводит к аномалии мозга. [Raybaud et al 1996]

Дифференциальный диагноз

Перед установлением точного диагноза полимикрогиирии необходимо провести дифференциальный диагноз, поскольку существуют заболевания, которые сопровождаются полимикрографией, включая синдром Зеллвегера..

С другой стороны, пациенты с мышечной дистрофией Фукуямы могут также представлять полимикрогию.

В дополнение к этим синдромам следует также отличать полимикрогию от пахигирии, которая представляет собой порок развития головного мозга, отличный от полимикрогрии, в которой складки поверхности мозга слишком широкие и редкие..

Также следует принимать во внимание лизэнцефалию (гладкий мозг), являющуюся крайней формой пахигирии, так как бороздки на поверхности коры видны очень мало или совсем не видны, что приводит к широкому спектру.

Lissencephaly может быть перепутано с polymicrogyria радиологически, особенно в изображениях, которые имеют низкое разрешение, но факт мягкости и отсутствия неравномерности в пересечении серовато-белого цвета, вместе с замечательным увеличением толщины коры, отличается от лиссэнцефалии.

лечение

Планы лечения будут варьироваться в зависимости от тяжести состояния и от того, как оно проявляется у каждого конкретного пациента..

Лечение обычно симптоматическое и включает как лекарства от судорог, так и соответствующее специальное образование.

Области здоровья, которые, вероятно, придется оценивать и оценивать, включают: речь, зрение, слух, умственную отсталость и церебральный паралич.

Лечение включает в себя:

-Физическая терапия

-Фармакологическое лечение

-Ортопедические приборы

-Логопедия для людей с нарушениями языка

-Противоэпилептические препараты (AED) для судорог в зависимости от типа конкретной эпилепсии

-Трудотерапия для людей с нарушениями языка

-Операция для людей со спастическим двигательным дефицитом

прогноз

Как мы видели на протяжении всей статьи, существует генетическая гетерогенность полимикрогиирии. Многие типы, по-видимому, наследуются как нарушения одного гена, в то время как в некоторых случаях наследование является многофакторным, с взаимодействием нескольких модифицирующих генов..

Таким образом, прогноз будет зависеть от того, какая область затронута, местоположение и, конечно, признаки и симптомы, которые вызывают.

Те, у кого более легкие формы полимикрогрии, доживают до зрелого возраста, а те, у кого наиболее тяжелые формы, могут умереть в раннем возрасте в результате таких осложнений, как судороги или пневмония..

Guerrini и соавторы сообщили о серии из девяти пациентов (два двусторонних, семь односторонних) с полимикрогирией и эпилептическим статусом во время сна (ESES) с благоприятным прогнозом. Ohtsuka et al. Подтвердили, что у 15 пациентов с односторонней локализованной полимикрогрией ESES имеют относительно благоприятный прогноз..

профилактика

Профилактика имеет первостепенное значение, и родители должны быть осведомлены о распространенных проявлениях судорог..

Вспомогательные меры, особенно для тех, кто страдает от церебрального паралича из-за полимикрогиирии, также могут помочь предотвратить развитие вторичных осложнений, таких как суставные контрактуры и пролежни..

ссылки

  1. Геррини Р., Сикка М., Пармегани Л. Эпилепсия и пороки развития коры головного мозга. Эпилептические расстройства. 2003; 5 доп. 2: S9-26
  2. Баркович А.Ю., Симон Е.М., Уолш К.А. Агенезия мозолистого тела с кистой: лучшее понимание и новая классификация. Неврология 2001; 56: 220-7
  3. Хардинг Б, Копп А.Дж. Пороки. Это: Грэм Д.И., Лантос П.Л., ред. Невропатология Гринфилда. 6 изд. Лондон, Великобритания: Арнольд, 1997
  4. Полимикрогия: эпидемиология, неврологические и анатомические факторы и клиническая эволюция из серии 34 случаев. C. Castano de la Mota, M.L. Руис-Фалько Рохас, J.J. Гарсия Пенас, М.Л. Каллея Героа, А. Дуат, Родригес а и М.А. Лопес Пино. Нейропедиатрическая служба, Университетская детская больница имени Ниньо Хесуса, Мадрид, Испания
  5. Полимикрогирия Автор: Доктор Лоран Виллар 1 Дата создания: октябрь 2002 г. Обновление: август 2004 г. Научный редактор: профессор Жерар ПОНСОТ 1 Génétique médicale et développement, INSERM U491, Факультет медицины им. Тимона, 27 бульвар Жан Мулен, 13385 Marseille Cedex 5 Франция.