Демиелинизирующие полиневропатии определение, виды и лечение

демиелинизирующие полиневропатии они представляют собой группу заболеваний, которые характеризуются демиелинизацией, патологическим процессом, при котором поврежден миелиновый слой нервных волокон. Таким образом, нейроны теряют миелиновую оболочку в одной из ее основных областей (аксон).

Когда миелин разрушен, проводящие долгосрочные нервные сигналы серьезно пострадали. По этой причине нервы постепенно выцветают и снижают скорость движения.

Демиелинизирующие невропатии могут быть генетическими или приобретенными, поэтому не существует единого паттерна демиелинизирующих заболеваний. Однако эффекты на уровне мозга, которые вызывают эти заболевания, обычно очень похожи.

Основными из них являются: увеличение дистальной латентности, снижение скорости движения, удлинение или отсутствие зубца F, временная дисперсия и блокировка движения.

В настоящей статье мы рассмотрим типы демиелинизирующих полиневропатий, их характеристики и симптомы, а также методы лечения, которые могут быть выполнены..

Характеристика демиелинизирующих полиневропатий

Демиелинизирующие полиневропатии - это неврологические расстройства, которые характеризуются прогрессирующей слабостью конечностей, вызывая изменение сенсорной функции ног и рук.

Это изменение вызвано миелиновым слоем, слоем жира, который покрывает и защищает нервные волокна периферических нервов головного мозга..

Основной характеристикой этих патологий является то, что в нейронах развивается уменьшение миелина (жирового слоя). Таким образом, функционирование нервных нервов снижается, и возникает ряд симптомов.

Хотя эти патологии могут проявляться в любом возрасте и у обоих полов, демиелинизирующие полиневропатии, по-видимому, более распространены среди молодых людей и встречаются гораздо чаще среди мужчин, чем среди женщин..

Обычно демиелинизирующие полиневропатии вызывают такие симптомы, как покалывание и онемение ног и рук, слабость ног и рук, потеря глубоких рефлексов, усталость и ненормальные физические ощущения..

Тем не менее, каждое из заболеваний имеет ряд определенных характеристик, которые определяют как их симптомы, так и их течение и развитие..

тип

Основной критерий различия между типами демиелинизирующих полиневропатий заключается в их факторе происхождения. Таким образом, различают две основные группы: наследственные и приобретенные..

Количество наследственных полиевропатий заметно ниже, чем у приобретенных демиелинизирующих полиневропатий. В частности, 4 наследственные заболевания и 14 приобретенных патологий были каталогизированы сегодня..

Наследственные демиелинизирующие полиневропатии

За последние пятнадцать лет наука приобрела широкие знания о различных специфических генетических дефектах, связанных с демиелинизирующими полиневропатиями..

В большинстве из них определенные мутации генов миелина вызывают изменения в продукции этого вещества. Факт, который переводится в развитие патологии, которая может иметь разные фенотипы.

В этом смысле 4 основных наследственных демиелинизирующих полиневропатии: болезнь Шарко-Мари-Тута (CMT), метахроматическая лейкодистрофия, лейкодистрофия глобоидными клетками и болезнь Refsum..

1- Болезнь Шарко-Мари-Тута (CMT)

CMT является демиелинизирующей патологией, которая передается, в большинстве случаев, в доминирующей атосомальной форме, хотя она также может передаваться аутосомно-рецессивным способом..

Это вызвано специфическими мутациями в одном или нескольких генах, вовлеченных в структуру, формирование и поддержание миелиновой оболочки или аксонов нейронов..

Это заболевание представляет собой общий клинический фенотип, поэтому оно не представляет изменений в его клинических проявлениях. Его основные характеристики обусловлены изменением нижнего моторного нейрона.

Патологические признаки начинаются в течение первого или второго десятилетия жизни и представляют медленное и прогрессирующее течение.

Основными симптомами СМТ являются: слабость и мышечная атрофия, гипорефлексия в нижних конечностях, скованность пальцев, трудности при ходьбе, боли в конечностях и при ходьбе в углу..

2- Метахроматическая лейкодистрофия (ЛДМ)

LDM - это генетическое заболевание, которое влияет на нервы, мышцы и поведение человека. Это хроническая патология, которая усиливает симптомы.

Обычно это вызвано недостатком фермента арилсульфатазы А (ARASA), который вызывает повреждение нервной системы, в основном в миелиновых оболочках, защищающих нейроны..

Основными симптомами LDM являются: аномально высокий мышечный тонус, аномальные мышечные движения, снижение умственного функционирования, снижение мышечного тонуса и трудности при ходьбе.

Точно так же могут возникнуть трудности с кормлением, частые падения, снижение функциональности, недержание мочи, потеря мышечного контроля, раздражительность, эпилептические припадки и проблемы с речью..

3- лейкодистрофия глобоидными клетками

Лейкодистрофия глобоидных клеток представляет собой неврологическую патологию, вызванную дефицитом фермента галактоцереброидо-бета-галактоисдас..

Дефицит этого фермента вызывает накопление галактоцереброзида, что вызывает появление глобоидных клеток и разрушение миелина..

Наиболее важными клиническими проявлениями являются изменения мышечного тонуса от вялого до жесткого, потеря слуха, ведущая к глухоте, задержке развития, затруднениям при кормлении, раздражительности, судорогам, периодической лихорадке, потере зрения и рвоте..

Прогноз этой патологии, как правило, очень неблагоприятный, поскольку люди, страдающие ею, обычно имеют очень низкую продолжительность жизни..

4- Refsum болезнь

Рефсум - это редкое заболевание, которое относится к группе липидозов. Это наследственная патология, которая передается от родителей к детям по аутосомно-рецессивному типу..

Патология вызывает накопление фитановой кислоты в различных тканях организма, что вызывает поражения сетчатки и периферических нервов..

Основными симптомами рефсума являются: глухота, потеря ночного видения, изменения кожи, нарушения костей и атаксия.

С другой стороны, они могут также вызывать сердечные расстройства, такие как микрокардиопатия или другие изменения сердечно-сосудистой системы..

Первые проявления обычно появляются в детстве, хотя в некоторых случаях они могут не стать заметными до второго десятилетия жизни.

Приобретенные демиелинизирующие полиневропатии

Приобретенные демиелинизирующие полиневропатии образуют гетерогенную группу заболеваний. Обычно они опосредованы иммунологическими механизмами..

Наиболее распространенной приобретенной демиелинизирующей полинейропатией является хроническая воспалительная демиелинизирующая полиневропатия (CIDP). Эта болезнь поражает двух из каждых 100 000 человек и представляет собой хроническое и прогрессирующее течение.

1- Хроническая деминерализованная воспалительная полинейропатия (CIDP)

CIDP является неврологическим расстройством, которое вызывает явную слабость конечностей и вызывает сенсорные изменения в ногах и руках. Это вызвано специфическим повреждением миелиновой оболочки периферических нервов, что вызывает раздражение и воспаление в этих областях..

Воспаление оказывает прямое и важное влияние на конечности, поэтому CIDP может вызывать самые разные симптомы. Наиболее распространенными являются:
Трудность при ходьбе.

• Трудно использовать руки и руки для манипулирования объектами.
• Сложность использования ступней и ног в движении.
• Очаговая слабость.
• Сенсорные изменения в конечностях.
• Боль, жжение, покалывание или другие ощущения в конечностях.
• Нарушение и несогласованность в движении.
• Проблемы с кишечником и / или мочевым пузырем.
• Затрудненное дыхание.
• Усталость, мышечная атрофия и боль в суставах.
• Хрипота или изменение голоса.
• Сокращение мышц и / или паралич лица.
• Проблемы с речью и глотанием пищи.
• CIDP может быть вызван различными факторами, но все они связаны с ненормальным иммунным ответом.
• Таким образом, причины хронической воспалительной демиелинизирующей полинейропатии больше говорят о триггерах, чем о причинных факторах..
• Среди наиболее распространенных - хронический гепатит и вирус ВИЧ. Тем не менее, кишечные заболевания, волчанка, лимфома и тиреотоксикоз являются другими нарушениями, которые были связаны с демифинирующей патологией.
• Курс CIDP обычно сильно различается у каждого человека. В некоторых случаях могут наблюдаться приступы полинейропатии с последующим самопроизвольным выздоровлением, в то время как в других случаях может быть много приступов с частичным выздоровлением..
• К счастью, сегодня эта болезнь поддается лечению. Большинство вмешательств включают: кортикостероиды, обмен плазмы, внутривенную терапию иммуноглобулином и экстракцию антител крови..

2- CIDP и интеркуррентные заболевания

Обычно CIDP имеет дело с другими связанными изменениями, которые могут усиливать симптомы и ухудшать прогноз..

Две патологии, которые были наиболее связаны, - это сахарный диабет и парапротеинемии. Фактически, недавние исследования показали, что более 15% людей с диабетом соответствуют критериям для диагностики CIDP..

Кроме того, многие исследования показали, что наличие диабета значительно увеличивает риск развития CIDP (до 11 раз).

С другой стороны, недавнее исследование Garson et al. показали, что субъекты с CIDP и диабетом представили разные результаты терапевтического ответа по сравнению с теми, кто имел только CIDP.

Хотя субъекты с обеими патологиями одинаково реагировали на лечение стероидами, обменом плазмы и иммуноглобулинами, величина функционального улучшения была значительно ниже..

Что касается субъектов с CIDP и парапротеинемиями, терапевтические различия также были обнаружены.

В этом случае следует отметить, что люди с парапротеинемией IgA или IgG хорошо реагируют на иммуносупрессивную терапию, в то время как лица с парапротеинемиями IgM не показывают клинических улучшений до этих вмешательств..

Другие приобретенные демиелинизирующие полиневропатии

Эта последняя группа приобретенных демиелинизирующих полиневропатий включает заболевания, которые характеризуются наличием демиелинизации нервов. Однако все они различаются с точки зрения распределения задействованных сегментов и относительно терапевтического ответа..

1- Многофункциональная моторная полинейропатия (ММН)

ММН является очень редким заболеванием, значение которого заключается в дифференциальной диагностике с заболеваниями двигательных нейронов..

Эта патология характеризуется наличием пареза без потери чувствительности при распределении двух или более нервов. Точно так же это приводит к блок-драйву на двух или более нервах.

Чтобы поставить диагноз, нормальная скорость сенсорной проводимости также должна присутствовать как минимум в трех нервах, связанных с отсутствием признаков первого двигательного нейрона..

Эволюция этого заболевания обычно очень медленная и характеризуется главным образом отсутствием бульбарного вовлечения.

2- Многофункциональная мультифокальная демиелинизирующая полинейропатия (MADSAM)

MADSAM, также известный как синдром Льюиса-Саммер, очень мало известная болезнь.

Основное различие в отношении MMN состоит в том, что нет никакого чувствительного вовлечения в синдром Льюиса-Саммерса..

Кроме того, это также представляет важные различия в ответ на лечение. Хотя пациенты с MADSAM обычно адекватно реагируют на лечение стероидами, это вмешательство может быть вредным для пациентов с MMN.

3- Дистальная приобретенная симметричная демиелинизирующая полинейропатия (DADS)

DADS - это заболевание, которое вызывает дистальный и симметричный нервный компромисс, изменения которого обычно связаны с парапротинемией.

В отличие от большинства демиелинизирующих полиневропатий, 90% случаев DADS наблюдаются у мужчин после шестого десятилетия жизни.

Моторные симптомы заболевания проявляются в таких областях, как запястья, лодыжки или пальцы ног, то есть в дистальных участках конечностей. Кроме того, чувствительные изменения, атаксия и тремор являются частыми симптомами заболевания.

Тем не менее, худший аспект этого заболевания заключается в его реакции на лечение.

75% людей с DADS имеют антитела в разных областях мозга. Таким образом, реакция на иммуномодулирующее лечение обычно очень плохая, и обычно требуются агрессивные и дорогостоящие вмешательства.

Другая сторона медали обнаружена в ходе патологии. Во-первых, DADS - патология с поздним началом (приблизительно 60 лет). Эволюция как демиелинизации, так и симптомов, как правило, очень медленная, что способствует повышению качества жизни человека..

ссылки

1. Американская ассоциация электродиагностической медицины. Консенсусные критерии диагностики блока частичной проводимости. Мышечный нерв 1999; 8: S225-S229.
2. Бромберг М. Алгоритмы диагностики острых и хронических дисиммунных полиневропатий. В кн .: Нервно-мышечная функция и болезнь. Браун, Болтон, Аминофф, Том II; 2002: 1041-60.
3. Корона-Васкес Т, Кампильо-Серрано С, Лопес М, Матеос-G JH, Сото-Эрнандес JL. Неврологические заболевания. Gac Med Mex 2002; 138 (6): 533-46.
4. Критерии исследования для диагностики хронической воспалительной демиелинизирующей полиневропатии (CIDP): доклад специального подкомитета Американской академии неврологии. Неврология 1991; 41: 617-8.
5. Саперштейн Д.С., Кац Ю.С., Амато А.А., Барон Р.Дж. Клинический спектр хронических приобретенных недемиелинизирующих полиневропатий. Muscle Nerve 2001; 24: 311-24