Симптомы, причины, лечение ювенильной миоклонической эпилепсии

Ювенильная миоклоническая эпилепсия (EMJ) является клинической формой эпилепсии, типичной для подросткового возраста (Grippo and Grippo, 2007).

Он характеризуется главным образом наличием миоклонических приступов и генерализованных тонико-клонических приступов и / или отсутствий (Grippo and Grippo, 2007).

На клиническом уровне часто наблюдаются эпизоды сильного тряски верхних конечностей и в меньшей степени нижних. Они имеют тенденцию появляться преимущественно после пробуждения или связаны с лишением сна или употреблением алкоголя (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque and Nieto Jiménez, 2008).

Этиологическое происхождение этого эпилептического синдрома обычно связано с изменением, расположенным на хромосоме 6 (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque and Nieto Jiménez, 2008).

Диагноз является клиническим и ставится на основании изучения кризисов. Однако важно выполнять лабораторные анализы, такие как электроэнцефалография (ЭГГ) или различные нейровизуальные тесты..

Используемые терапевтические подходы обычно являются фармакологическими. В этом смысле препаратами первого ряда при данной патологии являются: вальпроат (VPA), топирамат (TMP), левитирацетам (LEV), ламотригин (LTG) или клобазам (Braga and Alexopoulos, 2013).

У него обычно доброкачественное течение без значительных неврологических или интеллектуальных изменений. Пострадавшие, как правило, хорошо реагируют на применяемые методы лечения, переводя их более чем в 80% случаев (Braga and Alexopoulos, 2013).

Характеристика ювенильной миоклонической эпилепсии

В педиатрическом возрасте и на следующих более поздних стадиях эпилепсия является одним из наиболее частых неврологических расстройств (López, Varela and Marca, 2013).

Помимо представления очень разнообразных клинических проявлений, значительная их часть зависит от возраста (López, Varela and Marca, 2013).

Большинство эпилептических синдромов, возникающих между школьным и юношеским возрастом, обычно протекают в легкой форме (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque и Nieto Jiménez, 2008), как и в случае ювенильной миоклонической эпилепсии..

Приблизительно 70% детской и юношеской эпилепсии дают положительный ответ на лечение, даже при спонтанной ремиссии (López, Varela and Marca, 2013).

Эпизоды миоклонического течения (тряска мышц всего тела) были выявлены разными авторами 19-го века (Salas-Puig, Calleja, Jiménez and González-Delgado, 2001).

Таким образом, различают эпилептические припадки и судороги, вызванные другими типами неврологических расстройств (Salas-Puig, Calleja, Jiménez and González-Delgado, 2001).

Юношеская миоклоническая эпилепсия была впервые описана Герпином в 1867 году (Grippo and Grippo, 2007).  

В своих первых клинических отчетах он прибыл, чтобы проанализировать 68 различных случаев эпилепсии. Из них 38 пациентов были детализированы с хорошим прогнозом с точки зрения антикризисного контроля (Salas-Puig, Calleja, Jiménez and González-Delgado, 2001).

Впоследствии Теодор Герпин определил миоклонические кризисы как побуждения (Salas-Puig, Calleja, Jiménez and González-Delgado, 2001).

Спустя годы Янц и Кристиан подробно описали эту сущность и назвали ее «petit mal impulsivo» (Grippo and Grippo, 2007)..

Именно эти авторы определили основные клинические характеристики, которые сегодня определяют ювенильную миоклоническую эпилепсию (Salas-Puig, Calleja, Jiménez and González-Delgado, 2001).

Некоторые международные институты, такие как Фонд эпилепсии (2016), классифицируют юношескую миоклоническую эпилепсию в рамках генерализованных эпилептических синдромов, возникающих в детстве или в подростковом возрасте..

Обобщенные характерные кризисы, определяемые как эпилептические явления, возникающие в результате ненормальной активности нейронов, которые должны затрагивать всю или большую часть структуры мозга (Mayo Clini, 2015).

При этом типе генерируются признаки и симптомы по всему телу, чрезвычайно сложно определить конкретное начальное местоположение (Epilepsy Foundation, 2016)

статистика

Эпидемиологические исследования показывают, что ювенильная миоклоническая эпилепсия встречается примерно у 1 человека на 1000 во всем мире (Genetics Home Reference, 2016).

Кроме того, ювенильная миоклоническая эпилепсия составляет 5% всех клинически диагностированных эпилепсий (Genetics Home Reference, 2016).

Однако эти цифры могут быть выше, составляя до 10% от общего числа эпилепсий (Selph, 2016)..

Социально-демографические характеристики

возраст

Юношеская миоклоническая эпилепсия обычно появляется в начале подросткового периода или в первые годы его развития (Selph, 2016).

Хотя описаны случаи раннего начала от 6 лет или позднего до 36 лет, наиболее распространенным является то, что их клиническое течение начинает проявляться примерно через 12-18 лет (Selph, 2016).

секс

Хотя данные о заболеваемости у обоих полов противоречивы, некоторые из них, по-видимому, указывают на более высокую частоту встречаемости женщин (Selph, 2016).

Тем не менее, другие исследования показывают, что частота одинакова у женщин и мужчин (Selph, 2016).

Расовые и этнические группы

Хотя не было выявлено значительных расовых различий, возможно, что некоторые генетические аномалии увеличивают их долю у некоторых людей (Selph, 2016).

Например, мутация EFHC1 была связана с этим расстройством у людей мексиканского и японского происхождения (Selph, 2016).

Характерные признаки и симптомы

Ювенильная миоклоническая эпилепсия характеризуется тремя типами фундаментальных событий: миоклонические судороги, генерализованные тонико-клонические судороги и кризисы отсутствия (Epilepsy Foundation, 2016).

Миоклонические припадки

Термин миоклонус обычно используется для обозначения краткого, внезапного и непроизвольного сокращения одной или нескольких мышечных групп (Nieto Barrera, 1999)..

На визуальном уровне наблюдается дрожание около 20-120 мс (Nieto Barrera, 1999).

Он может представлять собой локализованное или генерализованное, изолированное или рецидивирующее течение и даже ритмическое или аритмичное. Кроме того, они могут появляться без запуска или связаны с конкретными ситуациями (Nieto Barrera, 1999).

В случае ювенильной миоклонической эпилепсии возможно, что они появляются после периода сна, в первые моменты пробуждения или перед употреблением алкоголя (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque и Nieto Jiménez, 2008).

Кроме того, его начало также было связано с лишением сна, стрессом и даже менструацией (López, Varela and Marca, 2013).

Миоклонические припадки возникают в 100% диагностированных случаев и имеют тенденцию преобладать в плечах и руках (López, Varela and Marca, 2013).

В более чем 20% случаев миоклонические толчки ограничены одной стороной тела, в то время как в других это может представлять собой двусторонний курс (Epilepsy Foundation, 2016).

Наиболее распространенным является то, что они появляются в кластерах, вызывая миоклонические приступы неоднократно и постоянно (Epilepsy Foundation, 2016).

Тонико-клонический кризис

Они обычно появляются после миоклонических припадков (Epilepsy Foundation, 2016), и их начало определяется преувеличенным повышением мышечного тонуса, который в целом влияет на все тело (Andalusian Association of Epilepsy, 2016). 

Возможно, что в некоторых случаях происходит потеря знаний, и это приводит к падению на землю (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016). 

После этого события обычно возникают ритмические мышечные спазмы, где могут происходить укусы, эвакуация мочи, травмы в результате падений и т. Д. (Андалузская ассоциация эпилепсии, 2016). 

Отсутствие кризиса

Этот тип кризиса отличается от описанного ранее, он не характеризуется преувеличенными мышечными паттернами или громоздкими падениями (Андалузская ассоциация эпилепсии, 2016 г.). 

На визуальном уровне человек, находящийся в состоянии отсутствия, кажется неподвижным, с пристальным взглядом и совершенно не обращающим внимания на внешнюю стимуляцию (Андалузская ассоциация эпилепсии, 2016). 

В некоторых случаях мы можем определить мерцание и другие движения глаз и мышц (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016). 

причины

Хотя конкретная причина ювенильной миоклонической эпилепсии до сих пор точно не известна, значительная часть исследований связывает ее с генетическими факторами (Selph, 2016).

Так, Suzuki и его исследовательская группа описывают мутации в гене EFHC1, расположенном на хромосоме 6, в сайте p12-p11 (Selph, 2016).

Ген EFHC1 отвечает за предоставление биохимических инструкций для производства белка, играющего важную роль в регуляции активности нейронов (Genetics Home Reference, 2016).

Кроме того, также была исследована роль гена GABRA1, изменение которого связано с ювенильной миоклонической эпилепсией в различных случаях (Genetics Home Reference, 2016)..

диагностика

Диагноз ювенильной миоклонической эпилепсии обычно фокусируется на изучении типологии и продолжительности кризисов (Epilepsy Foundation, 2016).

Тем не менее, важно выполнить некоторые подтверждающие лабораторные анализы (Epilepsy Foundation, 2016):

- Электроэнцефалография (ЭЭГ): это лабораторный тест выбора. У людей, которых не лечили, обычно различают ненормальную электрическую схему, определяемую обобщенными наконечниками 3,5 Гц и волновыми разрядами. Кроме того, аномальная ЭЭГ выявляется при воздействии мигающих огней в более чем 30% исследованных случаев..

- Магнитно-резонансная томография (МРТ): в большинстве случаев никаких существенных аномалий не выявлено. Результаты обычно нормальные.

лечение

Ювенильная миоклоническая эпилепсия обычно требует хронического лечения, так как ее хроническое течение зависит от наркотиков (Grippo and Grippo, 2016).

Если лекарство удаляется рано, возможно, что характерная симптоматика появляется снова. Вполне возможно, что больным требуется более 10 лет лекарств (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016). 

Препаратом выбора при ювенильной миоклонической эпилепсии является вальпроат или вальпроевая кислота. Кроме того, было показано, что другие лекарства, такие как ламотриджин или бензодиазепины, также эффективны в качестве терапевтической альтернативы (Pozo Alonso, Pozo Lauzán and Pozo Alonso, 2011)..

Они также эффективны: топирамат (TMP), левитирацетам (LEV) или клобазам (Braga and Alexopoulos, 2013).

Медицинский прогноз

Прогноз этого заболевания благоприятный. В большинстве случаев может быть достигнут полный контроль над припадками (Selph, 2016).

Однако отказ от приема лекарств может вызвать рецидив более чем у 80% пострадавших (Selph, 2016).

Как только их клиническое течение контролируется, они обычно не сообщают о значительных функциональных осложнениях, хотя некоторые пациенты страдают от социальной изоляции или депрессии (Selph, 2016)..

ссылки

1. Андалузская ассоциация эпилепсии. (2016). Ювенильная миоклоническая эпилепсия. Получено от Андалузской ассоциации эпилепсии.
2. Брага П. и Алексопулос А. (2013). Ювенильная миоклоническая эпилепсия. Чилийский журнал эпилепсии.
3. Фонд эпилепсии. (2016). Ювенильная миоклоническая эпилепсия. Получено из Фонда эпилепсии.
4. Grippo, J. & Grippo, T. (2007). Ювенильная миоклоническая эпилепсия: доброкачественная и хроническая. Arch Argent Pediatr.
5. Лопес И., Варела Х. и Марка С. (2013). Эпилептические синдромы у детей и подростков. Преподобный Мед. Клиника. Condres.
6. Ньето Баррера. (1999). Миоклонус и миоклонические эпилепсии в детстве. Rev Neurol.
7. Nieto Barrera, M., Candau Fernández-Mensaque, R. & Nieto Jiménez, E. (2008). Эпилепсия и эпилептические синдромы у подростков и подростков. Испанская ассоциация педиатрии.
8. NIH. (2016). ювенильная миоклоническая эпилепсия. Получено от Genetics Home Reference.
9. Посо Алонсо А., Позо Лаузан Д. и Позо Алонсо Д. (2001). МИОКЛОНИЧЕСКИЕ ЭПИЛЕПСИИ У ДЕТЕЙ И ПОДРОСТКОВ. Преподобный Кубана Педиатр.
10. Salas-Puig J., Calleja S., Jiménez L. & González-Delgado M. (2001). Ювенильная миоклоническая эпилепсия. REV NEUROL.
11. Селф, J. (2016). Ювенильная миоклоническая эпилепсия. Получено из Medscape.