Нервно-мышечные заболевания причины, виды и методы лечения

Нервно-мышечные заболевания (ENM) представляют собой набор из более чем 150 неврологических заболеваний генетического происхождения, хотя каждое из них реагирует на свой механизм. Его природа прогрессивна, и все они характеризуются потерей силы в мышцах..

Они являются хроническими и вызывают большую инвалидность у людей, которые страдают от них, влияя на их повседневную жизнь, а также качество их жизни. НМД могут появиться в любое время жизни, но более 50% из них с детства..

В настоящее время, по оценкам, в Испании более 60 000 человек страдают от одного из этих заболеваний. Кроме того, NMEs отнесены к группе редких заболеваний, из-за их низкой распространенности.

Каждое из этих заболеваний поражает несколько человек, но если вы добавите общее количество людей, затронутых этим набором заболеваний, мы увидим, как они влияют на значительную группу населения..

Этиология нервно-мышечных заболеваний

Причины возникновения нервно-мышечных заболеваний многочисленны, их можно классифицировать в зависимости от того, являются ли они генетическими или приобретенными..

генетический

Заболевание возникает в результате изменения определенного гена, который будет варьироваться в зависимости от того, какой ENM. В этом типе обычно есть несколько человек, затронутых в одной семье. Существуют разные виды генетического наследования..

1. Аутосомно-доминантный: ген, который несет болезнь, обнаружен в аутосомах (парах хромосом), и его действие не компенсируется нормальным геном, который ему соответствует. То есть в этих случаях заболевание развивается.

2. Аутосомно-рецессивный: нормальный ген компенсирует действие ненормального гена. В этом случае человек может или не может представить симптоматику.

3. Рецессив, связанный с сексом: генетический дефект обнаружен в паре хромосом, определяющих пол. В случае нахождения в X, мужчины будут представлять болезнь. Следовательно, женщины могут быть носителями и, тем не менее, не проявлять симптоматику. В этих случаях тяжесть заболевания будет варьироваться в зависимости от степени пенетрантности и от того, вовлечено ли больше генов в механизм заболевания..

приобретенный

Его передача не является генетической. Механизмы разнообразны:

1. Иммунологического происхождения или аутоиммунного происхождения: иммунная система атакует собственные клетки организма, потому что не распознает их.

2. Инфекционного происхождения: из-за действия экзогенного агента, такого как вирусы или паразиты.

3. Токсичного лекарственного происхождения: они вырабатываются экзогенными токсинами, например: некоторые наркотики, промышленные или растительные токсины.

4. Эндокринно-метаболического происхождения: Есть 3 основных причины; дефицит необходимых питательных веществ или витаминов, отсутствие / избыток определенных гормонов и действие эндогенных токсинов, вызванных неисправностью.

тип

Существуют различные типы для классификации NME в соответствии с критериями, которые соблюдаются (физиопатологический, клинический, форма передачи и т. Д.). Далее я буду использовать классификацию, используемую Испанской федерацией нервно-мышечных заболеваний (ASEM). В этой классификации те, которые являются токсичными, не каталогизируются.

1- Мышечные дистрофии (СД)

Они обычно влияют на поперечно-полосатую мышцу и связаны с дефектом белков, из которых состоит мышечное волокно. Есть несколько типов:

dystrophinopathies

Они получили это название, потому что дистрофин, один из основных белков, который поддерживает мышечное волокно, поражен. Основные заболевания, которые составляют эту подгруппу:

• Мышечная дистрофия Дюшенна. Начинается около 2-3 лет и в основном поражает мужчин. Когда это происходит у женщин, это проявляется умеренно. В марше это воспринимается через проблемы, они не умеют бегать или прыгать. По мере прогрессирования заболевания они перестают ходить, требуя определенных опор. Контрактуры и сколиоз распространены. Они также страдают от кардиомиопатий и дыхательной недостаточности, которые являются одними из смертельных причин.

Фармакологическое лечение, которое обычно назначают, - это кортикостероиды в тот момент, когда общеизвестна задержка моторного развития, от 5 до 7 лет..

• Мышечная дистрофия Беккера. Он очень похож на симптом Дюшенна, но симптомы не влияют на него таким инвазивным способом, и, кроме того, он проявляется позже.

Врожденные мышечные дистрофии

Они проявляются с рождения или с нескольких месяцев жизни. Они характеризуются различными симптомами, такими как: гипотония, мышечная слабость.

Иногда они имеют: глазные пороки развития, мышечные сокращения и даже пороки развития в белом веществе, которое застревает в мозге. Режим наследования является переменным. Выделиться в этой группе:

• Врожденные мышечные дистрофии из-за дефицита мерозина. Это связано с отсутствием мерозина в мышцах. Это может быть обнаружено во время пренатальной стадии через анализ ворсин хориона. У них задержка в развитии моторики.
• Врожденная мышечная дистрофия Фукуямы. Он характеризуется церебральной мальформацией и включает в себя: дистрофию скелетных мышц, тяжелый интеллектуальный дефицит, эпилепсию и двигательные трудности. С 10 лет, проблемы с сердцем являются распространенными и во многих случаях смертельными, а также асфиксия из-за глотания.
• Синдром Уокера - Варбург, также известный как синдром MEB (Мускул - Глаз-Мозг). Это самый серьезный тип этих дистрофий. Дети, которые страдают от этого, обычно умирают до 3 лет. При рождении выявляются симптомы тяжелой и генерализованной мышечной гипотонии. Психомоторное развитие очень плохое и, кроме того, страдают судорогами и проблемами с глазами. Его генетическое наследование является аутосомно-рецессивным, и прогноз заболевания будет варьироваться в зависимости от поражения головного мозга..

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса

Обычно это проявляется около 20 лет, и клиническая триада включает в себя: 1) множественные контрактуры в детском возрасте, которые ухудшают суставы, чтобы ограничить их движения, 2) мышечная слабость и атрофия медленного прогрессирования и 3) сердечные аномалии, которые могут достигать произвести внезапную смерть пациента. Наследственность может быть связана с Х-хромосомой, доминантной или рецессивной.

Мышечные дистрофии Cinturas (LGMD)

Это название относится к группе заболеваний, которые в рамках нервно-мышечных заболеваний составляют наиболее гетерогенную группу. Обычно они делятся по типу наследования, если оно аутосомно или рецессивно. Оба реагируют на нарушения в мышцах, связанные с тазовой и лопаточной талией. Аутосомный тип - самый мягкий, а рецессивный - самый серьезный..

Мышечная дистрофия плечевого сустава Fascioescápulo

Это один из самых частых и обычно встречается в молодости, хотя это может быть позже. Кроме того, степень пенетрантности является переменной и, следовательно, симптоматика будет варьироваться от одного человека к другому.

Характеризуется прогрессирующей мышечной слабостью с вовлечением в мышцы лица, плеч и рук. Прогрессирование заболевания обычно происходит медленно, хотя после периодов стабильности могут возникать эпизоды, при которых прогрессирование заболевания происходит очень быстро..

Этот тип дистрофии не влияет на ожидаемую продолжительность жизни людей, которые страдают от этого, хотя он влияет на качество их жизни..

Окулофарингеальная мышечная дистрофия

Симптоматология начинается, как правило, с 40 лет. Наблюдается прогрессирующая слабость мышц лица и шеи, поэтому имеет тенденцию к опущенным векам и дисфагии (трудно проглатывать пищу).

Эти симптомы можно лечить с помощью хирургических вмешательств. В более серьезных случаях этой дистрофии люди, которые страдают от этого, страдают от проблем при ходьбе или выполнении определенных упражнений, таких как подъем и спуск по лестнице. Иногда им может потребоваться инвалидное кресло.

Миопатия Вифлеема

Только 100 случаев были описаны в литературе. Это аутосомно-рецессивный тип, обусловленный отсутствием коллагена VI типа, и его прогресс обычно прогрессивного типа. Появляется на протяжении первого десятилетия жизни.

Основные сокращения мышц происходят в локтях и фалангах. Их прогресс направлен на мышечную слабость проксимальных (а не дистальных) и разгибательных мышц (а не сгибателей).

Sarcoglycanopathies. Они обусловлены отсутствием гена саркогликана, расположенного на 17 хромосоме. Они похожи на мышечную дистрофию поясницы и, кроме того, они представляют гипертрофию телят и макроглоссию (они имеют больший размер, чем нормальный язык). Существуют разные виды, наиболее серьезные из которых влияют на их прогресс и более мягкие, характеризуются хронической усталостью.

2- Дистальные миопатии

Эта группа нервно-мышечных заболеваний имеет аутосомно-рецессивное или доминантное наследование. В основном они поражают дистальную мускулатуру нижних конечностей. В дистальных миопатиях мы находим:

Дистальная миопатия типа Веландера

Это самый распространенный. Обычно он присутствует примерно в 50 лет, хотя необычно, он был описан у людей, которым 30 лет. Симптомы начинаются с мышечной слабости в задних конечностях, особенно в мышцах-разгибателях запястья и пальцев. Обычно выглядит асимметрично.

Его прогрессирование медленное и, по мере прогрессирования, оно влияет на нижние конечности. Редко это влияет на проксимально.

Дистальная миопатия типа Маркесбери-Григгса

Этот тип встречается у взрослых старше 40 лет. Он начинается с воздействия на переднюю часть мышц ног, а затем от рук до мышц-разгибателей пальцев и запястья. Через 20 лет после появления симптомов способность ходить обычно теряется.

Дистальная миопатия типа Миёси

Появляется у молодых людей от 15 до 35 лет и поражает задние конечности, верхние конечности не поражаются.

Эти пациенты обычно жалуются на боли в икрах, неспособность встать на цыпочки, а также подъем по лестнице. Прогрессирование этой миопатии очень изменчиво.

Дистальная миопатия типа нонака

Встречается у людей, которые находятся во 2-м или 3-м десятилетии жизни. Мышечная слабость присутствует в передней части ног, у этих пациентов присутствуют упавшие ноги. Мягко влияет на дистальные мышцы верхних конечностей и, в некоторых случаях, на мускулатуру сгибателей шеи..

3- Врожденные миопатии

Они обычно диагностируются после рождения, когда наблюдается, что развитие этих детей не является нормативным (отсутствие движения, принятие необычных поз и / или неправильное питание). Этот тип NMS вызван дефектом развития мышц. В этой классификации мы находим:

• Врожденная нематальная миопатия. Для него характерна выраженная гипотония, сопровождающаяся самопроизвольными движениями у новорожденных. Один случай оценивается каждые 50 000 рождений. Этим детям трудно сосать и глотать, а также кардиореспираторные заболевания. Выживание после детства редко.
• Центральная врожденная миопатия. Его начало также в детстве и характеризуется гипотонией и задержкой моторного развития. Это главным образом затрагивает проксимальные области и, серьезно, область таза. Обычно он не страдает от сильной прогрессии, и его инвалидность умеренная.
• Врожденная центрально-ядерная миопатия. Связанный с Х-хромосомой, он вызывает очень тяжелый генотип у мужчин, которые, наряду с гипотонией, страдают от внешней офтальмоплегии (прогрессирующая слабость глазных мышц) и дыхательной недостаточности.
• Миотубулярная врожденная миопатия. Это один из самых страшных, поскольку он приводит к смерти ребенка в течение нескольких недель жизни из-за поражения дыхательной системы..
• Врожденная миопатия с Minicores. Он отвечает на широкую фенотипическую изменчивость, но наиболее распространенным является профиль, характеризующийся жесткостью позвоночника, преждевременным сколиозом и поражением дыхательных путей. Это может сопровождаться даже сердечными симптомами. В большинстве случаев прогрессирование миопатии происходит медленно и, следовательно, наиболее важным фактором, определяющим течение заболевания, является степень дыхательной недостаточности..

4- миотоническая дистрофия Штейнерта

Это самая распространенная из дистрофий, по оценкам, она затрагивает 1/20 000 жителей. Обычно появляется в зрелом возрасте. Он характеризуется: миотонией и полиорганным повреждением, аритмией и / или нарушениями сердечной проводимости, эндокринными нарушениями, нарушениями сна и облысением.

Прогрессирование заболевания обычно медленное и прогрессирующее. В этих случаях продолжительность жизни уменьшается из-за проблем с сердцем и дыханием..

5- Врожденные миопатии

Они проявляются с рождения или детства. Мы находим два типа:

• Врожденные миотонии. В этом подтипе мы находим два. Аутосомно-рецессивный тип - это тип Беккера (самый серьезный), а аутосомно-доминантный тип - тип Томсона (самый мягкий). Они поражают от 1 до 10 человек на 100 000 человек и характеризуются медленным сокращением мышц, связанным с повышенной возбудимостью мышечных волокон..
• Хондродистрофическая миотония, также упоминается как синдром Шварца-Ямпеля. Этот тип связан с проблемами роста и, следовательно, скелетные деформации связаны. Появление лица, как если бы оно было морщинистым, а также с низкими имплантационными ушами, аномалиями наружного уха и т. Д..

6- Семейный периодический паралич

Здесь мы различаем два типа:

• Эпизодическая адинамия Гамсторпа и болезнь Вестфаля. Люди, которые страдают от этого, страдают от эпизодов паралича, которые варьируются по частоте и продолжительности. Их обычно провоцируют: отдых после тренировки, прием пищи, богатой сахаром или солью, воздействие холода, лихорадка или физический или психический травматизм. Между кризисами, как правило, нет типа воздействия. Количество кризисов уменьшается и через 40-50 лет они исчезают.
• Paramiotonía Eulenburg. Очень похоже на предыдущий. В этом случае аффектация со временем стабильна, кризисов нет.

7- Воспалительные заболевания мышц

Эта группа нервно-мышечных заболеваний приобретенного типа, иммунологического характера..

• Полимиозит и дерматомиозит. Мышечные воспаления возникают и появляются в детстве или в зрелом возрасте. В дополнение к мышечной слабости в проксимальных областях появляются высыпания на лице и верхней части туловища. Если они не получают соответствующее лечение, их прогресс очень быстрый и с серьезным прогнозом. Мы сталкиваемся с типом MNA, который поддается лечению благодаря иммунодепрессантам.
• Миозит при включении органов. Они представляют собой группу воспалительных заболеваний мышц с коварным началом во взрослую жизнь. Они характеризуются мышечной слабостью и атрофией мышц-сгибателей кисти и бульбарных мышц, поэтому дисфагия встречается часто. Этот тип ENM не реагирует на лекарства, на которых проводились испытания. Существует несколько типов, наиболее известным из которых является болезнь Помпе, так как это клиническое проявление, которое может появиться на младенческой стадии, при гипотонии и сердечных и печеночных заболеваниях, возможно, что смерть наступит до того, как 3 года В ювенильной форме его эволюция варьируется. Во взрослом возрасте его развитие происходит медленно и, следовательно, совместимо с продолжительной жизнью. Возможно лечение этого путем замены дефектного белка у этих пациентов.

8- Прогрессирующий оссифицирующий миозит

Этот ЭНМ вызывает высокую степень инвалидности и вызывает ряд врожденных пороков развития на больших пальцах, а также окостенение (они становятся костями) во внекелетных областях. Один случай происходит каждые 2 миллиона человек.

Пренатальная диагностика невозможна, ее предупреждают о ее симптомах, поскольку симптомы видны. Его эволюция отмечена серией эпизодов и кризисов на протяжении всей жизни.

9- Метаболические миопатии

Это название отвечает на ряд генетических заболеваний, характеризующихся трудностями в получении энергии из мышечного волокна. Все они могут быть представлены в течение всей детской или взрослой жизни. Мы находим разные типы:

• Митохондриальные миопатии. Они обычно не очень инвалидны. Обычно это влияет на мышцы лица, вызывая опущение век, и у таких пациентов обычно наблюдается хроническая усталость.
• Мышечный липидоз. Они возникают из-за накопления липидов. В этой классификации мы находим болезнь Гоше в разной степени, которая характеризуется увеличением печени и селезенки..
• Мышечный гликогеноз. Миопатии этого типа обычно страдают от мышечной усталости, судорог и боли после физической нагрузки.

10- Болезни нервно-мышечного союза

• Миастения Гравис. Он характеризуется поражением в разной степени скелетных (произвольных) мышц тела. Произведенная мышечная слабость увеличивается после периодов активности и уменьшается после отдыха. Сегодня не ожидаемая продолжительность жизни людей, страдающих миастенией Гравис, не затронута.
• Синдром Итона-Ламберта. Это аутоиммунное заболевание, то есть иммунная система людей, страдающих этим заболеванием, атакует нейроны. Таким образом, он препятствует выделению ацетилхолина (этот нейротрансмиттер генерирует импульсы между нервами и мышцами). Это вызывает мышечную слабость, помимо опухолей легких.
• Врожденные миастенические синдромы. Они затрагивают менее одного человека каждые 500 000 человек. Они вызывают аффект в синапсе.
• Спинальные амиотрофии. Их несколько, в зависимости от степени вовлеченности и времени появления, и все они имеют аутосомно-рецессивное наследование. Они состоят из потери или дегенерации нейронов переднего рога спинного мозга. Таким образом, нервный импульс не возникает должным образом, влияя на движения и мышечный тонус.

12- Наследственные сенсорно-моторные невропатии

Также известный как болезнь Шарко-Мари-Тута. На 100 000 жителей приходится 28 человек..

Влияние этого заболевания очень изменчиво. Наиболее распространенными симптомами являются: асимметричная мышечная атрофия ног и рук дистального поражения и мышечная слабость, которая вызовет трудности при ходьбе. Кроме того, могут возникнуть проблемы с чувствительностью, различными болями и полостью стопы (аномальное возвышение свода стопы)..

лечение

Как мы видели из классификации, большинство этих болезней не поддаются лечению. Существующие методы лечения являются симптоматическими, то есть они направлены на облегчение симптомов.

В нервно-мышечных заболеваниях очень важен междисциплинарный подход, при котором разные специалисты из разных отраслей работают в командах скоординированным образом и, таким образом, учитывают положение этих пациентов..

Из-за степени инвалидности, которая может вызывать эти заболевания, помимо работы специалистов и методов лечения, особенно важны технические средства, которые могут понадобиться этим людям в повседневной жизни и которые могут улучшить их качество жизни..

Их несколько, и для выбора подходящего (ых) в соответствии с потребностями человека, очень важно выполнить оценку возможностей и аспектов, в которых вам требуется поддержка, оценивая выполняемые вами действия и их контекст..

библиография

1. Испанская ассоциация против нервно-мышечных заболеваний (ASEM) и Французская ассоциация по борьбе с миопатиями (AFM). Нервно-мышечные заболевания: 49 токенов. 
2. Испанская ассоциация против нервно-мышечных заболеваний (ASEM) и Испанская федерация нервно-мышечных заболеваний. Руководство по нервно-мышечным заболеваниям. Информация и поддержка для семей.
3. Испанская ассоциация против нервно-мышечных заболеваний (ASEM) и Испанская федерация нервно-мышечных заболеваний. Типы нервно-мышечных заболеваний. классификация. 
4. Галицкая ассоциация против нервно-мышечных заболеваний (ASEM Galicia). Какие нервно-мышечные заболевания?. 
5. Информационный портал по редким заболеваниям и препаратам для сирот: Orphanet.