Заболевания центральной нервной системы причины и виды



заболевания нервной системы центральный Можно выделить два типа: пороки развития и изменения. Пренатальное и постнатальное развитие нашей нервной системы (SN) следует очень сложному процессу, основанному на многочисленных нейрохимических событиях, генетически запрограммированных и действительно восприимчивых к внешним факторам, таким как влияние окружающей среды..

Когда происходит врожденный порок развития, нормальное и эффективное развитие каскада событий, связанных с развитием, прерывается, и могут появиться заболевания нервной системы. Следовательно, структуры и / или функции начнут развиваться ненормально с серьезными последствиями для индивидуума как физически, так и когнитивно..

По оценкам Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), около 276 000 новорожденных умирают в течение первых четырех недель жизни в результате страдания от некоторых типов врожденных заболеваний. Подчеркивая его большое влияние как на уровне пострадавших, их семей, систем здравоохранения и общества, пороки развития сердца, дефекты нервной трубки и синдром Дауна.

Врожденные аномалии, связанные с изменениями центральной нервной системы, можно считать одной из основных причин заболеваемости и смертности плода (Piro, Alongi et al., 2013). Они могут составлять примерно 40% младенческих смертей в течение первого года жизни.

Кроме того, этот тип аномалий является важной причиной нарушения функциональности у детей, что приводит к широкому разнообразию неврологических расстройств (Herman-Sucharska et al, 2009).

Частота страданий этого типа аномалий оценивается от 2% до 3% (Herman-Sucharska et al, 2009). Находясь в этом диапазоне, от 0,8% до 1,3% детей, родившихся живыми, страдают от этого (Хименес-Леон и др., 2013).

Врожденные пороки развития нервной системы составляют очень разнородную группу аномалий, которые могут появляться изолированно или как часть более крупного генетического синдрома (Piro, Alongi et al., 2013). Примерно 30% случаев связаны с генетическими нарушениями (Herman-Sucharska et al, 2009).

индекс

  • 1 Причины
  • 2 Виды заболеваний центральной нервной системы
    • 2.1 Пороки развития
    • 2.2 Прерывания
  • 3 Изменения формирования нервной трубки
    • 3.1 Анэнцефалия
    • 3.2 Энцефалоцеле
    • 3.3 Расщелина позвоночника
  • 4 Изменения развития коры
    • 4.1 Изменения пролиферации клеток
    • 4.2 Изменения миграции
  • 5 Переделки корковой организации
  • 6 Диагноз
    • 6.1 Магнитный резонанс
    • 6,2 α-фетопротеин
  • 7 Лечение
  • 8 ссылок

причины

Разделив развитие эмбриона на разные периоды, причины, которые могут повлиять на формирование нервной системы, следующие:

  • Первый триместр беременности: аномалии в формировании нервной трубки.
  • Второй триместр беременности: нарушения пролиферации и миграции нейронов.
  • Третий триместр беременности: аномалии в нервной организации и миелинизации.
  • кожа: черепно-мозговая пазуха и пороки развития сосудов (кривоидная аневризма, околоносовые пазухи).
  • череп: краниосиностоз, черепно-лицевые аномалии и дефекты черепной кости.
  • мозг: дисрафии (энцефалоцеле), гидроцефалия (стеноз сильвинского акведука, синдром Денди-Уокера), врожденная киста и факоматоз).
  • Espinales: спонлидолиз, спинальный дисрафизм (бессимптомная расщелина позвоночника, симптоматическая расщелина позвоночника, менингоцеле, миелоцеле, миеломенингоцеле).

Таким образом, в зависимости от времени возникновения, продолжительности и интенсивности вредного воздействия могут возникать различные морфологические и функциональные поражения (Herman-Sucharska et al, 2009).

Типы заболеваний центральной нервной системы

Заболевания центральной нервной системы можно разделить на два типа (Piro, Alongi et al., 2013):

пороки развития

Пороки развития вызывают аномалии развития мозга. Они могут быть причиной генетических дефектов, таких как хромосомные аномалии или дисбаланс факторов, которые контролируют экспрессию генов, и могут иметь место как во время оплодотворения, так и на более поздних эмбриональных стадиях. Кроме того, может возникнуть рецидив.

перерывы

Нарушение нормального развития нервной системы является следствием множества факторов окружающей среды, таких как пренатальное воздействие химических веществ, радиация, инфекции или гипоксия..

Как правило, они не повторяются, если избегать воздействия вредных веществ. Тем не менее, время воздействия имеет важное значение, потому что чем раньше воздействие, тем более серьезные последствия.

Наиболее критическим моментом является период с третьей по восьмую неделю беременности, когда развивается большинство органов и структур головного мозга (Piro, Alongi et al., 2013). Например:

  • Цитомегаловирусная инфекция до половины срока беременности может привести к развитию микроцефалии или полимикрогрии.
  • Цитомегаловирусная инфекция во время третьего триместра беременности может вызвать энцефалит, причину других заболеваний, таких как глухота.

Изменения формирования нервной трубки

Слияние этой структуры обычно происходит около 18 и 26 дней, и каудальная область нервной трубки дает начало позвоночнику; Ростральная часть образует мозг, а полость образует желудочковую систему. (Хименес-Леон и др., 2013).

Изменения в формировании нервной трубки происходят как следствие дефекта в ее закрытии. Когда происходит генерализованный сбой закрытия нервной трубки, возникает анэнцефалия. С другой стороны, когда происходит дефектное закрытие задней области, это приводит к таким воздействиям, как энцефалоцеле и spina bifida oculi..

Расщелина позвоночника и анэнцефалия являются двумя наиболее распространенными пороками развития нервной трубки и затрагивают 1-2 из каждых 1000 живорождений (Jiménez-León et al., 2013).

анэнцефалия

Анэнцефалия - смертельное изменение, несовместимое с жизнью. Он характеризуется аномалией в эволюции полушарий головного мозга (частичное или полное отсутствие, вместе с частичным или полным отсутствием костей черепа и кожи головы). (Herman-Sucharska et al, 2009).

Некоторые новорожденные могут выживать в течение нескольких дней или недель и демонстрировать некоторые рефлексы всасывания, моро или спазмы. (Хименес-Леон и др., 2013).

Мы можем выделить два типа анэнцефалии в зависимости от их тяжести:

  • Полная анэнцефалия: происходит в результате повреждения нервной пластинки или отсутствия индукции нервной трубки между второй и третьей неделями беременности. Он характеризуется отсутствием трех везикул головного мозга, отсутствием заднего мозга и отсутствием развития крыши черепа и зрительных везикул (Herman-Sucharska et al, 2009).
  • Частичная анэнцефалия: происходит частичное развитие глазных везикул и заднего мозга (Herman-Sucharska et al, 2009).

энцефалоцеле

В энцефалоцеле имеется дефект ткани мезодермы с грыжей различных структур мозга и их оболочек (Jiménez-León et al., 2013).

В рамках этого типа изменений мы можем выделить: бифидо черепа, энцефаломенингоцеле (выпячивание менингеальных слоев), передние энцефалоцеле (этмоид, клиновидный, назоэтмоидальный и фронтоназальный), задние энцефалоцеле (порок развития шейки матки и шейки матки) ), зрительные аномалии, эндокринные нарушения и фистулы спинномозговой жидкости.

Как правило, это изменения, при которых дивертикул мозговой ткани и мозговые оболочки выступают через дефекты свода черепа, то есть дефект мозга, при котором подкладка и защитная жидкость остаются снаружи, образуя выпуклость как в затылочной области, так и в лобной и теменной области (Roselli et al., 2010)

Расщелина позвоночника

Обычно термин spina bifida используется для характеристики различных аномалий, определяемых дефектом закрытия дуг позвонка, затрагивающих как поверхностные ткани, так и структуры позвоночного канала (Triapu-Ustarroz et al., 2001).

Скрытая расщелина позвоночника обычно протекает бессимптомно. Случай открытой расщелины позвоночника характеризуется дефектным закрытием кожи и приводит к появлению миеломенингоцеле. 

В этом случае позвоночник и позвоночный канал не закрываются должным образом. В результате костный мозг и мозговые оболочки могут выступать наружу.

Кроме того, расщелина позвоночника часто связана с гидроцефалией, который характеризуется накоплением спинномозговой жидкости (CSF), приводящей к аномальному увеличению размера желудочков и сжатию тканей головного мозга (Triapu Ustarroz et al., 2001).

С другой стороны, когда передняя область нервной трубки и связанные с ней структуры развиваются ненормально, произойдут изменения в отделах везикул головного мозга и в черепно-лицевой средней линии (Jiménez-León et al., 2013).

Одним из наиболее серьезных проявлений является холопрозэнцефалия, при которой наблюдается нарушение в полушарийном отделе просоцефалии, как важная корковая дезорганизация.

Изменения развития коры

Современные классификации изменений в развитии коры включают аномалии, связанные с пролиферацией клеток, миграцией нейронов и организацией коры..

Изменения пролиферации клеток

Для правильного функционирования нашей нервной системы необходимо, чтобы наши структуры достигали оптимального числа нейрональных клеток и чтобы, в свою очередь, проходили процесс дифференцировки клеток, который точно определяет каждую из ее функций.

Когда возникают дефекты пролиферации и дифференцировки клеток, могут присутствовать такие изменения, как микроцефалия, макроцефалия и гемимегаленцефалия (Jiménez-León et al., 2013).

  • микроцефалия: в этом типе изменений наблюдается явная диспропорция черепа и мозга из-за потери нейронов (Jiménez-León et al., 2013). Периметр черепа представляет примерно более двух типичных отклонений ниже среднего для его возраста и пола. (Piro, Alongi et al., 2013).
  • Мегалэнцефалия макроцефалия: Размер мозга больше из-за аномальной пролиферации клеток (Jiménez-León et al., 2013). Периметр черепа имеет окружность, превышающую среднее значение на два стандартных отклонения. Когда макроцефалия без гидроцефалии или расширения субарахноидального пространства называется мегалэнцефалией (Herman-Sucharska et al, 2009).
  • hemimegalencephaly: есть симпатия одного из полушарий головного мозга или мозжечка (Herman-Sucharska et al, 2009).

Изменения миграции

Необходимо, чтобы нейроны инициировали процесс миграции, то есть чтобы они двигались к своим конечным точкам, чтобы достичь областей коры и начать свою функциональную активность (Piro, Alongi et al., 2013).

Когда есть изменение этого смещения, изменения имеют место; В его наиболее тяжелой форме может появиться лиссэнцефалия, а в более легких формах - ненормальное расслоение неокортекса или микродисгенез (Jiménez-León et al., 2013).

  • Лиссэнцефалия: это изменение, при котором поверхность коры гладкая и без борозд. Это также представляет вариант, менее серьезный, в котором кора утолщена и с отсутствием борозд.

Изменения корковой организации

Аномалии организации коры относятся к изменениям в организации различных слоев коры и могут быть как на микроскопическом, так и на макроскопическом уровнях..

Они обычно односторонние и связаны с другими нарушениями в нервной системе, такими как гидроцефалия, голопрозэнцефалия или агенезия мозолистого тела. В зависимости от возможных изменений они могут протекать бессимптомно или с умственной отсталостью, атаксией или атаксическим церебральным параличом (Jiménez-León et al., 2013).

В пределах изменений корковой организации, polymicrogyria является изменением, которое влияет на организацию глубоких слоев коры и которое приводит к появлению большого количества маленьких извилин (Kline-Fath & Clavo García 2011).

диагностика

Раннее обнаружение этого типа изменений имеет важное значение для его последующего подхода. ВОЗ рекомендует оказывать помощь как в доконцептуальный, так и в постконцептуальный периоды, используя методы репродуктивного здоровья или генетические тесты для общего выявления врожденных заболеваний..

Таким образом, ВОЗ указывает на различные вмешательства, которые могут быть выполнены в три периода:

  • До зачатияВ этот период тесты используются для выявления риска страданий от определенных типов изменений и передачи их врожденным образом их потомству. Семейная история и определение статуса перевозчика используются.
  • Во время беременности: наиболее подходящая помощь должна быть определена на основе выявленных факторов риска (ранний или пожилой возраст матери, употребление алкоголя, курение или психоактивные вещества). Кроме того, использование ультразвука или амниоцентеза может помочь обнаружить дефекты, связанные с аномалиями хромосомы и нервной системы..
  • Неонатальный период: физическое обследование и тесты необходимы на этой стадии для выявления гематологических, метаболических, гормональных изменений, нарушений сердечной и нервной системы для раннего начала лечения.

При врожденных заболеваниях нервной системы обследование с помощью ультразвука в течение периода беременности является наиболее важным методом выявления пороков развития. Его важность заключается в его безопасной и неинвазивной природе (Herman-Sucharska et al, 2009).

Магнитный резонанс

С другой стороны, были предприняты различные исследования и попытки применить магнитно-резонансную томографию (МРТ) для выявления пороков развития плода. Хотя он неинвазивен, изучается возможное негативное влияние воздействия магнитного поля на эмбриональное развитие (Herman-Sucharska et al, 2009).

Несмотря на это, это важный дополнительный метод для выявления пороков развития, когда есть очевидное подозрение, являющийся оптимальным временем для его реализации между 20 и 30 неделями беременности (Piro, Alongi et al., 2013).

α-фетопротеин

В случае обнаружения изменений закрытия нервной трубки это может быть сделано путем измерения уровней α-фетопротеина, как материнской сыворотки, так и околоплодных вод с помощью метода амниоцентеза в пределах первые 18 недель беременности.

Если получен результат с высоким уровнем, следует провести ультразвуковое исследование с высоким разрешением, чтобы обнаружить возможные дефекты до 20 недели (Jiménez-León et al., 2013).

Раннее выявление сложных пороков развития и ранняя диагностика будут ключом к адекватному пренатальному контролю этого типа изменений.

лечение

Многие виды врожденных пороков развития нервной системы подвержены хирургической коррекции, от вмешательств в утробе матери в случае гидроцефалии и миеломенингоцеле, до вмешательства новорожденного. Однако в других случаях его хирургическая коррекция является деликатной и противоречивой (Jiménez-León et al., 2013).

В зависимости от функциональных последствий, в дополнение к хирургическому или фармакологическому подходу, также потребуется мультидисциплинарное вмешательство с физиотерапевтическим, ортопедическим, урологическим и психотерапевтическим лечением (Jiménez-León et al., 2013).

В любом случае терапевтический подход будет зависеть от момента обнаружения, тяжести аномалии и функционального воздействия этого.

ссылки

  1. Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M. & Urbanik, A. (2009). Пороки развития центральной нервной системы плода на МРТ. Мозг и развитие(31), 185-199.
  2. Хименес-Леон, J., Betancourt-Fursow, Y. & Jiménez-Betancourt, C. (2013). Пороки развития центральной нервной системы: нейрохирургическая корреляция. Rev Neurol(57), S37-S45.
  3. Olufemi Adeleye, A. & Dairo, M.D. (2010). Врожденные аномалии центральной нервной системы в развивающейся стране: проблемы и вызовы
    их профилактика. Чайлдс Нерв Сист(26), 919-929.
  4. Piro E., Alongi A., Domianello D., Sanfilipo C., Serra G., Pepitone L., ... Corsello G. (2013). Пороки развития центральной нервной системы: Общие
    вопросов. Закон о средиземноморской медицине(29).
  5. Пулидо, П. (с.ф.). Врожденные аномалии. Получено с www.neurorgs.com-RGS Нейрохирургическое отделение.
  6. Розелли, Моника; Матуте, Эсмеральда; Альфредо, Ардила; (2010). Нейропсихология развития ребенка. Мексика: современное руководство.
  7. Тирапу-Устарроз Дж., Ланда-Гонсалес Н. и Пелегрин-Валеро С. (2001). Нейропсихологический дефицит при гидроцефалии, связанный с расщелиной позвоночника. Преподобный Нейрол, 32(5), 489-497.