Болезнь Стейнерта Симптомы, причины, лечение

Болезнь Стейнерта, также известный как миотоническая дистрофия (СД) типа I, является наиболее распространенной формой мышечной дистрофии у взрослых (Muscular Dystrophy Canada, 2016).

Эта патология характеризуется тремя основными медицинскими данными: мышечная слабость, мышечная атрофия и миотония (Cózar Santiago, Cano Prous and Sarria Quiroga, 2012).

Кроме того, это мультисистемное заболевание, которое может широко поражать области лица, глаза, конечности, сердечную систему, центральную нервную систему, пищеварительную систему или даже обмен веществ (Asssociation Francaise contre les Myopathies и Испанская ассоциация против Нервно-мышечные заболевания, 2002).

На этиологическом уровне болезнь Штейнерта имеет генетическое происхождение, главным образом, связанное с наличием изменений в гене DMPK, расположенном на хромосоме 19 (Ассоциация мышечной дистрофии, 2016 г.).

Диагноз болезни Штейнерта основан на семейной и индивидуальной истории болезни и клинических осмотрах, однако для подтверждения необходимо генетическое исследование (Myotonic Dystrophy Foundation, 2016).

С другой стороны, с точки зрения лечения, хотя конкретных лечебных подходов не существует, физическая реабилитация и контроль медицинских осложнений обычно используются в качестве основного медицинского вмешательства (Reina and Guasch, 2002)..

Характеристика болезни Штейнерта

Болезнь Стейне является типом мышечной дистрофии мультисистемной природы, которая обычно проявляется различными нервно-мышечными осложнениями, такими как атрофия, слабость или миотония (Cózar Santiago, Cano Prous and Sarria Quiroga, 2012).

Термин нервно-мышечные заболевания используется для классификации широкой группы патологий неврологического происхождения, которые обычно влияют на структуры и нервные компоненты, ответственные за мышечный контроль (Испанская федерация нервно-мышечных заболеваний, 2016).

Эти патологии могут в основном поражать нервно-мышечные соединения, двигательные нейроны или периферические нервы, вызывая широкий симптоматический набор, среди которых мышечная слабость, как наиболее характерный признак (Испанская федерация нервно-мышечных заболеваний, 2016).

На определенном уровне болезнь Штейнерта представляет собой тип миотонической мышечной дистрофии (ДММ), то есть патологию, которая прогрессирует с дегенерацией, слабостью и прогрессирующим мышечным сокращением, что, среди прочих факторов, существенно влияет на способность расслабляться. мышечная ткань (Ассоциация мышечной дистрофии, 2016).

Кроме того, миотоническая мышечная дистрофия может быть классифицирована на два основных типа (DM1 и DM2) в зависимости от конкретных клинических особенностей, поэтому болезнь Стейнерта также известна как миотоническая мышечная дистрофия типа I (Myotonic Dystrophy Foundation, 2016)..

Таким образом, первое клиническое описание этой патологии было сделано в 1909 году Гансом Штейнертом. В своем клиническом отчете автор описал серию случаев, характеризующихся мультисистемным расстройством, которое поражает центральную нервную систему, скелетные мышцы, сердце, глаза, желудочно-кишечную систему и эндокринные железы (Barra-Lúzar, Estévez- Пой, Перес-Зоррилья, Фернандес-Гарсия, Виллабейция-Хорегуисар и Кутильяс-Руис, 2009).

статистика

Эпидемиологические исследования показывают, что болезнь Штейнерта является наиболее распространенной формой мышечной дистрофии среди взрослого населения в целом (Muscular Dystrophy Canada, 2016)..

Кроме того, на общем уровне миотонические дистрофии являются наиболее частым типом патологии нервно-мышечного происхождения у взрослых (Национальный институт исследований инвалидности и реабилитации, 2016 г.)..

В частности, более 98% людей, страдающих миотонической дистрофией, страдают от типа I или болезни Штейнерта, в то время как только 2% страдают от типа II (Национальная организация по редким заболеваниям, 2007 г.).

Таким образом, по оценкам, болезнь Стейнерта имеет 1 распространенность на 8000-12000 жителей в общей популяции (Orphanet, 2014)..

С другой стороны, некоторые организации, Испанская ассоциация против нервно-мышечных заболеваний (2002 г.) или Asssociation Francaise contre les Myopathies (2002 г.), отмечают, что наиболее распространенный период проявления болезни Штейнера составляет от 20 до 25, хотя это очень переменный.

Признаки и симптомы

Болезнь Штейнера считается мультисистемной патологией из-за распространения вторичных медицинских осложнений: мышечных, сердечно-сосудистых, неврологических, пищеварительных проявлений и т. Д..

Тем не менее, мышечные характеристики являются основными признаками болезни Штейнерта (Asssociation Francaise contre les Myopathies и Испанская ассоциация против нервно-мышечных заболеваний, 2002):

Слабость и мышечная атрофия

Одним из первых симптомов болезни Штейнерта является развитие мышечной усталости, которая означает, что она развивается в направлении прогрессирующей потери силы и мышечной способности..

Как правило, атрофия мышц должна происходить симметрично, в равной степени подвержены мышечным группам с обеих сторон тела, включая гладкие и поперечно-полосатые мышцы..

Гладкая мускулатура участвует в непроизвольных двигательных действиях, располагаясь преимущественно во внутренних органических структурах (сердечная мышца, дыхательная система, пищеварительная система и т. Д.)..

Таким образом, в случае болезни Штейнерта наиболее пораженная гладкомышечная ткань связана с:

• Пищеварительная система или аппарат.
• На матку в основном влияет наличие аномальных и несогласованных сокращений.
• Глазная ресничная мускулатура.

С другой стороны, поперечно-полосатая мускулатура участвует в произвольной двигательной деятельности, поэтому она связана с костной структурой тела..

Таким образом, в случае болезни Штейнерта наиболее пораженная поперечно-полосатая мышечная ткань связана с:

• Мышечные группы лица и шеи.
• Дистальные группы мышц верхних конечностей, особенно в предплечье.
• Дорсифлексорная мышечная структура ног.
• Мышечная ткань диафрагмы и межреберные области.
• Окуломоторные мышцы.
• Глоточно-язычная структура мышц.
• Тазовые мышечные структуры.

миотония

Миотония является еще одним из основных клинических признаков болезни Штейнерта.

Это медицинское состояние в основном характеризуется ненормальным расслаблением мышц, то есть, когда мы добровольно сокращаем или провоцируем мышечный комплекс, это влияет на интенсивность или прогрессирование заднего расслабления, происходящее с патологическим замедлением.

На более практическом уровне, если мы страдаем от болезни Штейнерта со значительной миотонией и пожимаем руку человеку, мы обнаружим важную трудность при его освобождении, поскольку мышечной группе требуется больше времени, чем обычно, чтобы потерять напряжение и, следовательно, что позволяет нам убрать руку.

Этот патологический процесс может систематически поражать гладкую и поперечно-полосатую мускулатуру, однако наиболее пораженными участками являются конечности и нижние конечности..

Каковы наиболее распространенные медицинские осложнения? 

В целом, мышечные расстройства будут вызывать следующие ситуации (AFM и ASEM, 2002, Mayo Clinic, 2014, Национальная организация по редким заболеваниям, 2001):

- Мышечная жесткость после выполнения движений.

- Прогрессирующая потеря мышечной силы.

- Трудность для выражения лица.

- Опускание верхних век.

- Снижение двигательной способности рук и предплечий, ног и ступней.

- Нарушение работы сердца характеризуется прежде всего нарушением ритма и движения.

- Изменения, связанные с нервной системой, характеризуются в основном развитием нарушений циклов сна и бодрствования и развитием депрессивной симптоматики.

- Изменения, связанные с пищеварительной системой, характеризуются, главным образом, появлением нарушений при глотании и других пищеварительных патологий..

- Метаболические нарушения, в основном характеризуются развитием диабета.

Болезнь Штейнерта может иметь разные клинические течения?

Разные авторы, такие как Turner и Hilton-Jones (2010), различают различные течения болезни Штейнерта в зависимости от времени возникновения и его конкретной клинической формы:

Врожденная миотоническая дистрофия

В этом случае некоторые признаки и симптомы, характерные для болезни Штейнерта, уже присутствуют во время беременности, что характеризуется значительным и ненормальным сокращением внутриматочных движений..

В момент рождения наличие мышечной слабости можно отличить с выраженным нарушением дыхательной способности. С другой стороны, остальная часть клинической картины обычно развивается в раннем взрослом возрасте. Тем не менее, это подтип с высокой смертностью, так как заболевшие обычно не превышают 45 лет.

Миотоническая дистрофия I с детства

В случае раннего начала болезни Штейнера, пораженные обычно присутствуют
значительная задержка в приобретении двигательных навыков, обычно сопровождаемая умеренной умственной отсталостью.

Наиболее характерные клинические признаки и симптомы этого подтипа включают дизартрию, миотонию и мышечную слабость лицевых структур..

Миотоническая дистрофия у меня начинается в зрелом возрасте

Это подтип, который обычно представляет полную клиническую форму (мышечная дистрофия, миотония, поражение сердца, желудочно-кишечные заболевания, кожные заболевания, психические проблемы и т. Д.) И обычно развивается в возрасте от 10 до 30 лет..

Что касается прогноза, период обычной смерти составляет около 48-60 лет из-за респираторных или сердечно-сосудистых осложнений..

Миотоническая дистрофия I с поздним началом или бессимптомный

В этом случае начало заболевания может широко варьироваться от 20 до 70 лет, значительно задерживаясь в отношении клинических форм, описанных выше..

Наиболее значимые признаки и симптомы связаны с легкой миотонией и развитием глазных изменений, таких как катаракта..

причины

Болезнь Штейнерта имеет аутосомно-доминантное генетическое происхождение, то есть клиническая картина этого расстройства может развиваться, несмотря на то, что одна копия патологического гена наследуется или развивается (Национальная организация по редким расстройствам, 2007).

В частности, болезнь Штейнерта связана с наличием генетических аномалий на хромосоме 19, в месте 19q13.2-q13.3, связанных с определенной мутацией гена DMPK (Национальная организация редких заболеваний, 2007).

диагностика 

Первый этап диагностики болезни Штейнерта начинается с анализа истории болезни индивидуума и семьи с целью выявления возможных дифференциальных патологий, объясняющих клиническое течение..

С другой стороны, физическое обследование является фундаментальным, особенно изучение мышечной функции. В этом случае одним из наиболее часто используемых лабораторных тестов является электромиография и биопсия мышц..

С другой стороны, чтобы определить медицинские осложнения, которые присутствуют в каждом отдельном случае, важно выполнить междисциплинарную оценку, то есть офтальмологическую, сердечную, желудочно-кишечную и т. Д..

Кроме того, окончательный диагноз обычно подтверждается генетическим анализом, чтобы выявить генетическую аномалию, связанную с болезнью Стейнтерта..

Таким образом, генетическое исследование может проводиться во время младенческой или взрослой стадии через образец крови или в пренатальной фазе через амниотическую жидкость или ворсинки хориона в случаях, когда существует высокий риск наследственности..

лечение

До сих пор нет лекарства от болезни Штейнерта, и не было идентифицировано лечение, которое могло бы замедлить или замедлить прогрессирование этого заболевания. Тем не менее, существуют некоторые подходы, ориентированные на симптоматическое лечение (Muscular Dystrophy Canada, 2016):

- Хирургические процедуры для коррекции глазных патологий, таких как катаракта.

- Препараты для мышечных расстройств, в основном для медицинских осложнений, связанных с миотонией.

- Хирургические и фармакологические процедуры при патологиях сердца.

- Фармакологические методы лечения нарушений циклов сна и бодрствования.

- Механическая вентиляция при дыхательной недостаточности.

- Реабилитация и физиотерапия.

В лечении болезни Штейнерта роль специалиста по реабилитации является фундаментальной.

Медицинские осложнения, связанные с этим заболеванием от ранних стадиях жизни, таких как слабость конечностей, задержка приобретения двигательных навыков или развить некоторые пороки развития опорно-двигательного аппарата, оказывают сильное влияние на функционирование пострадавшего лица и, следовательно, их качество жизни.

Было выявлено много случаев болезни Штейнерта, которые распространены в развитии депрессивных чувств, поэтому в дополнение к медикаментозному лечению часто требуется психотерапевтическое вмешательство..

ссылки

1. ASEM и AFM. (2002). Миотоническая дистрофия Штейнерта. ASEM.
2. ASEM; ASEM. (2004). Миотоническая дистрофия Штейнерта. Французская ассоциация против миопатий.
3. Канада, M.D. (2016). Миотоническая дистрофия типа I. 
4. Ibarra-Lúzar, J., Estévez-Poy, P., Pérez-Zorrilla, E., Fernández-García, C., Villelabeitia, K. & Cutillas-Ruiz, R. (2009). Врожденная миотоническая дистрофия. Клинические электрофизиологические и генетические результаты нашей казуистики. Реабилитация (Мадр.), 144-150.
5. Клиника Майо (2014). Мышечная дистрофия.
6. MDA. (2016). Миотоническая мышечная дистрофия. 
7. MDF. (2016). Что такое миотоническая дистрофия? 
8. NORD. (2007). Дистрофия, миотоническая. 
9. Orphanet. (2016). Миотоническая дистрофия Штейнерта. Сиротские чрезвычайные ситуации. Получено от Or.
10. Research, N. I. (2016). Болезнь Штейнерта или миотоническая дистрофия. 
11. Turner, C. & Hilton-Jones, D. (2012). Миотонические дистрофии: диагностика и лечение. Миотонические дистрофии: диагностика и магнетизм. Neurol. Арг., 127-141.