Симптомы болезни Хантингтона, причины, лечение



Болезнь Хантингтона (EH) или также называется Хорея Хантингтона, Это неврологическое, наследственное и хроническое заболевание (Asociación Corea de Huntington Española, 2016).

Хантингтон - это нейродегенеративное расстройство, которое характеризуется прогрессирующим появлением двигательного дефицита, когнитивных расстройств и психических расстройств (ASHA, 2016), что будет оказывать сильное влияние на возможности и качество жизни человека (Mayo Clinic, 2014).

Симптомы этой патологии будут представлены в трех следующих областях: моторный контроль, познание и поведение. Можно наблюдать трудности в формулировании и выражении языка, глотании и / или недостаточной координации движений. Кроме того, будут также описаны недостатки в памяти, последовательности, рассуждениях, способности к обучению и решении проблем (ASHA, 2016).

Помимо этого, наиболее характерным симптомом болезни Хантингтона является хорея, это изменение, которое начинается с двигательного беспокойства, сначала ненаблюдаемого, которое прогрессирует, пока не станет очень ограниченным (Ramalle-Gómara, et al., 2007).

Как правило, в большинстве случаев симптомы начинают развиваться между 30 и 40 годами (Mayo Clinic, 2014). и они прогрессивно развиваются на разных этапах серьезности.

Различные полезные фармакологические вмешательства были описаны для контроля симптомов, однако это смертельное заболевание (Mayo Clinic, 2014).

Характеристика болезни Гентингтона (HD)

Болезнь Хантингтона (EH) является нейродегенеративным, генетически наследуемым аутосомно-доминантным (Ramalle-Gomara et al., 2007) и смертельным заболеванием, проявляющимся неврологическими, психиатрическими и когнитивными изменениями (Arango-Lasprilla et al., 2003).

Первое описание этой патологии датируется 1872 г. доктором Джорджем Хантингтоном, от которого она получила название (Arango-Lasprilla et al., 2003)..

Первоначальные клинические ссылки называют заболевание термином Корея. Хантингтона, основанный на непроизвольных движениях, которые появляются характерным образом (Arango-Lasprilla et al., 2003).

Термин «Корея» относится к тому, как люди с болезнью Хантингтона искажаются, крутятся или поворачиваются в постоянных неконтролируемых движениях, таких как танец (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2014).

С другой стороны, в древние времена они называли это болезнью танца или Сан-Вито, аналогично другим болезням, возникающим при хорее (Arango-Lasprilla et al., 2003)..

статистика

Болезнь Хантингтона (HD) считается редкой болезнью, поскольку ее распространенность составляет 1 случай на 10 000 человек в большой части стран Европейского сообщества (Asociación Huntington Española, 2016).

В случае Испании примерно 4 000 человек страдают от этой болезни, а еще 15 000 человек имеют высокий риск страдания из-за наследственных факторов болезни Хантингтона (Asociación Huntington Española, 2016).

С другой стороны, в Соединенных Штатах приблизительно 30 000 человек страдают от этой болезни. Статистические исследования оценили распространенность в 1 случае на каждые 10,00, как в европейской популяции. Кроме того, считается, что как минимум 150 000 человек имеют 50% -ную вероятность развития заболевания (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2014).

Что касается генетического распределения, болезнь Хантингтона встречается с одинаковым распространением у мужчин и женщин, без социальных или этнических различий (Asociación Huntington Española de Corea, 2016).

Данные, относящиеся к возрасту появления первых симптомов, определяют отправную точку в возрасте от 30 до 40 лет (Mayo Clinic, 2014) и ухудшаются в прогрессивном периоде от 10 до 25 лет (Общество Болезни Хантингтона). Америки, 2016).

Тем не менее, болезнь также может появиться рано. Описаны разные случаи, когда симптомы начинают развиваться примерно в возрасте 20 лет, когда это происходит, заболевание называется Huntington Juvenil (Mayo Clinic, 2014).

симптомы

Как мы уже указывали ранее, симптомы болезни Хантингтона (HD) будут влиять на различные области: двигательную, когнитивную, психиатрическую (Mayo Clinic, 2014).

Первые симптомы и признаки заболевания могут сильно различаться у разных людей; Однако, как правило, чем раньше они появляются, тем быстрее развивается болезнь (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2014).

Кроме того, в течение болезни преобладают различные изменения, некоторые специфические нарушения могут оказывать большее влияние на функциональные возможности человека (Mayo Clinic, 2014).

Далее мы опишем наиболее значимые и характерные симптомы болезни Хантингтона в каждой из пораженных областей (Mayo Clinic, 2014):

Двигательные расстройства

Моторные изменения при болезни Хантингтона могут влиять как на произвольные, так и на непроизвольные движения:

  • Подергивания и непроизвольные движения, такие как скручивание или искривление (Корея).
  • Мышечная ригидность и постоянные сокращения мышц.
  • Медленные и ненормальные движения глаз.
  • Дефицит и ухудшение походки, осанки и равновесия.
  • Сложность в производстве и артикуляции языка.
  • Трудность глотания.

В целом, различные изменения, которые влияют на производство добровольных движений, будут оказывать сильное влияние на способность человека эффективно и оптимально выполнять действия, связанные с повседневной жизнью, работой, среди прочего..

Когнитивные расстройства

Болезнь Хантингтона оказывает сильное влияние на функционирование пострадавшего человека:

  • Трудность организации и расстановки приоритетов.
  • Трудности в поддержании и чередовании ухода.
  • Недостаток познавательной гибкости Распространено наблюдать за сохранением мыслей и действий.
  • Недостаток контроля над импульсами (поведенческие взрывы, неподобающее поведение и т. Д.).
  • Отсутствие осознания своих способностей и поведения.
  • Снижение скорости обработки информации.
  • Снижение способности получать новую информацию и новые знания.

Психические расстройства

В большинстве случаев наиболее распространенным психологическим расстройством у людей с болезнью Хантингтона является депрессия:

  • Раздражительность, грусть, апатия.
  • Социальная пенсия.
  • бессонница.
  • Усталость, потеря энергии, усталость.
  • Периодические и навязчивые мысли о смерти и / или самоубийстве.

Помимо депрессии, можно наблюдать развитие других психических расстройств, таких как обсессивно-компульсивное расстройство, мания или биполярное расстройство..

Физические изменения

  • Сокращение и мышечная жесткость.
  • Сложность выполнения движений, которые включают мелкую моторику.
  • Дрожащие или легкие непроизвольные движения.

Этапы болезни Хантингтона

Несмотря на неоднородность, наблюдаемую в проявлении и прогрессировании симптомов, прогрессирование болезни Хантингтона обычно делится на три стадии (Американское общество по борьбе с болезнью Хантингтона, 2016):

Ранняя стадия

Первые симптомы заболевания обычно включают почти незаметные изменения в координации движений. Они обычно влияют на непроизвольные движения (хорея).

Что касается когнитивной области, начинает появляться трудность в обработке информации или решении проблем. Кроме того, могут начаться эмоциональные нарушения, такие как раздражительность и подавленное настроение..

Симптомы начнут влиять на уровень привычного выполнения работ и функциональности в повседневной деятельности.

Промежуточная стадия

На этой стадии двигательные симптомы начинают поражать более чем одну область. Необходимо будет использовать наркотики для контроля непроизвольных движений, таких как физическое вмешательство, чтобы помочь сохранить контроль над произвольными движениями.

Что касается когнитивной сферы, то это значительно повлияет на навыки мышления и мышления. Дефицит в производстве речи и глотании начнет развиваться более серьезно. В целом, обычные действия будут сильно затронуты и, следовательно, функциональность пациента.

Последняя стадия или финальная стадия

На этой последней стадии функциональная зависимость человека, пораженного болезнью Хантингтона, является полной.

Моторные симптомы очень серьезные, люди часто перестают ходить и разговаривать. Возможность удушья является одним из основных рисков смерти на данном этапе.

Что касается Кореи, они могут увеличить свою презентацию или исчезнуть.

Несмотря на серьезность физических симптомов, они способны понимать язык и сохранять информацию относительно людей своего интерна.

Серьезность симптомов наряду с развитием осложнений, таких как инфекции, потеря веса, остановка дыхания, среди прочего, может привести к смерти человека.

причины

Болезнь Хантингтона (HD) вызвана нейрональной дегенерацией, которая генетически запрограммирована в определенных областях мозга (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2014).

Клетки, которые конкретно подвержены этой запрограммированной дегенерации, являются базальными ганглиями, необходимыми структурами в координации движений (Национальный институт неврологических расстройств и инсульт, 2014).

Кроме того, затрагиваются и другие области коры головного мозга, которые вызывают когнитивные нарушения, изменение исполнительной функции, памяти, внимания и т. Д. (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2014).

Запрограммированная дегенерация нейронов обусловлена ​​наследственным дефектом одного гена (Mayo Clinic, 2014).

Как мы отмечали во введении, болезнь Хантингтона представляет собой аутосомно-доминантное наследственное заболевание, то есть человеку требуется единственная копия дефектного или аномального гена для развития этого расстройства (Mayo Clinic, 2014).

Конкретно, был идентифицирован генетический дефект Хантингтона на хромосоме 4, ген IT15, который содержит расширение запроса нуклеотидных оснований. В нормальных хромосомах от 9 до 39 повторений, в то время как люди, которые наследуют ген, связанный с Хантингтоном, обычно имеют количество повторений больше 39, иногда до 120 или более (Arango-Laspirilla et al., 2003).

Что касается наследственности болезни Хантингтона, если один из родителей представляет генетическую мутацию Хантингтона, здоровая копия или дефектная копия гена может быть передана их потомству, и, следовательно, каждый ребенок имеет 50% -ную вероятность наследования ген, который вызывает развитие заболевания (Mayo Clinic, 2014).

лечение

В настоящее время не существует лечебного лечения болезни Хантингтона и не замедляет прогрессирование симптомов..

Все вмешательства, как и при большинстве редких заболеваний, направлены на улучшение и контроль симптомов и вторичных патологий..

Специалисты обычно назначают использование различных лекарств для уменьшения симптомов, связанных с координацией движений и психическими расстройствами (Mayo Clinic, 2014).

Мы должны помнить, что многие из этих препаратов полезны для лечения некоторых симптомов, но, тем не менее, они могут ухудшать другие или вызывать побочные эффекты (Mayo Clinic, 2014).

Некоторые лекарства, используемые для двигательных расстройств:

  • Тетрабеназин: используется специально для подавления непроизвольных движений (хорея).
  • Антипсихотические препараты: галоперидол или хлорпромазин, оказывающие влияние на подавление различных движений, по этой причине могут быть полезны для лечения хореи. Тем не менее, мышечная жесткость и сокращение могут ухудшиться.
  • Существуют и другие лекарства, такие как амантанин, левитирацетам и клоназепан, которые могут улучшить симптомы хореи, но могут нанести ущерб когнитивным способностям и способностям..

В случае психических расстройств часто используют антидепрессанты, антипсихотические или стабилизирующие настроение препараты (Mayo Clinic, 2014).

Помимо медикаментозного лечения важно использовать:

  • Физиотерапия: уменьшить мышечную ригидность.
  • Нейропсихологическое вмешательство: для поддержания общей когнитивной способности и выработки компенсаторных стратегий.
  • Логопедические вмешательства: для улучшения и поддержания языковой артикуляции.
  • Трудотерапия: может помочь пациенту и членам семьи, включая использование вспомогательных устройств, которые улучшают функциональные возможности.

ссылки

  1. АХЭ. (2015). Что такое болезнь Хантингтона? Получено от Корейской ассоциации испанского Huntintong: http://www.e-huntington.es/
  2. АХЭ. (2015). Симптомы и прогрессирование. Получено от Asociación Coreda de Hunting Española: http://www.e-huntington.es/
  3. Arango-Lasprilla, J., Iglesias-Dorado, J. & Lopera, F. (2003). Клинико-нейропсихологическая характеристика болезни Гентингтона: обзор. Преподобный Нейрол, 37(8), 758-765.
  4. Аша. (2016). Болезнь Хантингтона. Получено от Американской ассоциации слушателей речевого языка: http://www.asha.org/
  5. HDAC. (2016). Что такое болезнь Хантингтона? Получено из Американского общества по болезням Хантингтона: http://hdsa.org/what-is-hd/
  6. Клиника Майо (2014). Болезнь Хантингтона. Получено из клиники Майо: http://www.mayoclinic.org/
  7. NIH. (2015). Болезнь Хантингтона. Получено от MedlinePlus: https://www.nlm.nih.gov/
  8. NIH. (2016). Болезнь Хантингтона. Получено из Национального института неврологических расстройств и инсульта: http://www.ninds.nih.gov/
  9. Рамалле-Гомара Э., Гонсалес М., Перуча М., Киньонес С., Лезаун М. и Посада-де-ла-Пас М. (2007). Смертность от болезни Хантингтона в Испании в период 1981-2004 гг.. Преподобный Нейрол, 45(2), 88-90.