Болезнь Шарко-Мари-Тута Симптомы, причины, лечение

Болезнь Шарко-Мари-Тута это сенсорно-моторная полиневропатия, то есть медицинская патология, которая вызывает повреждение или дегенерацию периферических нервов (National Institutes of Health, 2014). Это одна из наиболее частых неврологических патологий наследственного происхождения (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2016 г.).

Он получил свое название от трех врачей, которые описали его впервые, Жана-Мартина Шарко, Пьера де Мари и Говарда Генри Тута, в 1886 году (Ассоциация мышечной дистрофии, 2010).

Он характеризуется клиническим течением, при котором появляются сенсорные и моторные симптомы, некоторые из которых включают уродство или мышечную слабость в верхних и нижних конечностях и особенно в ногах (Cleveland Clinic, 2016).

Кроме того, это генетическое заболевание, вызываемое наличие нескольких мутаций в генах, которые отвечают за производство белков, относящихся к структуре и функции периферических нервов (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта,
2016).

Как правило, характерные симптомы болезни Шарко-Мари-Тута начинают появляться в подростковом или раннем возрасте, и их прогрессирование обычно происходит постепенно (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2016 г.)..

Хотя эта патология, как правило, не ставит под угрозу жизнь пострадавшего (Ассоциация мышечной дистрофии, 2010), излечение еще не найдено.

режимы лечения Шарко-Мари-Тута, как правило, включают в себя физиотерапию, использование хирургии и ортопедических устройств, трудотерапии и рецептурных препаратов для симптоматического контроля (Cleveland Clinic, 2016).

Характеристика болезни Шарко-Мари-Тута

Болезнь Шарко-Мари-Тута (CMT) - это моторно-старческая полиневропатия, вызванная генетической мутацией, которая поражает периферические нервы и вызывает широкий спектр симптомов, среди которых: выгнутые ноги, неспособность поддерживать тело в горизонтальном положении, мышечная слабость, боль в суставах и др. (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Термин полиневропатия используется для обозначения наличия поражения нескольких нервов, независимо от типа повреждения и пораженной анатомической области (Colmer Oferil, 2008).

В частности, болезнь Шарко-Мари-Тута поражает периферические нервы, которые находятся за пределами головного и спинного мозга (Clinica Dam, 2016) и отвечают за иннервацию мышц и чувствительных органов конечностей. (Cleveland Clinic, 2016).

Таким образом, периферические нервы через свои различные волокна отвечают за передачу моторной и сенсорной информации (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016.

Таким образом, патологии, которые поражают периферические нервы, называются периферическими невропатиями и называются моторными, сенсорными или сенсорно-моторными в зависимости от пораженных нервных волокон..

Таким образом, болезнь Шарко-Мари-Тута включает развитие различных двигательных и сенсорных расстройств (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2016 г.).

статистика

Болезнь Шарко-Мари-Туха является наиболее распространенным типом периферической наследственной невропатии (Errando, 2014).

Как правило, это патология у ребенка или подростка (Bereciano et al., 2011), средний возраст которой составляет около 16 лет (Errando, 2014).

Эта патология может поражать любого, независимо от расы, места происхождения или этнической группы, и во всем мире зарегистрировано примерно 2,8 миллиона случаев (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

В Соединенных Штатах болезнь Шарко-Мари-Тута поражает приблизительно 1 из 2500 человек в общей популяции (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2016 г.).

С другой стороны, в Испании распространенность составляет 28,5 случаев на 100 жителей (Bereciano et al., 2011)..

Симптомы и характерные признаки

В зависимости от вовлечения нервных волокон признаки и симптомы, характерные для болезни Шарко-Мари-Тута, будут представлены постепенно.

Как правило, клинические симптомы болезни Charcto-Maria-Tooth характеризуются прогрессирующим развитием слабости и мышечной атрофии конечностей..

Нервные волокна, которые иннервируют ноги и руки, являются самыми большими, поэтому они будут первыми пораженными областями (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Как правило, клиническое течение болезни Шарко-Мари-Тута обычно начинается с того, что ноги вызывают мышечную слабость и онемение (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Хотя существует несколько форм болезни Шарко-Мари-Тута, наиболее характерные симптомы могут включать в себя (Ассоциация Шарко-Мари-Тута, 2016, Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2016):

• Костно-мышечная деформация стопы: наличие полой или дугообразной стопы или голени.
• Сложность или невозможность держать ноги в горизонтальном положении.
• Значительная потеря мышечной массы, особенно в нижних конечностях.
• Изменения и проблемы с балансом.

Кроме того, могут также появляться различные сенсорные симптомы, такие как онемение нижних конечностей, мышечные боли, снижение или потеря чувствительности в ногах и ступнях (Mayo Clinic, 2016)..

Как следствие, пострадавшие люди часто спотыкаются, падают или представляют измененную походку, часто.

Кроме того, по мере прогрессирования поражения периферических нервных волокон сходные симптомы могут развиваться в верхних конечностях, руках и кистях (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Хотя это наиболее распространенная симптоматика, клиническая картина очень разнообразна. У некоторых пациентов может быть выраженная мышечная атрофия рук и ног, а также различные деформации, в то время как у других может наблюдаться только легкая мышечная слабость или полость стопы (OMIN, 2016, Pareyson, 1999, Murakami et al., 1996)..

причины

Клиническое течение, характерное для болезни Шарко-Мари-Тута, обусловлено наличием изменения в моторных и сенсорных волокнах периферических нервов (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Все эти волокна образованы множеством нервных клеток, по которым циркулирует поток информации. Чтобы повысить эффективность и скорость передачи, аксоны этих клеток покрыты миелином (Национальный институт неврологических расстройств и инсульт, 2016).

Если аксонов и их крышки не являются неизменными, информация не может циркулировать эффективно и, следовательно, множество сенсорных и моторных симптомов (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2016) были разработаны.

Наличие генетических мутаций часто может привести к развитию нарушений нормальной или привычной функции периферических нервов, как в случае болезни Шарко-Мари-Тута (Mayo Clinic, 2016).

Экспериментальные исследования показали, что генетические мутации болезни Шарко-Мари-Тута обычно являются наследственными.

Кроме того, было идентифицировано более 80 различных генов, связанных с возникновением этой патологии (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Типы болезни Шарко-Мари-Тута

Существует несколько типов болезни Шарко-Мари-Зуба (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2016 г.), которые обычно классифицируются по различным критериям, таким как наследственный паттерн, время клинических проявлений или тяжесть патологии (мышечная Ассоциация дистрофии, 2010).

Тем не менее, основные типы включают CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 и CMTX (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2016)

Далее мы опишем основные характеристики наиболее распространенных типов (Ассоциация мышечной дистрофии, 2010):

Шарко-Мари-Зуб тип I и тип II (CMT1 и CMT2)

Типы I и II этой патологии имеют типичное начало в детстве или подростковом возрасте и являются наиболее частыми типами.

Тип I имеет аутосомно-доминантное наследование, тогда как тип II может представлять аутосомно-доминантное или рецессивное наследование.

Кроме того, можно также различить некоторые подтипы, как и в случае CMT1A, который развивается в результате мутации в гене PMP22, расположенного на хромосоме 17. Этот тип генетического участия является причиной примерно 60% случаев диагностированного из Шарко-Мари-Тута.

Шарко-Мари-Зуб тип X (CMTX)

При этом типе болезни Шарко-Мари-Тута типичное начало клинического течения также связано с детством и юностью..

Он представляет генетическое наследование, связанное с хромосомой X. Этот тип патологии представляет клинические характеристики, сходные с типами I и II, и, кроме того, обычно влияет на мужской пол.

Шарко-Мари-Зуб тип III (CMT3)

Тип III энферемдада Charcto-Marie-Tooth широко известен как болезнь или синдром Dejerine Sottas (DS) (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

При этой патологии первые симптомы обычно появляются на первой стадии жизни, обычно до 3 лет.

На генетическом уровне он может представлять аутосомно-доминантное или рецессивное наследование..

Кроме того, это одна из самых тяжелых форм энферемдада Charcto-Marie-Tooh. У пострадавших имеется тяжелая невропатия с генерализованной слабостью, потерей чувствительности, деформациями костей и, во многих случаях, значительная или незначительная потеря слуха.

Шарко-Мари-Зуб тип IV (CMT4)

При IV типе болезни Шарко-Мари-Тута типичное появление симптомов происходит в детском или подростковом возрасте и, более того, на генетическом уровне это аутосомно-рецессивное состояние..

В частности, тип IV является демиелинизирующей формой болезни Шарко-Мари-Тута. Некоторые из симптомов включают мышечную слабость в дистальных и проксимальных областях или сенсорную дисфункцию.

Люди, затронутые в детстве, имеют тенденцию к генерализованной задержке моторного развития в дополнение к недостаточному мышечному объему.

диагностика

Первый этап выявления болезни Шарко-Мари-Tooh связан как с развитием семейной истории, как и при наблюдении симптомов.

Важно определить, есть ли у больного наследственная невропатия. Как правило, несколько семейных обследований проводятся для определения наличия других случаев этой патологии (Bereciano et al., 2012).

Поэтому некоторые вопросы, которые будут заданы пациенту, будут связаны с появлением и продолжительностью их симптомов, а также с присутствием других членов семьи, пораженных болезнью Шарко-Мари-Тута (Национальный институт неврологических расстройств и Инсульт, 2016).

С другой стороны, физическое и неврологическое обследование также является фундаментальным для определения наличия симптоматики, совместимой с этой патологией..

Во время физического и неврологического обследования разные специалисты пытаются наблюдать наличие мышечной слабости в конечностях, значительное уменьшение мышечной массы, снижение рефлексов или потерю чувствительности (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2016).

Кроме того, он также пытается определить наличие других типов изменений, таких как деформации стоп и кистей рук (копание стопы, голени, плоская мочалка или перевернутая пятка), сколиоз, дисплазия бедра и др. (Национальный институт Неврологические расстройства и инсульт, 2016).

Тем не менее, поскольку многие из тех, кто пострадал, являются бессимптомными или имеют очень тонкие клинические признаки, также необходимо использовать некоторые тесты или клинические тесты (Bereciano et al., 2012).

Таким образом, нейрофизиологическое обследование часто проводится (Bereciano et al., 2012):

• Исследование нервной проводимости: В этих тестах, цель состоит в том, чтобы опосредовать скорость и эффективность электрических сигналов, передаваемых через нервные волокна. Как правило, небольшие электрические импульсы, используемые для стимуляции нерва и ответы записываются. Когда передача электрической слабая или медленно, это дает нам показатель возможного участия нерва (Mayo Clinic, 2016).
• Электромиография (ЭМГ): в этом случае регистрируется мышечная электрическая активность, которая дает информацию о способности мышц реагировать на нервную стимуляцию (Mayo Clinic, 2016).

Кроме того, проводятся другие виды испытаний, такие как:

• Нервная биопсияВ этом типе тестов небольшая часть периферической нервной ткани удаляется, чтобы определить наличие гистологических нарушений. Обычно пациенты с типом CMT1 имеют аномальную миелинизацию, в то время как пациенты с типом CMT2 обычно имеют аксональную дегенерацию (Национальный институт неврологических расстройств и инсульт, 2016)..
• Генетический тест: эти тесты используются для определения наличия дефектов или генетических изменений, совместимых с заболеванием.

лечение

Болезнь Шако-Мари-Тута протекает прогрессивно, поэтому симптомы обычно постепенно ухудшаются со временем.

Мышечная слабость и онемение, трудности при ходьбе, потеря равновесия или ортопедические проблемы обычно прогрессируют, вызывая тяжелое состояние функциональной инвалидности (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

В настоящее время нет лечения, которое излечивает или останавливает болезнь Шарко-Мари-Тута..

Наиболее часто используемые терапевтические меры обычно включают (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

• Физиотерапия и трудотерапия: используются для поддержания и улучшения мышечных способностей и контроля функциональной независимости пострадавшего.
• Ортопедические приборы: этот тип оборудования используется для компенсации физических изменений.
• хирургияЕсть некоторые виды костных и мышечных деформаций, которые можно лечить с помощью ортопедической хирургии. Основной целью является сохранение или восстановление способности ходить.

ссылки

1. Ассоциация Д. М. (2010). Факты о болезни Шарко-Мари-Тута и сопутствующих заболеваниях.
2. Berciano, J., Sevilla, T., Casasnovas, C., Sivera, R., Vilchez, J., Infante, J., ... Pelayo-Negro, A. (2012). Диагностическое руководство у пациента с болезнью Шарко-Мари-Тута. Неврология, 27(3), 169-178.
3. Bereciano, J., Gallardo, E., Garcia, A., Pelayo-Negro, A., Infante, J. & Combarros, O. (2011). Болезнь Шарко-Мари-Тута: обзор с акцентом на патофизиологию полости стопы. Rev es cir ortop traumatol., 55(2), 140-150.
4. Клиника, С. (с.ф.). Болезнь Шарко-Мари-Зуба (CMT). Получено из Клиники Кливленда.
5. CMTA. (2016). Что такое болезнь Шарко-Мари-Тута (CMT)?? Получено от Ассоциации Шарко-Мари-Зуб.
6. Коломер Оферил, J. (2008). Сенсорно-моторные полиневропатии. Испанская ассоциация педиатрии.
7. Errando, C. (2014). Болезнь Шарко-Мари-Тута.
8. Клиника Майо (Н.Д.). Болезнь Шарко-Мари-Тута. Получено из клиники Майо.
9. NIH. (2013). Болезнь Шарко-Мари-Тута. Получено от MedlinePlus.
10. NIH. (2016). Информационный бюллетень о болезни Шарко-Мари-Зуб. Получено из Национального института неврологических расстройств и инсульта.