Энцефалоцеле Симптомы, причины и лечение

энцефалоцеле, Цефалоцеле, краниоцеле или кранио бифида - это заболевание, возникающее из-за дефекта нервной трубки (NTD). Это происходит очень рано, когда эмбрион развивается внутри матки; и что происходит, так это то, что клетки, из которых состоит череп, не собираются вместе, как следовало бы, поэтому они оставляют часть мозга вне.

Он состоит из ряда врожденных пороков развития, которые возникают во время эмбриональной стадии, когда череп не закрывается и не высовывает из него часть тканей головного мозга. Он может иметь различные места в черепе больного человека, что будет влиять на диагностику, лечение и прогрессирование заболевания..

Это необычный дефект, и он проявляется невооруженным глазом в виде выпячивания вне черепа, похожего на мешок, который обычно покрыт тонким мембранным слоем или кожей..

Это состоит в дефекте в костях черепа, который заставляет его выступать из этой части мозговых оболочек (мембран, которые покрывают мозг), ткани мозга, желудочков, спинномозговой жидкости или кости.

Это может произойти в любой области головы; но наиболее распространенным является в средней части спины (в середине затылочной области мозга). Когда энцефалоцеле находится в этом месте, обычно появляются неврологические проблемы.

Приблизительно у половины людей, страдающих энцефалоцеле, будет значительный когнитивный дефицит, в основном двигательное обучение, хотя это зависит от структур мозга, которые поражены.

Это состояние часто диагностируется до рождения или сразу после него, так как оно очень хорошо видно, хотя бывают крайне редкие случаи, когда комок очень маленький и его можно не заметить..

индекс

• 1 Причины
• 2 типа
• 3 Какова его распространенность?
• 4 Симптомы
• 5 Как это диагностируется?
• 6 Каково ваше лечение?
• 7 Что такое прогноз?
• 8 ссылок

причины

Точная причина, которая вызывает возникновение энцефалоцеле, до сих пор неизвестна, хотя считается, что это, вероятно, связано с совместным участием нескольких факторов; как они выглядят как диета матери, воздействие на плод токсических или инфекционных агентов или даже генетическая предрасположенность.

Это состояние чаще встречается у людей, у которых в семье уже были заболевания, связанные с дефектами нервной трубки (например, расщелина позвоночника), поэтому интуитивно понятно, что могут присутствовать гены.

Однако тот, кто имеет генетическую предрасположенность к определенным нарушениям, может быть носителем гена или генов, связанных с заболеванием; но это не обязательно будет развивать его. Кажется, что экологические факторы также должны внести свой вклад. На самом деле, большинство случаев происходят спорадически.

Все эти факторы могут вызвать сбой в закрытии нервной трубки во время развития плода. То, что позволяет мозгу и спинному мозгу формироваться, является нервной трубкой.

Это узкий канал, который необходимо сложить на третьей или четвертой неделе беременности, чтобы правильно построить нервную систему. Плохое закрытие нервной трубки может произойти в любом месте этого, и по этой причине есть типы энцефалоцеле с различными местоположениями.

Есть определенные факторы, которые были связаны с этим заболеванием, такие как недостаток фолиевой кислоты у матери. На самом деле, похоже, что скорость энцефалоцеле снижается, так как у женщин на фертильной стадии нет дефицита фолиевой кислоты в рационе..

Энцефалоцеле может идти рука об руку с более чем 30 различными синдромами, такими как синдром Фрейзера, синдром Робертса, синдром Меккеля, синдром амниотической полосы или синдром Уокера-Варбурга, синдром Денди-Уокера, порок развития Киари ; среди других.

Относительно будущих беременностей, если происходит изолированный энцефалоцеле; нет риска будущей беременности с таким же состоянием. Однако, если он является частью синдрома с несколькими ассоциированными аномалиями, он может повториться у будущих детей..

тип

Энцефалоцеле можно классифицировать на различные типы в зависимости от вовлеченных тканей:

- Менингоцеле: только часть менинги выпячивается.

- Энцефаломенингоцеле: содержит мозговые оболочки и ткани мозга.

- Hydroencephaloeningocele: он более тяжелый, так как ткани мозга, включая желудочки и части мозговых оболочек, высовываются.

Как мы уже упоминали, они также классифицируются по их местонахождению. Наиболее распространенные места, в которых развивается энцефалоцеле:

- Затылок: в задней части черепа.

- Верхняя средняя зона.

- Фронтобазал: между лбом и носом, который можно разделить на назофронтальные, назоэтмоидальные или назорбитальные.

- Клиновидный или основание черепа (включая клиновидную кость)

Какова его распространенность?

Энцефалоцеле - очень редкое заболевание, встречающееся примерно у 1 из каждых 5000 живорождений во всем мире. Кажется, что это обычно связано со смертью плода до 20 недель беременности, в то время как только 20% рождаются живыми.

Фактически, в соответствии с Программой врожденного дефекта метрополии в Атланте (Siffel et al., 2003), большинство случаев смерти детей с энцефалоцеле произошло в течение первого дня жизни, и предполагаемая вероятность выживания в возрасте 20 лет составляла 67,3%.

Кажется, что другие пороки развития и / или хромосомные нарушения могут появиться по крайней мере у 60% пациентов с энцефалоцеле.

Затылочные энцефалоцеле встречаются чаще в Европе и Северной Америке, тогда как лобно-базальные энцефалоцеле чаще встречаются в Африке, Юго-Восточной Азии, России и Малайзии.

По данным «Центров по контролю и профилактике заболеваний» (2014), принадлежащие к женскому полу более склонны к развитию энцефалоцеле в задней части черепа, в то время как у мужчин это более вероятно в лобной части.

симптомы

Симптомы энцефалоцеле могут варьироваться от одного человека к другому в зависимости от многих различных факторов, в том числе размера, местоположения и количества и типа ткани головного мозга, которая выступает из черепа.

Энцефалоцеле обычно сопровождается:

- Черепно-лицевые пороки развития или аномалии мозга.

- Микроцефалия или уменьшение размера головы. То есть, окружность этого меньше, чем ожидалось для возраста и пола ребенка.

- Гидроцефалия, что означает накопление избытка спинномозговой жидкости, давящей на мозг.

- Спастическая квадриплегия, то есть прогрессирующая слабость мышц за счет повышения тонуса, что может привести к параличу или полной потере силы рук и ног.

- Атаксия (нарушение координации и добровольная двигательная нестабильность).

- Задержка развития, включая умственную отсталость и рост, которые мешают вам нормально учиться и достигают вех в развитии. Тем не менее, некоторые больные дети могут иметь нормальный интеллект.

- Проблемы со зрением.

- конвульсии.

Тем не менее, важно отметить, что не все пострадавшие люди будут представлять вышеупомянутые симптомы.

Как это диагностируется?

В настоящее время большинство случаев диагностируется до рождения. В основном с помощью обычного пренатального ультразвука, который отражает звуковые волны и проецирует изображение плода.

Энцефалоцеле может выглядеть как киста. Однако, как мы уже говорили, некоторые случаи могут остаться незамеченными; особенно если они на лбу или возле носа.

Имейте в виду, что УЗИ энцефалоцеле может изменяться в течение первого триместра беременности..

После постановки диагноза энцефалоцеле следует провести тщательный поиск возможных связанных патологий. Для этого могут использоваться другие дополнительные тесты, такие как пренатальный магнитный резонанс, который предлагает больше деталей.

Ниже мы представляем тесты, которые можно использовать для диагностики и оценки этого заболевания:

- Ультразвук: его разрешение мелких деталей головного мозга и / или ЦНС иногда ограничивается физической конституцией матери, окружающей амниотической жидкостью и положением плода. Однако, если это 3D-ультразвук; Ляо и соавт. (2012) указывают, что этот метод может помочь в раннем обнаружении энцефалоцеле на стадии плода, обеспечивая яркое визуальное представление, которое вносит значительный вклад в диагностику.

- рентгенография

- Магнитно-резонансная томография: может привести к лучшим результатам, чем ультразвуковое исследование плода, поскольку центральная нервная система плода может быть видна очень подробно и неинвазивно. Однако требуется анестезия матери и эмбриона. Это может быть полезно для детей с этой проблемой, даже после рождения.

- Компьютерная томография: хотя иногда она используется для ранней диагностики энцефалоцеле и связанных с ней проблем, облучение у плода не рекомендуется; в основном в первые 2 триместра беременности. Лучше использовать его после рождения, так как они дают хорошее представление о костных дефектах черепа. Тем не менее, это не так эффективно, как магнитно-резонансная томография (МРТ) для представления мягких тканей.

- Ядерные изображения, такие как ядерная вентрикулография или цистернография с радионуклидами. Последний полезен для наблюдения за циркуляцией спинномозговой жидкости и производится путем инъекции радиоактивных веществ в качестве маркеров и последующего наблюдения за их циркуляцией в организме с помощью некоторой техники визуализации, такой как SPECT или однофотонная эмиссионная компьютерная томография.

- Ангиография: она в основном служит для оценки внутричерепных и внечерепных сосудистых аспектов и обычно используется перед хирургическим вмешательством. Его использование рекомендуется, если есть опасения относительно вероятного венозного смещения выпуклости. Однако его использование для оценки энцефалоцеле встречается нечасто, поскольку магнитный резонанс также позволяет наблюдать за анатомией вен..

- Амниоцентез также может быть проведен для выявления возможных аномалий или хромосомных последствий.

С другой стороны, генетическая консультация рекомендуется в любой семье, у которой ребенок страдает энцефалоцеле.

Каково ваше лечение?

Обычно хирургическое вмешательство используется для размещения выступающей ткани внутри черепа и закрытия отверстия, а также для исправления черепно-лицевых пороков развития. Выпуклости могут быть даже извлечены, не вызывая значительных отклонений. Возможная гидроцефалия также корректируется путем хирургического лечения.

Однако, согласно Детская больница Висконсина, Следует отметить, что эта операция обычно проводится не сразу после рождения, а скорее ожидается задержка; который может варьироваться от нескольких дней до нескольких месяцев, так что ребенок адаптируется к жизни вне матки, прежде чем выбрать операцию.

Таким образом, подавляющее большинство хирургических вмешательств проводится в возрасте от рождения до 4 месяцев. Тем не менее, срочность операции будет зависеть от нескольких факторов в зависимости от размера, местоположения и осложнений. Например, он должен срочно работать, если он существует:

- Отсутствие кожи, покрывающей мешок.

- кровопускание.

- Обструкция дыхательных путей.

- Проблемы со зрением.

Если это не срочно, перед проведением хирургического вмешательства будет проведено тщательное обследование ребенка для выявления других отклонений..

Что касается хирургического вмешательства, то во-первых, нейрохирург извлечет часть черепа (краниотомия) для доступа к мозгу. Затем разрежьте твердую мозговую оболочку, мембрану, которая покрывает мозг и правильно расположите мозг, мозговые оболочки и спинномозговую жидкость на месте, удаляя оставшийся мешок. Впоследствии твердая мозговая оболочка будет закрыта, запечатав часть извлеченного черепа или добавив искусственную часть для ее замены.

С другой стороны, гидроцефалию можно лечить с помощью имплантата из трубки в черепе, который отводит лишнюю жидкость.

Другое дополнительное лечение зависит от симптомов каждого человека и может быть просто симптоматическим или поддерживающим. Когда проблема очень серьезна и / или сопровождается другими изменениями; Обычно рекомендуют паллиативный уход.

Другими словами, кислород будет заботиться, скармливаться и помещаться, чтобы увеличить его максимальную степень комфорта; но не удастся продлить жизнь ребенка с помощью механизмов жизнеобеспечения.

Образование для родителей очень важно для лечения, и это может быть очень полезным и полезным, чтобы быть частью местных, региональных и национальных ассоциаций и организаций..

Что касается профилактики, существуют исследования, которые показали, что добавление фолиевой кислоты (форма витамина B) в рацион женщин, которые хотят забеременеть в будущем, может снизить риск дефектов нервной трубки у детей. , Для этих женщин рекомендуется принимать 400 мкг фолиевой кислоты в день.

Другими важными факторами предотвращения энцефалоцеле являются меры по охране здоровья до и после беременности, такие как отказ от курения и отказ от употребления алкоголя..

Каков прогноз??

Прогноз этого заболевания зависит от типа ткани, которая вовлечена, где мешки и последующие пороки развития, которые возникают.

Например, энцефалоцеле, расположенные в лобной зоне, как правило, не содержат мозговой ткани и, следовательно, имеют лучший прогноз, чем в задней части черепа. То есть отсутствие ткани головного мозга в понах является показателем лучших результатов, а также отсутствие связанных пороков развития.

В «Центрах по контролю и профилактике заболеваний» (2014) исследуют, что может быть факторами риска энцефалоцеле, и на данный момент выясняют, что дети с этим заболеванием имеют более низкую выживаемость и: множественные дефекты при рождении, низкий вес при рождении родившийся, преждевременные роды и черный.

ссылки

1. энцефалоцеле. (Н.Д.). Получено 30 июня 2016 года от Национальной организации по редким заболеваниям.
2. энцефалоцеле. (Н.Д.). Получено 30 июня 2016 г. из Министерства здравоохранения Миннесоты.
3. Факты об энцефалоцеле. (20 октября 2014 г.) Получено из Центров по контролю и профилактике заболеваний.
4. Краниоэнцефальные врожденные аномалии. (Н.Д.). Получено 30 июня 2016 г. из отделения нейрохирургии RGS.
5. Liao S., Tsai P., Cheng Y., Chang, C., Ko H. & Chang, F. (2012). Оригинальная статья: Пренатальная диагностика энцефалоцеле плода с помощью трехмерного ультразвука. Журнал медицинского ультразвука, 20150-154.
6. Наваз Хан, А. (17 октября 2015 г.). Encephalocele Imaging. Получено из Medscape.
7. NINDS Энцефалоцеле Информационная страница. (12 февраля 2007 г.) Получено из Национального института неврологических расстройств и инсульта.
8. Что такое энцефалоцеле? (Н.Д.). Получено 30 июня 2016 г. из Детской больницы Висконсина.