Причины, симптомы и лечение мозжечковой атаксии

мозжечковая атаксия является нейродегенеративным расстройством, характеризующимся прогрессирующей атрофией мозжечка. Это приводит к потере нейронов, расположенных в этой области (клетки Пуркинье). Таким образом, ухудшение двигательной функции, баланса, походки и речи в основном генерируется.

Это происходит от греческого «а», что означает «без» и «такси», что означает «порядок». Таким образом, слово атаксия можно перевести как «отсутствие порядка».

Атаксия мозжечка является одним из двигательных расстройств, которое чаще всего встречается при неврологических заболеваниях. Ученые описали около 400 видов этой атаксии.

Это произведено повреждениями, которые затрагивают мозжечок, так же как его прием и пути выхода.

Мозжечок является одной из самых больших структур в нашей нервной системе и может содержать более половины нейронов мозга. Он расположен в нижней и задней части мозга, на высоте ствола мозга.

Исследования показали, что нейроны, расположенные в мозжечке, связаны с паттернами движения, участвующими в двигательных функциях..

В частности, эта структура отвечает за планирование моторных последовательностей всего тела, координации, баланса, используемой силы, точности движений и т. Д..

Кроме того, кажется, что он осуществляет контроль над когнитивными функциями, такими как внимание, память, язык, визуально-пространственные функции или исполнительные функции. То есть регулирует емкость, скорость и их обслуживание для достижения цели задачи. Помогает обнаруживать и исправлять ошибки в мышлении и поведении.

Это также, кажется, играет важную роль в процедурной памяти.

Таким образом, пациент с мозжечковой атаксией может испытывать трудности в регулировании собственных когнитивных процессов, а также движений своего тела..

Как правило, это заболевание встречается одинаково у мужчин и женщин. Что касается возраста, то он может появиться как у детей, так и у взрослых. Очевидно, что если это происходит из-за дегенеративных процессов, при которых повреждение прогрессирует со временем, мозжечковая атаксия больше поражает пожилых людей..

причины

Церебеллярная атаксия может возникать по нескольким причинам. Их можно условно разделить на наследственные и приобретенные. Далее мы увидим самые распространенные:

наследственный

Есть несколько заболеваний, которые являются аутосомно-рецессивными. Таким образом, им нужно, чтобы мутировавший ген был передан матерью и отцом для наследования. Поэтому реже:

- Атаксия Фридрейха: это наследственное нейродегенеративное заболевание. Это влияет на нервную ткань спинного мозга и нервы, которые контролируют мышцы.

- Атаксия-телеангиэктазия: Также известный как синдром Луи-Барра, он вызван мутацией в гене ATM, расположенном на хромосоме 11. Его первым симптомом является нестабильная походка, наблюдается, что ребенок наклоняется в одну сторону и колеблется.

- Абеталипопротеинемия или синдром Бассена-Корнцвейга:  вызвано дефектом в гене, который приказывает организму производить липопротеины. Это затрудняет переваривание жира и некоторых витаминов, в дополнение к атаксии мозжечка.

- Митохондриальные расстройства: нарушения, вызванные дефицитом белка митохондрий, которые связаны с метаболизмом.

Среди наследственных причин есть и другие, которые являются аутосомно-доминантными. То есть, чтобы получить наследственное заболевание, необходимо только получить ненормальный ген от одного из двух родителей. Некоторые из них:

- Спиноцеребральная атаксия 1: это подтип спиноцеребеллярной атаксии. Пораженный ген находится на хромосоме 6. Он характеризуется тем, что мозжечок проходит процесс дегенерации и обычно наблюдается у пациентов старше 30 лет..

- Эпизодическая атаксия: Это тип атаксии, для которого характерны спорадические явления, длящиеся несколько минут. Наиболее распространенные EA-1 и EA-2.

приобретенный

Причины мозжечковой атаксии также могут быть приобретены. Либо вирусами, либо другими заболеваниями, которые влияют на нервную систему и могут поставить под угрозу мозжечок. Среди наиболее распространенных:

- Врожденные аномалии: такие как синдром Денди-Уокера, синдром Жубера и синдром Гиллеспи. У всех них имеются пороки развития мозжечка, которые вызывают мозжечковую атаксию.

- Черепно-мозговая травма: Они возникают, когда в мозге происходит физическое повреждение, затрагивающее мозжечок. Это обычно появляется случайно, шок, падения или другой внешний агент.

- Опухоли головного мозга: Опухоль головного мозга - это масса ткани, которая растет в мозге и может воздействовать на мозжечок, давя на него..

- кровоизлияние в мозжечке.

- Воздействие токсинов как ртуть или свинец.

- дефицит приобретенный от витаминов или метаболических нарушений.

- Потребление алкоголя или противоэпилептических препаратов.

- ветрянка: это инфекционное заболевание, вызываемое вирусом ветряной оспы. Это обычно происходит у детей от 1 до 9 лет.

Хотя первоначально он выглядит как сыпь на коже и является доброкачественным, он может иметь более серьезные осложнения, такие как мозжечковая атаксия.

- Вирус Эпштейна-Барр: Это вирус семейства вирусов герпеса, и одним из его симптомов является воспаление лимфатических узлов. Хотя это может произойти в детстве без симптомов, у взрослых это может быть более серьезным. Одним из его осложнений является мозжечковая атаксия.

- Вирус Коксаки: Это вирус, который живет в пищеварительном тракте человека. Это развивается больше в тропическом климате. Он в основном поражает детей, и его основным симптомом является лихорадка, хотя в тяжелых случаях он может вызвать атаксию мозжечка.

- Паранеопластическая мозжечковая дегенерация: это очень редкое заболевание, и его трудно диагностировать при прогрессирующей дегенерации мозжечка. Наиболее частой причиной этого расстройства является рак легких.

симптомы

Церебеллярная атаксия характеризуется следующими симптомами:

- толчки: которые появляются, когда пациент пытается выполнять или поддерживать осанку.

- dyssynergy: неспособность двигать суставы одновременно.

- dismetría: пациент не может контролировать степень движения и не имеет достаточного баланса, чтобы стоять. Он не может выполнять мелкие моторные задачи, такие как письмо или еда.

-adiadochokinesia: то есть неспособность выполнять быстрые чередующиеся и последовательные движения. У них могут быть проблемы с подавлением импульса и заменой его другим.

Таким образом, ему трудно чередовать супинационные движения (ладонь вверх) и пронацию (ладонь вниз) кисти..

- астения: характеризуется мышечной слабостью и физическим истощением.

- гипотония: снижение мышечного тонуса (степень мышечного сокращения). Это вызывает проблемы в положении стоя (в вертикальном положении и на ногах). Как и ходить.

- слипы и неустойчивая походка.

- нистагм: неконтролируемые или повторяющиеся движения глаз.

- дизартрия: Нарушения речи, есть трудности с произнесением звуков и слов. Там может быть медлительность в производстве голоса, чрезмерное акцентирование и псевдо заикание.

- Изменения в исполнительных функциях такие как планирование, гибкость, абстрактное мышление и рабочая память.

- Изменения в поведении, такие как тупость, расторможенность или неподобающее поведение.

- Головные боли.

- легкомысленность.

диагностика

Врач должен выполнить полное обследование, которое может включать физическое обследование, а также специализированные неврологические тесты.

Физическое обследование необходимо для проверки слуха, памяти, баланса, зрения, координации и концентрации.

Специализированные экзамены включают в себя:

- Электромиография и исследование нервной проводимости: для проверки электрической активности мышц.

- Люмбальная пункция: для исследования спинномозговой жидкости.

- Исследования изображений, таких как компьютерная томография или магнитно-резонансная томография, для выявления повреждений головного мозга.

- Полный анализ крови или анализ крови - чтобы увидеть, есть ли отклонения в количестве клеток крови и проверить общее состояние здоровья.

лечение

Когда появляется мозжечковая атаксия вследствие основного заболевания, лечение будет направлено на облегчение основной причины. Также рекомендуется принять меры для максимально возможного улучшения качества жизни пациентов, их подвижности и когнитивных функций..

Когда это вирус, вызывающий мозжечковую атаксию, обычно нет специального лечения. Полное выздоровление достигается за несколько месяцев.

Если они являются другими причинами, лечение будет варьироваться в зависимости от конкретного случая. Таким образом, операция может быть необходима, если атаксия вызвана кровоизлиянием в мозжечок. С другой стороны, если у вас есть инфекция, антибиотики могут быть назначены.

Кроме того, если это атаксия из-за нехватки витамина Е, для уменьшения этого дефицита можно вводить высокие дозы добавок. Это эффективное лечение, хотя выздоровление идет медленно и неполно.

Антикоагулянтные препараты могут быть показаны при наличии инсультов. Существуют также специальные препараты для лечения воспаления мозжечка..

Когда речь идет о нейродегенеративной атаксии мозжечка, как и при других дегенеративных заболеваниях нервной системы, не существует способа лечения или лечения, чтобы решить эту проблему. Скорее, предпринимаются шаги, чтобы замедлить прогрессирование урона. Как и улучшение жизни пациента в максимально возможной степени.

В последние годы были достигнуты большие успехи в исследованиях молекулярной генетики. Они произвели революцию в классификации и диагностике прогрессирующей атаксии мозжечка. Хотя это очень медленно отражается на генетической, нейропротективной или нейрореставрационной терапии.

Ученые настаивают на том, что необходимо провести тщательные обследования, чтобы определить причину. По мере продвижения в познании патогенеза (причины) поможет разработка новых методов лечения.

В настоящее время существует много исследований, которые указывают на нейрореабилитацию, что подразумевает большие проблемы. Мы стремимся улучшить функциональные возможности пациента, компенсируя его дефицит, с помощью методов, которые улучшают их адаптацию и восстановление..

Это достигается с помощью нейропсихологической реабилитации, физической, профессиональной терапии ... А также других, которые помогают речи и глотанию.

Также может быть очень полезно использовать адаптивное оборудование, которое помогает пациенту постоять за себя, а также рекомендации по питанию.

Есть некоторые лекарства, которые, кажется, эффективны в улучшении баланса, нарушения координации или дизартрии. Например, амантин, буспирон и ацетазоламид.

Тремор также можно лечить с помощью клоназепама или пропанонола. Габапентин, баклофен или клоназепам также назначают при нистагме..

Необходимо уточнить, что некоторые из мозжечковых синдромов связаны с другими характеристиками, которые затрагивают другие неврологические системы. Вот почему могут возникнуть двигательная слабость, проблемы со зрением, тремор, деменция и т. Д..

Это может помешать лечению атаксических симптомов или ухудшить состояние при использовании определенных лекарств. Например, из-за побочных эффектов препарата.

Хотя от большинства мозжечковых атаксий нет лекарства, лечение симптомов может быть очень полезным для улучшения качества жизни пациентов и предотвращения осложнений, которые могут привести к смерти..

Человек, страдающий от мозжечковой атаксии, может нуждаться в помощи при выполнении своих повседневных задач из-за нарушения двигательных навыков. Вам могут понадобиться механизмы адаптации, чтобы есть, двигаться и говорить.

Поддержка, которая должна оказываться пациенту, должна быть направлена ​​на просвещение о болезни, а также на поддержку групп и семей. Также некоторые семьи могут обратиться за генетической консультацией.

Как утверждает Perlman (2000), дезинформация, страх, депрессия, отчаяние ... Помимо изоляции, финансового беспокойства и стресса, они часто могут причинить больше вреда пациенту и его попечителю, чем сама атаксия..

Поэтому психологическая терапия также должна помогать семье и быть частью выздоровления пациента, чтобы он мог справиться со своим состоянием..

прогноз

Если атаксия мозжечка обусловлена ​​инсультом, инфекцией или кровоизлиянием в мозжечок, симптомы могут стать постоянными.

Пациенты подвержены риску развития депрессии и тревоги из-за физических ограничений их состояния.

Вторичные осложнения, которые могут включать в себя отсутствие физического состояния, неподвижность, потерю или увеличение веса, ухудшение состояния кожи, а также рецидивирующие инфекции легких или мочевых путей..

Также могут быть проблемы с дыханием и обструктивное апноэ во сне..

Как упомянуто выше, качество жизни пациента может постепенно улучшаться, если будет обеспечена достаточная поддержка.

ссылки

1. Фернандес Мартинес, Э., Родригес, Дж., Луис, Дж., Родригес Перес, Д., Креспо Мойнело, М. и Фернандес Пас, Дж. (2013). Нейрореабилитация как важнейшая альтернатива в терапевтическом подходе атаксии мозжечка. Кубинский журнал общественного здравоохранения, 39 (3), 489-500.
2. Гарсия А. В. (2011). Мозжечковая атаксия. REDUCA (Уход, Физиотерапия и Подиатрия), 3 (1).
3. Marsden, J. & Harris, C. (2011). Атаксия мозжечка: патофизиология и реабилитация. Клиническая реабилитация, 25 (3), 195-216.
4. Mitoma, H. & Manto, M. (2016). Физиологические основы терапии мозжечковых атаксий. Терапевтические достижения в неврологических расстройствах, 9 (5), 396-413.
5. Perlman, S.L. (2000) мозжечковая атаксия. Curr Treat Options Neurol, 2: 215.
6. Ramirez-Zamora, A., Zeigler, W., Desai, N. & Biller, J. (2015). Излечимые причины мозжечковой атаксии. Расстройства движения, 30 (5), 614-623.
7. Смитс, C.J.L.M., & Verbeek, D.S. (2014). Атаксия мозжечка и функциональная геномика: определение путей нейродегенерации мозжечка. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Молекулярная основа болезни, 1842 (10), 2030-2038.