Симптомы, причины и способы лечения синдрома Арлекина

Арлекин ихтиоз или синдром арлекина - редкое врожденное заболевание, проявляющееся десквамативными гиперкератотическими поражениями кожи. Это относительно серьезное заболевание, которое вызывает изменение нормальных дерматологических характеристик..

И уродство в глазах и губах и характерные многоугольные пластины в теле новорожденного напоминают арлекин, и, следовательно, имя, данное ему..

Первое упоминание об этом редком заболевании было сделано преподобным Оливером Хартом в 1750 году. Этот священник дал точное описание дерматологических проявлений, представленных новорожденным..

Ихтиоз охватывает группу кожных заболеваний, происхождение которых является генетическим. Термин происходит от греческого слова ichty-fish - из-за нынешних десквамативных поражений. Наиболее серьезной клинической формой является именно синдром Арлекина.

Клинические проявления включают гиперкератоз в толстых и десквамативных бляшках с глубокими бороздками в складках. Кроме того Деформации наблюдаются в веках, губах, носу и ушах. Изменения кожи настолько серьезны, что влияют на регулирование температуры тела, потоотделение и чувствительность.

Основной причиной ихтиоза является генетический дефект, связанный с транспортным белком ABCA12. Из-за этого дефекта липиды не транспортируются должным образом к коже. Это аутосомно-рецессивное наследственное заболевание. Часто встречаются родственные отношения между родителями детей с этим синдромом..

Распространенность этого состояния очень низкая. Хотя нет никакого лечения, лекарства доступны для улучшения или облегчения симптомов.

индекс

• 1 Симптомы
  • 1.1 - Новорожденный
  • 1.2 - Взрослый
• 2 причины
• 3 процедуры
  • 3.1 -В новорожденном
  • 3.2 - у младенца и взрослого
• 4 Ссылки

симптомы

Дерматологические проявления являются наиболее распространенным явлением при синдроме Арлекина. Во-вторых, другие системы подвержены этой болезни.

-Новорожденный

кожа

Поверхность кожи демонстрирует генерализованный гиперкератоз, сухость и густую шелушение. Гиперкератоз происходит из-за чрезмерного производства кератина.

Типичные поражения представляют собой многоугольные или удлиненные гиперкератотические бляшки, ограниченные образованием глубоких бороздок в складках. Борозды - или трещины - обычно красные и влажные

Лицевой регион

- Выраженный эктропион. Эктропион - это выворот наружной поверхности века, препятствующий их открытию и закрытию. Вследствие этого глаз подвергается воздействию сухости и инфекций..

- Eclabio. Края губ избегают из-за растяжения кожи лица, предотвращая их движение. Рот остается открытым, ограничивая грудное вскармливание.

- Гипотрофия носа, обусловленная низким развитием носа из-за уплощения перегородки и деформации носовых плавников. Возможно, что ноздри отсутствуют или закупорены.

- Ушная гипотрофия, соответствующая пороку ушных павильонов. Уши выглядят уплощенными и плохо очерченными, а ушной канал отсутствует или закупорен кожей.

Функциональное ограничение

Нормальные движения тела и конечностей ограничены или отсутствуют. Гиперкератоз снижает эластичность и тургор кожи, превращая ее в толстый панцирь.

Уродство и неадекватное развитие пальцев

- Отсутствие пальцев.

- Нечетные пальцы (полидактилия).

- Гипотрофия пальцев и конечностей.

- Спонтанные ампутации.

Отсутствие потоотделения

Нормальная функция потовых желез нарушается толщиной кожи, а в некоторых случаях возникает атрофия желез. Это заставляет кожу оставаться сухой и нет контроля температуры.

Напротив, жидкость и электролиты теряются через трещины, что способствует гидролитному дисбалансу

Затруднение дыхания

Жесткость кожи на грудном уровне вызывает ограничение дыхательных движений. Переменная степень затруднения дыхания, даже при дыхательной недостаточности.

Другие проявления

- Обезвоживание и изменение электролитов, экссудативные потери трещин.

- Гипогликемия из-за неадекватного питания.

- недоедание.

- Повышенная восприимчивость к инфекциям из-за потери кожи в качестве барьера.

- Изменения в состоянии сознания в результате недостатка кислорода, глюкозы или инфекции.

- Судороги, вызванные нарушением обмена веществ.

-для взрослых

Арлекин ихтиоз представляет высокий уровень заболеваемости у новорожденных. В настоящее время своевременное лечение позволяет выжить как минимум 50% пострадавших, достигнув зрелости. При правильном лечении и уходе коллодийная отслойка наблюдается через несколько недель.

Нынешние симптомы при должном внимании могут способствовать развитию относительно нормальной жизни..

кожа

- Генерализованная эритродермия. Кожа имеет красноватый вид, как если бы она была лишена эпидермиса.

- Шелушение. Нарушение баланса кожи теряется, по этой причине продолжайте пилинг, который может быть от легкой до тяжелой.

- Кератодерма в ладонях и растениях. Также в зависимости от изменений кожи можно наблюдать утолщение кожи рук и ног, с трещинами и шелушением.

- Трещины в складках.

окуляр

Эктропион сохраняется в большинстве случаев и поэтому требует лечения для защиты глаз.

Общие симптомы

Свойства защитного и терморегуляторного барьера кожи изменяются с появлением сопутствующих симптомов..

- Предрасположенность к инфекциям

- Переделка потоотделения

- Потеря электролитов.

- Изменения в регуляции температуры тела. В дополнение к потере электролитов, изменения пота и

Другие признаки и симптомы

- Изменения роста и развития, и по этой причине, низкий рост.

- Деформация в ушах и пальцах.

- Изменение развития ногтей.

- Отсутствие волос на теле и волос, или алопеция.

причины

Синдром Арлекина является аутосомно-рецессивным генетическим заболеванием. Родители не обязательно имеют заболевание, но являются носителями измененных генов, которые вызывают ихтиоз.

Было высказано предположение, что ихтиоз арлекина является результатом мутации этих генов. Кроме того, у предшественников этого и других типов ихтиоза наблюдается кровное родство.

Молекула ABCA12 представляет собой белок, связанный с молекулой АТФ, который отвечает за транспорт липидов через клеточную мембрану. Они находятся в клетках, которые составляют кожу, а также в клетках легких, яичек и даже в органах плода..

Одной из основных функций ABCA12 является транспортировка липидов в пластинчатые гранулы, которые обеспечивают керамиды -эпидермосид- в качестве компонента эпидермиса..

Ген, который кодирует транспортер, изменен, и ABCA12 не может правильно выполнять свою функцию. Дисфункция, деформация или отсутствие пластинчатых гранул является следствием этого.

Пластинчатые гранулы имеют первичную функцию в составе кожи. С одной стороны, они переносят керамиды в эпидермис, а с другой способствуют нормальной десквамации. Изменение или отсутствие пластинчатых гранул приводит к дефициту десквамации и барьера, препятствующего выходу жидкости через кожу.

Наконец, мутация ABCA12 выражается в дерматологических симптомах, которые характеризуют синдром Арлекина.

лечение

Его развитие и выживание зависят от адекватного и быстрого лечения новорожденного с ихтиозом. Ряд мер, в том числе уход и лекарства, используются, чтобы гарантировать выживание новорожденного.

Младенцы и взрослые получат лечение, чтобы сохранить кожу защищенной и чистой в результате постоянной эритродермии.

-У новорожденного

- Хранить в стерильной среде.

- Эндотрахеальная интубация.

- Нанесите влажные повязки с физиологическим раствором на кожу. Кроме того, указано использование увлажняющих и смягчающих средств..

- Профилактика инфекций и, как следствие, применение антибиотиков.

- Замена эндовенозных электролитов и жидкостей.

- Ретиноиды - это серия препаратов, связанных с витамином А, которые оказывают специфическое воздействие на рост дермальных клеток. Изотретионин, помимо этретината и его производного ацитретина, являются наиболее часто используемыми ретиноидами.

- Для профилактики кератита из-за эктропиона требуются мази, а также офтальмологические увлажнители.

-У младенцев и взрослых

- Протектор или солнцезащитный крем.

- Нейтральные мыла, однако, иногда требуют заменителей мыла или мыла syndet.

- Увлажняющие и смягчающие лосьоны. С другой стороны, использование актуальных кератолитиков указывается в случае десквамации или кератодермы.

- В зависимости от степени эктропиона или риска развития глазного кератита требуется применение актуальных растворов или мазей. И искусственные слезы и увлажняющие мази, в дополнение к антибиотикам, являются наиболее используемыми.

ссылки

1. Prendiville, J; Преподобный Элстон, DM (2016). Арлекин ихтиоз. Восстановлено от emedicine.medscape.com
2. Википедия (последняя редакция 2018 г.). Ихтиоз типа Арлекин. Получено с en.wikipedia.org
3. Mazereeuw-Hautier, J (2012). Арлекин ихтиоз. Получено с orpha.net
4. (Н.Д.). Быть арлекином Восстановлено с sindrome-de.info
5. Основа для ихтиоза и родственных типов кожи (s.f.) Что такое ихтиоз? Получено с firstskinfoundation.org
6. Основа для ихтиоза и родственных типов кожи (s.f.) Арлекиновый ихтиоз: клиническая перспектива. Получено с firstskinfoundation.org