Синдром предателя-Коллинза от Джулианы Ветмор



Синдром Тричера-Коллинза Джулианы Ветмор относится к состоянию, с которым эта американская девушка родилась: у нее отсутствует 40% костей лица.

Синдром Тришера-Коллинза - это генетическое заболевание, характеризующееся деформацией и отсутствием тканей в подбородке, глазах, ушах и скулах, которое приводит к затруднениям в дыхательной, слуховой и пищеварительной системах..

Одним из самых известных случаев пациентов с синдромом Тричера-Коллинза, и наиболее тяжелым из зарегистрированных, является случай с Джулианой Уэтмор.

Джулиана родилась в 2003 году в Джексонвилле, США. На сегодняшний день выполнено более сорока пяти операций, как для улучшения слуха, так и для восстановления лица..

Причины и симптомы

Причиной синдрома Тричера-Коллинза является мутация гена в 5-й хромосоме, которая может быть вызвана наследственной передачей или спонтанно. Статистика показывает, что это заболевание поражает одного из 50000 новорожденных.. 

В случае с Джулианой Уэтмор, первые месяцы беременности были нормальными, пока первое УЗИ не показало некоторые аномалии.

Врачи, которые контролировали беременность Тами Ветмор, назначали амниоцентез; то есть пренатальное исследование.

Результаты показали, что плод страдал от расщелины неба, но только во время рождения и родители, и врачи осознали всю серьезность ситуации с ребенком..

Первые реакции на дело Джулианы Ветмор

С первого момента, когда врачи предупредили родителей Джулианы Ветмор об аномалиях у ребенка, они решили продолжить беременность.

Хотя поначалу родители были шокированы, когда встретили своего ребенка, они преодолели и начали длительный процесс выздоровления, который до сих пор включал 45 вмешательств..

Процесс восстановления

На момент рождения Джулиана Ветмор не имела орбитальных полостей, ей не хватало скуловых костей, она страдала пороками развития носовых ходов, а также ей не хватало наружного слухового прохода и ушей..

Сразу же, медицинская бригада в детской больнице Майами начала операции, благодаря которым они обнаружили его левый глаз и вставили трубку в его трахею и желудок, чтобы облегчить дыхание и кормление..

Ожидается, что в ближайшее время вы сможете удалить вставленную в желудок трубку, чтобы вы могли кормить своими силами.

В настоящее время посещает школу округа Клэй для глухих детей, так как общается с помощью языка жестов..

Его интеллектуальное развитие совершенно нормально, и он даже посещает уроки классического танца и прослушивания.

Новый союзник в процессе восстановления

В 2015 году Том и Тами Ветмор, родители Джулианны, решили усыновить украинскую девушку по имени Даника, которая также страдала от синдрома Тричера-Коллинза, хотя с более легкими симптомами, чем у Джулианны..

В настоящее время обе сестры являются примером солидарности и сотрудничества перед лицом трудностей..

ссылки

  1. Мередит Энгель, New York Daily New, «Джулиана Ветмор торжествует после рождения без лица», 2014 год. Получено 11 декабря 2017 года с сайта nydailynews.com
  2. Лиззетти Боррелли, «Рождение девочки без лица переопределяет красоту: Джулиана Ветмор, страдающая предателем Коллинза, может наконец поговорить после 45 операций», 2014. Получено 11 декабря 2017 г. с medicaldaily.com
  3. Хендерсон Купер, «Девочка родилась с лицом, спустя 11 лет все изменилось», 2016 г. Получено 11 декабря 2017 г. с сайта i-lh.com