Генные мутации, в чем они состоят, типы и последствия

генные мутации или пунктуальными являются те, в которых аллель гена изменяется, становясь другим. Это изменение происходит внутри гена, в локусе или точке и может быть локализовано.

Напротив, при хромосомных мутациях обычно затрагиваются наборы хромосом, целая хромосома или сегменты этой хромосомы. Они не обязательно включают генные мутации, хотя это может произойти в случае разрывов хромосом, которые влияют на ген.

С развитием молекулярных инструментов, применяемых для секвенирования ДНК, термин точечная мутация был переопределен. В настоящее время этот термин обычно используется для обозначения изменений в паре или нескольких парах соседних азотистых оснований в ДНК..

индекс

• 1 Что такое мутации?
• 2 Типы генных мутаций или точечных изменений
  • 2.1 Изменения азотистых оснований
  • 2.2 Вставки или удаления
• 3 последствия
  • 3.1 - Основные понятия
  • 3.2-Сценарии генных мутаций
  • 3.3 -Функциональные последствия первого сценария
  • 3.4 -Функциональные последствия второго сценария
  • 3.5 - Редкие случаи, которые приводят к заболеваниям
• 4 Ссылки

Какие мутации?

Мутация является механизмом, который вносит генетические изменения в популяции. Он заключается в внезапном изменении генотипа (ДНК) организма не из-за рекомбинации или генетической перестройки, а из-за наследования или из-за негативных факторов окружающей среды (таких как токсины и вирусы)..

Мутация может превзойти потомство, если оно происходит в половых клетках (яйцеклетки и сперма). Это может происходить в отдельных небольших вариациях, огромных вариациях, вызывающих даже болезни, или они могут молчать без какого-либо эффекта..

Вариации в генетическом материале могут затем генерировать фенотипическое разнообразие в природе, будь то между особями разных видов или даже одних и тех же видов..

Типы генетических мутаций или точечных изменений

Существует два типа генных мутационных изменений:

Изменения азотистых оснований

Они состоят из замены одной пары азотистых оснований другой. Они делятся по очереди на два типа: переходы и трансверсии.

• переходы: они включают замену одного основания на другое той же химической категории. Например: пурин другим пурином, аденин гуанином или гуанин аденином (A → G или G → A). Это также может быть случай замещения пиримидина другим пиримидином, например: цитозин тимином или тимин цитозином (C → T или T → C)..
• трансверсии: это изменения, которые затрагивают различные химические категории. Например, случай замены пиримидина на пурин: T → A, T → G, C → G, C → A; или пурин пиримидином: G → T, G → C, A → C, A → T.

По соглашению эти изменения описаны со ссылкой на двухцепочечную ДНК, и, следовательно, основы, составляющие пару, должны быть подробными. Например: переход будет GC → AT, тогда как трансверсия может быть GC → TA.

Вставки или удаления

Они состоят из входа или выхода пары или нескольких пар нуклеотидов гена. Несмотря на то, что единица, которая затронута, является нуклеотидом, мы обычно ссылаемся на пару или пары вовлеченных оснований..

воздействие

-Основные понятия

Чтобы изучить последствия генных мутаций, мы должны сначала рассмотреть два фундаментальных свойства генетического кода.

1. Во-первых, генетический код вырожден. Это означает, что аминокислота того же типа в белке может кодироваться более чем одним триплетом или кодоном в ДНК. Это свойство подразумевает наличие большего количества триплетов или кодонов в ДНК, чем типов аминокислот.
2. Второе свойство заключается в том, что гены имеют кодоны терминации, используемые для терминации трансляции во время синтеза белка..

-Сценарии генных мутаций

Суровые мутации могут иметь различные последствия, в зависимости от конкретного места, где они происходят. Поэтому мы можем визуализировать два возможных сценария:

1. Мутация происходит в той части гена, в которой кодируется белок.
2. Мутация происходит в регуляторных последовательностях или других типах последовательностей, не участвующих в определении белка.

-Функциональные последствия первого сценария

Генные мутации в первом сценарии дают следующие результаты:

Тихая мутация

Это происходит, когда кодон заменяется другим, который кодирует ту же аминокислоту (это является следствием вырождения кода). Эти мутации называют молчащими, потому что в реальном выражении не изменяется получающаяся аминокислотная последовательность.

Смена направления мутации

Происходит, когда замена кодона определяет замену аминокислоты. Эта мутация может иметь разные эффекты в зависимости от природы введенной новой аминокислоты.

Если то же самое имеет химическую природу, сходную с исходной (синонимическое замещение), возможно, что влияние на функциональность получающегося белка незначительно (этот тип изменений часто называют консервативными изменениями).

Когда, наоборот, химическая природа получаемой аминокислоты очень отличается от исходной, эффект может быть переменным, что делает полученный белок непригодным для использования (неконсервативное изменение).

Определенное местоположение мутации этого типа в гене может генерировать переменные эффекты. Например, когда мутация происходит в части последовательности, которая приведет к активному центру белка, ожидается, что повреждение будет больше, чем если бы оно произошло в менее критических областях..

Мутация без смысла

Это происходит, когда изменение генерирует стоп-кодон для перевода. Этот тип мутации обычно продуцирует дифункциональные белки (усеченный белок).

Вставки или удаления

Они имеют эффект, эквивалентный мутации без смысла, хотя и не идентичны. Эффект возникает при изменении рамки считывания ДНК (явление, известное как смещение рамки считывания или рамки считывания).

Эта вариация производит РНК-мессенджер (мРНК) с отставанием от места, где произошла мутация (вставка или делеция), и, следовательно, изменение аминокислотной последовательности белка. Белковые продукты, полученные из генов с этим типом мутаций, будут полностью дисфункциональными.

исключения

Исключение может возникнуть, когда есть вставки или делеции ровно трех нуклеотидов (или кратных трех).

В этом случае, несмотря на изменение, рамка считывания остается неизменной. Однако нельзя исключать, что полученный белок является дисфункциональным либо путем включения аминокислот (в случае вставки), либо из-за их потери (в случае делеций)..

-Функциональные последствия второго сценария

Мутации могут происходить в последовательностях регуляторного типа или других последовательностях, не участвующих в определении белков.

В этих случаях эффект мутаций предсказать гораздо сложнее. Это будет зависеть от того, как точечная мутация влияет на взаимодействие этого фрагмента ДНК с существующими множественными регуляторами экспрессии генов..

Опять же, разрушение рамки считывания или простая потеря фрагмента, необходимого для объединения регулятора, может вызывать эффекты, начиная от дисфункции белковых продуктов и заканчивая отсутствием контроля в их количествах..

-Необычные случаи, которые приводят к заболеваниям

Примером очень редкой точечной мутации является так называемая мутация с усилением чувствительности.

Это заключается в преобразовании терминирующего кодона в кодон кодирования. Это случай варианта гемоглобина под названием Гемоглобин Постоянная Весна (аллельный вариант HBA2 * 0001), вызванный заменой терминирующего кодона UAA на кодон CAA.

В этом случае точечная мутация приводит к нестабильному α-2 гемоглобину, расширенному на 30 аминокислот, вызывая заболевание крови, называемое альфа-талассемией.

ссылки

1. Эйр-Уокер, А. (2006). Распределение фитнесс-эффектов новых вредных аминокислотных мутаций у людей. Генетика, 173 (2), 891-900. doi: 10.1534 / genetics.106.057570
2. Хартвелл, Л.Х.. и другие. (2018). Генетика от генов к геномам. Шестое издание, MacGraw-Hill Education. pp.849
3. Ново-Вильяверде, Ф.Дж. (2008). Генетика человека: концепции, механизмы и применения генетики в области биомедицины. Пирсон Образование, С.А. стр. 289
4. Нуссбаум Р.Л.. и другие. (2008). Генетика в медицине. Седьмое издание. Сондерс, с. 578.
5. Stoltzfus A., and Cable, K. (2014). Менделевско-мутационизм: забытый эволюционный синтез. Журнал истории биологии, 47 (4), 501-546. doi: 10.1007 / s10739-014-9383-2