Фатальная семья Бессонница Симптомы, причины, лечение

роковая семейная бессонница это крайне редкое аутосомно-доминантное наследственное заболевание. Он почти всегда вызывается мутацией в кодоне 178 гена PRNP, хотя он также может развиваться спонтанно у пациентов с ненаследственным вариантом, который называется спорадической фатальной бессонницей.

Семейная бессонница со смертельным исходом не известна и включает в себя прогрессирующее ухудшение бессонницы, которое приводит к галлюцинациям, бреду, спутанным состояниям, таким как деменция и, наконец, смерть.

Среднее время выживания для пациентов с диагнозом этого заболевания после появления симптомов составляет 18 месяцев.. 

Мутантный белок был обнаружен только в 40 семьях во всем мире, поражая около 100 человек. Если ген есть только у одного родителя, у потомства есть 50% риск унаследовать его и развить болезнь.

Возраст начала заболевания варьируется, от 18 до 60 лет, в среднем 50 лет. Заболевание может быть выявлено до начала с помощью генетических тестов. Смерть обычно наступает между семью и тридцатью шестью месяцами от начала.

Представление болезни значительно варьируется от человека к человеку, даже среди пациентов одной семьи.

Как была обнаружена роковая семейная бессонница?

До того, как итальянский невролог по имени Элио Лугареси впервые описал это заболевание в 1986 году, считалось, что те, кто действительно страдал от смертельной семейной бессонницы, страдали от какой-либо формы деменции или психического расстройства..

Многие из них были интернированы в психиатрических больницах и умерли без правильной диагностики заболевания..

У пропи Лугареси был близкий родственник, который страдал от этого расстройства, и после тщательного изучения его симптомов во время развития дегенеративной картины он пришел к выводу, что это не психическое заболевание, а другой тип изменения, которое оказалось генетическая мутация.

Причины смертельной семейной бессонницы

Семейная бессонница со смертельным исходом - это наследственное неврологическое заболевание, вызванное определенной мутацией в гене 178. Эта мутация вызывает образование измененного белка, называемого прионом.

Прионы способны превращать нормальные белки в прионы, и они накапливаются в определенных областях мозга, вызывая повреждение нейронов..

С этой точки зрения фатальная семейная бессонница похожа на болезнь «бешеной коровы», которая также вызывается прионами, которые наносят ущерб мозгу.

В случае фатальной семейной бессонницы образовавшиеся прионы в основном повреждают нейроны таламуса, одного из регуляторных центров сна.

Таким образом, пострадавшие пациенты страдают от постоянного изменения цикла сна и не могут спать, что вызывает симптомы, которые ухудшаются в течение короткого времени, что приводит к смерти.

Те, у кого есть генетическое изменение, вызванное IFF, страдают от этой болезни и имеют 50% шанс передать ее своим потомкам..

Симптомы фатальной семейной бессонницы

Основным симптомом является тяжелая бессонница, которая не поддается лечению наркотиками. Эта бессонница также прогрессирует, со временем ухудшается и сопровождается нарушениями вегетативной нервной системы..

Таким образом, пациенты могут также страдать от гипертонии, тахикардии, повышенной потливости, гипертермии, расстройств мочеиспускания и нарушений циркадного ритма..

По мере прогрессирования заболевания человек проводит больше времени без сна, возникают проблемы с памятью, галлюцинации, трудности с выполнением заданий и постепенная потеря когнитивных функций..

Однако в некоторых случаях бессонница может быть не самым важным симптомом. У некоторых немецких пациентов было отмечено, что изменения сыворотки были незначительными или что они были признаны пациентами только после детального ретроспективного опроса.

У этих пациентов бессонница не была воспринятой проблемой, хотя, вероятно, были изменения в собственных процессах сна. Другими словами, возможно, что эти люди не заметили, что они плохо спали, хотя на самом деле это было так.

Это можно продемонстрировать только с помощью полисомнографии. В одном из изученных случаев было отмечено, что хотя пациент, похоже, спал и закрывал глаза, на самом деле мозговые волны не вели себя так, как обычно во время сна..

Этапы болезни

Обычно в эволюции семейной бессонницы со смертельным исходом можно выделить четыре стадии:

1 этап

Обычно это длится около четырех месяцев, и время может варьироваться в зависимости от возраста пострадавшего.

Обычно заболевание начинает проявляться между 50 и 60 годами, хотя случаи были также описаны у молодых людей.

Помимо тяжелой бессонницы, человек обычно страдает приступами паники. Различные фобии могут также появиться.

Другими симптомами, которые обычно возникают на этой стадии, являются беспокойство, отсутствие интереса к окружающей среде, проблемы с концентрацией внимания и сонливость в дневное время..

Для тех, кто наблюдает за ситуацией со стороны, эти симптомы могут быть непонятными, что усиливает страдания и страх пациента..

Этап 2

Бессонница усиливается, человек спит все меньше и меньше, приступы паники становятся более частыми и интенсивными.

Этот второй этап длится примерно 5 месяцев, и в течение этого же периода начинают появляться галлюцинации. В этот момент вполне вероятно, что симптомы смертельной семейной бессонницы путают с каким-то психическим расстройством..

Этап 3

Это длится примерно 3 месяца, и на этом этапе пациент почти не спит. Есть также тремор, миоклонус, нарушение координации, речевые изменения и видимое ухудшение жизненных функций..

Также глаза пациента выглядят иначе, так как зрачок остается очень расширенным.

4 этап

Постепенно пациент перестает реагировать на все раздражители и входит в состояние глубокого слабоумия.

Спустя короткое время пациент впадает в кому и в конце концов умирает. Хотя продолжительность этой стадии зависит от общего состояния здоровья пациента, особенно сердца, в целом она длится примерно 4 месяца..

диагностика

Диагноз ставится на основании клинических симптомов и личной и семейной истории пациента.

Такие тесты, как компьютерная осевая томография и магнитный резонанс, обычно проводятся для исключения других заболеваний..

Эти тесты нормальные. С другой стороны, если выполняется электроэнцефалограмма, она покажет медленную активность мозга.

С другой стороны, полисомнография (тест, который изучает мозговые волны во время сна) показывает значительное сокращение продолжительности сна, что может поставить диагноз.

лечение

К сожалению, нет никакого лечения или препарата, чтобы вылечить эту болезнь. Совершенно экспериментальным путем были предоставлены некоторые лекарства, которые, по-видимому, ослабляют некоторые симптомы.

Если это возможно, попытаться улучшить качество жизни пациента, страдающего этим заболеванием. 

Тем не менее, наука, и особенно генетика, изучает патологию с большой самоотдачей. В Англии и Италии были проведены исследования техник, которые позволяют «восстанавливать» в будущих поколениях мутацию.

Есть также европейские страны, которые включают в число возможных анализов во время беременности определение мутации в гене 178. Если аномалия обнаружена в этом гене, она сообщается их родителям. Одним из наиболее вероятных последствий является то, что у вашего ребенка, как взрослого, развивается заболевание.

прогноз

Долгосрочный прогноз для людей с летальной бессонницей со смертельным исходом плохой. В настоящее время нет лекарства от состояния или лечения, чтобы замедлить прогрессирование заболевания. После появления симптомов он обычно заканчивается летальным исходом с 12 до 18 месяцев с диапазоном от нескольких месяцев до нескольких лет..

«Основополагающий эффект» Страны Басков

Из 100 описанных в мире случаев смертельной бессонницы семьи 40 находятся в Испании.

Биолог Ана Белен Родригес, исследователь из Университета Страны Басков, изучала для своей докторской диссертации семейные деревья семей, страдающих от смертельной семейной бессонницы в этом регионе, пока не нашла двух общих предков..

После нескольких месяцев изучения записей прихода в разных городах Алава, врачу удалось вернуться в 1630 году в одной из семей и до 1730 года в другой..

Хотя это не означает, что происхождение мутации найдено в Стране Басков, вполне вероятно, что гористая местность сохраняла это сообщество генетически изолированным в течение длительного времени, способствуя созданию мутации, ее сохранению и передаче следующим поколениям..

С другой стороны, знание того, что эта мутация является старой и что все текущие случаи происходят из нескольких оригинальных случаев, указывает на то, что это генетическое изменение встречается не часто, редко происходило в истории человечества и маловероятно что происходит "de novo" в других семьях.

Другой из самых старых случаев семейной бессонницы со смертельным исходом мог быть описан венецианским врачом в 1765 году. Он сам описал смерть пациента из-за сердечной недостаточности, хотя упомянул, что пациент также страдал от «паралича» и что он провел длительные периоды нет сна.

За 200 лет, последовавших за этой историей, несколько членов этой семьи погибли в аналогичных условиях, как сказано в книге "Семья, которая не могла спать".

Как видите, смертельная семейная бессонница является редким заболеванием, но она затронула несколько человек в Испании и Европе, и поэтому всегда хорошо быть в курсе этого..

А какой у вас опыт с этим заболеванием??

ссылки

1. "Умираю ото сна: может ли быть лекарство от Фатальной Семейной Бессонницы?" ResearchGate. 29 февраля 2016 г. Получено 20 мая 2016 г..
2. Jansen, C.; Парчи, П .; Jelles, B.; Гоу, А. А .; Beunders, G.; van Spaendonk, R.M.L .; van de Kamp, J. M .; Лемстра А. З .; Капеллари, С.; Rozemuller, A.J.M. (13 июля 2011 г.). «Первый случай фатальной семейной бессонницы (FFI) в Нидерландах: пациент египетского происхождения с одновременными четырьмя повторными отложениями тау». Нейропатология и прикладная нейробиология. Blackwell Publishing Ltd. 37 (5): 549-553. doi: 10.1111 / j.1365-2990.2010.01126.x. Получено 16 октября 2015 г..
3. Форлония, Джанлуиджи; Теттамантия, мауро; Лукка, Уго; Альбанеза, Ясмин; Квальоа, Елена; Кьезаа, Роберто; Эрбеттаб, Алессандра; Вилланиб, Флавио; Redaellib, Вероника; Тальявиниб, Фабрицио; Артусок, Владимиро; Ройтерк, Игнацио (21 мая 2015 года). «Профилактическое исследование по предметам с риском летальной бессонницы: инновационный подход к редким заболеваниям». Прионных. 9 (2): 75-79. doi: 10.1080 / 19336896.2015.1027857. PMC 4601344 Свободно доступен. PMID 25996399.
4. Панегирес, Петр; Берчелл, Дженнифер Т. (2016). «Прионные заболевания: иммунотаргетики и терапия». ImmunoTargets and Therapy: 57. doi: 10.2147 / ITT.S64795. ISSN 2253-1556.