Синдром Стург-Вебера Симптомы, причины, лечение

Синдром Стерге-Вебер, Также известный как энцефало-тройничный ангиоматоз, это тип нейрокожной патологии, характеризующийся развитием сосудистых аномалий (Fernández-Concepción, Gómez García и Sardiñaz Hernández, 1999).

Клинически это заболевание, которое определяется наличием мозга, кожи и глаз ангиомы (Fernandez-Консепсьон, Гарсиа Гомес и Sardiñaz Hernandez, 1999).

Наиболее распространенные признаки и симптомы при синдроме Стерге-Вебера связаны с судорожными эпизодами, очаговым когнитивным дефицитом, глаукомой, головной болью или генерализованной задержкой развития (Томас-Вила, Менор-Серрано, Аркос-Маханкоз, Гарсия -Camuñas, Pitarch-Castellanos, Barbero, 2013).

Что касается этиологического происхождения, хотя это врожденный синдром, конкретная роль пренатальных, генетических или средовых факторов до сих пор неизвестна (Куинонес-Конео, Лопес-Виньяс, Буэнаш-Эспартоса, Гарсия-Поза , Escajadillo-Vargas и Lorenzo-Sanz, 2015).

Диагноз синдрома Стерджа-Вебера основывается главным образом на выявлении сосудистых мальформаций. Методика выбора - магнитно-резонансная томография (МРТ) или компьютерная томография (КТ) (Маранья Перес, Руис-Фалько Рохас, Пуэртас Мартин, Домингес Каррал, Каррерас Саес, Дуат Родигес и Санчес Гонсалес, 2016).

Наконец, лечение основано на использовании лазеротерапии и хирургических процедур, а также на фармакологическом вмешательстве по поводу медицинских осложнений (Orhphanet, 2014)..

Характеристика синдрома Стерге-Вебера

Синдром Стерджа-Вебера является редким заболеванием в общей популяции врожденного происхождения и классифицируется как нейрокожные заболевания..

Этот тип патологий определяется развитием различных дерматологических и сосудистых аномалий, связанных с травмами или неврологическими изменениями (Puig Sanz, 2007).

Термин нейрокожное заболевание используется на общем уровне для классификации большого числа синдромов. Они обычно присутствуют у больного человека с момента его рождения, и они должны развиваться на протяжении всей его жизни (Салас Сан-Хуан, Брукс Родригес, Акоста Элизастиги, 2013).

Это медицинское состояние обычно характеризуется наличием сосудистых поражений кожи и опухолевых образований в различных областях, таких как офтальмологическая, нервная, сердечно-сосудистая, почечная система и т. Д. (Салас Сан-Хуан, Брукс Родригес, Акоста Элизастигуй, 2013).

Некоторые авторы, такие как Singh, Traboulsi и Schoenfield (2009), часто классифицируют синдром Стерга-Вебера как тип факоматоза..

Факоматоз определяет совокупность нейрокожных заболеваний. Они характеризуются на клиническом уровне преобладанием доброкачественных или злокачественных изменений и пороков развития во многих органах (Singht, Traboulsi and Schoenfield, 2009).

В этой группе мы находим такие расстройства, как фиброматоз, болезнь фон Гиппеля-Линдау или болезнь Борнвилля (Fernández-Mayoralas, Fernández-Jaén, Calleja Pérez и Muños-Jareño, 2007).

Синдром Стерджа-Вебера, несмотря на то, что он был выявлен в многочисленных клинических отчетах, не был описан до 1860 г. Шиммером (Миранда Маллеа, Гуэмес Герас, Барберо Агирре, Менор Серрано, Гарсия Тена, Морено Рубио и Мулас Дельгадо, 1997 г.).

Позже, Стердж сделал подробное описание клинического течения в 1879. В то время как Вебер (1922) закончил клиническую картину с выявлением рентгенологических отклонений (Mallea Miranda и др., 1997).

В настоящее время этот синдром в его классической форме определяется как медицинское состояние, состоящее из аномалий головного мозга (лептоменингеальные или пиальные ангиомы), изменений кожи (лицевые ангиомы) и глазных (ангиомы сонных артерий) (Фернандес-Консепсьон, Гомес Гарсия и Сардиньяс Эрнандес). 1999).

Кроме того, к этому определению обычно добавляются различные клинические проявления: пятна на лице, эпилептические приступы, умственная отсталость, глаукома и другие типы неврологических изменений (Fernández-Concepción, Gómez García и Sardiñaz Hernández, 1999).

статистика

Синдром Стерге-Вебера считается одним из нейрокожных синдромов с преобладанием сосудистых нарушений, более распространенным среди населения в целом (Fernández-Concepción, Gómez García и Sardiñaz Hernández, 1999).

Точные цифры заболеваемости и распространенности этого синдрома точно не известны.

Различные исследования сумели оценить их в значениях, близких к одному случаю на 20 000-50 000 рождений (Национальная организация редких заболеваний, 2016 г.).

Что касается данных об их клинических характеристиках, то примерно 1 из каждых 1000 новорожденных детей имеет пятна на лице (Национальная организация редких заболеваний, 2016 г.).

Тем не менее, только 6% из них имеют неврологические нарушения, связанные с синдромом Стерджа-Вебера (Национальная организация редких заболеваний, 2016 г.).

Изучение социально-демографических характеристик синдрома Стерджа-Вебера показало, что он может быть представлен одинаково у обоих полов (Национальная организация редких заболеваний, 2016 г.).

Это обычно не связано с определенными географическими регионами или определенными этническими и социальными группами (Национальная организация редких обесценений, 2016).

Признаки и симптомы

Синдром Стерге-Вебера обычно определяется развитием множественных кожных, офтальмологических и церебральных сосудистых мальформаций (Stokes, Hernández-Cossio, Hernández-Fustes, Munhoz, Herández-Fustes and Francisco, 2000).

Клинические отчеты относятся к классической триаде медицинских данных: пятна на лице, ангиомы головного мозга и глаукомы (Риос, Барбот, Пинто, Салисио, Сантос, Каррильо и Темудо, 2012):

Пятна на лице

Кардинальной клинической особенностью является наличие пятен на лице, называемых «пятнами от портвейна» из-за их внешнего вида и окраски (Quiñones-Coneo et al., 2015).

Эти пятна состоят из типа кожных мальформаций сосудов, известных как лицевая ангиома (Quiñones-Coneo et al., 2015) или невус фламмеус (Miranda Mallea et al., 1997).

Ангиомы как на уровне лица, так и в других областях организма представляют собой патологическую и патологическую группу расширенных кровеносных капилляров (Angioma Alliance, 2016).

Эти пороки развития визуально описываются как набор пузырьков или каверн со структурой, похожей на малиновую. Внутри они содержат кровь и покрыты тонким слоем кожной ткани (Angioma Alliance, 2016).

Пятна обычно имеют красноватый или пурпурный цвет и имеют переменный размер с четко определенными краями (Puig Sanz, 2007).

У новорожденных эта аномалия лица обычно приобретает плоский розоватый вид (Maraña Pérez et al., 2016).

Кроме того, они имеют тенденцию становиться темнее с возрастом в сторону интенсивного красного или бордового цвета (Maraña Pérez et al., 2016).

Они сохраняются на протяжении всей жизни человека, который страдает, и обычно расположены в одностороннем порядке на одной стороне лица. Особенно на лбу и в областях около век (Национальная организация редких обесценений, 2016).

Нервный фламмеус поражает области лица, иннервируемые тройничным нервом (Maraña Pérez et al., 2016). Это в первую очередь отвечает за поток сенсорной и моторной информации офтальмологических и челюстных областей.

В дополнение к эстетическим последствия, гемангиомы могут вызвать кровотечение эпизоды или другие неврологические расстройства, когда они вторгаются в нервные окончания или отделения (Национальная организация редких Disarodes, 2016).

Церебральные ангиомы

Другим характерным заболеванием синдрома Стерджа-Вебера является развитие сосудистых мальформаций нервной системы (Национальная организация редких дизародов, 2016 г.).

Как и в случае аномалий лица, он обычно принимает форму ангиом, также называемых церебральными гемангиомами (Angioma Alliance, 2016).

Клиническое определение церебральных ангиом относится к сосудистым мальформациям, расположенным на уровне головного или спинного мозга (Genetics Home reference, 2016).

Изменения этого типа могут привести к значительным повреждениям из-за утечек крови или механического давления (Genetics Home reference, 2016).

В случае синдрома Стерджа-Вебер, церебральные сосудистые мальформации обычно называют лептоменингиальным ангиоматозом (марано Perez и др., 2016).

Лептоменингиальной ангиоматоз является медицинским состоянием, которое характеризуется наличием церебральных ангиомы к теменной и затылочной уровня (марана Perez и др., 2016).

Клинические исследования показывают, что у 100% людей, у которых диагностирован синдром Стерга-Вебера, присутствуют лептоменингеальные ангиомы (Maraña Pérez et al., 2016).

Более 38% этих пострадавших внутричерепных ангиомы, обычно присутствующие в более чем трех различных долей головного мозга, причем наиболее пострадавших затылочной (марана Perez и др., 2016).

Хотя пороки развития обычно имеют доброкачественный или неканцерогенный характер, они могут повредить ткани мозга через вторжение структур и нервных ветвей.

Механическое давление, оказываемое церебральными ангиомами, вызывает широкий спектр неврологических осложнений, многие из которых имеют серьезный клинический статус.

глаукома

Синдром Стерге-Вебера также может быть связан с различными сосудистыми изменениями глаза (Fernández-Concepción, Gómez García и Sardiñaz Hernández, 1999).

Наличие глазных ангиом приводит к развитию различных осложнений, наиболее частыми из которых являются глаукома (Rios et al., 2012).

Глаукома - это патология, которая вызывает значительное повышение давления внутри глазной структуры (Национальная организация по редким заболеваниям, 2016 г.).

В результате происходит повреждение зрительного нерва, фундаментальная роль которого заключается в передаче сенсорной информации из глазных областей в мозговые центры (Национальная организация по редким заболеваниям, 2016 г.)..

Развитие глаукомы, связанное с синдромом Хирургии-Вебера, приведет к значительному ухудшению зрительных возможностей (Национальная организация по редким заболеваниям, 2016 г.).

Клиническое течение офтальмологических изменений развивается в направлении прогрессирующей потери зрения (Национальная организация по редким заболеваниям, 2016).

Также могут появиться другие медицинские осложнения, связанные с зрительной областью (Национальная организация по редким заболеваниям, 2016):

• Соединительная ангиома, сосудистая оболочка и роговица.
• Оптическая атрофия.
• Корковая слепота.

Каковы наиболее распространенные медицинские осложнения? 

Признаки, описанные выше, вызовут широкий спектр медицинских осложнений (Национальная организация по редким заболеваниям, 2016).

Среди них наиболее серьезными являются неврологические, характеризующиеся (National Institutes of Health, 2016):

эпилепсия

Эпилепсия - это заболевание неврологического происхождения, которое определяется развитием различных эпизодов или судорог, называемых судорогами..

Повреждение нервной ткани из-за наличия церебральных ангиом изменяет нейронную активность, вызывая неорганизованный электрический паттерн (Mayo Clinic., 2015).

Как следствие, могут развиться эпизоды сильного двигательного и мышечного возбуждения, потери сознания или отсутствия (Mayo Clinic., 2015).

Эта патология является одной из самых серьезных. Может серьезно пострадать вся нервная система, что приведет к развитию психомоторных и когнитивных нарушений.

Паралич и слабость

Как и в предыдущем случае, внутричерепные гемангиомы могут изменить целостность различных областей мозга, в данном случае связанных с контролем мышц..

На общем уровне будут серьезно затронуты движения тела и координация суставов и мышечных групп, что приведет к гемиплегии или гемипарезу..

Термин «гемипарез» относится к общему снижению мышечной силы и подвижности одной из половин тела. Эта патология обычно более выражена в верхних и нижних конечностях

С другой стороны, гемиплегия относится к полному и частичному параличу тела наполовину, справа или слева.

Кефалад и Мигрень

Головная боль относится к наличию периодической головной боли. Этот симптом является одним из наиболее частых при синдроме Стерге-Вебера.

Кроме того, в большинстве случаев они обычно развиваются в сторону страдания от приступов мигрени..

Мигрень считается одним из видов неврологических расстройств характеризуется тяжелой и постоянные головные боли, сопровождающиеся пульсирующей ощущение, чувствительность к свету, тошнота и рвота (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2014).

причины

Некоторые авторы, как хиноны-Coneo и рабочей группы (2015 год), свидетельствуют о том, что синдром Sturge-Вебера имеет неясное происхождение, возможно, связано с целым рядом факторов (генетических изменений, пренатальной патологии, экологические мероприятия и т.д.).

Однако другие, такие как Comi и Pevsner (2014), связывают свою презентацию с генетическим изменением.

Он расположен конкретно в гене GNAQ, расположенном на хромосоме 9 в местоположении 9q21 (Comi and Pevsner, 2014).

Экспериментальные исследования показывают, что ген GNAQ играет важную роль в производстве белков, связанных с различными клеточными функциями и регуляцией кровеносных сосудов (Национальная организация по редким заболеваниям, 2016).

диагностика

Наиболее эффективными методами диагностики синдрома Стерджа-Вебера являются те, которые позволяют получить визуальное изображение расположения ангиом (National Institutes of Health, 2016).

Некоторые из наиболее часто используемых тестов (Национальные институты здоровья, 2016):

• Ядерный магнитный резонанс (ЯМР).
• Компьютерная томография (КТ)
• Обычные рентгенограммы (рентген).

лечение

Лечение, используемое при синдроме Стерге-Вебера, должно быть направлено на контроль медицинских осложнений и устранение ангиом.

В случае вторичных медицинских осложнений медицинские вмешательства направлены на лечение неврологических расстройств. Наиболее распространенным является прием противоэпилептических препаратов, анальгетиков и т. Д..

С другой стороны, для удаления ангиомы, лазер может быть использован в области лица или хирургии для прямого удаления на уровне мозга.

Кроме того, важно выполнять физиотерапию для улучшения паралича и мышечной слабости..

Использование когнитивной реабилитации для лечения возможных когнитивных нарушений (проблемы внимания, памяти и т. Д.).

ссылки

1. Comi, A. & Pevsner, J. (2014). Синдром Стерге-Вебера. Получено от Orphanet.
2. Фернандес Консепсьон, О., Гомес Гарсия, А. и Сардиньяс Эрнандес, Н. (1999). Синдром Стерга Вебера. Обзор ... Преподобный Cub Pediatr, 153-159.
3. Mallea, М., Giiemes Heras И., Барберо Aguirre, P., низкий Serrano, Ф. Гарсиа Tena, J., Moreno Rubio, J., Delgado & Мулас, F. (1997). Синдром Стерга-Вебера: опыт в 14 случаях. Испанская летопись педиатрии, 138-142.
4. Maraña Pérez, A.J. et al.,. (2016). Анализ синдрома Стерджа-Вебера: ретроспективное исследование множества ассоциированных переменных. неврология.
5. NIH. (2016). Синдром Стерге-Вебера. MedlinePlus.
6. NORD. (2016). Стердж-Вебера-синдром. Получено от Национальной организации по редким заболеваниям.
7. Puig Sanz L. (2009). Сосудистые травмы: гамартомы.
8. Хиноны-Coneo, К., Lopez-Винас, Л., Buenache-Espartosa, Р. Гарсиа-Поза J., Escajadillo-Варгас, К., и Лоренцо-Санс, Г. (2015). Синдром Стерга-Вебера без лицевого невуса: фронтальный лептоменингеальный ангиоматоз с благоприятной эволюцией. Rev Neurol.
9. Риос М., Барбот С., Пинто П., Салисио Л., Сантос М., Каррильо И. и Темудо Т. (2012). Синдром Стерге-Вебера: клиническая и нейровизуальная изменчивость ... Anales de Pediatría, 397-402.
10. Сингх А., Трабулси Е. и Шонфилд Л. (2009). Нейроакустические синдромы. Офтальмологическая клиническая онкология, 165-170.
11. Стокс А., Эрнандес-Коссио О., Эрнандес-Фюстес О., Мунхоз Р. и Франциско А. (2000). Синдром Стерга-Вебера: Дифференциальная диагностика нейроцистицеркоза. Преподобный Нейрол, 41-44.
12. Томас-Вила и др. (2013). Преходящий очаговый дефицит у детей, страдающих синдромом Стерга-Вебера. Rev Neurol.