Синдром Пьера Робена Симптомы, причины, лечение

Синдром Пьера Робина (SPR), также известная как последовательность Пьера Робина, представляет собой расстройство генетического происхождения, классифицируемое как черепно-лицевые синдромы или патологии (Arancibia, 2006).

Клинически синдром Пьера Робена характеризуется тремя основными клиническими признаками: микрогнатия, глоссоптоз и обструкция верхних дыхательных путей и переменное наличие расщелины неба (Sridhar Reddy, 2016).

Что касается этиологического происхождения этой патологии, синдром Пьера-Робена обусловлен наличием специфических мутаций в гене SOX9, большинство из которых диагностированы (Genetics Home Reference, 2016).

В целом, этот синдром вызывает важные медицинские осложнения, в том числе дыхательную недостаточность, проблемы с пищеварением животных или развитие других черепно-лицевых пороков развития (Ассоциация аномалий и порочно-лицевых пороков развития, 2016).

С другой стороны, диагноз синдрома Пьера-Робина обычно не подтверждается до момента рождения, в дополнение к клиническим данным важно выполнять различные рентгенологические тесты для выявления изменений кости (Pierre Robin Australia, 2016).

В настоящее время не существует никакого лечения синдрома Пьера Робина, однако, хирургические подходы часто используются для коррекции опорно-двигательного расстройства. Кроме того, респираторная и желудочно-кишечная адаптации важны для предотвращения опасных для жизни медицинских осложнений (Rethe, Rayyan, Shoenaers, Dormaar, Breuls, Verdonck, Devriednt, Vander Poorten and Hens, 2015)..

Характеристика синдрома Пьера Робина

Синдром Пьера Робена - это врожденная патология, клинические проявления которой присутствуют с момента рождения и, кроме того, все его характеристики связаны с наличием черепно-лицевой аномалии (Genetics Home Reference, 2016).

Кроме того, в медицинской литературе мы можем выделить различные термины, используемые в контексте синдрома Пьера Робина: болезнь Пьера Робина, порок развития Пьера Робина или последовательность Пьера Робина (Национальная черепно-лицевая ассоциация, 2016).

На определенном уровне этот синдром был описан в 1891 году Менерадом и Ланнелонгом. В клинических отчетах они описали двух пациентов, клиническое течение которых характеризовалось наличием недоразвития структуры нижней челюсти, расщелины неба и смещения или ретракции языка (Arancibia, 2006).

Однако только в 1923 году Пьер Робин описал клинический спектр этой патологии, сосредоточив свои исследования на случае ребенка, страдающего аномалией нижней челюсти, аномально большим языком и значительными респираторными проблемами (Детская черепно-лицевая ассоциация, 2016 ).

Хотя эта патология в основном отличается черепно-лицевыми рентгенологическими данными, она характеризуется высокой подвижностью, связанной с медицинскими осложнениями, в основном связанными с сердечной недостаточностью и проблемами с питанием..

В частности, синдром Пьера Робина характеризуется высокой смертностью, связанной с обструкцией дыхательных путей, неврологическими нарушениями или изменениями в сердце (Sridhar Reddy, 2016)..

С другой стороны, многие авторы предпочитают называть эту патологию только последовательностью Пьера, поскольку именно аномалии нижней челюсти приводят к появлению остальных типичных признаков и симптомов (Pierre Robin Australia, 2016).

частота

Распространенность синдрома Пьера Робина оценивается примерно в одном случае на 8500 детей, родившихся живыми, из которых более 80% диагностированных случаев связаны с другими медицинскими осложнениями и специфическими синдромами (Arancibia, 2006).

С другой стороны, в случае США заболеваемость синдромом Пьера Робина составляет 1 случай на 3120 рождений в год (Lee, Thottam, Ford and Jabbour, 2015).

В настоящее время не выявлено различий в распространенности синдрома Пьера Робина, связанного с полом, происхождением, географией или конкретными этническими и расовыми группами..

Кроме того, как мы указывали ранее, синдром Пьера Робена представляет собой одну из черепно-лицевых патологий с высокой вероятностью смертности. В Соединенных Штатах приблизительно 16,6% пострадавших умирают из-за развития медицинских осложнений (Lee, Thottam, Ford and Jabbour, 2015).

По порядку возникновения наиболее частыми вторичными медицинскими патологиями являются: сердечные аномалии (39%), изменения в центральной нервной системе (33%) и аномалии в других органах (24%) (Lee, Thottam, Ford and Jabbour, 2015).

Признаки и симптомы

Последовательность Пьера Робена отличается от других типов черепно-лицевой патологии наличием трех основных клинических признаков: микрогнатия, глоссоптоз и волчья пасть (Детская черепно-лицевая ассоциация, 2016, Genetics Home reference, 2016, Rehté et al., 2015):

micrognatia

Под термином микрогнатия мы подразумеваем наличие патологического изменения развития структуры нижней челюсти, в частности, окончательная форма имеет уменьшенный размер по сравнению с ожидаемой для уровня развития пораженного человека..

Как следствие, неполное развитие этой черепно-лицевой структуры вызовет широкий спектр изменений, связанных с наличием пороков развития, которые влияют на рот и лицо.

Микрогнатия является медицинским признаком, присутствующим примерно у 91% людей, страдающих синдромом Пьера Робина.

glossoptosis

Под термином глоссоптоз мы подразумеваем наличие аномальной ретракции положения языка в структуре полости рта, в частности, языки должны быть размещены за нормальным продуктом микрофотографии и уменьшением объема полости рта..

Аномалии, связанные с положением и структурой языка, могут вызвать серьезные проблемы с питанием, которые могут привести к серьезным заболеваниям..

Кроме того, в других случаях также можно идентифицировать аномально большой язык (макроглоссия), который, среди прочего, затрудняет дыхание, жевание или выработку функционального языка..

Кроме того, глоссоптоз является одним из наиболее частых клинических признаков синдрома Пьера Робина, наблюдаемых примерно в 70-85% диагностированных случаев. В то время как макроглоссия может наблюдаться в меньшем количестве, примерно у 10-15% пострадавших.

Волчья пасть

Этот термин относится к наличию уродства в небных или ротовых областях крыши, то есть может наблюдаться наличие трещин или отверстий, связанных с неполным развитием нижней челюсти.

Как и другие клинические данные, расщелина неба вызовет значительные изменения в диете.

В дополнение к этим признакам и симптомам, также можно определить другие типы изменений, среди которых включены (Arancibia, 2006, Rehté et al., 2015):

- Пороки развития носа.

- Глазные расстройства.

- Изменения и скелетно-мышечные дефекты, в основном связанные с развитием oligodactyly (сокращение числа пальцев, менее чем 5 или пальцев ноги) клинодактилией (поперечное отклонение положения пальцев), полидактильный (увеличение числа пальцев), hiperlaxity суставы (аномально преувеличенное увеличение подвижности суставов), дисплазия в фалангах (фаланги с недостаточным или неполным развитием костей) или синдактилия (слияние нескольких пальцев)

- Другие изменения: также возможно выявить пороки развития в структуре конечностей или в позвоночнике.

Наиболее частые медицинские осложнения 

В дополнение к медицинским функциям, перечисленным выше, могут появляться и другие, связанные с несколькими системами (Arancibia, 2006, Детская черепно-лицевая ассоциация, 2016, Genetics Home reference, 2016, Rehté et al., 2015):

Сердечные изменения

Сердечные изменения представляют собой одно из медицинских осложнений, оказывающих большее влияние на здоровье человека и представляющих важные риски для его выживания. Однако признаки и симптомы, связанные с сердечно-сосудистой системой, обычно поддаются лечению с помощью фармакологического и / или хирургического подхода..

Некоторые из наиболее частых сердечных аномалий включают стеноз сердца, постоянное овальное отверстие, изменение артериальной перегородки или гипертонию..

Неврологические изменения

Генетическое происхождение синдрома Пьера Робена может также включать развитие различных неврологических расстройств, в основном связанных с наличием аномалий центральной нервной системы (ЦНС)..

Таким образом, некоторые из неврологических расстройств, связанных с синдромом Пьера Робина, могут включать гидроцефалию, порок развития Киари, эпилептические эпизоды или задержку в приобретении психомоторных навыков..

Респираторные расстройства

Респираторные расстройства являются одной из наиболее важных особенностей, поскольку они могут вызвать как смерть пациента из-за дыхательной недостаточности, так и развитие повреждения головного мозга из-за недостатка кислорода в нервных зонах..

Таким образом, во многих случаях требуется хирургическая коррекция, чтобы освободить дыхательные пути, главным образом коррекция дисплазии нижней челюсти или положение языка.

Силовые аномалии

Как и в случае респираторных расстройств, проблемы с питанием возникают в основном из-за пороков развития нижней челюсти.

Поэтому с самого рождения важно выявить те аномалии, которые затрудняют кормление, чтобы исправить их и, следовательно, снизить вероятность развития медицинских патологий, связанных с недоеданием..

причины

Синдром или последовательность Пьера Робина, имеет генетическое этиологическое происхождение, связанное с изменениями в гене SOX9. Хотя эта аномалия была выявлена ​​в большинстве единичных случаев синдрома Пьера Робина, некоторые из ее клинических характеристик могут быть связаны с другим типом генетических мутаций (Genetics Home Reference, 2016)..

В частности, ген SOX9 играет фундаментальную роль пропорциональных биохимических инструкций, необходимых для производства белка, участвующего в развитии и формировании различных тканей и органов во время развития плода (Genetics Home Reference, 2016).

Кроме того, текущие исследования показывают, что белок SOX9 может регулировать активность других типов генов, особенно тех, которые участвуют в развитии структуры скелета и, следовательно, нижней челюсти (Genetics Home Reference, 2016).

В результате генетические изменения препятствуют адекватному морфологическому развитию определенных структур и, следовательно, появляются кардинальные клинические признаки: микогнатия, глоссоптоз и волчья пасть.

диагностика 

Во многих случаях черепно-лицевые структурные пороки развития могут быть выявлены во время беременности с помощью ультразвука, хотя случаи редки.

В этом смысле чаще всего подозрение на синдром Пьера Робина возникает в постнатальном или детском периоде. У многих из тех, кто пострадал, структуры признаков значительно очевидны, поэтому диагноз подтверждается рентгенологическими исследованиями и физическим осмотром..

Тем не менее, в другом случае необходимо предварительно провести респираторное исследование, а затем рентгенологическое исследование, чтобы определить наличие этого синдрома..

Кроме того, другим фундаментальным аспектом в диагностике этой патологии является исследование других областей, особенно сердечной и нервной системы, поскольку могут появиться другие виды опасных для жизни аномалий..

Наконец, диагностическое вмешательство может включать индивидуальное и семейное генетическое исследование для выявления возможных генетических ассоциаций.

лечение 

Типичное лечение синдрома Пьера Робина основано на хирургических вмешательствах для коррекции черепно-лицевых пороков развития (Arancibia, 2006):

- трахеотомия.

- Закрытие небных расщелин.

- Удлинение челюсти.

- Отвлечение костей.

- Языковая фиксация.

Кроме того, другие фармакологические подходы также используются для лечения патологий сердца, эпилептических эпизодов и других неврологических явлений..

Кроме того, у затронутых людей обычно возникают трудности, связанные с производством языка, поэтому во многих случаях ранний логопедический подход имеет важное значение.

Основная цель - создать эффективный метод общения с помощью остаточных возможностей и, в свою очередь, стимулирование приобретения новых навыков..

ссылки

1. AAMADE. (2016). Синдром Пьера Робина. Получено из Ассоциации аномалий и челюстно-лицевых пороков развития
2. Arancibia, J. (2006). Последовательность Пьера Робина. Детская пульмонология, 34-36.
3. Ассоциация, C. C. (2016). Руководство, чтобы понять последовательность Пьера Робина.
4. FACES. (2016). Последовательность Пьера Робина. Получено от черепно-лицевой ассоциации Natinoal
5. Lee, J., Thottam, P., Ford, M. & Jabbour, N. (2015). Характеристики апноэ во сне у детей с последовательностью Пьера-Робина: есть ли улучшения с возрастом? Международный журнал детской оториноларингологии, 2059-2067.
6. NIH. (2016). изолированная последовательность Пьера Робина. Получено от Genetics Home Reference
7. PRA. (2016). Что такое последовательность Пьера Робина (PRS)? Получено от Piere Robien Australia
8. Rathé, M., Rayyan, M., Schoenaers, J., Dormaar, J., Breuls, M., Verdonck, A., ... Hens, G. (2015). Последовательность Пьера Робена: Управление респираторными заболеваниями и осложнениями в течение первого года жизни в третичном справочном центре. Международный журнал детской оториноларингологии, 1206-1212.
9. Шрифар Редди, В. (2016). Оценка обструкции верхних дыхательных путей у детей с последовательностью Пьера Робина и роль полисомнографии. Обзор современных данных. Детские Респираторные Обзоры, 80-87.
10. Толарова М. (2014). Я видел Последовательность Робина. Получено из Medscape.