Симптомы синдрома Патау, причины, лечение

Синдром Патау является врожденным заболеванием генетического происхождения из-за присутствия трисомии на 13 хромосоме (источники Рибате Молина, Уриэль и Рамос, 2010).

В частности, синдром Патау является третьей по частоте аутосомной трисомии после синдрома Дауна и синдрома Эдвардса (Fogu et al., 2008).

На клиническом уровне эта патология затрагивает несколько систем. И различные изменения и нарушение нервной системы, обобщенное замедление роста, пороки сердца, почки и опорно-двигательный аппарат (Ribate Молин, и Уриэль Ramos источники, 2010), как правило, появляется.

Диагноз обычно ставится во время беременности в большинстве случаев, так как клинические результаты могут быть обнаружены при обычном УЗИ (Ramos Fuentes, 2016).

Однако, чтобы исключить ложные срабатывания и ошибочные диагнозы, обычно проводится несколько генетических тестов для выявления трисомии 13 (Ribate Molina, Uriel and Ramos fuentes, 2010).

Что касается лечения, в настоящее время не существует лекарства от синдрома Патау, выживаемость пораженных обычно не превышает одного года жизни. Наиболее распространенными причинами смерти являются кардиореспираторные осложнения (Ramos Fuentes, 2016).

Характеристика синдрома Патау

Синдром Патау, также известный как трисомия 13, является медицинской патологией генетического происхождения, которая связана с тяжелой умственной отсталостью в дополнение к множественным физическим расстройствам (Genetics Home Reference, 2016).

Пострадавшие люди обычно имеют серьезные сердечные аномалии, разнообразные изменения в нервной системе, скелетно-мышечные пороки развития, лицевые изменения, мышечную гипотонию и другие (Genetics Home Reference, 2016).

В основном из-за серьезного мультисистемного поражения люди, страдающие синдромом Патау, обычно имеют очень низкую продолжительность жизни (Best, 2015).

Этот синдром был первоначально идентифицирован в 1960 году как цитогенетический синдром, то есть генетическое расстройство, связанное с хромосомной аномалией (Best, 2015).

Хромосомы составляют генетический материал клеток, которые составляют наш организм. В частности, хромосомы состоят из дезоксирибонуклеиновой кислоты, также известной своей аббревиатурой ДНК, также имеет состав, характеризующийся наличием различных белковых веществ..

Эти хромосомы обычно организованы структурно в парах. В случае людей, мы представляем 23 пары хромосом, в общей сложности 46 из них.

В случае синдрома Патау генетическая аномалия особенно влияет на хромосому 13. У пострадавших есть трисомия хромосомы 13, то есть три копии.

На более конкретном уровне каждая яйцеклетка и каждая сперма содержат по 23 хромосомы с генетическим материалом материнского и отцовского родителей (Stanford Children's Health, 2016).

Во время оплодотворения объединение обеих клеток приводит к созданию 23 хромосомных пар, или, что то же самое, к наличию 46 хромосом в целом (Stanford Children's Health, 2016).

Однако бывают случаи, когда ошибка или событие, измененное во время объединения, приводит к наличию генетических аномалий, таких как наличие дополнительной хромосомы в одной из пар (Stanford Children's Health, 2016).

Таким образом, этот измененный процесс вызовет последовательность нейробиологических событий во время развития плода, которые изменят нормальную или ожидаемую генетическую экспрессию, приводя к присутствию органического участия в различных системах..

статистика

Синдром Патау или трисомия 13 считается редким или редким заболеванием. Различные исследования показывают, что эта патология представляет собой приблизительную частоту 1 случай на 5000-12000 новорожденных (Национальная организация по редким заболеваниям, 2007).

Несмотря на это, в большинстве случаев беременность, пораженная синдромом Патау, обычно не наступает, поэтому частота может значительно возрасти (Национальная организация по редким заболеваниям, 2007 г.).

Таким образом, было отмечено, что ежегодная частота самопроизвольных абортов при этой патологии высока, составляя примерно 1% от общего числа этих случаев (Ramos Fuentes, 2016).

Что касается распределения синдрома Патау по полу, было отмечено, что эта патология поражает женщин чаще, чем мужчин (Genetics Home Reference, 2016).

Характерные признаки и симптомы

Клинически, синдром Патау может очень неоднородно воздействовать на организм и в разных случаях, поэтому трудно установить, какие кардинальные признаки и симптомы этого заболевания..

Тем не менее, в различных клинических отчетах, таких как Ribate molina, Puisac Uriel и Ramos Fuentes (2010), подчеркиваются наиболее частые клинические проявления у пациентов с синдромом Патау или трисомией 13:

Изменение роста

Наличие генерализованной задержки роста является одним из наиболее частых клинических проявлений. В частности, медленный или отсроченный рост на пренатальной и постнатальной стадиях может наблюдаться примерно в 87% случаев синдрома Патау..

Изменения и пороки развития в центральной нервной системе (ЦНС)

В случае нервной системы можно наблюдать несколько клинических проявлений: гипотония / гипертония, кризы апноэ, голопрозэнцефалия, микроцефалия, психомоторная отсталость или тяжелая умственная отсталость.

• Гипотония / мышечная гипертензиятермин «гипотония» относится к наличию вялости мышц или снижению мышечного тонуса, с другой стороны, термин гипертония относится к наличию аномально высокого мышечного тонуса. Оба медицинских события происходят в 26-48% пострадавших людей.
• Кризис или эпизоды апноэ: эпизоды апноэ обычно происходят примерно в 48% случаев и состоят в сокращении или параличе дыхательного процесса в течение короткого периода времени.
• holoprosencephalyЭтот термин относится к наличию различных пороков развития на уровне головного мозга, затрагивающих главным образом самую переднюю часть. Это клиническое обнаружение можно наблюдать примерно в 70% случаев синдрома Патау..
• микроцефалия: около 86% пострадавших имеют более низкий периметр черепа, чем ожидалось, для их пола и уровня зрелости.
• Психомоторная отсталостьВ результате различных физических пороков развития у людей, страдающих синдромом Патау, возникнут серьезные трудности с координацией и выполнением всех видов двигательных актов. Этот результат можно наблюдать в 100% случаев.
• Тяжелая умственная отсталость: когнитивные нарушения и тяжелая умственная отсталость - это клиническая находка, присутствующая во всех случаях с диагнозом синдрома Патау. Оба неврологических состояния развиваются в результате обширного поражения нервной системы..

Изменения и черепно-лицевые пороки развития

На уровне лица и черепа также можно наблюдать несколько клинических признаков и симптомов:

• Спереди уплощенный: аномальное развитие лобной части черепа является настоящим признаком в совокупности случаев синдрома Патау.
• Глазные расстройства: в случае аномалий и патологий, которые влияют на глаза, они присутствуют примерно в 88% случаев, наиболее частыми из которых являются микрофтальмина, колобома радужной оболочки или гипотелоризм глаза.
• Различные пороки развития в ушном павильоне: прогрессирование лицевых и черепных аномалий также может повлиять на ушную раковину в 80% случаев.
• Заячья губа и волчья пастьОбе пороки развития полости рта присутствуют примерно у 56% больных. Термин расщелина относится к наличию неполного закрытия губ, показывая трещину в медиальной области, в то время как термин расщелина неба относится к неполному закрытию всей структуры, которая составляет небо или крышу рта..

Костно-мышечные пороки развития

Скелетно-мышечные нарушения и пороки развития могут поражать различные области, наиболее распространенными из которых являются шея и конечности.

• шея: аномалии, которые затрагивают эту специфическую область, присутствуют в большой части случаев, особенно короткая или недоразвитая шея может наблюдаться в 79% пораженных, в то время как избыток кожи в шее присутствует в 59% случаев.
• чаевыеИзменения, которые затрагивают конечности, разнообразны, полидактилию можно наблюдать у 76% пострадавших, сгибание или наложение пальцев у 68%, углубления в кистях у 64% или гипер выпуклые ногти у 68% пострадавших.

Изменения сердечно-сосудистой системы

Аномалии, связанные с сердечно-сосудистой системой, представляют собой наиболее серьезное заболевание при синдроме Патау, поскольку оно серьезно угрожает выживанию тех, кто пострадал.

В этом случае наиболее частыми признаками являются внутрижелудочковая коммуникация у 91%, персистирование артериального протока у 82% и межжелудочковая связь у 73%.

Изменения мочеполовой системы

Проявления мочеполовой системы обычно связаны с наличием крипторхизма у мужчин, поликистозной почки, двустворчатой ​​матки у женщин и гидронефроза.

причины

Как мы уже указывали выше, синдром Патау связан с наличием генетических аномалий на 13 хромосоме..

Большинство случаев связано с наличием трех полных копий 13 хромосомы, поэтому дополнительный генетический материал изменяет нормальное развитие и, следовательно, приводит к характерному клиническому течению синдрома Патау (Genetics Home Reference, 2016).

Тем не менее, есть также случаи синдрома Патау из-за дублирования частей 13-й хромосомы. Возможно, что некоторые пострадавшие люди имеют все неповрежденные копии этого и дополнительный, прикрепленный к другой другой хромосоме (Genetics Home Reference, 2016).

Кроме того, также сообщалось о случаях, когда у людей есть только этот тип генетического изменения в некоторых клетках тела. В этом случае патология приобретает название трисомии 13 на мозаике, и поэтому представление признаков и симптомов будет зависеть от типа и количества пораженных клеток (Genetics Home Reference, 2016).

диагностика

Люди с синдромом Патау представляют ряд клинических проявлений, которые присутствуют с момента рождения.

Основываясь на наблюдении за признаками и симптомами, можно поставить клинический диагноз. Однако, когда есть подозрение, важно выполнить другие дополнительные тесты, чтобы подтвердить наличие синдрома Патау..

В этих случаях тестами выбора являются генетические тесты кариотипа, которые могут дать нам информацию о наличии / отсутствии дополнительной копии 13 хромосомы..

В других случаях также возможно выполнить диагностику на дородовом этапе, выполнение обычных УЗИ может показать индикаторы тревоги, поэтому, как правило, генетические анализы запрашивают подтверждение их наличия..

Наиболее распространенными тестами в пренатальной стадии являются УЗИ плода, амниоцентез и отбор проб ворсин хориона (Национальная организация по редким заболеваниям, 2007).

Кроме того, после того, как был поставлен окончательный диагноз синдрома Патау, в пренатальной или постнатальной фазе, необходимо проводить непрерывное медицинское наблюдение, чтобы на раннем этапе выявлять возможные медицинские осложнения, которые ставят под угрозу выживание больного человека. (Национальная организация по редким заболеваниям, 2007).

лечение

В настоящее время не существует специального или лечебного лечения синдрома Патау, поэтому терапевтические вмешательства будут направлены на лечение медицинских осложнений..

Из-за серьезного мультисистемного поражения людям, страдающим синдромом Патау, потребуется медицинская помощь с момента рождения (Ramos Fuentes, 2016)..

С другой стороны, сердечные и респираторные расстройства являются основными причинами смерти, поэтому очень важно следить и детально лечить оба состояния (Ramos Fuentes, 2016).

В дополнение к фармакологическому вмешательству для различных признаков и симптомов, также можно использовать хирургические процедуры для коррекции некоторых пороков развития и скелетно-мышечных нарушений..

Таким образом, лечение синдрома Патау или трисомии 13 будет специфичным в зависимости от каждого случая и соответствующего клинического течения. Как правило, вмешательство обычно требует слаженной работы разных специалистов: педиатров, кардиологов, неврологов и т. Д. (Национальная организация по редким заболеваниям, 2007).

ссылки

1. Бест Р. (2015). Синдром Патау. Получено из Medscape.
2. Генетика Главная Справочник. (2016). Трисомия 13. Получено от Genetics Home Reference.
3. NIH. (2016). Трисомия 13. Получено от MedlinePlus.
4. NORD. (2007). Трисомия 13. Получено от Национальной организации по редким заболеваниям.
5. Orphanet. (2008). Трисомия 13. Получено от Orphanet.
6. Рамос Фуэнтес, Ф. (2016). Синдром Патау (Трисомия 13). Извлечено из Трисомии 18.
7. Рибате Молина М., Пуисак Уриэль Б. и Рамос Фуэнтес Ф. (2010). Трисомия 13 (синдром Патау). Испанская ассоциация педиатрии, 91-95.
8. Стэнфордское Детское Здоровье. (2016). Трисомия 18 и 13. Получено от Стэнфордского Детского Здоровья.