Синдром Мелкерссона-Розенталя Симптомы, причины, лечение

Синдром Мелкерссона-Розенталя (SMR) является редким неврологическим расстройством, характеризующимся наличием периодических вспышек лицевого паралича и отеков (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel и Peñazola Martínez, 2000).

Клинически его течение обычно определяется симптоматической триадой, состоящей из язычной трещины, отека лица / языка и периферического паралича лица (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel и Peñazola Martínez, 2000).

Этиологическое происхождение этого синдрома еще не установлено. Тем не менее, он обычно классифицируется как нейро-слизисто-кожное заболевание гранулематозного воспалительного характера (Tárrega Porcar, Pitarch Bort, Gómez Vives, Jiménez Borillo, Bellido Segarra and Batalla Sales, 2012).

Несмотря на это, в большинстве случаев его появление было связано со страданиями других типов патологий, таких как болезнь Крона, инфекционные гранулемы хронического течения или саркоидоз (Moreno, 1998)..

Диагноз обычно основывается на медицинских признаках и гистопатологических результатах лабораторных исследований (Иззеддин, Салас, Акуна, Салас, Иззеддин, Х).

Не существует лечебного и удовлетворительного лечения для лечения синдрома Мелкерссона. Используемые подходы обычно сосредоточены на применении кортикостероидов, антибиотиков, лучевой терапии или лицевой хирургии, хотя в большинстве случаев они дают лишь временные результаты (Tárrega Porcar, Pitarch Bort, Gómez Vives, Jiménez Borillo, Bellido Segarra и Batalla Sales, 2012).

Характеристика синдрома Мелкерссона-Розенталя

Синдром Мелкерссона-Розенталя - это болезнь neuromucocutánea комплексного клинического курса (Аомар Миллан, Лопес Перес, Каллеяс Рубио, Бентикуага Мартинес и Ортего Сентено, 2006).

Это обычно определяется переменной серьезностью и развитием. В качестве приоритета затрагивает области лица и щеки, вызывающие воспалительные и отечные процессы (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez и Ortego Centeno, 2006).

Термин нервно-слизистая болезнь Обычно используется для обозначения группы патологий, характеризующихся наличием значимой связи между различными дерматологические нарушения (кожа и слизистые оболочки) и поражение или расстройство неврологического происхождения.

Следовательно, это может привести к появлению признаков и симптомов на любом участке кожи или любой структуре слизистой оболочки..

слизистая оболочка он определяется как слой соединительной и эпителиальной ткани, который покрывает те структуры тела, которые находятся в прямом контакте с внешней средой.

Обычно они связаны с секреторными железами слизистых или водных веществ. Они несут ответственность за обеспечение влаги и иммунной защиты.

В случае синдрома Мелкерсона наиболее пораженные участки представляют собой кожную структуру лицо и слизистые области рот и язык.

Кроме того, в клинических условиях синдром Мелкерссона-Розенталя также называют типом воспалительный гранулематоз.

Этот термин используется для классификации различных заболеваний, характеризующихся развитием гранулемы (воспалительная клеточная масса иммунных клеток) и абсцессы (воспаленные и гнойные области) из-за высокой иммунной восприимчивости.

Синдром Мелкерссона-Розенталя был впервые описан неврологом Э. Мелкерссоном в 1928 году (Moreno, 1998)..

В своем клиническом отчете Мелкерссон упомянул различные случаи, определяемые наличием отека губ и рецидивирующего паралича лица (Moreno, 1998)..  

Позже, в 1931 году, исследователь К. Розенталь добавил к клиническому описанию определение языковых трещин, определяемых как мошонка или складчатый язык (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel и Peñazola Martínez, 2000).

Кроме того, он сосредоточился на анализе генетических факторов синдрома (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel и Peñazola Martínez, 2000). Их исследования были основаны на привычном появлении языковых изменений (Морено, 1998).  

Только в 1949 году Люшер создал группу клинических описаний и назвал эту клиническую единицу именем ее первооткрывателей, синдромом Мелкерссона-Розенталя (Трехо Руис, Соседо Рангель и Пеньазола Мартинес, 2000)..

Несмотря на это, некоторые специалисты, такие как Стивенс, отмечают, что эта патология может быть выявлена ​​другими авторами, такими как Губшман в 1849 году или Россолино в 1901 году (Трехо Руис, Соседо Рангель и Пеньязола Мартинес, 2000).

В настоящее время Национальный институт неврологических расстройств и инсульта (2011) определяет синдром Мелкерссона-Розенталя как редкое неврологическое расстройство, характеризующееся рецидивирующим параличом лица, воспалением различных участков лица и губ (особенно верхней) и прогрессирующее развитие бороздок и складок на языке.

Первоначальное проявление этого синдрома обычно находится в детстве или в раннем взрослом возрасте. Его клиническое течение имеет тенденцию характеризоваться кризисами или повторяющимися эпизодами воспаления, которые могут быть хроническими (Национальный институт неврологических расстройств и инсульт, 2011)

Это частая патология?

Синдром Мелкерссона-Розенталя обычно считается редким или редким заболеванием в общей популяции.

Эпидемиологические исследования оценивают частоту этой патологии в 0,08% (Аомар Миллан, Лопес Перес, Каллеяс Рубио, Бентикуага Мартинес и Ортего Сентено, 2006).

Значительное число специалистов отмечают, что эта цифра может быть недооценена из-за случаев, клиническая картина которых умеренная и не требует медицинской помощи (Аомар Миллан, Лопес Перес, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez and Ortego Centeno, 2006).

Несмотря на низкую частоту встречаемости, синдром Мелкерссона-Розенталя чаще встречается у женщин и обычно поражает в основном кавказских людей (Мартинес-Менчон, Махикес, Перес-Ферриольс, Фебрер, Вилата, Фортеа и др.). Алиага, 2003).

Он может появиться в любой возрастной группе, однако это более частый синдром среди детей или молодых людей (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2011)

Самое обычное состоит в том, что оно начинается между вторым и четвертым десятилетиями жизни (Таррега Поркар, Питарх Борт, Гомес Вивес, Хименес Борилло, Беллидо Сегарра и Баталла Сэйлс, 2012).

Неизвестная этиология и ограниченная распространенность этого синдрома означают, что его диагностика значительно задерживается и, следовательно, терапевтические вмешательства (Tárrega Porcar, Pitarch Bort, Gómez Vives, Jiménez Borillo, Bellido Segarra and Batalla Sales, 2012).

Признаки и симптомы

Синдром Мелкерссона-Рошенталя обычно определяется классической триадой симптомов, состоящей из лицевого паралича, рецидивирующего орофациального отека и трещинного языка (Мартинес-Меншон, Махикес, Перес-Ферриольс, Фебрер, Вилата, Фортеа и Алиага, 2003).

Его полное изложение нечасто, оно описывается только в 10-25% диагностированных случаев (Аомар Миллан, Лопес Перес, Каллеяс Рубио, Бентикуага Мартинес и Ортего Сентено, 2006).

Наиболее распространенным является то, что он появляется в его малосимптомной форме. Это определяется дифференциальным проявлением отека и паралича лица или отека и трещинного языка (Мартинес-Менчон, Махикес, Перес-Ферриольс, Фебрер, Вилата, Фортеа и Алиага, 2003).

Неполное клиническое течение синдрома Мелкессона-Розенталя считается его наиболее частой формой, достигая 47% случаев (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea and Aliaga, 2003).

Далее мы опишем наиболее характерные признаки и симптомы синдрома Мелкерссона-Розенталя:

Лицевой Паралич

Паралич лица имеет неврологическое происхождение и выражается в неподвижности мышц, которые иннервируют области лица.

Это медицинское состояние обычно является результатом наличия временных или постоянных повреждений лицевых нервов (воспаление, повреждение тканей и т. Д.)..

Лицевой нерв, также называемый черепным VII, является нервным окончанием, которое отвечает за иннервацию различных лицевых областей и смежных структур..

Основная функция этой структуры - контролировать мимику лица, позволяя выражать эмоции, произносить звуки языка, мигать, кормить и т. Д..

Наличие различных патологических факторов, таких как инфекционные процессы, может вызвать ослабление или паралич иннервируемых областей лицевым нервом..

При синдроме Мелкерссона-Розенталя паралич лицевого нерва может иметь периферический характер, затрагивая только одну сторону лица с повторяющимся течением (Иззеддин, Салас, Акуна, Салас, Иззеддин, 2016).

Этот симптом может наблюдаться более чем у 30% пострадавших. Обычно он характеризуется быстрым развитием, оседая примерно через 24-48 часов (Трехо Руис, Соседо Рангель и Пеньязола Мартинес, 2000).

Кроме того, прерывистое или рецидивирующее начало обычно появляется спустя 3-4 недели (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel и Peñazola Martínez, 2000).

В некоторых случаях паралич лица может быть полным или частичным и может вызывать осложнения, связанные с неправильной окклюзией глаза (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel and Peñazola Martínez, 2000).

Также возможно выявить клинические проявления, связанные с вовлечением других черепных нервов, таких как слуховые, подъязычные, глоссофарингеальные, слуховые и обонятельные нервы (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel и Peñazola Martínez, 2000).

Орофациальный отек

Орофациальный отек обычно считается центральным клиническим проявлением синдрома Мелкерсона-Розенталя. Это составляет основную форму представления примерно в 80% случаев (Мартинес-Менчон, Махикес, Перес-Ферриольс, Фебрер, Вилата, Фортеа и Алиага, 2003).

Это определяется наличием патологического и патологического скопления жидкости, которое вызывает воспаление или отек пораженного участка (Национальные институты здоровья, 2016).

Он может полностью или частично воздействовать на лицо, язык, десны или слизистую оболочку полости рта (Мартинес-Менчон, Махикес, Перес-Ферриольс, Фебрер, Вилата, Фортеа и Алиага, 2003 г.).

Наиболее распространенным является то, что выявляется значительное утолщение губ, особенно верхней. Структура может быть достигнута в 2 или 3 раза выше, чем обычно (Мартинес-Менчон, Махикес, Перес-Ферриольс, Фебрер, Вилата, Фортеа и Алиага, 2003).

Вполне вероятно, что отек ротовой полости сопровождается лихорадочными эпизодами и другими легкими конституциональными симптомами (Трехо Руис, Соседо Рангель и Пеньязола Мартинес, 2000).

Этот клинический симптом обычно появляется через несколько часов или дней, однако, вероятно, что через короткое время его клиническое течение приобретет рецидивирующий характер (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel and Peñazola Martínez, 2000).

Как следствие, воспаленные области имеют тенденцию постепенно приобретать твердую и твердую структуру (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel и Peñazola Martínez, 2000).

Могут появиться и другие проявления, связанные с болезненными эрозиями, покраснением, трещинами спаек, ощущением жжения, отшельниками и т. Д. (Мартинес-Менчон, Махикес, Перес-Ферриольс, Фебрер, Вилата, Фортеа и Алиага, 2003).

Трещиноватый язык

Другим обычным симптомом синдрома Мелкерссона-Розенталя является развитие складчатого или мошоночного языка (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel and Peñazola Martínez, 2000).

Язык приобретает продольную бороздку в центре и появляются поперечные трещины, приобретая мошоночную, церебриформную или складчатую форму (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel и Peñazola Martínez, 2000).

В целом наблюдается увеличение глубины канавок языка без образования эрозии или поражения слизистой оболочки (Мартинес-Менчон, Махикес, Перес-Ферриольс, Фебрер, Вилата, Фортеа и Алиага, 2003).

Этот симптом обычно связан с аномалией генетического характера и обычно сопровождается снижением остроты вкуса и парестезий (Мартинес-Менчон, Махикес, Перес-Ферриольс, Фебрер, Вилата, Фортеа и Алиага, 2003)..

причины

Текущие исследования еще не смогли определить причины синдрома Мелкерсона-Розенталя.

Национальная организация по редким заболеваниям (2016 г.) подчеркивает возможную частоту возникновения генетических факторов с учетом описания семейных случаев, в которых эта патология затрагивает различных членов..

Кроме того, это также подчеркивает вклад других типов патологий в его представление. Иногда болезнь Крона, сакоидоз или пищевая аллергия часто предшествуют возникновению синдрома Мелкерссона-Розенталя (Национальная организация редких расстройств, 2016 г.)..

диагностика

Диагноз этого синдрома основан на подозрении в триаде классической симптоматики (Romero Maldona, Sentra Tello and Moreno Izquierdo, 1999).

Не существует лабораторных испытаний, которые могли бы однозначно определить его присутствие (Ромеро Малдона, Сентра Телло и Морено Изкиердо, 1999).

Тем не менее, гистопатологические исследования обычно используются для анализа отеков (Ромеро Малдона, Сентра Телло и Морено Изкиердо, 1999).

лечение

Многие из признаков и симптомов, которые составляют клиническое течение синдрома Мелкерссона-Розенталя, обычно решаются без терапевтического вмешательства (Национальная организация редких расстройств, 2016).

Однако, если никакой тип лечения не используется, могут появиться повторяющиеся эпизоды (Национальная организация редких расстройств, 2016).

Лечение первой линии обычно включает введение кортикостероидов, нестероидных противовоспалительных препаратов и антибиотиков (Национальная организация по редким расстройствам, 2016).

В других случаях могут использоваться хирургические процедуры или лучевая терапия. Особенно в тех случаях, когда оценивается значительное изменение губ (Национальная организация редких расстройств, 2016).

ссылки

1. Аомар Миллан, I., Лопес Перес, Л., Callejas Rubio, J., Бентикуага Маринес, М., & Ортего Сентено, Н. (2006). Лицевой паралич и рецидивирующий отек губ. Rev Clin Esp.
2. Иззеддин Р., Салас М., Армида Акуна, Салас С. и Иззеддин Н. (2016). Роговичные проявления синдрома Мелькерсона Розенталя. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ И ИЗУЧЕНИЯ ДЕЛА.
3. Мартинес-Менчон Т., Махикес Л., Перес-Перриольс А., Фебрер И., Вилата Дж., Фортеа Дж. И Алиага А. (2003). Синдром Мелкерссона-Розенталя. Actas Dermosifiliogr.
4. Морено, М. (1998). Синдром Мелкерссона Розенталя. Медицинский акт Колумбии.
5. NIH. (2016). Синдром Мелкерссона-Розенталя. Получено из Национального института неврологических расстройств и инсульта.
6. NORD. (2016). Синдром Мелкерссона Розенталя. Получено от Национальной организации по редким заболеваниям.
7. Ромеро Мальдонадо, Н. (1999). Синдром Мелкерссона-Розенталя: классическая клиническая триада ... Actas Dermosifiliogr.
8. Таррега Поркар, М., Питарх Борт, Г., Гомес Вивес, Б., Хименес Борилло, Э., Беллидо Сегарра, М., и Беталия Сэйлз, М. (2012). Мелкерссон-синдром Розенталя. Журнал семейной медицины и первичной медицинской помощи.
9. Трехо Руис, J., Соседо Рангель, П. и Пеньялазо Мартинес, А. (2000). Синдром Мелкерссона-Розенталя. Сообщение случая и краткий обзор предмета. Преподобный Дерматол Пасха.