Кузнецкий синдром Симптомы, причины и лечение

Кузнецкий синдром Это очень редкое неврологическое заболевание, которое поражает кору головного мозга (крайняя часть мозга). Название происходит от невролога Рубена Кузнецкого, который описал его признаки и симптомы в 1991 году..

Он является частью пороков развития коры головного мозга (MDC), являясь подтипом полимикрогирии. Это относится к состоянию, при котором мозг имеет больше складок, чем обычно, в то время как у него очень мелкие бороздки.

Кажется, что это происходит из-за проблем в развитии мозга во время эмбриональной стадии, у некоторых случаев есть семейная история, в то время как другие возникают спорадически. Это уже можно увидеть при рождении, хотя в других случаях это видно позже в детстве.

Главным образом это характеризуется когнитивными изменениями, судорогами и дефицитом в функционировании мышц рта и языка.

Причины кузнецкого синдрома

Как мы уже говорили, похоже, что это связано с проблемами миграции нейронов в эмбриональной фазе индивидуума, которые вызывают изменения в развитии коры головного мозга..

Миграция нейронов - это процесс, при котором нейробласты (или эмбриональные клетки, которые собираются стать нейронами и глиальными клетками) перемещаются из зародышевого матрикса в кору головного мозга, организовываясь в разные слои. Каждая клетка получает инструкции для позиционирования себя в определенном месте в мозге.

Поскольку в течение этого процесса может возникнуть много проблем, конкретный шаг, на котором неудача при синдроме Кузнецкого до сих пор неизвестна.

Известно только, что проблема заключается в миграции нейронов, которая приводит к аномальному увеличению числа извилин (складок) и большей глубине канавок на сторонах двух полушарий (трещины Сильвио). Трещина Роландо также может быть затронута. Эти изменения можно наблюдать при сканировании мозга.

В большинстве случаев этот синдром возникает спорадически, в то время как в других редких случаях он имеет наследственный паттерн аутосомно-рецессивного типа. Это означает, что это может быть связано с некоторым генетическим воздействием, когда мать и отец получают одинаковую мутацию гена..

распространенность

Этот случай очень редок, и из-за его недавнего открытия его распространенность еще не оценена. Известно, что это влияет на мужчин и женщин одинаково.

симптомы

Некоторые уже появляются в течение первых 6 месяцев жизни, в то время как различные формы эпилепсии обычно происходят между 2 и 12 годами. Он может иметь различную степень тяжести и может проявляться в виде небольшой дизартрии или полного отсутствия языка. То же самое может случиться с когнитивным развитием.

- Частичный паралич мышц с обеих сторон лица (диплегия), челюсти, языка и горла; который вызывает проблемы с речью (дизартрия), жевание и глотание (дисфагия). Это потому, что мышцы не могут контролироваться должным образом.

- Небольшое развитие языка, с выражением лица и сохранением понимания.

- Это часто связано с кортикальным псевдобульбарным параличом.

- Внезапные и непроизвольные судороги лицевых мышц могут также произойти.

- Спорадические припадки.

- Эпилепсия: характеризуется неконтролируемыми электрическими разрядами нейронов, которые вызывают непроизвольные сокращения мышц, нарушения чувствительности и потерю сознания. Похоже, они имеют обобщенный тип (затрагивает оба полушария).

- ЭЭГ: ненормально.

- Интеллектуальная инвалидность от легкой до тяжелой.

- Задержка в физическом, двигательном и умственном развитии.

- Незначительные или мягкие неврологические признаки.

- У детей более старшего возраста наблюдается сиалорея: носовой голос, неспособность сосать конфету или имитировать движения языком (Vaquerizo Madrid et al., 1996).

- Поведенческие или агрессивные расстройства.

- У 30% пациентов, наблюдаемых Burneo (2002), были обнаружены пороки развития, такие как множественный артрогрипоз, микрогнатия или синдактилия, среди других.

диагностика

Если на ранних этапах возникают проблемы с всасыванием или кормлением из-за дисфункции орофарингоглосса, чрезмерной слюны или медленного движения лица, лучше обратиться к врачу, чтобы проверить наличие заболевания..

Лучший диагноз может быть получен при полном физикальном осмотре, детальной истории болезни и неврологической оценке..

Для окончательного диагноза рекомендуется обследовать мозг с помощью следующих тестов:

- Электроэнцефалография (ЭЭГ), регистрация электрических импульсов головного мозга. У детей с этим синдромом характерны мозговые волны, типичные для эпилепсии.

- Компьютерная томография (КТ).

- Магнитный резонанс (МР), который определяется как наиболее подходящий в этом случае.

Выявление с помощью этих методов микрополигирии с утолщенными участками коры головного мозга и наличием гладких поверхностей в роландических и шиловских участках вместе с другими симптомами указывает на диагноз синдрома Кузнецкого..

У детей, которые должны были приобрести речь, важно изучить язык и наличие дизартрии. Они также проанализируют, есть ли трудности с изданием определенных гласных или определенных звуков..

Профилактика и лечение

Раннее вмешательство необходимо для того, чтобы люди, затронутые этим заболеванием, могли прожить как можно более удовлетворительно..

Лечение будет зависеть от признаков и симптомов, которые появляются у каждого человека. Основная цель состоит в том, чтобы смягчить негативные последствия, которые вызвало заболевание, поскольку необходима скоординированная работа группы специалистов, в которую входят: педиатры, неврологи, нейропсихологи, физиотерапевты и даже хирурги.

Вмешательства будут включать следующие аспекты:

- Реабилитация языка.

- Справиться с моторным дефицитом.

- Трудотерапия с целью обеспечения максимально возможной зависимости пациента от повседневной жизнедеятельности..

- Противоэпилептическая терапия: для тех, кто страдает различными типами эпилепсии, характерной для этого синдрома, которая состоит из приема противоэпилептических препаратов. У детей может быть то, что известно как инфантильные спазмы или синдром Веста, который, как было показано, в некоторых случаях эффективно лечится с помощью гормонов кортикотропина..

- Каллозотомия: в тех случаях, когда фармакологическое лечение неэффективно при эпилепсии (неразрешимой эпилепсии), может рассматриваться хирургическое удаление определенных участков мозга, таких как мозолистое тело..

Во многих случаях это показало уменьшение судорог и практически полное подавление атонических кризов в дополнение к улучшению социального поведения этих пациентов (Burneo, 2002)..

ссылки

1. Двусторонняя перизилвиальная полимикрогия. (7 июня 2015 г.) Получено из Информационного центра по генетическим и редким заболеваниям (GARD).
2. Burneo, J.G. (2002). Кузнецкий синдром. Журнал нейропсихиатрии; 65: 217-222.
3. Двусторонний врожденный перизилвианский синдром. (Н.Д.). Получено 16 июня 2016 года от Национальной организации по редким заболеваниям (NORD).
4. Рубен Кузнецкий. (Н.Д.). Получено 16 июня 2016 г. из Википедии.
5. Vaquerizo Madrid, J., Catalá Rubio J.M., Gómez Martín H., Cardesa García J.J., Guillem Lanuza F. (1996). Врожденный двусторонний перизилвианский синдром: вклад двух новых случаев. Esp Pediatr, 44:617-619.