Прогерия Типы, причины, лечение

Условия Progeria или прогероидные расстройства используются для обозначения ряда заболеваний, которые вызывают преждевременное и / или ускоренное старение у детей и взрослых (Национальный институт здоровья, 2015 г.).

Несмотря на то, что в медицинской и научной литературе описаны различные патологии, наиболее частыми являются синдром Хатчинсона-Гилфорда (HGPS) - клиническая форма детства - и синдром Вернера (SW) - клиническая форма взрослого человека (Sanjuanelo and Отеро, 2010).

На этиологическом уровне расстройства, связанные с прогерией, связаны главным образом с генетическими факторами, то есть со специфическими мутациями..

Хотя клиническое течение этого типа патологий варьируется, в зависимости от конкретного заболевания, от которого страдает больной человек, все они характеризуются наличием признаков и физиологических симптомов преждевременного старения (Genetics Home reference, 2016).

Диагноз обычно ставится на основании клинических характеристик, совместимых с ухудшением состояния и быстрым старением, и, с другой стороны, генетическим анализом подтверждения (Progeria, 2013).

Что касается лечения, лекарство от гнойников еще не найдено, поэтому все вмешательства направлены на лечение медицинских осложнений (Progeria, 2013)..

Кроме того, прогрерии связаны как со значительным снижением ожидаемой продолжительности жизни, в основном из-за быстрого физического и когнитивного ухудшения состояния больного человека..

Характеристика прогерии

Как мы уже упоминали ранее, была выявлена ​​группа патологий, которые характеризуются развитием преждевременного старения (National Institutes of Health, 2015).

Хотя обычно используются термины прогероидные или прогериароидные расстройства, в некоторых случаях последнее ограничивается ссылкой на болезнь Хатчинсона-Гилфорда, которая специфически влияет на детскую популяцию (Ghosh and Zhou, 2014)..

Старение в биологическом процессе, являющемся частью нормального развития, которое характеризуется развитием различных биологических и психологических изменений, связанных с нарушением физической и когнитивной целостности (Assets, 2016).

Как правило, процессы, связанные со старением, начинаются после достижения максимальной физической зрелости, в возрасте около 18-22 лет, однако они не становятся очевидными до более поздних стадий (Assets, 2016).

Следовательно, при отсутствии других типов патологий внешние признаки старения обычно проявляются в возрасте около 40 лет, экспоненциально прогрессируя к пожилому возрасту (Jaeger, 2011).

Таким образом, в зависимости от областей, физические изменения, наиболее связанные со старением, обычно включают аномалии в сенсорных системах (снижение остроты зрения, слуховой, вкусовой и обонятельной чувствительности и т. Д.), Органических систем (снижение мышечная и костная масса, снижение работоспособности сердечно-сосудистой и дыхательной системы и др.) (Активы, 2016).

В этом смысле, при наличии различных генетических изменений, возможно, что все эти физиологические изменения начинают проявляться заранее, в детстве, подростковом или взрослом возрасте, как в случае с прогероидными расстройствами..

частота

Нарушения преждевременного старения не считаются частыми заболеваниями среди населения в целом (Ghosh and Zhou, 2014).

Хотя не все специфические генетические факторы известны, эти патологии являются продуктом генетических изменений, продуктом наследственной передачи, а также мутаций de novo (Ghosh and Zhou, 2014)..

На конкретном уровне нет статистических данных о распространенности и распространенности прогероидных расстройств в целом.

Каковы наиболее распространенные прогерии?

В этой области были описаны различные заболевания, связанные с преждевременным старением..

В этом случае мы опишем две наиболее частые, связанные с детьми и взрослыми: синдром Хатчинсона-Гилфорда (HGPS) - клиническая форма у детей - и синдром Вернера (SW) - клиническая форма у взрослых-.

1- синдром Хатчинсона-Гилфорда (HGPS)

Синдром Хатчинсона - это заболевание генетического происхождения, которое вызывает ускоренное старение у детей с первых двух лет жизни (Mayo Clinic, 2014).

Эта патология может появиться в медицинской литературе как:

• Синдром Хатчинсона-Гилфорда
• Синдром Хатчинсона-Гилфорда
• Синдром преждевременного старения
• progresía
• Прогерия младенческая (Национальная организация по редким заболеваниям, 2016)

Клинические характеристики

Хотя симптомы и клиническое течение синдрома Хатчинсона-Гилфорда могут значительно различаться у пострадавших, в большинстве случаев есть некоторые общие характеристики (Клиника Мейо, 2014, Национальная организация по редким заболеваниям, 2016 ):

Как правило, дети рождаются без специфических и явных клинических признаков этого заболевания, однако, около 24 месяцев, то есть двухлетнего возраста, начинают появляться некоторые признаки:

- Значительная задержка роста: вес и низкий рост.

- Характерный внешний вид лица: маленькое лицо, недоразвитая челюсть, порок развития зубов, выпуклые глаза, маленький нос и синюшная окраска в разных областях лица.

- облысение: часто теряются волосы всего тела, брови, ресницы и т. д. В некоторых случаях это заменяется ломкими волосами, с четкой окраской.

- Органическая дегенерацияТакже часто начинают развиваться патологии, связанные со структурой сердечной, печеночной или скелетной мышц. Распространено идентифицировать атеросклероз или сокращение массы костей и мышц, среди других.

частота

Это патология, которая редко встречается среди населения в целом. В 2014 году в медицинской литературе было описано около 200 различных случаев (Национальная организация по редким заболеваниям, 2016).

В частности, он имеет приблизительную распространенность одного случая на каждые 4 миллиона человек во всем мире (González Morán, 2014).

причины

Различные исследования связывают все эти медицинские характеристики с наличием генетических изменений, особенно связанных с мутацией гена LMNA (Progeria Researh Foundation, 2016).

диагностика

В настоящее время нет диагностических протоколов, которые однозначно указывают на наличие данной патологии.

В целом, это основано на клинических характеристиках преждевременного старения посредством различных лабораторных тестов, таких как рентгенологические и гистопатологические тесты (González Morán, 2014).

Кроме того, рекомендуется провести генетическое исследование, чтобы подтвердить наличие изменений, связанных с конкретными мутациями (González Morán, 2014).

С другой стороны, важно проводить постоянное медицинское наблюдение, поскольку медицинские осложнения ставят под угрозу выживание пострадавших детей..

лечение

Существует не лекарство от синдрома Хатчинсона-Гилфорда. Основное внимание уделяется симптомам и улучшению качества жизни больных (Mayo Clinic, 2014):

- Низкие дозы аспирина: этот тип препаратов используется для снижения вероятности возникновения сердечных приступов и инфарктов головного мозга, из-за ухудшения системы кровообращения.

- Другие наркотики: Медицинские специалисты могут также назначить другой тип лекарства для лечения холестерина или других медицинских осложнений.

- Физическая терапия: реализация физических нагрузок имеет важное значение с целью поддержания мышечного тонуса и функциональной независимости пострадавших.

Помимо этого, медицинский прогноз пострадавших не очень обнадеживающий, так как ожидаемая продолжительность жизни обычно не превышает 13 лет, однако есть случаи, когда он составляет от 7 до 27 лет (González Morán , 2014).

В этом смысле наиболее частой причиной смерти являются патологии сердца: инфаркт миокарда или застойная сердечная недостаточность (González Morán, 2014).

2- синдром Вернера

Синдром Вернера - это заболевание генетического происхождения, которое приводит к раннему и ускоренному старению в раннем возрасте у взрослого населения (Oshima, Sidorova, Monnat, 2016).

Клинические характеристики

Несмотря на то, что синдром Вернера на клиническом уровне протекает по-разному, Labbé et al., 2012). Наиболее распространенным является то, что первые симптомы начинают проявляться в возрасте 30 или 40 лет.

Таким образом, некоторые из наиболее частых признаков и симптомов синдрома Вернера включают в себя (Национальная организация по редким заболеваниям, 2015, Sanjuanelo и Muñoz Otero, 2010):

- катаракта: наличие непрозрачности в глазной линзе и потеря остроты зрения является одним из центральных результатов этой патологии.

- Алопеция и каничис другой стороны, прогрессирующее присутствие седых волос или их выпадение представляют собой еще один из наиболее важных результатов в раннем возрасте.

- Кожная дегенерация: экспоненциальное развитие пятен, обесцвечивание, покраснение или язвы, представляют собой еще одну частую медицинскую находку, вызванную образованием слоев кожи.

- Костная и мышечная дегенерация: обычно наблюдается значительная потеря мышечной массы, сопровождаемая атрофией, потерей жира и костной массы. Во многих случаях эти признаки вызывают значительные мышцы и костей скелета пороки развития счетов.

- Другие медицинские осложнения: у многих из тех, кто пострадал, часто выявляют развитие диабета, гипогонадизма, остеопороза, образования опухолей или других неврологических и сердечных расстройств.

частота

Как и болезнь, описанная выше, синдром Вернера считается редкой генетической патологией в общей популяции (Orphanet, 2012).

Однако в этом случае, примерно в 2002 году, в медицинской литературе уже было выявлено 1300 случаев (Sanjuanelo and Muñoz Otero, 2010)..

По оценкам, на конкретном уровне его распространенность составляет приблизительно 1 случай на 200 000 человек (Genetics Home Reference, 2016).

причины

В этом случае исследования связывают клинические характеристики синдрома Вернера с наличием специфической мутации гена WRN, расположенной в хромосоме 8 (Genectis Home Reference, 2015).

диагностика

Диагноз синдрома Вернера обычно делается на основе различных критериев, которые относятся главным образом к клиническим характеристикам этого: катаракта, кожные изменения, седые волосы, алопеция и т. Д. (Genectis Home Reference, 2015).

С другой стороны, генетический тест проводится взаимодополняющим образом для выявления возможных генетических изменений, совместимых с мутацией, описанной выше (Genectis Home Reference, 2015).

лечение

В настоящее время не существует терапевтической программы, способной излечить эту патологию и остановить экспоненциальное прогрессирование преждевременного старения..

Классические подходы обычно включают симптоматическую фармакологическую и хирургическую терапию, сопровождаемую физической и трудовой терапией для поддержания уровня функциональной независимости пострадавших..

По оценкам, почти во всех случаях синдрома Венера ожидаемая продолжительность жизни не превышает 50 лет, главным образом из-за развития медицинских осложнений, таких как инфаркт миокарда, инсульты или злокачественные опухоли (Gragera, Rojas и Salas Поле, 2006).

ссылки

1. АКТИВЫ;. (2016). Блок 2. Процесс старения и биологические, психологические и социальные изменения. АКТИВЫ;. в области генетики и развития, 41-46.
2. Гонсалес Моран, М. (2014). Синдром Прогерии Хатчинсона-Гилфорда. Причины, исследования и фармакологические методы лечения. Chem. Educ. 432-439.
3. Gragera, A., Fernandez Rojas, J. & Salas Campos, E. (2006). Прогерия у взрослых (синдром Вернера). Наблюдение за 2 случаями из первичной медицинской помощи. СЕМЕРГЕН, 410-414.
4. Hyun, M., Choi, S., Stevnsner, T. & Ahn, B. (2016). Белок синдрома Caenorhabditis elegansWerner участвует в ДНК. Белок синдрома Caenorhabditis elegansWerner участвует в двухцепочечных разрывах ДНК. Сотовая сигнализация, 214-233.
5. Jaeger, C. (2011). Физиология старения. EMC.
6. Лаббе и др .; , (2012). Продукт гена синдрома Вернера (WRN): является фактором, вызывающим гипоксию-индуцируемый фактор-1. E X P ERIMENTAL CELLRESEARCH, 1620-1632.
7. Клиника Майо (2014). Progeria. Получено из клиники Майо.
8. NIH. (2015). Progeria. 
9. NIH. (2016). Синдром Вернера. Получено от Genetics Home Reference.
10. NORD. (2015). Синдром Вернера. Получено от Национальной организации по редким заболеваниям.
11. NORD. (2016). Хатчинсон-Гилфорд Прогерия. Получено от Национальной организации по редким заболеваниям.
12. Orphanet. (2012). Синдром Вернера. Получено от Orphanet.
13. Oshima, J., Сидорова, J. ​​& Monnat, R. (2016). Синдром Вернера: клинические особенности, патогенез и возможные терапевтические вмешательства. Исследования старения.
14. Пардо Р. & Кастильо С. (2002). Progeria. Получено с Scielo.
15. PRF. (2016). Что такое прогерия?
16. Progeria. (2013). Progeria. Получено от Progeria.es.
17. Sanjuanelo, A. & Muñoz Otero, c. (2010). Атипичный синдром Вернера: атипичный прогероидный синдром. Педиатр (Барк), 94-97.
18. Ямамото и соавт. (2015). Случай синдрома Вернера с сердечным синдромом X и сердечной недостаточностью с сохраненной фракцией выброса. Журнал случаев кардиологии, 195-198.