Симптомы микроцефалии, причины, лечение

микроцефалия является заболеванием, при котором периметр черепа и голова ребенка или ребенка меньше по сравнению с возрастом и полом (Центр по контролю и профилактике заболеваний, 2016 г.).

Рост черепа тесно связан с ростом мозга (Martí Herrero, 2008), поэтому микроцефалия может быть связана с тем, что мозг ребенка не развивался должным образом во время беременности или не продолжал расти после Рождение (Центр по контролю и профилактике заболеваний, 2016).

Микроцефалия является редким или редким изменением, однако ежегодно во всем мире рождается несколько тысяч детей с уменьшенной окружностью головы (Всемирная организация здравоохранения, 2016 г.).

Хотя можно поставить пренатальный диагноз, наиболее точная оценка проводится через 24 часа после рождения, сравнивая измерение окружности головы со значениями модели роста (Всемирная организация здравоохранения, 2016 г.).

Тяжесть микроцефалии является переменной, возможно, что она присутствует в доброкачественном состоянии или что она вызывает появление серьезных нарушений развития (Центр по контролю и профилактике заболеваний, 2016).

В некоторых случаях у детей, рожденных с микроцефалией, могут развиться периодические припадки, физические недостатки, дефицит обучения, среди прочих (World Health Organization, 2016).

В настоящее время нет никакого лечения или специфического лечения микроцефалии. Все терапевтические вмешательства являются паллиативными. Фармакологический и нефармакологический подходы используются главным образом для лечения патологий, вторичных по отношению к микроцефалии.

Характеристики микроцефалии

микроцефалия можно определить как неврологическое расстройство, при котором размер головы меньше нормального или ожидаемого потому что мозг не развивался должным образом или перестал расти (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2016).

Поскольку мозг и череп не растут с нормальной скоростью, многие дети с микроцефалией могут испытывать различные изменения и задержки
неврологические и когнитивные (Бостонская детская больница, 2016).

В некоторых случаях микроцефалия дети имеют нормальный интеллект и не испытывают каких-либо особых трудностей в других областях, таких как школа или социальная сфера. Однако во многих случаях микроцефалии, особенно наиболее тяжелых, могут появиться двигательные нарушения, проблемы с обучением, задержки развития, процессы судорог, пороки развития лица и т. Д. (Бостонская детская больница, 2016).

статистика

Микроцефалия - не очень частое неврологическое заболевание, оно встречается примерно у 1 из каждых 6 200–8 5 000 новорожденных (Cleveland Clinic, 2011).

В Соединенных Штатах микроцефалия поражает около 25 000 детей каждый год (Бостонская детская больница, 2016 г.).

Признаки и симптомы

Наиболее характерным признаком микроцефалии является размер головы, значительно ниже, чем ожидалось, для возраста и пола пострадавшего (Microcephaly, 2016).

Обычно размер головы измеряется по окружности или периметру черепа, то есть измеряется контур головы сверху (Microcephaly, 2016).

Обычно, помимо веса и роста, периметр черепа является еще одним значением, которое специалисты по педиатрии проверяют в ходе обычных медицинских осмотров..

Значения, полученные из измерения размера головы, сравниваются со стандартной диаграммой роста. У детей с микроцефалией нынешние значения значительно ниже среднего для их возраста и пола (Microcephaly, 2016).

В дополнение к размеру головы, наиболее важным симптомом или признаком является уменьшение размера мозга (Центр по контролю и профилактике заболеваний, 2016).

Поскольку мозг больного человека не полностью развит или имеет небольшой размер, может появиться большое количество осложнений, от легких до тяжелых, которые часто могут оставаться хроническими (Центр по контролю и профилактике заболеваний, 2016 г.)..

Не у всех детей с микроцефалией проявляются симптомы и однозначные признаки существования этой патологии. Вполне возможно, что существует очень разнородная симптоматика, которая включает в себя некоторые симптомы, такие как: отсутствие аппетита, обострение плача, спастичность, небольшие задержки в развитии и т. Д. (Бостонская детская больница, 2016).

Осложнения или возможные последствия

Как упоминалось выше, у многих людей, затронутых микроцефалией, будет нормальное развитие, несмотря на то, что размер головы ниже ожидаемого для их пола и возраста (Microcephaly, 2016). В этих случаях можно использовать термин «доброкачественная микроцефалия«Чтобы сослаться на них.

Однако доброкачественная микроцефалия встречается в нескольких случаях, поэтому наиболее характерным последствием этого неврологического заболевания является наличие широко распространенная задержка в развитии (Задержка приобретения походки, языка и т. Д.) (Центр по контролю и профилактике заболеваний, 2016 г.).

Несмотря на это, в зависимости от причины или этиологии микроцефалии могут возникать другие виды осложнений или последствий, такие как (Martí Herrero and Cabrera López, 2008):

- Судорожные эпизоды.

- Изменения или сенсорные расстройства: глухота, слепота.

- Пороки развития или физические изменения: изменения лица, низкий рост и т. Д..

- Изменение мышечного тонуса: спастичность, мышечная гипотония и др..

- Дефекты или моторные изменения.

- Расстройства движения: дефицит координации движений, равновесия и т. Д..

- Трудности кормления.

причины

Рост черепа определяется в основном расширением и развитием мозга (Cleveland Clinic, 2015).

Следовательно, микроцефалия является неврологической патологией, которая может быть связана с аномальным развитием мозга, который прекратил расти или не нормализовался (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2016).

Таким образом, микроцефалия может присутствовать с рождения или развиваться на ранних этапах жизни (Cleveland Clinic, 2015).

Большинство случаев микроцефалии связаны с наличием генетических аномалий, которые будут препятствовать росту областей коры головного мозга на ранних стадиях эмбрионального развития. Несмотря на это, также возможно, что есть случаи микроцефалии из-за внутриутробного воздействия вредных агентов: употребления алкоголя и наркотиков, бактериальных или вирусных инфекций, патологий у матери и т. Д..

Как правило, микроцефалия связана с синдромом Дауна и другими синдромами нейрометаболического типа (Cleveland Clinic, 2015).

Типы микроцефалии

По сути, в соответствии с этиологией и причинной патологией мы можем выделить несколько типов микроцефалии (Martí Herrero и Cabrera López, 2008):

Первичная микроцефалия

Микроцефалия первичного типа связана с дефект развития мозга; уменьшение размера и количества нервных клеток, как правило, с генетической этиологией (Martí Herrero and Cabrera López, 2008):

- Пороки развития мозга.

- Аутосомно-рецессивная микроцефалия.

- Примитивная микроцефалия.

- Нарушения, связанные с хромосомными изменениями: синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау и др..

- Нарушения, связанные с генетическими изменениями: синдром Секкеля, синдром Корне-Лииа-де-Ланге, синдром Смита-Лемли-Оптиса де Ретта, синдром Ангельмана и др..

- Нарушения, связанные с миграцией нейронов.

Вторичная микроцефалия

Микроцефалия вторичного происхождения связана с остановкой или задержкой роста мозга из-за действия различных факторов (Martí Herrero and Cabrera López, 2008):

- Наличие или воздействие вредных агентов во время беременности: токсическое потребление, материнские патологии, радиация и др..

- Наличие или подверженность пренатальным инфекциям: ветряная оспа, герпес, сифилис, краснуха, цитомегаловирус и др..

- Наличие или подверженность постнатальным инфекциям: Бактериальный, вирусный, туберкулезный менингит, абсцессы мозга и др..

- Другие факторы: гипогликемия, недоедание, черепно-энцефальные травмы, обезвоживание, действие токсических или вредных веществ, асфиксия, гипоксически-ишемическая энцефалопатия и др..

диагностика

Есть случаи, когда характерные признаки микроцефалии уже проявляются во время беременности. Следовательно, микроцефалию иногда можно диагностировать до рождения с помощью ультразвукового сканирования (Cleveland Clinic, 2015).

В обычных медицинских консультациях по контролю за беременностью с помощью методов ультразвука проводится биометрическое исследование головки плода или эмбриона, чтобы сравнить ее со стандартными параметрами на момент ее развития..

Однако во многих других случаях невозможно обнаружить отклонения в объеме черепа примерно до третьего триместра, и, следовательно, его нельзя диагностировать на начальных консультациях (Cleveland Clinic, 2015).

Наиболее распространенным является то, что диагноз ставится после рождения или на ранних этапах жизни. физическое обследование необходимо указать периметр и объем черепа.

Семейный медицинский анамнез, вместе с пред- и послеродовым фоном и данными, полученными из клинических наблюдений, должен быть оценен медицинским специалистом, чтобы определить наличие возможной микроцефалии.

Кроме того, также можно выполнить тесты на нейроизображение, такие как компьютерная томография или магнитно-резонансная томография, чтобы определить этиологическую причину и исключить другие возможные патологии (Microcephaly, 2016)..

Таким образом, наиболее часто используемые методы для подтверждения возможного наличия микроцефалии (Центр по контролю и профилактике заболеваний, 2016):

- Во время беременности: УЗИ плода в конце второго триместра и / или начале третьего триместра беременности.

- После рождения: физикальное обследование, измерение периметра черепа, компьютерная томография, магнитный резонанс и др..

Каков правильный периметр черепа для каждого возраста?

Всемирная организация здравоохранения (WHO, 2016), предлагает некоторые стандартные параметры идеального и ожидаемого периметра головного мозга для каждой возрастной группы в зависимости от пола.

По следующей ссылке можно ознакомиться с моделями роста ребенка.

Кроме того, все значения, относящиеся к росту в детском возрасте, должны быть проверены медицинским работником..

Есть ли лечение от микроцефалии??

В настоящее время не существует специального лечения микроцефалии, которое могло бы восстановить размер мозга до стандартных значений..

Терапевтические вмешательства направлены на снижение влияния осложнений, связанных с этой патологией: физических, неврологических нарушений и т. Д. (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2016 г.).

Необходимо провести неврологическую и нейропсихологическую оценку, чтобы определить наличие когнитивных нарушений и разработать конкретный план вмешательства: вмешательство в речь, двигательные навыки, внимание, исполнительную функцию, память и т. Д. (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2016 г.).

Некоторые из наиболее распространенных нефармакологических вмешательств в микроцефалию (Martí Herrero and Cabrera López, 2008):

- Нейропсихологическая реабилитация.

- Ранняя стимуляция.

- Специальное образование.

- Трудотерапия.

Фармакологические вмешательства также используются для контроля некоторых нервно-мышечных симптомов, судорожных эпизодов или гиперактивности (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2016 г.), хотя также возможно, что для коррекции некоторых связанных медицинских патологий необходим некоторый хирургический подход (Martí Эрреро и Кабрера Лопес, 2008).

прогноз

Прогноз микроцефалии сильно варьируется и зависит главным образом от наличия симптомов и других заболеваний. Несмотря на это, многие считают, что люди с микроцефалией имеют более короткую продолжительность жизни по сравнению с населением в целом (Cleveland Clinic, 2015).

В наиболее серьезных случаях последствия патологии значительно препятствуют приобретению эффективного функционального уровня, однако в более легких случаях применение терапевтических мер дает важные преимущества (Cleveland Clinic, 2015).

Частые вопросы

В дополнение к аспектам, описанным выше, Бостонская детская больница, центр прилагается к Гарвардская медицинская школа, выполняет подборку некоторых из наиболее частых вопросов или вопросов, которые родители и родственники детей с микроцефалией часто выполняют в службах здравоохранения, некоторые из них:

1. Мой сын в порядке? Конкретный прогноз заболевания всегда будет зависеть от симптоматики и степени тяжести. Хотя нет никаких лечебных процедур, медицинские осложнения появляются не во всех случаях..

2. Может ли микроцефалия всегда быть обнаружена при рождении? Микроцефалия может остаться незамеченной при рождении, поскольку возможно, что в некоторых случаях значительно уменьшенный размер головы новорожденного не наблюдается. Следовательно, возможно, что диагноз микроцефалия ставится поздно после появления первых симптомов..

3. Существуют ли разные виды микроцефалии?? Классификация микроцефалии производится по степени тяжести и симптоматологии. Есть легкая усталость, при которой наблюдается доброкачественная микроцефалия, без сопутствующих симптомов. Тем не менее, существуют и другие более серьезные случаи, в которых могут возникнуть важные физические и неврологические осложнения..

4. Всегда ли есть осложнения, связанные с микроцефалией?? Возможно, что есть случаи микроцефалии без явной или значительной клинической симптоматики..

5. Есть ли способ избежать микроцефалии?? Когда микроцефалия имеет генетическое происхождение, модифицируемые факторы отсутствуют. Однако есть и другие, такие как предотвращение потребления вредных веществ, предотвращение токсического воздействия во время беременности и т. Д., Которые снижают вероятность возникновения патологий этого типа..

6. Какое лечение там?? В дополнение к фармакологическим вмешательствам использование физической, когнитивной и / или трудовой терапии будет иметь важное значение для стимулирования и содействия достижению эффективного функционального уровня.

библиография

1. Бостонская детская больница. (2016). Микроцефалия Симптомы и причины. Получено из Бостонской детской больницы.
2. CDC. (2016). Факты о микроцефалии. Получено из Центров по контролю и профилактике заболеваний.
3. Клиника, C. (2011). Микроцефалия у детей. Получено из Кливлендской детской клиники.
4. Марти Эрреро, М. & Кабрера Лопес, J. (2008). Макро- и микроцефалия. нарушения роста черепа. Испанская ассоциация педиатрии .
5. Микроцефалия. (2016). Micocefalia. Получено от Micocefalia.org: http://microcefalia.org/
6. NIH. (2015). Увеличенная окружность головы.
7. NIH. (2013). микроцефалия. Получено от MedlinePlus.
8. NIH. (2016). Микроцефалия Информационная страница. Получено из Национального института неврологических расстройств и инсульта.
9. ВОЗ. (2016). микроцефалия. Получено от Всемирной организации здравоохранения.