Макроцефалия симптомы, причины, лечение

macrocefalia неврологическое расстройство, при котором происходит ненормальное увеличение размера головы (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2015).

В частности, наблюдается увеличение периметра черепа, то есть расстояние вокруг самой широкой или большей области черепа больше, чем ожидается для возраста и пола пораженного лица (Национальные институты здоровья, 2015 г.).

На более клиническом уровне макроцефалия возникает, когда периметр или окружность черепа выше среднего значения этого возраста и пола на 2 стандартных отклонения или больше 98-го процентиля (Erickson Gabbey, 2014).

Эти признаки могут проявляться с рождения или развиваться в первые годы жизни (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2015).

В целом, это редкое заболевание, которое поражает мужчин чаще, чем женщин (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2015).

Хотя не все случаи макроцефалии вызывают тревогу, она часто сопровождается различными симптомами или медицинскими признаками: общая задержка развития, судороги, кортикоспинальные дисфункции и другие (Национальный институт неврологических расстройств и инсульт, 2015).

Характеристики макроцефалии

macrocefalia это неврологическое расстройство, которое включено в нарушения роста черепа.

При патологиях или нарушениях роста черепа аномалии в размере черепа имеют место из-за различных изменений в костях свода черепа или в центральной нервной системе (Martí Herrero and Cabrera López, 2008).

В частности, макроцефалия определяется как аномальное увеличение периметра черепа, которое превышает ожидаемое значение для возраста и пола пораженного лица (García Peñas and Romero Andújar, 2007).

Изменения этого типа могут быть связаны как с избытком объема спинномозговой жидкости, так и с увеличением размера мозга или даже с
утолщение свода черепа (Гарсия Пеньяс и Ромеро Андухар, 2007).

Хотя большое количество пораженных макроцефалией не имеют значимых признаков или симптомов, обусловленных патологией, многие другие имеют важные неврологические нарушения.

статистика

Нет конкретных статистических данных о распространенности мароцефалии среди населения в целом..

Тем не менее, клинические исследования считают, что это редкая или необычная патология, которая встречается примерно у 5% населения.
(Mallea Escobar et al., 2014).

Обычно это расстройство, которое затрагивает большую часть мужского пола и обычно присутствует при рождении или развивается в первом
годы жизни, поэтому инфантильная макроцефалия является обычным явлением.

Симптомы и признаки

Исходя из определения этой патологии, наиболее характерным симптомом макроцефалии является наличие аномально большого размера головы.

Как и в случае других патологий или нарушений, которые влияют на рост черепа, размер головы измеряется по окружности или периметру черепа, измерение контура головы вверху (Microcephaly, 2016).

Размер головы или черепа определяется ростом мозга, объемом спинномозговой жидкости (CSF) или крови, а также толщиной кости черепа (Mallea Escobar et al., 2014).

Изменение любого из этих факторов может вызвать важные неврологические последствия, поэтому крайне важно, чтобы контроль и измерение роста периметра черепа производились у новорожденных и детей, особенно в первые годы жизни (Mallea Escobar et al. al., 2014).

Стандартные закономерности роста показывают нам следующие значения (Mallea Escobar et al., 2014):

- Периметр черепа у доношенных детей: 35-36см.

- Примерный рост периметра черепа в течение первого года жизни: приблизительно 12 см, более выраженный у мужчин.

- Скорость увеличения периметра черепа в течение первых трех месяцев жизни: примерно 2 см в месяц.

- Скорость увеличения периметра черепа во второй четверти жизни: примерно 1 см в месяц.

- Скорость увеличения периметра черепа в течение третьей и четвертой четверти жизни: около 0,5 см в месяц.

Значения, полученные при измерении размера головы при медицинском и санитарном контроле, следует сравнить со стандартной или ожидаемой диаграммой роста. У детей с макроцефалией нынешние значения значительно выше, чем в среднем по возрасту и полу.

Из-за различной этиологии, которая приведет к увеличению размера головы, могут появиться различные медицинские осложнения, которые влияют как на неврологическое функционирование, так и на общий функциональный уровень пораженного.

Осложнения или возможные последствия

Медицинские состояния, связанные с макроцефалией, будут зависеть от этиологической причины, несмотря на то, что существуют некоторые частые клинические проявления (Martí Herrero and Cabrera López, 2008):

- Бессимптомная макроцефалия.

- Судорожные эпизоды.

- Генерализованная задержка развития, когнитивный и интеллектуальный дефицит, гемипарез и др..

- Рвота, тошнота, головная боль, сонливость, раздражительность, отсутствие аппетита.

- Изменения и дефицит походки, дефекты зрения.

- Признаки эндокраниальной гипертонии, анемии, биохимических изменений, системных патологий костей.

причины

Как мы отмечали ранее, макроцефалия может появиться из-за различных изменений, которые влияют на размер мозга, объем спинномозговой жидкости или аномалии костей.

Одна из публикаций Испанская ассоциация педиатрии о макро и микроцефалии, дает подробную классификацию возможных этиологических причин макроцефалии (Марти Эрреро и Кабрера Лопес, 2008):

Патология головного мозга и спинномозговой жидкости

В случае макроцефалии из-за наличия или развития патологии головного мозга и / или спинномозговой жидкости, в свою очередь макроцефалия первичного или вторичного происхождения.

а) Первичная макроцефалия

Первичная микроцефалия возникает в результате увеличения размера и веса мозга.

Обычно при этом типе микроцефалии можно наблюдать большее количество нервных клеток или больший размер. Когда определяется наличие этой этиологической причины, патология называется макроцефалия.

Этот тип изменений обычно имеет генетическое происхождение и, следовательно, являются частью этой классификации. семейная макроцефалия и hemimegalencephaly.

Кроме того, для макроэнцефалии характерно формирование набора клинических проявлений других патологий, таких как: дисплазия костей, хрупкий Х, синдром Сотоса, синдром Беквита, хромосомные аномалии и т. Д..

б) Вторичная микроцефалия

Вторичная микроцефалия, или также называется прогрессирующая или развивающаяся микроцефалия может быть связано с изменениями объема спинномозговой жидкости, такими как наличие поражений или веществ, присутствующих.

- Увеличение уровня и объема спинномозговой жидкости (CSF): аномалии в производстве, дренаже или реабсорбции спинномозговой жидкости могут вызвать ее накопление и, следовательно, привести к гидроцефалии.

- Наличие травм пассажира: этот тип изменений относится к наличию внутримозговых структурных и сосудистых мальформаций, масс или сборов. Некоторые из патологий, которые вызывают этот тип травм: кисты, опухоли, ушибы, артериовенозные мальформации и т. Д..

- Наличие аномальных веществ: этот тип изменений относится к наличию заболеваний обмена веществ или отложений, таких как болезнь Александра, болезнь Канавана, метаболические заболевания и т. д..

Костные аномалии

Что касается случаев макроцефалии, вызванных аномалиями костей, мы можем найти:

- Макроцефалия из-за раннего закрытия черепных швов.

- Макроцефалия из-за системных заболеваний костей: рахит, остеогенез, остеопороз и др.

диагностика

Макроцефалия - это неврологическая патология, которая может быть обнаружена во время фазы беременности.

Регулярные проверки здоровья с помощью ультразвука позволяют обнаружить нарушения роста черепа на ранних стадиях беременности, когда макроцефалия имеет врожденное или дородовое происхождение..

Тем не менее, не всегда возможно обнаружить его до рождения, потому что многие случаи макроцефалии происходят вторично по сравнению с другими заболеваниями..

Это обычно обнаруживается в педиатрических консультациях через измерение периметра черепа. Кроме того, необходимо провести различные неврологические тесты, чтобы определить этиологическую причину..

В частности, клиническое обследование должно включать (Martí Herrero and Cabrera López, 2008):

- Физическое исследование черепа: точное измерение периметра черепа и сравнение со стандартами роста.

- Неврологическое обследованиетакже необходимо оценить различные неврологические факторы (ходьба, координация движений, сенсорные нарушения, признаки мозжечка, рефлексы и т. д.).

- Педиатрическое обследование: в этом случае он будет ориентирован на изучение этиологической причины макроцефалии путем анализа генетических, неврологических патологий и т. д..

- Дополнительные экзаменыВ дополнение к физическому и неврологическому обследованию может потребоваться использование некоторых дополнительных исследований, таких как магнитно-резонансная томография, компьютерная томография, рентген, люмбальная пункция, электроэнцефалография и т. Д. Особенно в тех макроцефалия не определенного происхождения.

Есть ли лечение от макроцефалии??

В настоящее время не существует лечебного лечения макроцефалии. Как правило, лечение является симптоматическим и зависит от точного диагноза этиологии..

После выявления макроцефалии стоит определить первопричину разработки оптимального терапевтического подхода, поскольку в случаях, когда гидроцефалия является основной причиной макроцефалии, необходимо будет использовать хирургические вмешательства.

Поэтому лечение будет иметь выраженную паллиативную ценность. Фармакологические подходы для контроля медицинских осложнений могут быть использованы в качестве нефармакологических подходов для лечения неврологических и когнитивных последствий..

Во всех случаях макроцефалии и других типов изменений в развитии черепа важно провести неврологическое и / или нейропсихологическое обследование для определения уровня общего функционирования: дефицита развития, когнитивных функций, языкового дефицита, двигательных навыков и т. Д. (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2016 г.).

Некоторые из нефармакологических вмешательств, которые могут использоваться в симптоматических случаях макроцефалии: (Martí Herrero и Cabrera López, 2008):

- Нейропсихологическая реабилитация.

- Ранняя стимуляция.

- Специальное образование.

- Трудотерапия.

прогноз

Прогноз и развитие этой патологии зависит в основном от происхождения и связанной с этим симптоматики..

У детей, страдающих доброкачественной микроцефалией, отсутствие симптомов или значительных медицинских осложнений позволит им нормально развивать все области (Erickson Gabbey, 2014).

Однако во многих других случаях перспективы на будущее будут зависеть от наличия медицинских осложнений (Erickson Gabbey, 2014). В целом, дети, страдающие макроцефалией, будут иметь значительные общие задержки развития и, следовательно, потребуют терапевтического вмешательства для содействия приобретению новых навыков и достижению эффективного функционального уровня..

библиография

1. AAN. (2016). Charapter 13. Общие проблемы детской неврологии. Получено от Американской Академии Неврологии.
2. Эриксон Габби, А. (2014). Что такое макроцефалия? Получено от Healthline.
3. García Peñas, J. J., & Romero Andújar, F. (2007). Изменения периметра черепа: микроцефалия и макроцефалия. Комплексный Педиатр , 11 (8), 701-716.
4. Марти Эрреро, М. & Кабрера Лопес, J. (2008). Макро- и микроцефалия. нарушения роста черепа. Испанская ассоциация педиатрии .
5. Mellea Escobar, G., Cortés Zepeda, R., Avaria Benaprés, M.A., & Kleinsteuber Sáa, K. (2014). Противостояние макроцефалии у детей. Получено из журнала Pediatría Electrónica.
6. Микроцефалия. (2016). Micocefalia. Получено с Micocefalia.org.
7. Сеть, М.-С. (2016). Макроцефалия-капиллярная мальформация. Получено из сети M-CM.
8. NIH. (2003). Информационный бюллетень о расстройствах головного мозга. Получено из Национального института неврологических расстройств и инсульта.
9. NIH. (2015). Увеличенная окружность головы. Получено от MedlinePlus.
10. Вертинский А. Т. & Барнс П. (2007). Макроцефалия, повышение внутричерепного давления и гидроцефалия у детей грудного и раннего возраста. Top Magn Reson Imaging , 18 (1).