Поделиться:
5 самых распространенных хромосомных заболеваний
хромосомные заболевания вызваны хромосомными нарушениями, из которых наиболее распространенным является изменение числа половых хромосом.
Они очень часты и вызывают большое количество абортов, врожденных пороков развития и умственных задержек..
Типы хромосомных нарушений
Аномалии могут быть сгруппированы в две основные категории: аномалии числа и структуры.
Числовые аномалии
В ядре клеток находится наш генетический материал, который состоит из 46 хромосом и является диплоидным, поскольку он содержит 23 пары гаплоидных хромосом. Каждый родитель предоставляет 23 хромосомы, которые входят в гаметы и участвуют в оплодотворении.
Аномалии числа различаются в зависимости от момента беременности, в которой произошла эта аномалия..
Хромосомные аномалии однородные
Их называют гомогенными хромосомными аномалиями, которые возникают во время деления мейоза или оплодотворения.
Мейотическое деление или мейоз - это тип клеточного размножения, который используется для создания гамет. Следовательно, если в этом процессе произойдет сбой, аномалия будет в гамете одного из предшественников и распространится на все клетки зиготы, когда произойдет оплодотворение..
- полиплоидия. Эти аномалии характеризуются тем, что в гаметах больше хромосом, чем в норме, и это происходит во время оплодотворения. Плоды с такими проблемами обычно умирают до рождения или вскоре после этого. Наиболее распространенными полиплоидиями являются триплоидии, при которых имеется три набора хромосом в избытке (всего 69 хромосом).
- анеуплоидия. Этот тип аномалий затрагивает только одну или две пары хромосом, в результате чего у вас хромосома больше или меньше, поэтому вы можете иметь трисомию (если у вас есть одна дополнительная хромосома) или моносомию (если у вас есть одна меньше хромосомы) , Существует только три трисомии, в которых плод не умирает до рождения: хромосома 21, 13 и 18. Наиболее частые анеуплоидии - это те, которые влияют на половые хромосомы..
- Внештатные маркерные хромосомы. Этот тип аномалий встречается реже и характеризуется наличием небольших дополнительных хромосом, которые, по-видимому, непригодны для использования, но которые могут иметь серьезные последствия для развития плода, могут вызвать умственную отсталость и / или пороки развития..
мозаика
Аномалии мозаики - это те, которые возникают после оплодотворения, когда клетки размножаются путем митоза, чтобы сформировать тело плода. Следовательно, ошибка присутствует не во всех клетках, а только в тех, которые были сгенерированы во время митоза, в котором произошла ошибка..
химеры
Химеры возникают, когда уже сформировавшаяся зигота и яйцеклетка собираются вместе, так что женского генетического материала в два раза больше, и половина клеток будет иметь дополнительную Х-хромосому. Заболевания, которые вызывают химеры, очень разнообразны, хотя наиболее частым поражением является сексуальная неясность..
Структурные аномалии
Структурные аномалии встречаются реже, чем числовые, хотя общее количество случаев неизвестно, потому что аномалию можно нести без видимого эффекта.
делеции
В делециях аномалия заключается в потере части хромосомного материала. Наиболее известными являются делеция короткого плеча хромосомы 5, которая вызывает синдром «кошачьего мяука», и хромосомы 4, которая вызывает синдром Вольфа-Хиршхорна..
транслокации
Транслокации - это обмен генетическим материалом между двумя или более хромосомами. Они могут быть взаимными, Робертсоновскими или более сложными.
- Простые взаимные транслокации. Эти транслокации происходят между двумя негомологичными хромосомами (которые не являются частью одной пары хромосом).
Когда генетический материал не теряется на этом пути и материал, который поступает, не имеет дисфункции, человек не имеет видимого эффекта, поэтому он является носителем, но он имеет значительный риск образования гамет в плохом состоянии и что образовавшаяся зигота страдает от анеуплоидия.
По оценкам, 1 из 625 человек несет транслокацию этого типа (Briard & Morichon-Delvallez, 2006).
- Робертсоновские транслокации. Эти транслокации происходят между двумя хромосомами со специфической структурой, называемой акроцентрическими хромосомами, в которой центромера смещена в сторону коротких плеч, так что короткие плечи короче, а длинные - длиннее..
Наиболее распространенными являются транслокации между хромосомами 13 и 14 (т13; 14) и хромосомы 14 и 21 (т14; 21).
Люди, которые его переносят, не страдают какими-либо заболеваниями, но у них есть риск того, что их дети будут страдать от трисомии..
- Сложные транслокации. Эти транслокации происходят по крайней мере между тремя хромосомами. Ношение женщин может иметь детей, но у мужчин часто возникают проблемы с репродуктивной функцией, такие как бесплодие или бесплодие..
инвестиции
Инверсия - это тип изменения, которое затрагивает только одну хромосому и происходит, когда хромосома ломается и они переворачивают руки.
Инвестиция называется перицентральной, если фрагмент, который был инвертирован, включает центромеру и парацентральную, если это не так. Этот тип хромосомных изменений затрагивает 1 из 1000 человек (Briard & Morichon-Delvallez, 2006).
Если инвестиции являются парацентральными, ни у одного человека нет необходимости представлять какое-либо заболевание, и риск рождения детей с некоторыми хромосомными изменениями такой же, как и у остальной части населения. Однако, если инвестиции являются перицентральными, риск рождения детей с хромосомной аномалией возрастает.
вставки
Вставки происходят, когда сегмент одной хромосомы вставлен в другую хромосому или в другую область той же самой хромосомы. Носители не должны представлять каких-либо клинических проявлений, хотя они имеют более высокий риск появления потомства с генетическими отклонениями..
isochromosomes
Изохромосомы возникают, когда одно из четырех плеч хромосомы теряется во время одного из делений. Таким образом, когда хромосома реформируется, у нее есть две равные руки с одной стороны (короткая или длинная) и две неравные руки с другой (одна длинная и одна короткая) вместо четырех равных плеч 2–2 (две длины). и две шорты).
Наиболее распространенными изохромосомами являются таковые в длинном плече Х-хромосомы, клиническое проявление этого изменения очень разнородно, у людей, которые страдают от него, могут не возникать проблемы, возникать легкие проблемы или даже развиться синдром Тернера..
Хромосомные заболевания
В этом разделе я расскажу о наиболее частых хромосомных заболеваниях.
Числовые аномалии
Большинство аномалий вызывает гибель плода до его рождения. Есть только три аномалии числа, совместимые с жизнью, являющиеся трисономиями (хромосомы 21, 18 и 13).
1- Трисомия 21 (синдром Дауна)
Эта трисономия является наиболее частой у людей, ее страдает 1 из 650 человек, и она присутствует во всех обществах, независимо от социально-экономического уровня. Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна возрастает с увеличением возраста матери (Briard & Morichon-Delvallez, 2006).
Клиническое проявление синдрома Дауна хорошо известно, люди, которые страдают от него, имеют характерный дисморфизм с маленьким круглым черепом, коротким, плоским и большим затылком с избыточной кожей, уплощенным и коротким носом, маленьким ртом и широким языком ...
В дополнение к этим физическим характеристикам люди с этим синдромом также страдают от висцеральных пороков развития и умственной отсталости. Висцеральные пороки развития включают сердечную дисфункцию (в 40% случаев) и пищеварительную дисфункцию (в 30% случаев).
Умственная отсталость является общей для всех людей с синдромом Дауна, их IQ варьируется от 50 баллов (в среднем до 5 лет) до 38 (в среднем до 15 лет). Умение, в котором дефицит наиболее заметен, является абстрактным рассуждением.
Ожидаемая продолжительность их жизни ниже средней, особенно если они страдают висцеральными пороками развития, хотя это сильно зависит от индивидуальных переменных каждого человека, таких как их склонность к инфекциям.
2- Трисомия 18 (синдром Эдвардса)
Синдром Эдвардса довольно серьезный. Дети, которые страдают от этого, обычно умирают через несколько недель после рождения. Это не частый синдром, потому что он имеет приблизительную частоту 1 на 8000 детей, чаще встречается у девочек (с соотношением 4/1).
Как и при синдроме Дауна, риск рождения ребенка с этим синдромом возрастает с возрастом матери (Briard & Morichon-Delvallez, 2006).
Дети, которые страдают от этого, имеют гипотонию, микроцефалию и долихоцефалию, маленький рот, заостренные уши и деформацию в ногах в форме "качалки" или "ледоруба".
В дополнение к этим физическим дисморфизмам, они представляют висцеральные пороки развития, которые поражают сердце, пищеварительную систему и / или почки, и страдают от тяжелой энцефалопатии..
3- Трисомия 13 (синдром Патау)
Синдром Патау встречается довольно редко, его распространенность составляет 1 случай среди 5000-15000 человек. Это связано, среди прочего, с тем, что большинство плодов с трисомиомией на 13 хромосоме умирают до рождения. Существует также больший риск рождения потомства с синдромом Патау, если мать старше (Briard & Morichon-Delvallez, 2006).
Младенцы имеют характерные черепно-лицевые пороки развития, маленький череп с выпуклым лбом, широкий и маленький нос, «волчий рот», низкие и уродливые уши и, иногда, цебоцефалию. Также часто встречаются деформации рук с гексадактилией и стоп с болезнью «качания» или «ледоруба»..
У них также есть висцеральные пороки развития, особенно в головном мозге, хотя они также могут иметь их в пищеварительной системе, сердце или других органах..
Дети с синдромом Патау не могут нормально развиваться и обычно умирают в течение нескольких месяцев после рождения, со средней продолжительностью жизни 130 дней (Briard & Morichon-Delvallez, 2006).
Структурные аномалии
Наиболее известными структурными аномалиями являются те, которые формируют синдром «кошачьего мяу» и синдром Вольфа-Хиршхорна, оба вызванные делециями.
4- Удаление короткого плеча хромосомы 5 («синдром кошачьего мяу»)
Этот синдром очень редок, поражает только 1 из 50 000 человек, и его основной характеристикой является симптом, который дает название синдрому - мяуканье кошки, которое описывается как пронзительный и грустный крик, который звучит как мяуканье кот.
Дети страдают черепно-лицевым дискомфортом с микроцефалией, лунным лицом, большим отрывом между глазами и маленькими ушами. Они обычно не имеют висцеральных пороков развития.
5- Удаление короткого плеча хромосомы 4 (синдром Вольфа-Хиршхорна)
Синдром Вольфа-Хиршхорна встречается довольно редко, его приблизительная распространенность составляет 1 на 50 000 человек, и он затрагивает больше женщин, чем мужчин (Battaglia, 2012).
Основными симптомами являются пороки развития (лицевые и висцеральные), умственная отсталость, проблемы развития и судороги. У людей с этим синдромом высокий лоб с бороздками, широкие брови и прямолинейные носы (как у древнегреческого шлема воина), короткая верхняя губа и маленький втянутый подбородок.
Наиболее частыми висцеральными пороками развития являются пороки развития сердца. Умственная отсталость довольно серьезна, его IQ не превышает 20 баллов.
ссылки
- Батталья, А. (май 2012). Синдром Вольфа-Хиршхорна. Извлечено из сирот.
- Briard, M. & Morichon-Delvallez, N. (2006). Хромосомные аномалии. ЭМС-педиатрия, 41(3), 1-13. doi: 10.1016 / S1245-1789 (06) 47757-X.