Симптомы церебральной гемангиомы, причины, лечение

церебральная гемангиома тип сосудистых мальформаций, характеризующихся скоплениями расширенных капилляров.

Они обычно появляются в области мозга и позвоночника, хотя возможно, что это происходит в сетчатке или на коже (orphanet, 2014).

В медицинской литературе мы можем найти различные термины, которые относятся к одной и той же медицинской патологии, гемангиоме головного мозга (Angioma Alliance, 2016):

• Кавернозная гемангиома.
• Кавернозная ангиома.
• Церебральный кавернозный порок илиЦеребральная кавернозная мальформация«-CCM-.
• кавернома.

Церебральные гемангиомы могут различаться по размеру, от нескольких миллиметров до нескольких сантиметров в диаметре, в зависимости от количества вовлеченных кровеносных сосудов. В некоторых случаях пораженные лица могут иметь множественные поражения, в то время как в других случаях клиническая картина не проявляется (Национальный институт неврологических расстройств и инсульт, 2016)..

В головном и спинном мозге эти пороки развития, состоящие из очень тонкостенных капилляров, очень хрупкие и подвержены кровоизлияниям, вызывая геморрагические инсульты, судороги и широкий спектр неврологических нарушений (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2016).

Признаки и симптомы, вызванные этой патологией, будут варьироваться в зависимости от пораженных областей и вторичных медицинских осложнений, однако, некоторые из наиболее распространенных симптомов включают мышечную слабость или онемение, трудности в речи, трудности в понимании других, головную боль тяжелые, сенсорные изменения, нестабильность, судороги, повторные кровоизлияния и т. д. (Клиника Майо, 2015).

Обычно церебральные гемангиомы имеют врожденное происхождение, и для выявления их присутствия обычно используются методы визуализации мозга. В симптоматических случаях обычно используется хирургическое лечение для устранения пороков развития сосудов (Jhons Hopkins Medicine, 2016).

Что такое церебральная гемангиома?

Ангиома Альянс (2016) заявляет, что церебральная гемангиома или кавернозная ангиома - это аномальная группировка кровеносных сосудов в мозговых, спинномозговых или других областях тела..

Кроме того, он отмечает, что ангиомы обычно имеют структурную конфигурацию, похожую на малину, состоящую из множества пузырьков (пещер), которые содержат кровь внутри и покрыты тонким слоем клеток (эндотелий) (Angioma Alliance, 2016).

Из-за своей формы и отсутствия других поддерживающих тканей эти кровеносные сосуды подвержены утечке и кровоизлиянию, что приводит к развитию клинической картины, характерной для этой патологии (Genetics Home reference, 2016).

Хотя кавернозные мальформации могут возникать где угодно в организме, они обычно вызывают значительные или более серьезные симптомы, когда развиваются в головном или спинном мозге (Genetics Home reference, 2016).

Кроме того, клиническая картина будет варьироваться в зависимости от количества пороков развития сосудов, локализации, степени тяжести и размера. Во многих случаях этот тип пороков развития может изменяться в размерах и количестве с течением времени (Genetics Home reference, 2016).

Часто бывают церебральные гемангиомы??

Гемангиомы или кавернозные ангиомы являются типом пороков развития головного мозга, которые могут встречаться в любой возрастной группе и в равной степени у мужчин и женщин (Национальная организация по редким заболеваниям, 2016 г.).

Статистические исследования показывают, что эта патология встречается примерно у 0,5-1% населения в целом, то есть примерно у 100-200 человек (Angioma Alliance, 2016).

Что касается возраста проявления первых симптомов, то обычно клиническое течение начинает развиваться между 20 и 30 годами (Angioma Alliance, 2016).

Каковы характерные признаки и симптомы церебральной гемангиомы??

Около 25% из тех, кто страдает кавернозными пороками развития или церебральными гемангиомами, обычно не испытывают значительных признаков или проблем со здоровьем, связанных с этой патологией (Genetics Home reference, 2016).

Однако в значительной части диагностированных случаев это медицинское состояние может привести к ряду серьезных признаков и симптомов (Genetics Home reference, 2016): судорожные эпизоды 30%, неврологический дефицит 25%, кровоизлияние в мозг 15%, сильная головная боль 5% (Ангиома Альянс, 2016).

• Судорожные Эпизоды: Эпилептические выделения являются одним из наиболее частых симптомов кавернозных мальформаций. Обычно пострадавшие обращаются в экстренные службы, и после контроля судорожного приступа обнаруживается наличие церебральной гемангиомы. (Исследовательская группа по патологии сосудов головного мозга в Торонто, 2016 г.). Приблизительно в 30% случаев кавернозных пороков развития судороги являются одним из основных симптомов (Angioma Alliance, 2016).
• Дефицит и неврологические изменения:  Многие из пораженных могут иметь различные неврологические изменения, вызванные различными поражениями головного и спинного мозга. Наиболее частые неврологические изменения включают двойное зрение, мышечную слабость и даже паралич. Как правило, клинические симптомы связаны с местом, где находится сосудистая мальформация (Исследовательская группа сосудистых мальформаций головного мозга в Торонто, 2016 г.). Неврологический дефицит встречается примерно в 25% случаев церебральной гемангиомы (Angioma Alliance, 2016).
• Кровоизлияние в мозг: У 15% больных с кавернозной ангиомой будет кровотечение или кровоизлияние в мозг. В частности, кровоизлияния в мозг являются наиболее серьезным симптомом этого типа патологии. Когда начинается кровотечение, оно обычно сопровождается внезапной головной болью, сопровождаемой тошнотой, измененным уровнем сознания или развитием спонтанных неврологических нарушений. В этих случаях необходима срочная медицинская помощь, поскольку жизнь больного человека находится под серьезным риском, если объем кровотечения высок (Торонто, Исследовательская группа по васкулярной аномалии головного мозга, 2016 г.).
• Сильная головная боль: около 5% людей с диагнозом церебральная гемангиома обращаются в клинику по типу головной боли с интенсивным типом головной боли или
  мигрень (Исследовательская группа сосудистых мальформаций головного мозга в Торонто, 2016 г.).

Какое самое серьезное медицинское осложнение гемангиом головного мозга?

Как мы уже указывали ранее, кровоизлияния в мозг являются наиболее серьезным и неотложным симптомом, так как из-за этого могут возникнуть важные преходящие или хронические неврологические нарушения..

Из-за отсутствия опорных тканей и хрупкости капилляров, которые составляют кавернозные мальформации, они представляют высокую вероятность кровотечения.

Ангиома Альянс (2016) указывает, что церебральная гемангиома или кавернозная ангиома могут кровоточить по-разному:

• Легкое кровотечениеКровотечение может прогрессировать медленно и постепенно в пределах стенок той же церебральной ангиомы. Развиваются кровоизлияния небольшой величины, которые обычно не требуют хирургического вмешательства, но его рецидив может вызвать важные поражения головного и спинного мозга.
• Обильное кровотечениеТакже возможно, что кровотечение происходит в изобилии в стенках мозговой ангиомы. Развиваются кровоизлияния большой величины, которые приводят к увеличению размера ангиомы и оказанию давления на соседние нервные ткани. Обычно требуется срочное медицинское вмешательство, так как это может вызвать важные неврологические нарушения.
• Кровоточащие прилегающие ткани: кровоизлияние может сломать стенки ангиомы и, следовательно, кровь может достичь нервных тканей, окружающих ангиому.

Хотя риск кровотечения зависит от размера и тяжести порока развития, все кавернозные ангиомы имеют высокую вероятность кровотечения (Angioma Alliance, 2016).

Каковы причины церебральной гемангиомы?

Что касается церебральных гемангиом, были указаны две различные формы проявления патологии: семейная и спорадическая (Genetics Home reference, 2016).

Семейная форма

Это наследственная форма церебральных гемангиом и частая передача от отца к сыну. Обычно пораженные люди имеют множественные кавернозные пороки развития на уровне мозга (Genetics Home reference, 2016).

Знакомая форма церебральной гемангиомы составляет приблизительно 20% от общего числа диагностированных случаев и следует за доминирующим вегетативным наследованием. Состояние этой формы было связано с генетической мутацией в одном из следующих генов: CCM1, CCM2 или CCM3 (Национальная организация по редким заболеваниям, 2016 г.).

В частности, мутации гена CCM3 приводят к развитию наиболее тяжелой формы церебральной гемангиомы. Пострадавшие обычно диагностируются на ранней стадии жизни и имеют первые кровоизлияния в детстве, у них также могут быть когнитивные расстройства, доброкачественные опухоли головного мозга, поражения кожи и т. Д. (Национальная организация по редким заболеваниям, 2016 г.).

Спорадическая форма

Пациенты, страдающие спорадической формой, не имеют семейного анамнеза патологии и, как правило, представляют собой лишь отдельные пороки развития головного мозга (Genetics Home reference, 2016).

Экспериментальные исследования также выявили генетические факторы, связанные с развитием спорадической формы церебральной гемангиомы. Генетические мутации, которые не являются наследственными, были идентифицированы (Национальная организация по редким заболеваниям, 2016).

Следовательно, люди, которые страдают от изолированной кавернозной мальформации головного мозга, имеют высокую вероятность страдать спорадической формой, в то время как люди с множественными кавернозными состояниями имеют более высокую вероятность страдать от знакомой формы.

Существуют ли патологии, которые увеличивают вероятность страдать церебральной гемангиомой??

Следует отметить, что до тех пор, пока приблизительно 40% случаев, диагностированных с церебральными ангиомами, спорадически не развиваются параллельно с другой сосудистой аномалией, в частности венозной ангиомой (Angioma Alliance, 2016).

Венозная ангиома или развитие венозной аномалии - это венозная мальформация, при которой можно наблюдать радиальное образование вен, которое заканчивается центральной или основной, которая расширена. Когда он представлен изолированно, без кавернозной ангиомы, он обычно не приводит к развитию вторичных медицинских осложнений (Angioma Alliance, 2016).

Помимо венозных ангиом, могут развиваться церебральные гемангиомы, связанные с типом поражения, называемым «скрытые сосудистые мальформации», поскольку они не видны в некоторых диагностических тестах, таких как ангиограммы (Angioma Alliance, 2016)..

Как диагностируется гемангиома мозга??

При обнаружении признаков и симптомов, совместимых с наличием кавернозной мальформации, обычно используются два диагностических теста (Исследовательская группа сосудистых мальформаций головного мозга Торонто, 2016 г.):

• Компьютерная аксиальная томография (CAT)
• Магнитно-резонансная томография (МРТ)

Обе методики способны предоставить нам изображения через срезы мозга и, следовательно, позволяют медицинским специалистам определить наличие ангиомы головного мозга. В частности, МРТ может предоставить нам представление о скрытых пороках развития церебральных ангиограмм, обеспечивая высокую точность диагностики (Исследовательская группа по васкулярным нарушениям мозгового кровообращения в Торонто, 2016 г.).

поэтому, МРТ является стандартным методом диагностики в кавернозных пороках развития, поскольку их нелегко обнаружить с помощью компьютерной аксиальной томографии или церебральной ангиографии (Национальная организация редких заболеваний, 2016 г.).

С другой стороны, использование генетических тестов позволяет идентифицировать генетические мутации, связанные с семейными и спорадическими формами. Генетические тесты рекомендуются для пациентов с семейной историей патологии или с множественными кавернозными поражениями (Национальная организация по редким заболеваниям, 2016 г.).

Есть ли лечение церебральной гемангиомы?

В терапевтическом подходе к церебральным гемангиомам важно учитывать следующие факторы (Исследовательская группа по васкулярным мальформациям головного мозга в Торонто, 2016):

• Наличие неврологической дисфункции.
• Эпизоды кровотечения.
• Неконтролируемые судороги.
• Другие серьезные медицинские симптомы.

Поэтому в зависимости от этих факторов могут использоваться различные подходы, например фармакологический, для контроля судорог и приступов сильной головной боли.

Помимо этого, фундаментальное лечение кавернозных ангиом ограничивается хирургическими процедурами (Исследовательская группа по васкулярным нарушениям мозгового кровообращения в Торонто, 2016 г.).

Обычно гемангиомы головного мозга лечат хирургической резекцией или иссечением с помощью краниотомии или вскрытия черепа..

Хотя этот тип микрохирургии является безопасным благодаря техническим достижениям, которые позволяют точно определить местонахождение поражения, минимально нарушая остальные функции, он также включает некоторые риски, такие как: паралич, кома и даже смерть, хотя они редки.

Каков прогноз у больных с церебральной гемангиомой??

Если пострадавший подвергается хирургической резекции, он обычно покидает больницу через несколько дней после вмешательства и восстанавливает полностью функциональную жизнь..

Несмотря на это, в тех случаях, когда неврологическая дисфункция существовала или развивается позднее, использование физической и / или нейропсихологической реабилитации будет необходимо для восстановления измененных функций или выработки компенсаторных стратегий..

библиография

1. Ангиома Альянс. (2016). Венозная ангиома. Получено от Альянса Ангиомы.
2. Ангиома Альянс. (2016). Информация о кавернозной ангиоме. Получено от Альянса Ангиомы.
3. Кавернозные пороки развития мозга (каверномы). (2016). Кавернозные пороки развития мозга (каверномы). Получено из кавернозных пороков развития
   мозга (каверномы).
4. Хох Дж. (2016). Кавернозная ангиома ствола мозга. Получено от Альянса Ангиомы.
5. Джонс Хопкинс Медицина. (2016). Кавернозные мальформации (каверномы). Получено от медицины Джона Хопкинса.
6. Клиника Майо (2015). Кавернозные пороки развития. Получено из клиники Майо.
7. NIH. (2016). кавернозная мальформация головного мозга. Получено от Genetics Home Reference.
8. NIH. (2016). Церебральная кавернозная мальформация. Получено из Национального института неврологических расстройств и инсульта.
9. NORD. (2016). Кавернозная мальформация. Получено от Национальной организации по редким заболеваниям.
10. Orphanet. (2014). Кавернозные пороки развития мозга. Получено от Orphanet.