Симптомы, причины и методы лечения бокового амиотрофического склероза (БАС)



боковой амиофрофический склероз (ELA) или Болезнь Лу Герин это неврологическое заболевание дегенеративного типа с прогрессирующим контактом, которое поражает двигательные нейроны, расположенные в головном и спинном мозге (The Journal American Medical Association, 2007).

Дегенерация этого типа нейронов, которые отвечают за передачу порядков произвольных движений мышцам, приводит к тому, что способность мозга инициировать моторное выполнение теряется. Поэтому пациенты начинают проявлять прогрессирующую мышечную атрофию, приводящую к тяжелому параличу (Fundación Miquel Valls, 2016).

В дополнение к двигательной инвалидности, дефициту способности формулировать язык, глотать или дышать, недавние исследования показали, что этот тип заболевания может также ассоциироваться с лобно-височными деменциональными процессами, показывая когнитивные и поведенческие изменения в физические лица (Miquel Valls Foundation, 2016).

Это заболевание с прогрессирующим, неизменно смертельным течением (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2013). Несмотря на это, качество жизни пациентов и даже время выживания могут значительно различаться в зависимости от типа используемого медицинского вмешательства (Orient-López et al., 2006).

индекс

  • 1 Распространенность
  • 2 Описание
  • 3 Симптомы
    • 3.1 Прогрессия
  • 4 причины
  • 5 Типы бокового амиотрофического склероза
    • 5.1 Спорадический
    • 5.2 Семья
    • 5.3 Гуманиана
  • 6 Диагноз
  • 7 Лечение
  • 8 ссылок

распространенность

Во многих случаях боковой амиотрофический склероз считается редким заболеванием или заболеванием меньшинства. Число людей, страдающих этим заболеванием, составляет от 6 до 8 человек на 100 000 жителей. Несмотря на это, мы должны иметь в виду, что заболеваемость составляет 1-3 новых случая на 100 000 жителей в год (Fundación Miquel Valls, 2016).

БАС чаще встречается у мужчин, чем у женщин, в приблизительной пропорции 1,2-1,6: 1, и обычно встречается у лиц взрослого возраста. Предполагается, что средний возраст начала заболевания составляет более 56 лет, и что его проявление редко встречается до 40 или после 70 лет (Orient-López et al., 2006). Однако случаи заболевания встречаются у людей в возрасте от 20 до 40 лет (Ассоциация амиотрофического латерального склероза, 2016 г.)

С другой стороны, средняя продолжительность болезни обычно составляет три года, при этом выживаемость составляет более 5 лет у 20% больных и более 10 лет у 10% этих пациентов (Orient-López et al. , 2006).

Как правило, более 90% случаев БАС происходят случайным образом без четко определенного фактора риска. Пациенты часто не имеют наследственного заболевания в анамнезе или считается, что у кого-либо из членов их семьи нет высокого риска развития БАС. Только 5-10% случаев БАС передаются по наследству (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2013 г.).

описание

Боковой амиотрофический склероз является нервно-мышечным заболеванием, которое было открыто в 1874 году Жаном-Мартином Шарко. Он описал это как тип заболевания, при котором нервные клетки, которые контролируют движение произвольной мускулатуры, двигательные нейроны, постепенно снижают свое эффективное функционирование и умирают, что приводит к слабости, сопровождаемой тяжелой моторной атрофией (Paz Rodríguez et al. ., 2005).

Моторные нейроны представляют собой тип нервных клеток, которые могут располагаться в головном мозге, стволе мозга и спинном мозге. Эти двигательные нейроны служат центрами или контрольными единицами и связывают поток информации между произвольной мускулатурой тела и нервной системой (Национальный институт неврологических расстройств и инсульт, v).

Информация, поступающая от двигательных нейронов, расположенных на уровне головного мозга (называемых высшими двигательными нейронами), поочередно передается на двигательные нейроны, расположенные на уровне спинного мозга (называемые нижними двигательными нейронами), и оттуда поток информации отправляется на каждая конкретная мышца (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2013).

Таким образом, боковой амиотрофический склероз будет вызывать дегенерацию или гибель как верхних моторных нейронов, так и нижних моторных нейронов (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2002), и, следовательно, будет предотвращать химические сообщения и необходимые питательные вещества. которые нуждаются в мышцах для правильного функционирования, не достигают мышечных зон (Paz-Rodríguez et al., 2005).

Из-за неспособности функционировать мышцы будут постепенно проявлять слабость, атрофию или сокращения (фасцикуляции) (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2013).

В частности, в этой патологии есть конкретное определение каждого из его терминов (Paz-Rodríguez et al., 2005).

  • Склероз: означает «закаливание». В частности, это означает упрочнение тканей, когда происходит распад нервных путей (Paz-Rodríguez et al., 2005).
  • Боковой: подразумевает понятие «боковой» и относится к нервам, которые работают двусторонне в спинном мозге (Paz-Rodríguez et al., 2005).
  • Амиотрофический: этот термин часто используется как «связанный с атрофией мышц». Это серьезная дегенерация моторных нейронов, которая вызывает прогрессирующий паралич мышц, которые вмешиваются в движение, речь, глотание или дыхание (Paz-Rodríguez et al., 2005).

симптомы

Во многих случаях внешний вид может быть очень тонким, с такими незначительными признаками, что о них часто забывают (Национальный институт неврологических расстройств и инсульт, 2013).

Ранние симптомы могут включать сокращения, судороги, ригидность мышц, слабость, нарушение речи или трудности с жеванием (Национальный институт неврологических расстройств и инсульт, 2013). В частности, они могут появиться (Ассоциация амиотрофического латерального склероза, 2016):

  • Мышечная слабость в одной или нескольких из следующих областей: верхние конечности (руки или кисти рук); нижние конечности (особенно ноги); суставных мышц языка; мышцы, участвующие в глотании или дыхании.
  • Тики или мышечные спазмы, которые чаще всего встречаются в руках и ногах.
  • Невозможность использовать руки или ноги.
  • Языковой дефицит: как «проглотить слова» или трудности в проецировании голоса.
  • На более поздних стадиях: одышка, затрудненное дыхание или глотание.

прогрессия

Часть тела, на которую будут воздействовать первые симптомы боковой амиотрофии склероза, будет зависеть от того, какие мышцы тела будут повреждены первыми (Национальный институт неврологических расстройств и инсульт, 2013). Таким образом, начальные симптомы обычно сильно варьируются от одного человека к другому.

В некоторых случаях вы можете испытать спотыкание при ходьбе, трудности при ходьбе или беге, в то время как у других людей могут возникнуть трудности, когда им требуется верхняя конечность, проблемы с подъемом или захватом предметов, или в других случаях заикание (Ассоциация амиотрофического латерального склероза, 2016).

Постепенно поражение в области мышц или конечностей распространяется противозаконно. Таким образом, дефицит становится симметричным во всех четырех конечностях.

Мало-помалу развитие болезни будет влиять на бульбарный уровень, вызывая изменение мускулатуры шеи, лица, глотки и гортани. Начинает показывать серьезное изменение артикуляции слов и глотания, в его начале жидкости и постепенно также твердых тел (Orient-López et al., 2006).

На более поздних стадиях заболевания, когда патология находится в поздней стадии, мышечная слабость и паралич распространяются на дыхательную мускулатуру (Orient-López et al., 2006), пациенты теряют способность самостоятельно дышать и использование искусственного респиратора будет необходимо для поддержания этой жизненно важной функции (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2013)

Фактически, дыхательная недостаточность является наиболее распространенной причиной смерти у людей с боковым амиотрофическим склерозом, в то время как другие причины, такие как пневмония, встречаются реже (The Journal American Medical Association, 2007).

В большинстве случаев, в течение 3-6 лет после первоначального проявления симптомов, обычно происходит смерть пациента, хотя в некоторых случаях они обычно живут несколько десятилетий с этой патологией (The Journal American Medical Association, 2007).

В связи с тем, что боковой амиотрофический склероз поражает главным образом двигательные нейроны, соматосенриальная, слуховая, вкусовая и обонятельная функции не будут затронуты. Кроме того, во многих случаях также наблюдается нарушение подвижности глаз и функции сфинктера (Ассоциация амиотрофического латерального склероза, 2016 г.).

причины

Конкретные причины бокового амиотрофического склероза точно не известны. В случаях, когда заболевание протекает по наследственному принципу, были выявлены генетические факторы, связанные с тремя локусами аутосомно-доминантной передачи (21q22, 9q34 и 9q21) и двумя аутосомно-рецессивными передачами (2q33 и 15q15-q21) (Orient- Лопес и др., 2006).

Однако в качестве возможных этиологических факторов бокового амиотрофического склероза также были предложены различные причины: окружающая среда, воздействие тяжелых металлов, вирусные инфекции, прионные заболевания, аутоиммунные факторы, паранеопластические синдромы и т. Д., Хотя не существует неопровержимых доказательств его статья (Ориент-Лопес и др., 2006).

Некоторые из физиопатологических механизмов, которые были определены в связи с этой патологией, являются (Fundación Miquel Valls, 2016).

  • Снижение доступности нейротрофических факторов
  • Нарушения обмена кальция
  • Возбуждение из-за избытка глутамата
  • Увеличение ненуро воспалительного ответа
  • Изменения в цитоскелете
  • Окислительный стресс
  • Митохондриальное повреждение
  • Белковая агрегация
  • Изменения транскрипции
  • Другие факторы.

Типы бокового амиотрофического склероза

Из-за этого первоначального описания, которое подчеркивает характер генетических факторов, клинические исследования предложили несколько типов бокового амиотрофического склероза (Ассоциация амиотрофического латерального склероза, 2016):

спорадический

Обычно это наиболее распространенная форма бокового амиотрофического склероза. Конкретно в США представлено около 90-95% всех случаев. Однако считается, что вмешиваются эндогенные факторы (метаболические и генетические) и экзогенные факторы (экологические, связанные с образом жизни человека) (Fundación Miquel Valls, 2016).

семья

Обычно это связано с доминирующим генетическим наследованием и встречается более одного раза в семейной линии. Это небольшое количество случаев, около 5-10%. Описаны некоторые гены: SOD1, Alsina, VAPB, TARDBP, FUS, Сечин, OPTN, VCP, ANG, UBQLN2, C9ORF72 (Miquel Valls Foundation, 2016).

Gumaniana

Различные исследования наблюдали высокую частоту бокового амиотрофического склероза на Гуаме и на территориях Тихоокеанского фонда в 1950-х годах (Ассоциация амиотрофического латерального склероза, 2016)..

диагностика

Боковой амиотрофический склероз - это патология, которую трудно диагностировать. В настоящее время не существует единого теста или процедуры для точной диагностики заболевания (Ассоциация амиотрофического латерального склероза, 2016).

Таким образом, диагностика этого типа патологии носит в основном клинический характер и основана на демонстрации наличия признаков и симптомов поражения двигательных нейронов, таких как слабость, атрофия или фасцикуляция (Orient-López et al., 2006 ).

Полная дифференциальная диагностика должна включать большинство процедур, подробно описанных ниже (Ассоциация амиотрофического латерального склероза, 2016):

  • электромиографии (EMG) и анализ нервной проводимости (NCV).
  • Анализы крови и мочи: должен включать электрофорез сывороточного белка, анализ уровней гормонов щитовидной железы и паращитовидных желез и обнаружение тяжелых металлов.

Есть несколько заболеваний, которые могут вызывать некоторые симптомы, которые возникают при БАС. Поскольку многие из них поддаются лечению, Ассоциация амиотрофического латерального склероза (2016) рекомендует, чтобы человек, у которого был диагностирован БАС, обратился ко второму специалисту со специализированным профессионалом, чтобы исключить возможные ложноположительные результаты..

лечение

В настоящее время экспериментальные исследования не нашли никакого лекарства от БАС. До сих пор не найдено никакого лечения (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2013)

Единственным препаратом, который доказал задержку этой патологии, является рилузол (Ассоциация амиотрофического латерального склероза, 2016). Считается, что этот препарат уменьшает повреждение моторных нейронов, уменьшая выброс глутамата (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2013)

В целом, лечение БАС направлено на облегчение симптомов и улучшение качества жизни пациентов (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2013).

Самые современные исследования показывают, что комплексная и междисциплинарная помощь, включающая медицинскую, фармацевтическую, физиотерапевтическую, профессиональную, логопедическую, диетологическую, социальную и т. Д., Улучшает качество жизни пациентов, страдающих БАС, и их семей, способствуя прологар эволюции заболевания (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2013, Fundación Miquel Valls, 2016).

ссылки

  1. Ассоциация А. М. (2016). Боковой амиотрофический склероз, ALS. Журнал Американской Медицинской Ассоциации, 298(2).
  2. Каталонское основание амиотрофического бокового склероза Микель Вальс. (2016). Получено с fundaciomiquelvalls.org
  3. Orient-López, F., Terré-Boliart R., Guevara-Espinosa, D. & Bernabeu-Guitart, M. (2006). Нейрореабилитационное лечение бокового амиотрофического склероза. Преподобный Нейрол, 43(9), 549-555.
  4. Пас-Родригес, Ф., Андраде-Палос, П. и Льянос-дель-Пилар, А. (2005). Эмоциональные последствия ухода за больным с боковым амиотрофическим склерозом. Преподобный Нейрол, 40(8), 459-464.