Корковая дисплазия причины, симптомы и лечение

кортикальная дисплазия состоит из ряда пороков развития коры головного мозга, которые все чаще ассоциируются с эпилепсией рефрактерного типа (устойчивой к лечению).

Несмотря на сложные структурные аномалии, это состояние трудно увидеть в сканировании мозга. Это объясняется тем, что их проявления могут быть очень тонкими, становясь загнанными в норму как нормальное изображение мозга (Гальвес, Рохас, Кордовес, Ладрон, Кампос и Лопес, 2009).

Исходное изображение: www.radiologyassistant.nl

Характеристика кортикальной дисплазии

Кортикальная дисплазия является очень своеобразной врожденной (присутствующей при рождении) патологией, которая связана с проблемами при рождении и миграции нейронов..

Он характеризуется эпилептическими припадками, которые продолжаются несмотря на фармакологическое лечение, а также рентгенологическими изображениями и отличительными гистологическими признаками..

Положительным является то, что это состояние может быть улучшено хирургическим вмешательством (Паскуаль-Кастровьехо и др., 2011).

Корковая дисплазия является частью хорошо известных «пороков развития коры» (MDC), разнообразной группы патологий, которая выделяется главным образом из-за измененного развития структуры коры головного мозга..

Мозг начинает развиваться до рождения, во внутриутробном периоде и проходит различные фазы, которые могут перекрывать друг друга.

Основными этапами развития коры головного мозга являются пролиферация и дифференцировка клеток, миграция и организация клеток в соответствующих им областях и миелинизация..

Очевидно, что при каких-либо изменениях в этих процессах развитие коры будет нарушено и отразится на различных когнитивных и поведенческих нарушениях..

В частности, дисплазия коры возникает из-за травм, возникающих в период пролиферации или нейрогенеза (рост новых нейронов) или во время стадии организации коры (нейроны располагаются слоями в соответствующих местах)..

Таким образом, нейроны и глиальные клетки определенных областей коры головного мозга изменяются; что проявляется как: специфические неврологические нарушения, эпилептические припадки, задержка психомоторного развития и т. д..

Понятие фокальной кортикальной дисплазии появилось в 1971 году Тейлором и его коллегами, когда они исследовали кусочки мозга у пациентов с эпилепсией, устойчивой к лекарственным препаратам..

Они наблюдали повреждения в цитоархитектуре коры головного мозга в виде: дисморфных клеток (которые изменили цитоскелет), баллонных клеток или баллонов (они выделяются очень толстой мембраной, необычно большими и с плохо выраженными краями) и дисламинацией (дезорганизованные клеточные слои) (Вильярехо-Ортега, Альварес-Линера и Перес-Хименес, 2013 г.).

В настоящее время известно, что это только один тип кортикальной дисплазии, наиболее известный и частый, называемый DCF типа II или тип Тейлора (Pascual-Castroviejo et al., 2011). Хотя, как мы увидим, существует больше типов с различными изменениями.

Короче говоря, типичные поражения этого состояния варьируются от небольших, почти невидимых изменений до серьезных изменений в организации коры с появлением аномальных клеток, глиоза или эктопических нейронов (означает, что они размещены в неправильных местах).

Таким образом, мы наблюдаем группу крупных и причудливых нейронов и гротескных клеток, которые занимают глубокие области коры головного мозга и белое вещество.

Тем не менее, различные достижения в методах нейровизуализации позволяют лучше и лучше выявлять эти нарушения кортикальной дисплазии..

симптомы

В этот момент мы спросим себя: что вызывает эти изменения мозга у человека? Далее я постараюсь ответить на вопрос, перечислив наиболее распространенные симптомы:

- Рефрактерная эпилепсия у 76% пациентов: На самом деле, в литературе корковая дисплазия непрерывно связана с эпилепсией, предполагая причину ее возникновения..

Эпилепсия может быть любого типа, но обычно связана с лекарственно-устойчивой эпилепсией (невосприимчивой).

Следовательно, у этих пациентов часто возникают кризисы, которые начинаются в любом возрасте с внутриутробной стадии и продолжаются на протяжении всей жизни; хотя они чаще встречаются в детстве.

В зависимости от того, где находятся нарушения головного мозга и возраст пациента, кризисы могут быть: простые частичные (они влияют только на минимальную часть мозга), сложные частичные (затрагивают оба полушария мозга и вызывают потерю сознания) или генерализованные ( судороги, вызванные изменением электрической активности практически всего мозга)

- Очаговые неврологические нарушения: они предполагают проблемы в какой-то конкретной части нашей операции из-за церебральных причин.

Они могут быть очень разнообразными, такими как: чувствительность одной стороны лица, движение конечности, зрение глаза, трудности в выражении речи, проблемы с эмоциональным контролем и т. Д..

- Интеллектуальные проблемы: даже иногда это может быть связано с уровнем интеллекта ниже среднего, проблемами с концентрацией внимания и трудностями в изучении новых вещей.

- Задержка когнитивного и психомоторного развития: Лучший способ узнать, как развивается маленький ребенок - это наблюдать за его моторными навыками..

Если ваша способность двигаться или приобретать определенные проблемы в развитии, такие как оставаться в вертикальном положении, начать ходить, возможность взять ложку и т. Д. Они приходят очень поздно или испытывают трудности без каких-либо известных физических проблем и при адекватной стимуляции, возможно, что есть неврологические причины.

Это то, что может случиться с детьми с дисплазией коры.

Что касается внешнего вида мозга, то в некоторых случаях аномалии трудно наблюдать, потому что они на микроскопическом уровне на клеточном уровне. В то время как в других случаях это можно увидеть через сканирование мозга. Вот некоторые примеры:

- Лиссэнцефалия: мозг выглядит гладким, то есть он не представляет извилины, которые обычно наблюдаются.

- полимикрогирию: Он характеризуется большим количеством складок в коре головного мозга, чем обычно, но с мелкими бороздками.

- пахигирия: меньше извилин, чем обычно, очень плоский и толстый.

- Синдром двойной корочки: является серьезным состоянием, при котором нейроны накапливаются друг на друга из-за проблем с миграцией, образуя два коры головного мозга.

причины

Как мы уже говорили, когда ребенок находится в утробе матери, это когда нервная система начинает развиваться. Сначала клетки мозга рождаются и группируются.

У каждого есть определенные инструкции о том, какая часть мозга должна путешествовать, чтобы разместить себя там, где она должна быть. Постепенно возникают проводящие пути, такие как дороги, где эти клетки перемещаются, чтобы расположиться, образуя 6 отдельных слоев коры головного мозга..

Но весь этот процесс очень сложен, и в него вмешиваются многие факторы, когда любой из этих процессов поврежден, может возникнуть дисплазия коры.

Известно, что для возникновения этого состояния должны присутствовать как генетические факторы, так и факторы окружающей среды или приобретенные факторы (Kabat & Król, 2012).

Это может произойти по таким причинам, как генетические аномалии, внутриутробные инфекции, ишемия (проблемы с кровоснабжением головного мозга) или воздействие токсичных элементов (Гальвес, Рохас, Кордовес, Ладрон, Кампос и Лопес, 2009).

- Генетические факторы: они не полностью изучены, и хотя необходимы дополнительные исследования, известно, что генетика имеет какое-то отношение, поскольку есть случаи семей с дисплазией коры головного мозга и что это не связано с одной генетической мутацией.

Некоторые авторы обнаружили, что гены TSC1 и TSC2 могут быть связаны с этим состоянием, поскольку они, по-видимому, ответственны за "баллонные" клетки, упомянутые выше..

Есть также изменения в сигнальных путях белков Wnt и Notch. Они ответственны за соответствующую миграцию нейронов, что вредит при кортикальной дисплазии.

Таким образом, любая генетическая мутация, которая влияет на регуляцию этих путей, может быть связана с этой патологией..

- Внешние факторы: Было показано, что радиация и метилазоксиметанол могут вызывать повреждение ДНК, что в конечном итоге вызывает дисплазию коры.

Типы кортикальной дисплазии

Корковая дисплазия может охватывать любую часть мозга, она может различаться по степени и местоположению; и даже может быть очаговым или многоочаговым (занимает несколько различных областей мозга) (Kabat & Król, 2012).

Когда он покрывает полное полушарие или большую часть обоих полушарий, он известен как гигантская кортикальная дисплазия (DCG)..

Хотя термин фокальная кортикальная дисплазия обычно используется, кортикальный дисгенез; или что-то более общее, изменения нейрональной миграции (Паскуаль-Кастровьехо и др., 2011).

Многие классификации были предложены из-за неоднородных и сложных структурных изменений, которые может вызвать это условие.

В целом, кортикальная дисплазия обычно делится на:

· Легкая мальформация коркового развития (MLDC):

Это относится к группе плохо определенных микроскопических гистологических изменений поражений, которые не видны при сканировании мозга, например магнитно-резонансной томографии. Он может появляться под названием «микродисгенез» и является самым мягким.

Внутри есть два подтипа:

- MLDC Тип I: существуют внематочные нейроны (значит, они расположены в слое I коры или рядом с ним, когда их там не должно быть).

- MLDC Тип II: Он характеризуется микроскопическими гетеротопиями вне слоя I, который относится к группам нейронов, которые не закончили мигрировать на свое правильное место и были закреплены там, где они не должны.

Фокальная кортикальная дисплазия типа I

Это также очень мягкая форма, проявляющаяся эпилепсией, изменениями в обучении и познании. Обычно начинает наблюдаться у взрослых.

Однако, это может не иметь симптомов Фактически, есть исследование, которое показывает, что этот тип дисплазии может быть обнаружен у 1,7% здоровых людей..

Обычно они не видны с помощью МРТ, или изменения очень мягкие. Они обычно находятся во временной области мозга и подразделяются на две подгруппы:

- DCF Тип IA: изменения в архитектуре в изоляции.

- DCF Тип IB: Архитектура также повреждена, но есть и гигантские клетки. Дисморфных клеток здесь не наблюдается (с пороками развития в цитоскелете)

Корковая дисплазия типа II или Тейлор:

В этом случае симптомы появляются в более молодом возрасте, в детстве и имеют более частые эпилептические припадки и припадки, чем тип I.

Кроме того, именно этот тип наиболее связан с устойчивой к лечению эпилепсией.

Это связано с увеличением аномальных клеток, очень больших, с измененным цитоскелетом (дисморфным) и влияющих на электрические сигналы мозга.

Они также расположены в неправильных местах, изменяя обычную архитектуру коры головного мозга. Это происходит потому, что они возникают из-за изменений в процессе дифференцировки клеток нейронов и глиальных клеток, а также их миграции.

В пределах этой категории мы можем определить две подкатегории в зависимости от наличия или отсутствия баллонных ячеек или «баллонных ячеек»..

Интересно, что место, где обнаружены эти типы клеток, меньше связано с эпилепсией, чем другие области, измененные поблизости..

Этот тип лучше всего виден при сканировании мозга, поэтому его отклонения могут быть исправлены хирургическим путем более точно..

Эти изменения часто локализуются в невременных областях мозга..

Двойная патология

В значительной степени ассоциируется с эпилепсией, это наличие двух патологий одновременно: склероз гиппокампа (изменения в гиппокампе и других связанных областях мозга) и фокальная кортикальная дисплазия, которая занимает временные области.

лечение

Специального лечения дисплазии коры не существует, скорее вмешательства направлены на лечение наиболее инвалидизирующих симптомов, обычно это судороги..

Для этого в первую очередь используются противоэпилептические и противосудорожные препараты и наблюдается прогрессирование пораженного.

С другой стороны, в некоторых случаях эпилепсия продолжается, несмотря на прием лекарств. Это становится очень раздражающим, так как может случиться до 30 эпилептических припадков в день.

В этих случаях рекомендуется прибегнуть к нейрохирургии, которая дает очень хорошие результаты для облегчения этого состояния..

Хирургическое вмешательство в мозг, чтобы удалить или отключить аномальные клетки от других здоровых областей мозга.

Это может включать в себя удаление полушария полностью (гемисферэктомия), его небольшой части или нескольких крошечных областей.

Также обычно выбирают физиотерапию, которая может быть очень полезна для младенцев и детей с мышечной слабостью.

Что касается задержек в развитии, рекомендуется информировать работников школы, чтобы они адаптировали школьную программу к потребностям ребенка..

Правильная стимуляция и забота могут очень помочь этим детям вести полноценную жизнь.

ссылки

1. Корковая дисплазия. (Н.Д.). Получено 7 сентября 2016 г. из Википедии.
2. Корковая дисплазия. (Н.Д.). Получено 7 сентября 2016 г. от компании Johns Hopkins Medicine..
3. Корковая дисплазия у детей. (Февраль 2016 г.) Получено от Цинциннати Детский.
4. Escobar, A., Boleaga, B., Vega Gama, J. & Weidenheim, K. (2008). Очаговая кортикальная дисплазия и эпилепсия. Revista Mexicana De Neurociencia, 9 (3), 231-238.
5. Гальвес М, Марсело, Рохас С, Гонсало, Кордовес М, Хорхе, Вор Гевары, Давид, Кампос П, Мануэль и Лопес С, Изабель. (2009). КОРТИЧЕСКИЕ ДИСПЛАЗИИ КАК ПРИЧИНА ЭПИЛЕПСИИ И ЕГО ПРЕДСТАВЛЕНИЯ В ИЗОБРАЖЕНИЯХ. Чилийский журнал радиологии, 15 (приложение 1), 25-38.
6. Kabat, J. & Król, P. (2012). Очаговая кортикальная дисплазия - обзор. Польский журнал радиологии, 77 (2), 35-43.
7. Паскуаль-Кастровьехо, I., Эрнандес-Монео, J., Гутьеррес-Молина, М., Viaño, J., Паскуаль-Паскуаль, S., Velazquez-Fragua, R., & ... Quiñones, D. (2012). Оригинал: очаговая кортикальная дисплазия. Клинико-рентгенологические-патологические корреляции. Неврология, 27472-480.
8. Перес Хименес, М. А. (2013). Хирургия эпилепсии у детей с очаговыми кортикальными дисплазиями. Журнал неврологии, (1), 221.