Симптомы, причины, лечение анэнцефалии

анэнцефалия это заболевание, которое препятствует нормальному развитию мозга и костей черепа (Национальный центр биомедицинских коммуникаций им. Листера Хилла, США, 2016 г.).

Когда одна из основных эмбриональных структур, нервная трубка, он не закрывается правильно в течение первых недель беременности, он вызывает широкий спектр врожденных изменений: расщелина позвоночника, энцефалоцеле, миеломенингоцеле и др. (Национальный центр биомедицинских коммуникаций им. Листера Хилла, США, 2016 г.).

В частности, анэнцефалия возникает, когда самый передний «головной» конец нервной трубки не закрывается нормально, что приводит к отсутствию всего или значительной части мозга, черепа и / или кожи головы (National Институт неврологических расстройств и инсульта, 2015).

Ребенок, родившийся с анэнцефалией, имеет значительное отсутствие значительной части мозга, обычно передних отделов. Как правило, они находятся в бессознательном состоянии, не в состоянии обрабатывать большую часть внешней сенсорной стимуляции.

Обычно эти дети не могут видеть или слышать. Кроме того, во многих случаях участки мозговой ткани могут быть обнажены из-за нехватки частей черепа (Cleveland Clinic Children's, 2012).

В других случаях некоторые дети рождаются с областями сформированного ствола мозга, поэтому у них, по-видимому, есть некоторые примитивные реакции на звуковые или соматические раздражители, однако обычно они являются непроизвольными реакциями, генерируемыми стволом мозга (Cleveland Clinic Children's, 2012).

Эти врожденные аномалии обычно возникают в течение первого месяца беременности, во многих случаях до того, как женщина узнает, что она беременна. К сожалению, многие случаи анэнцефалии не достигают конца беременности, а многие другие, рожденные с этой патологией, обычно не превышают часы или дни жизни, за исключением некоторых очень исключительных случаев (Центры по контролю и профилактике заболеваний, 2015).

Хотя причина анэнцефалии точно не известна, возможно, что некоторые витаминные или диетические компоненты матери играют важную роль, наряду с другими генетическими и наследственными факторами (Национальный институт неврологических расстройств и инсульт, 2015).

Характеристики анэнцефалии

анэнцефалия это патология, при которой возникает серьезный дефект в эмбриональном развитии нервной системы, то есть в формировании головного мозга, спинного мозга, а также в своде черепа (Anencephaly, 2016).

Нервная трубка представляет собой эмбриональную структуру, которая в процессе развития плода уступит место головному и спинному мозгу. Поскольку анэнцефалия является продуктом ненормального закрытия этой структуры, она классифицируется в рамках патологий, обозначаемых термином «дефект нервной трубки» (Национальный центр биомедицинских коммуникаций им. Листера Хилла, США, 2016 г.).

Слияние этой структуры обычно происходит около 18 и 26 дней беременности, и каудальная область нервной трубки уступает место позвоночнику; Ростральная часть образует мозг, а полость образует желудочковую систему. (Хименес-Леон и др., 2013).

Изменения в формировании нервной трубки происходят как следствие дефекта ее закрытия. При генерализованном сбое закрытия нервной трубки возникает анэнцефалия.

С другой стороны, когда происходит дефектное закрытие задней области, это вызывает такие воздействия, как энцефалоцеле и скрытая расщелина позвоночника. Расщелина позвоночника и анэнцефалия являются двумя наиболее распространенными пороками развития нервной трубки и затрагивают 1-2 из каждых 1000 живорождений (Jiménez-León et al., 2013).

Если нервная трубка не закрывается нормально, и мозг, и спинной мозг будут подвергаться воздействию во время своего развития и образования амниотической жидкости, которая содержит плод в матке..

Прямое воздействие этой жидкости окажет сильное влияние на формирование нервной системы, поскольку она будет постепенно деградировать или разлагаться (Национальный центр биомедицинских коммуникаций им. Листера Хилла, США, 2016 г.).

В результате анэнцефалия приводит к отсутствию всех или больших областей мозга, областей, столь же важных, как те, которые отвечают за контроль зрения, слуха, эмоций, движений, координации, мышления и т. Д..

Кроме того, кости, из которых состоит череп, также могут отсутствовать или быть сформированы не полностью (Национальный центр биомедицинских коммуникаций им. Листера Хилла, США, 2016 г.).

Все эти нарушения нервной системы будут вызывать чрезвычайно серьезное заболевание, вследствие чего в большинстве случаев дети с анэнцефалией умирают до рождения или через несколько часов и дней после его появления (Национальный центр биомедицинских коммуникаций им. Листера Хилла, США, 2016).

Типы анэнцефалии

Мы можем выделить два типа анэнцефалии в зависимости от их тяжести:

• Полная анэнцефалияЭто происходит в результате повреждения нервной пластинки или отсутствия индукции нервной трубки между второй и третьей неделями беременности. Это связано с отсутствием трех мозговых пузырьков, отсутствием заднего мозга и без развития как крыши черепа, так и
  Оптические везикулы (Herman-Sucharska et al, 2009).
• Частичная анэнцефалия: Происходит частичное развитие зрительных пузырьков и заднего мозга (Herman-Sucharska et al, 2009).

статистика

Анэнцефалия является одним из наиболее распространенных типов дефектов нервной трубки. По общему мнению, это влияет примерно на 1 на 1000 беременностей.

Поскольку большинство из этих беременностей приводят к выкидышам, распространенность заболевания у новорожденных ниже, примерно 1 на 10 000 (Национальный центр биомедицинских коммуникаций им. Листера Хилла, США, 2016 г.).

Как мы уже указывали, несмотря на тот факт, что в большинстве случаев анэнцефалия беременности не достигают полного срока, в Соединенных Штатах, по оценкам, каждый год рождается приблизительно 1 из 4 859 детей с анэнцефалией (Центры по контролю и профилактике заболеваний). , 2015).

С другой стороны, в случае Центральной Европы случаи анэнцефалии обычно присутствуют в пропорции 1 на 1000 рождений, несмотря на это, этот показатель значительно варьируется в зависимости от населения (Sadler, 2005; Anencephaly, 2009).

Хотя цифры точно не известны, различные статистические отчеты показывают, что приблизительно 5000 рождений детей с анэнцефалией происходят каждый год..

Кроме того, наблюдается, что у девочек больше случаев, чем у мальчиков, вероятно, из-за более высокой частоты самопроизвольных абортов у мужских плодов (Cleveland Clinic Children's, 2012).

Признаки и симптомы

Что касается признаков и симптомов, которые могут указывать на наличие анэнцефалии, мы можем отнести и те, которые присутствуют у матери на стадии беременности, и те, которые присутствуют у плода..

В случае матери при беременности, пораженной анэнцефалией, можно наблюдать высокие уровни специфического белка альфа-фетопротеина. Кроме того, также возможно определить избыток жидкости в амниотическом мешке (polyhydramnios) (Национальная организация по редким заболеваниям, 2015).

В случае пораженного уже перед родами можно выявить характерные признаки этой патологии. В частности, анэнцефалия характеризуется (Национальная организация по редким заболеваниям, 2015):

- Отсутствие или порок развития свода черепа.

- Отсутствие больших участков мозга, как правило, предыдущих.

- Возможно наличие ствола или ствола мозга.

- Отсутствие или пороки развития кожи головы.

- Нарушения в чертах лица.

На клиническом уровне ожидается, что у детей, рожденных с этим заболеванием, они не смогут обрабатывать какие-либо виды стимуляции или выполнять движения или координированные и добровольные действия. Обычно они рождаются слепыми и глухими. В целом, они полностью изолированы (Anecephaly, 2016).

Несмотря на это, есть случаи, когда дети демонстрируют поведение и поведение, квалифицируемые как «рефлексы», такие как излучение звуков или плача, мочеиспускание и дефекация, поддержание ритмов сна и бодрствования, сосание и другие..

причины

Этиологические причины, которые вызывают развитие этой патологии, в настоящее время неизвестны (Cleveland Clinic Children's, 2012).

Однако было установлено, что недостаток фолиевой кислоты (витамина B9) как до, так и во время беременности может значительно увеличить риск развития дефектов нервной трубки во время беременности, таких как анэнцефалия и расщелина позвоночника. С другой стороны, прием некоторых лекарств во время беременности также может увеличивать риск (Cleveland Clinic Children's, 2012).

В большинстве случаев, особенно в 90%, родители, у которых есть ребенок с анэнцефалией, обычно не имеют семейной истории этого заболевания. Несмотря на это, те, у кого уже был ребенок с анэнцефалией, имеют более высокий риск рождения ребенка с этим заболеванием..

Частота рецидивов анэнцефалии составляет 4-5% и может увеличиться до 10-13%, если у родителей уже было двое детей с анэнцефалией (Cleveland Clinic Children's, 2012).

Как мы уже отмечали, большинство случаев анэнцефалии носят эпизодический характер и встречаются у людей, у которых в анамнезе нет этой болезни. Хотя небольшой процент случаев встречается в семьях, патология не имеет четкой картины наследования (Национальный центр биомедицинских коммуникаций им. Листера Хилла, США, 2016 г.).

Анецефалия является очень сложным заболеванием, которое, вероятно, является следствием взаимодействия между множественными генетическими факторами и факторами окружающей среды (Национальный центр биомедицинских коммуникаций им. Листера Хилла, США, 2016 г.).

диагностика

Обычно наличие анэнцефалии выявляется до рождения с помощью различных диагностических тестов (Cleveland Clinic Children's, 2012):

- Анализ крови: используется для определения наличия / отсутствия высоких уровней альфа-фетопротеина.

- амниоцентезуменьшенное количество околоплодных вод удаляется через брюшную полость для измерения уровней альфа-фетопротеина и ацетилхолиназы, поскольку повышенные уровни могут быть связаны с наличием дефектов в нервной трубке.

- ультразвук: этот тип тестов с задержкой ультразвука и позволяет визуально выявить анатомические нарушения.

- Магнитно-резонансная томография плода: процедура визуализации мозга, используемая для выявления структурных пороков развития. Поскольку он использует магнитные поля, его использование значительно ограничено и используется между 14 и 18 неделями для подтверждения диагноза..

- Физическое обследование: после рождения характерные признаки анэнцефалии более чем очевидны, поэтому для подтверждения диагноза достаточно осмотра.

Есть ли лечение?

В настоящее время нет лечения или специализированного лечения анэнцефалии. Используемые терапевтические меры ограничены поддержкой жизни и улучшением качества жизни (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2015).

Как вы можете предотвратить?

Методы, которые медицинские специалисты считают важными факторами в профилактике анэнцефалии, включают (Cleveland Clinic Children's, 2012):

Адекватное питание и питание

Важно употреблять продукты с высоким содержанием питательных веществ, а также использовать витаминные добавки до и во время беременности.

В частности, обычно рекомендуется употреблять витамин В9 или фолиевую кислоту, присутствующую в некоторых овощах или фруктах, таких как зеленые листовые овощи или апельсин. Также такие продукты, как рис, хлеб, макаронные изделия или крупы обогащены фолиевой кислотой..

Фолиевая кислота, фармакологические добавки

В некоторых случаях беременные женщины могут иметь недостаточный уровень фолиевой кислоты, поэтому неудивительно, что медицинский специалист назначает фармакологическое лечение на основе витаминной добавки с фолиевой кислотой..

Каков прогноз для детей, рожденных с анэнцефалией?

Большинство плодов, страдающих анэнцефалией, не выживают. Однако во многих случаях, когда они прибывают в момент рождения, они обычно умирают приблизительно через несколько часов или дней..

Несмотря на это, было несколько случаев, когда дети выжили дольше всех:

- Стефани Кин из Фолс-Черч, Вирджиния, которая прожила 2 года-

- Витория де Кристо, родилась в Бразилии, 2 года.

- Николас Кокс из Пуэбло, штат Колорадо, который жил 3 года и 11 месяцев назад.

- Джексон Буэлл, Бостон, 13 месяцев жизни.

библиография

1. Anencephaly. (2016). анэнцефалия. Получено с Anencefalia.org.
2. Anencepahalie. (2009). Часто задаваемые вопросы об анэнцефалии. Получено с Anencephalie-info.org.
3. Бест Р. (2015). анэнцефалия. Получено из Medscape.
4. CDC. (2015). Факты об анэнцефалии. Получено из Центров по контролю и профилактике заболеваний.
5. Кливленд Клиника Детская. (2012). анэнцефалия . Получено из Кливлендской детской клиники.
6. Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M. & Urbanik, A. (2009). Пороки развития центральной нервной системы плода на МРТ. Мозг и развитие(31), 185-199.
7. Iménez-León, J., Betancourt-Fursow, Y. & Jiménez-Betancourt, C. (2013). Пороки развития центральной нервной системы: нейрохирургическая корреляция. Rev Neurol(57), S37-S45.
8. Lister Hill Национальный центр биомедицинских коммуникаций. (2016). анэнцефалия. Получено от Genetics Домашняя ссылка.
9. NIH. (2015). анэнцефалия. Получено от MedlinePlus.
10. NIH. (2015). Информационная страница анэнцефалии. Получено из Национального института неврологических расстройств и инсульта.
11. NORD. (2012). анэнцефалия. Получено из Натуральной организации редких заболеваний.