Симптомы Фокемелия, причины, лечение



focomelia является чрезвычайно редким врожденным скелетным заболеванием, которое обычно поражает конечности с рождения. Кости верхних конечностей сильно укорочены или отсутствуют, и пальцы могут быть соединены.

В крайних случаях обе кости верхних и нижних конечностей отсутствуют, так что руки и ноги прикреплены к телу, образуя то, что известно как тетрафокомелия.

Как и другие пороки развития, это является следствием изменений в эмбриональном развитии. Детям, страдающим фомелией, нужна операция, поскольку наряду с этим расстройством развиваются другие патологии..

У тех, кто пострадал от фокелии, высокий уровень смертности. Слегка пораженные люди могут дожить до зрелого возраста.

индекс

  • 1 Симптомы
  • 2 причины
    • 2.1 Наследование
    • 2.2 Талидомид
  • 3 Текущая заболеваемость
  • 4 процедуры
  • 5 ссылок

симптомы

-Недоразвитые конечности и отсутствие костей таза. Обычно верхние конечности не полностью сформированы, и части кисти могут отсутствовать. Короткие руки, сросшиеся пальцы и отсутствующие пальцы обычно являются самыми печально известными последствиями..

-Нижние конечности также имеют тенденцию проявлять симптомы, похожие на верхние конечности..

-Фомелия также может вызывать умственную недостаточность у детей. У новорожденных обычно голова меньше, чем у детей без беспорядка, и скудные волосы с серой «серой» внешностью.

-Пигменты в глазах пострадавшего имеют тенденцию иметь голубоватые оттенки.

-Также обычно присутствуют слабо развитые носы, изуродованные уши, нерегулярно маленькие рты (микрогнатия) и заячья губа..

-У этого также есть другие дефекты, такие как большие гениталии, врожденный порок сердца и кистозные почки.

Некоторые из этих состояний обычно диагностируются при рождении или даже раньше, в то время как другие могут остаться незамеченными и развиваться в более позднем возрасте, требуя лечения, такого как реконструктивная хирургия.

Трудно суммировать симптомы, которые могут возникать при синдроме фомелии, поскольку спектр охватывает ужасное количество органов и тканей, причем все они непосредственно влияют на их эмбриональное развитие..

причины

Хотя некоторые факторы окружающей среды могут вызывать фомелию, основные причины связаны с использованием талидомида и генетическим наследованием..

наследие

Семьи могут нести рецессивные гены, которые передаются ребенку, который, в свою очередь, может заболеть. Наследственная форма синдрома фомелии передается как аутосомно-рецессивный признак с переменной экспрессивностью, а порок развития связан с хромосомой 8.

Он имеет генетическое происхождение с менделевским типом наследования, который проявляется множественными врожденными пороками развития и преждевременным отделением центромерного гетерохроматина от хромосом в 50% случаев..

Генетическая форма этого заболевания встречается реже, чем его аналог фармакологического происхождения, так как в этих семьях гены имеют тенденцию передаваться из поколения в поколение, но они редко проявляются клинически.

Инцест может ускорить наступление поколения с явной фокелией, поскольку при передаче одного и того же гена от обоих родителей шансы на то, что этот слабый (или рецессивный) ген выражается физически (или фенотипически), возрастают.

талидомид

Случаи синдрома фокелии, вызванные лекарственными препаратами, могут быть связаны, главным образом, с приемом внутрь талидомида матерями у беременных женщин..

В середине прошлого века количество случаев заболевания фокелией резко возросло из-за назначения талидомида..

Их назначали для снятия тошноты во время беременности и оказывали тератогенное действие; способность генерировать четко видимые пороки развития. Наблюдаемые пороки развития, вызванные талидомидом, варьировали от гипоплазии одной или нескольких цифр до полного отсутствия всех конечностей..

Талидомид был признан причиной серьезных врожденных уродств и был снят с рынка во всем мире в период с 1961 по 1962 год..

Текущая заболеваемость

В настоящее время заболеваемость фокелией составляет от 1 до 4 на 10 000 детей. Хотя количество детей значительно сократилось из-за выведения талидомида при лечении во время беременности, все еще существует генетически индуцированная фомелия.

Наконец, есть инфекции, которые могут возникнуть во время беременности, которые могут повлиять на ребенка и проявляться как фомелектический синдром.

Наиболее частым примером, который существует сегодня, является ветряная оспа у беременных женщин, вызванная тем же вирусом, который вызывает его у здоровых людей, вирусом ветряной оспы.

В этом случае также характерно наблюдение за детьми с врожденными катарактами в глазах и изменениями в форме черепа..

лечение

Там нет никакого лечения, кроме абилитации телесных движений и адаптации к повседневной деятельности, а также использование протеза для облегчения операции.

В результате нехватка нервов и костной ткани оставляет хирургам очень мало работы во время реконструкции, поэтому очень мало операций делают у детей или взрослых с этим типом пороков развития в конечностях..

Тем не менее, операция может быть полезна для исправления нарушений положения некоторых костей и суставов или для контроля некоторых признаков и симптомов, связанных с расстройством.

Лечение синдрома фокелии часто планируется, когда ребенок еще младенец, и фокусируется на выраженности симптомов у больного. Большая часть лечения синдрома фокелии является поддерживающей, что позволяет ребенку жить более нормальной жизнью.

Миоэлектрические протезы дали революционные результаты благодаря количеству функций, которые они обеспечивают без проводки. Конечности двигаются, когда они связаны с протезом через нервы, которые посылают сигналы движения.

Существует также возможность пересадки костей от других частей тела к верхним конечностям, чтобы увеличить полезность рук. Однако коррекция не завершена из-за отсутствия кровеносных сосудов и нервов, необходимых для движения.

Другими распространенными методами лечения являются использование ортопедических приспособлений и методов лечения для задержки речи, когнитивных функций и речи. Психологическая поддержка младенцев и детей с фокелией имеет большое значение, особенно если у ребенка есть умственная неполноценность.

ссылки

  1. Д-р Карим Мухтар, (2013), Рекомендации по анестезии для пациентов, страдающих от фокелия, OrphanAnesthesia: orpha.net
  2. Д-р Гаятри С. Чакре, (2012 г.), Синдром Фомелии - Отчет о случае: jkimsu.com
  3. Алехандро Медина-Салас, Сесилия Алехандра Карранса-Альва, (2012), синдром Робертса: сообщение о случае, Мексиканский журнал физической медицины и реабилитации: medigraphic.com
  4. Phocomelia - укороченные или отсутствующие руки или ноги, s.f, BabyMed: babymed.com
  5. Focomelia, s.f, anencefalia.org: anencefalia.org