Генетическая изменчивость причины, источники и примеры



генетическая изменчивость Он включает в себя все различия, с точки зрения генетического материала, которые существуют в популяциях. Эта вариация возникает из-за новых мутаций, которые модифицируют гены, изменяя порядок следствий рекомбинации и потока генов между популяциями видов..

В эволюционной биологии различия в популяциях являются условием непременное условие так что механизмы, которые вызывают эволюционные изменения, могут действовать. В популяционной генетике термин «эволюция» определяется как изменение частоты аллелей с течением времени, и если нет различных аллелей, популяция не может эволюционировать.

Вариация существует на всех уровнях организации, и по мере уменьшения масштабов вариация увеличивается. Мы находим изменения в поведении, в морфологии, в физиологии, в клетках, в последовательности белков и в последовательности оснований ДНК.

Например, в человеческих популяциях мы можем наблюдать изменчивость посредством фенотипов. Не все люди физически равны, у каждого есть характеристики, которые его характеризуют (например, цвет глаз, рост, цвет кожи), и эта изменчивость также обнаруживается на уровне генов..

В настоящее время существуют методы массового секвенирования ДНК, которые позволяют продемонстрировать эту вариацию за очень короткое время. На самом деле, за несколько лет весь геном человека уже известен. Кроме того, существуют мощные статистические инструменты, которые могут быть включены в анализ.

индекс

  • 1 Генетический материал
  • 2 Причины и источники изменчивости
    • 2.1 Мутация
    • 2.2 Типы мутаций
    • 2.3 Все ли мутации имеют негативные последствия?
    • 2.4 Как происходят мутации?
    • 2.5 Мутация случайная
    • 2.6 Примеры мутаций
    • 2.7 Рекомбинация
    • 2.8 Поток генов
  • 3 Вся изменчивость, которую мы видим, является генетической?
  • 4 Примеры генетической изменчивости
    • 4.1 Вариация в эволюции: мотылек Biston Betularia
    • 4.2 Естественные популяции с небольшим генетическим разбросом
  • 5 ссылок

Генетический материал

Прежде чем углубляться в концепции генетической изменчивости, необходимо уяснить некоторые аспекты генетического материала. За исключением нескольких вирусов, которые используют РНК, все органические существа, населяющие Землю, используют молекулу ДНК в качестве материала..

Это длинная цепь, образованная нуклеотидами, сгруппированными в пары, и содержит всю информацию для создания и поддержания организма. В геноме человека примерно 3,2 х 109 базовые пары.

Однако не весь генетический материал всех организмов одинаков, даже если они принадлежат к одному и тому же виду или даже если они тесно связаны..

Хромосомы представляют собой структуры, образованные из длинной цепи ДНК, уплотненной на нескольких уровнях. Гены расположены вдоль хромосомы в определенных местах (называемых локусом, множественными локусами) и транслируются в фенотип, который может быть белком или характеристикой регуляции..

У эукариот только небольшой процент ДНК, содержащейся в клетке, кодирует белки, а другая часть некодирующей ДНК выполняет важные биологические функции, в основном регуляторные..

Причины и источники изменчивости

В популяциях органических существ есть несколько сил, которые приводят к изменению на генетическом уровне. Это мутация, рекомбинация и поток генов. Далее мы подробно опишем каждый источник:

мутация

Термин датируется 1901 годом, где Уго де Ври определяет мутацию как «изменения в наследственном материале, которые нельзя объяснить процессами сегрегации или рекомбинации».

Мутации - это изменения в генетическом материале, постоянные и наследуемые. Для них существует широкая классификация, с которой мы будем иметь дело в следующем разделе..

Типы мутаций

- Точечные мутации: Ошибки в синтезе ДНК или во время восстановления повреждения материала могут вызвать точечные мутации. Это замены пар оснований в последовательности ДНК и способствуют образованию новых аллелей.

-Переходы и трансверсии: В зависимости от типа базы, которая меняется, мы можем говорить о переходе или трансверсии. Переход относится к замене основания того же типа - пуринов на пуринов и пиримидинов на пиримидинов. Трансверсии включают в себя изменения разных типов.

- Синонимичные и несинонимичные мутации: два типа точечных мутаций. В первом случае изменение в ДНК не приводит к изменению типа аминокислоты (благодаря вырожденности генетического кода), а не является синонимом, если это приводит к изменению аминокислотного остатка в белке.

- Инверсия хромосом: Мутации могут также включать длинные сегменты ДНК. В этом типе главным следствием является изменение порядка генов, вызванное разрывами в цепи.

- Генное дублирование: гены могут быть продублированы и создавать дополнительную копию, когда происходит неравное сшивание в процессе деления клетки. Этот процесс важен для эволюции геномов, поскольку этот дополнительный ген может мутировать и приобретать новую функцию.

- полиплоидия: у растений часто встречаются ошибки в процессах деления митотических или мейотических клеток и добавляются полные наборы хромосом. Это событие актуально в процессах видообразования у растений, так как оно быстро приводит к образованию новых видов из-за несовместимости.

- Мутации, которые запускают открытую рамку чтения. ДНК читается три на три, если мутация добавляет или удаляет число, не кратное трем, это влияет на рамку считывания.

Все ли мутации имеют негативные последствия?

Согласно нейтральной теории молекулярной эволюции, большинство мутаций, которые зафиксированы в геноме, являются нейтральными.

Хотя это слово обычно ассоциируется сразу же с негативными последствиями - и, действительно, многие мутации оказывают большое вредное воздействие на их носителей - значительное количество мутаций нейтрально, а небольшое количество - полезно.

Как происходят мутации?

Мутации могут иметь спонтанное происхождение или быть вызваны окружающей средой. Компоненты ДНК, пурины и пиримиды, имеют некоторую химическую нестабильность, что приводит к спонтанным мутациям.

Частой причиной спонтанных точечных мутаций является дезаминирование цитозинов, которые переходят в урацил, в двойной спирали ДНК. Таким образом, после нескольких повторов в клетке, чья ДНК имела AT-пару в одной позиции, она заменяется CG-парой..

Кроме того, ошибки возникают при репликации ДНК. Несмотря на то, что процесс работает с большой точностью, он не свободен от ошибок..

С другой стороны, существуют вещества, которые увеличивают скорость мутаций в организмах и поэтому называются мутагенами. К ним относятся ряд химических веществ, таких как EMS, а также ионизирующее излучение.

Как правило, химические вещества вызывают точечные мутации, в то время как радиация приводит к значительным дефектам на уровне хромосом..

Мутация случайная

Мутации происходят случайно или случайно. Это утверждение означает, что изменения в ДНК не происходят в ответ на необходимость.

Например, если определенная популяция кроликов подвергается все более низким температурам, селективные давления не будут вызывать мутации. Если произойдет мутация, связанная с толщиной меха у кроликов, то же самое произойдет и в более теплом климате..

Другими словами, потребности не являются причиной мутации. Мутации, которые возникают случайным образом и дают индивидууму лучшую репродуктивную способность, повышают его частоту в популяции. Вот как работает естественный отбор.

Примеры мутаций

Серповидноклеточная анемия - это наследственное заболевание, которое искажает форму эритроцитов или эритроцитов, что приводит к фатальным последствиям в транспорте кислорода индивидуума, несущего мутацию. В популяциях африканского происхождения заболевание поражает 1 из 500 человек.

Глядя на больные эритроциты, вам не нужно быть экспертом, чтобы прийти к выводу, что по сравнению со здоровым изменение является чрезвычайно значительным. Эритроциты становятся жесткими структурами, блокируя их прохождение через кровеносные капилляры и повреждая сосуды и другие ткани при их прохождении..

Однако мутация, вызывающая это заболевание, является точечной мутацией в ДНК, которая заменяет аминокислоту глутаминовая кислота на валин в положении шесть цепи бета-глобина..

рекомбинация

Рекомбинация определяется как обмен ДНК из кишечной и отцовской хромосом во время деления мейоза. Этот процесс практически присутствует во всех живых организмах, являясь фундаментальным феноменом репарации ДНК и деления клеток..

Рекомбинация является важнейшим событием в эволюционной биологии, поскольку она облегчает адаптационный процесс благодаря созданию новых генетических комбинаций. Однако у него есть и обратная сторона: он нарушает благоприятные комбинации аллелей.

Кроме того, это не регламентированный процесс и он варьируется по всему геному, по таксонам, по признаку пола, по отдельным популяциям и т. Д..

Рекомбинация является наследуемым признаком, некоторые популяции имеют аддитивные вариации и могут реагировать на отбор в экспериментах, проводимых в лаборатории..

Это явление модифицируется широким диапазоном переменных среды, включая температуру.

Кроме того, рекомбинация - это процесс, который сильно влияет на фитнес отдельных лиц. Например, у людей, когда скорость рекомбинации изменяется, в хромосомах возникают аномалии, снижающие фертильность носителя..

Поток гена

В популяциях могут прибыть люди, которые прибывают из других популяций, изменяя аллельные частоты популяции прибытия. По этой причине миграции рассматриваются как эволюционные силы.

Предположим, что население установило аллель , что указывает на то, что все организмы, являющиеся частью популяции, несут аллель в гомозиготном состоянии. Если определенные лица-мигранты несут аллель в, и размножаться с местными жителями, ответом будет увеличение генетической изменчивости.

Вся изменчивость, которую мы видим, является генетической?

Нет, не вся изменчивость, которую мы наблюдаем в популяциях живых организмов, имеет генетическую основу. Существует термин, широко используемый в эволюционной биологии, называемый наследуемостью. Этот параметр количественно определяет долю фенотипической дисперсии из-за генетической изменчивости.

Математически это выражается следующим образом: h2 = VG / (VG + ВЕ). Анализируя это уравнение, мы видим, что оно будет иметь значение 1, если все увиденное нами изменение связано с генетическими факторами..

Однако окружающая среда также оказывает влияние на фенотип. «Стандарт реакции» описывает, как идентичные генотипы изменяются в зависимости от градиента окружающей среды (температура, pH, влажность и т. Д.).

Таким же образом, различные генотипы могут быть представлены под одним и тем же фенотипом, путем каналирования процессов. Это явление работает как буфер развития, который предотвращает проявление генетических изменений..

Примеры генетической изменчивости

Вариация в эволюции: мотылек Бистон бетулария

Типичным примером эволюции путем естественного отбора является случай моли Бистон бетулария и промышленная революция. У этого чешуекрылого есть две отличительных окраски, одна светлая и одна темная.

Благодаря существованию этого наследственного варианта - и тому, что оно было связано с фитнес индивидуума, характеристика может развиваться через естественный отбор. До революции мотылек был легко спрятан в прозрачной коре берез.

С увеличением загрязнения кора деревьев почернела. Таким образом, теперь у темных мотыльков было преимущество по сравнению с прозрачными: они могли прятаться намного лучше и были потреблены в меньшей пропорции, чем светлые. Таким образом, во время революции, черные бабочки увеличились в частоте.

Природные популяции с небольшим генетическим разбросом

Гепард или гепард (Acinonyx jubatus) - кошка, известная своей стилизованной морфологией и невероятными скоростями, которых она достигает. Это происхождение перенесло явление, известное в эволюции как «узкое место», в плейстоцене. Это резкое сокращение населения привело к потере изменчивости населения.

В настоящее время генетические различия между представителями вида достигают тревожно низких значений. Этот факт предполагает проблему для будущего вида, поскольку, если на него нападает, например, вирус, который уничтожает некоторых членов, вполне вероятно, что ему удастся уничтожить их всех..

Другими словами, они не способны адаптироваться. По этим причинам очень важно, чтобы в популяции было достаточно генетических вариаций..

ссылки

  1. Альбертс Б., Джонсон А., Льюис Дж. И др. (2002). Молекулярная биология клетки. 4-е издание. Нью-Йорк: Наука Гирлянды.
  2. Фриман, С. & Херрон, Дж. С. (2002). Эволюционный анализ. Прентис Холл.
  3. Graur D., Zheng Y. & Azevedo R. B. (2015). Эволюционная классификация геномной функции. Геномная биология и эволюция7(3), 642-5.
  4. Hickman, C.P., Roberts, L.S., Larson, A., Ober, W.C., & Garrison, C. (2001). Интегрированные принципы зоологии (Том 15). Нью-Йорк: Макгроу-Хилл.
  5. Lodish H., Berk A., Zipursky S.L. и соавт. (2000). Молекулярно-клеточная биология. 4-е издание. Нью-Йорк: У. Х. Фриман.
  6. Palazzo, A.F., & Gregory, T.R. (2014). Дело за мусорной ДНК. PLoS генетика10(5), e1004351.
  7. Солер М. (2002). Эволюция: основа биологии. Южный Проект.
  8. Stapley, J., Feulner, P., Johnston, S.E., Santure, A.W., & Smadja, C.M. (2017). Рекомбинация: хорошее, плохое и переменное. Философские труды Лондонского королевского общества. Серия B, Биологические науки372(1736), 20170279.
  9. Voet, D., Voet, J.G. & Pratt, C.W. (1999). Основы биохимии. новый Йорк: Джон Уилли и сыновья.